Tay-Sachs liga

Tay-Sachs liga yra genetinė liga, kuriai būdingas fermento heksozaminidazės A trūkumas, lipoidinių makromolekulių kaupimasis neuronuose, smegenų ir stuburo smegenų funkcijos sutrikimas. Išreikštas fizinių įgūdžių ir psichinių funkcijų blogėjimu: rijimo reflekso, kalbos ir savanoriškų judesių žlugimas, klausos ir regos praradimas, sumažintas intelektas. Vysto traukuliai, raumenų išsekimas, paralyžius ir demencija. Konkretūs diagnostiniai metodai yra akių akių opmostalija, tyrimas apie heksozaminidazės kiekį kraujyje ir neuronuose. Paliatyvus gydymas, skirtas simptomams mažinti.

Tay-Sachs liga

Tay-Sachs ligos (BTS) sinonimai - GM2 gangliozidozė, Tay-Sachs idiocija, ankstyvoji amarotinė idiocija. Tai vienas iš lizosomų saugojimo ligų variantų. Pavadinta dviejų gydytojų - JAV neuropatologo, Bernardo Sacho ir Jungtinės Karalystės oftalmologo - Warren Thea - vardais. XIX a. Dešimtmetyje jie pirmą kartą paskelbė nepriklausomus šio patologijos aprašymus. Jos paplitimas yra labai mažas, bendroje populiacijoje vidutinis recesyvinio pakeisto geno nešėjų dažnis yra apie 0,3%. Epidemiologiniai rodikliai yra didžiausi Ashkenazi žydų grupėje (mutacijų vežimas nustatomas 3%), taip pat Prancūzijos kanadiečiai ir cajunai. Didžiausias pasireiškimo dažnis pasireiškia nuo šešių mėnesių iki 2 metų amžiaus, dažniau pasireiškia paauglių ir suaugusiųjų simptomų.

Tay-Sachs ligos priežastys

Metabolinius sutrikimus, kurie sudaro ligos pagrindą, sukelia HEXA geno mutacija, esanti ilgoje 15 chromosomos rankoje. Jis koduoja lizosomų fermento beta-N-acetilheksosaminidazės A alfa subvienetą. Tay-Sachs liga yra paveldima autosominiu recesyviniu principu - simptomų atsiradimui būtinas dviejų mutuotų genų buvimas chromosomoje. Vaikų susirgimo rizika egzistuoja tik tuo atveju, jei abu sutuoktiniai yra mutacijos vežėjai, yra 25%. Taigi, patologija gali pasireikšti bet kurioje kartoje, nepriklausomai nuo to, kada įvyko mutacija. Vežėjas ilgą laiką gali likti paslėptas - šiuo atveju dominuojantis „sveikas“ genas gali suteikti organizmui fermento gamybą 50% ar daugiau, o tai yra pakankama normalioms biocheminėms reakcijoms.

2000-ųjų pradžioje HEXA genuose buvo aptikta daugiau kaip 100 skirtingų mutacijų: įterpimas į bazines poras, bazinių porų ištrynimai, suskilimo vietos mutacijos, taškų mutacijos ir kiti genų struktūros pokyčių variantai. Kiekviena iš šių mutacijų tam tikru būdu veikia fermento struktūrą ir slopina jo aktyvumą. Įvairios genų poros mutacijos - junginio heterozigotiškumas - lemia kelių ligos formų buvimą. Lygiai mutuoti genai alelyje sukelia visišką gangliozido katabolizmo inaktyvavimą. Įvairių (ne identiškų) mutacijų paveldėjimas genų poroje dažniau pasireiškia fermento aktyvumo sumažėjimu, o ne visišku inaktyvavimu.

Patogenezė

Ligos vystymosi pagrindas yra heksozaminidazės A, lizosominio fermento, kuris katalizuoja gangliozido makromolekulių, oligosacharidų, glikozaminoglikanų ir glikolipidų biologinį skaidymą, nebuvimas arba nepakankamas aktyvumas. Gangliozidai yra riebalų rūgščių rūšis, neuronų ir gliuzinių ląstelių lipidų komponentai. Jie užtikrina nervų ląstelių aktyvumą: jie veikia neurotransmisijos greitį ir intensyvumą, nervų impulsų laidumą, informacijos platinimą ir saugojimą, atminties formavimąsi. Paprastai gangliozidai gaminami, atlieka savo funkcijas ir greitai suskirsto į daugiapakopę reakciją su fermentais. Šių kompleksinių lipidų hidrolizei yra reikalingi trys komponentai: heksozaminidazės A alfa ir beta subvienetai, baltymų aktyvatorius GM2A. Kai alfa heksozaminidazė A yra nepakankama, biologinio skaidymo procesas sulėtėja arba tampa visiškai neįmanomas. Gangliozidai kaupiasi smegenų ir nugaros smegenų lizosomose, todėl jų disfunkcija ir mirtis.

Klasifikacija

Priklausomai nuo genetinio defekto savybių, heksozaminidazės funkcijų išsaugojimo, liga sparčiai progresuoja arba lėtai progresuoja, pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, paauglystėje arba suaugusiųjų amžiuje. Pagal šias savybes išskiriamos 3 ligos formos:

  1. Ūminis infantilas. Dažniausiai. Simptomai atsiranda po kelių mėnesių po gimimo. Srautas yra progresyvus. Motoriniai įgūdžiai greitai pablogėja, atsiranda aklumas, kurtumas, paralyžius. Mirtis įvyksta per 2-3 metus.
  2. Vėlyvas nepilnamečiai. Tai labai reti. Pirmieji pasireiškimai pasireiškia nuo 2 iki 10 metų. Įgiję sudėtingi įgūdžiai palaipsniui išskaidomi - vaikščioti, kalbėti, rašyti. Vidutinė pacientų gyvenimo trukmė yra 15 metų.
  3. Lėtinis suaugusysis. Mokslinėje literatūroje aprašomi atskiri šios formos atvejai, kurie prasideda 25-30 metų. Būdingas kalbos sutrikimas, savanoriški motoriniai veiksmai, psichikos sutrikimai (psichozė). Mirtingumo prognozavimas nežinomas.

Tay-Sachs ligos simptomai

Klinikinis ligos vaizdas atspindi CNS pažeidimo procesus. Kūdikio formos pirmieji simptomai tampa pastebimi 3-5 mėnesiais, kol ši raida atitinka normą: vaikas turi galvą, virsta ant pilvo ir atgal, aguka, šypsosi suaugusiojo akyse, sukuria vizualinį kontaktą. Iki 6 mėnesių sumažėja susidomėjimas pasauliu. Vaikas ilgą laiką žiūri, apatiškas, neaktyvus, jautrus garsiems garsams, ryški šviesa. Jis nustoja pripažinti artimuosius, vos sutelkia akis į savo mėgstamus žaislus.

Po šešių mėnesių dvasinės ir fizinės raidos vėlavimas tampa dar pastebimas. Sukuriama hipotonija, prarandami anksčiau įgyti įgūdžiai: galvos ir kūno laikymas vertikalioje padėtyje, apsisukimas gulint ant horizontalaus paviršiaus, sėdintis (stengiantis sėdėti), žaislas ir rankinis judėjimas. 8–10 mėnesių pradžios refleksai sustiprėja - reakcijos į staigius garsus, šviesą, lytėjimo pojūtį ir uoslės stimulus. Beveik visiškai išnyksta susidomėjimas įvykiais aplink įvykius. Iki 12 mėnesių amžiaus gebėjimas nuryti yra sutrikęs, pastebimai sumažėja klausa ir regėjimas, o kvėpavimo ciklas yra trukdomas. Raumenys patenka į atrofiją, išsivysto paralyžius, traukuliai tonizuojančių-kloninių generalizuotų ir dalinių priepuolių pavidalu. Antraisiais gyvenimo metais egzistuoja dekerebracijos standumo reiškiniai, svogūnų pseudobulbaro sindromas.

Nepilnamečių formos debiutuoja su mažiau ryškiais simptomais. Pradiniame etape emocinis nestabilumas yra šiek tiek sustiprintas, o atliekant sudėtingus motorinius kompleksus - važiavimą, vaikščiojimą ir greitą rašymą - atrodo, kad judesiai yra vos pastebimi. Po kurio laiko didėja nerangumas ir nepatogumas, pastebi kiti ir pats vaikas. Paauglystė eina į drebulį, nestabili. Suformuota hiperkinezė - staigiai priverstinai judantys įvairių raumenų grupės. Koordinavimo trūkumas neleidžia tęsti mokymosi. Tuo pačiu metu atsiranda sudėtingų smegenų-disartarinio pobūdžio kalbos sutrikimų: prarandamas lygumas ir ritmas, tarimas tampa lėtas, neryškus, neaiškus. Vėlyvas ligos etapams būdingi dažni epilepsijos priepuoliai, nuolatinis intelektinių funkcijų sumažėjimas (demencija), judesių savavališkumo praradimas ir paralyžius.

Lėtinė ligos forma turi mažiau ryškių simptomų, kursas yra palyginti lengvas. Pacientai turi nuotaikos svyravimus, neramus, blogėjantis tarimas. Intelektinės funkcijos jau keletą metų sumažėjo: prarandamas gebėjimas abstrakčiai mąstyti, palyginti ir analizuoti reiškinius ir objektus, didėja užmaršumas ir nenoras. Praėjus keleriems metams nuo ligos pradžios, atsiranda psichikos sutrikimų: pacientai elgiasi nepakankamai elgdamiesi, jaudinantys, jautrūs agitacijai ir giliai depresijai, yra linkę į psichozę ir haliucinacijas. Su ilgą organinių demencijos formą.

Komplikacijos

BTS simptomai yra epilepsijos priepuoliai, atsiradę dėl staigių nenormalaus bioelektrinių smegenų veiklos protrūkių. Didelis jų dažnis - fizinis ir protinis degradavimas vyksta greičiau. Išpuolio metu pacientai patenka, traukuliai, kuriems lydi didelis uždusimo pavojus (liežuvio šaknies atsitraukimas) ir mirtini sužeidimai. Pagrindinė ūmios infekcinės ligos formos komplikacija yra infekcija: vaikams imuninės sistemos funkcijos yra sumažintos, kvėpavimo organų pažeidimas yra pasikartojantis gamtoje, ir tai yra labai sunku. Dažniausia mirties priežastis yra pneumonija.

Diagnostika

Egzaminą atlieka vaikų neurologas, oftalmologas, genetikas, psichiatras. Diagnozės procesas prasideda nuo klinikinių ir anamnezinių duomenų rinkimo. Kaip taisyklė, yra atvejų, kai artimieji yra BTS, paciento normalaus vystymosi periodo buvimas, o tada - degradacija - įgytų įgūdžių skaidymas, nustatytos funkcijos. Diferencinė diagnostika siekiama užkirsti kelią degeneracinėms centrinės nervų sistemos ligoms, nepilnamečių idiocijai, epilepsijai. Norėdami patvirtinti diagnozę, atliekamos šios procedūros:

  • Oftalmoskopija. Išnagrinėjus fondą, ant tinklainės, esančios priešais mokinį, atsiranda raudona dėmė. Tai gangliozidų kolekcija gangliono ląstelėse.
  • Biocheminė kraujo analizė. Laboratorinis tyrimas nustato heksozaminidazės A alfa subvienetų kiekį. Ūminėje patologijos formoje galutinės vertės yra artimos ar lygios nuliui. Subakutinės ir lėtinės ligos metu nustatomas liekamasis fermentų aktyvumas.
  • Neuronų mikroskopinis tyrimas. Biomedžiagos pavyzdžiai ištyrė gangliozidų kiekį. Būdingas ląstelių degeneracijos aptikimas: padidėjimas, patinimas, „baliono formos“ pūtimas, pripildymas smulkiagrūdės lipoidinės medžiagos.

Tay-Sachs ligų gydymas

Šiuo metu nėra veiksmingų gydymo būdų. Pacientų medicininė priežiūra siekiama pašalinti simptomus ir išlaikyti gyvybines funkcijas. Paliatyvus gydymas apima perėjimą prie mėgintuvėlių maitinimo, nes pacientai praranda rijimo refleksą, antibiotikų, antivirusinių ir imunostimuliuojančių vaistų vartojimą kovojant su infekcinėmis ligomis. Gydymas antiepilepsiniais vaistais neduoda teigiamo rezultato.

Tęsiama galimų gydymo BTS paieška. Moksliniai tyrimai atliekami trimis kryptimis: tiriama fermentų pakeitimo, geno ir substrato mažinimo galimybės. Trūkstantio fermento pakeitimas yra neveiksmingas dėl didelio heksozaminidazės molekulių dydžio, kurios negali pereiti per kraujo-smegenų barjerą ir neuronų membraną. Tarp genų terapijos metodų buvo išbandyta nauja genetinė medžiaga į ląsteles, naudojant virusinį vektorių ir kamieninių ląstelių transplantaciją. Tačiau teigiamų rezultatų nėra, tyrimai tęsiasi. Daugiausiai žadantis yra laikomas substrato mažinimo terapija naudojant fermentą sialidazę, kuri stimuliuoja GM2 gangliozidų katabolizmą. Tikimasi, kad atsiras farmakologinis vaistas, kuris padidina lizosomų sialidazių ekspresiją neuronuose.

Prognozė ir prevencija

Ligos rezultatas yra palyginti palankus vėlyvoje formoje, kuriai būdingas lėtas simptomų vystymasis. Kai liga pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, mirtis yra neišvengiama. Siekiant sumažinti ligos paplitimą, naudojamas atrankos testas, kuris lemia fermento lygį, jo biocheminį aktyvumą. Rezultatas leidžia identifikuoti mutacijos nešėjus, nukreipti juos į medicininį ir genetinį tyrimą planuojant nėštumą. Jei defektinio geno vežimas nustatomas abiejų sutuoktinių ar artimųjų atveju, buvo atvejų, kai liga pasireiškia, prenatalinė genetinė diagnostika atliekama pirmąjį nėštumo trimestrą.

Tay - Sachs liga

Tay-Sachs liga - paveldima rūšis, kuri yra labai reta, turi autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą ir pasižymi centrinės nervų sistemos pažeidimu.

Turinys

Ši lizosomų saugojimo ligų grupei priklausanti liga taip pat žinoma kaip ankstyvoji amarozinė idiocija arba GM2 gangliozidozė. Tikimybė turėti vaiką su šia liga pasiekia 25%, jei motina ir tėvas turi mutantinį geną.

Epidemiologija

Tay-Sachs liga yra plačiai paplitusi tarp Ashkenazi žydų. Juose yra apie 3% gyventojų, turinčių mutacinį NHA geną. Be to, ši liga yra gana paplitusi cajunuose ir prancūziškuose kanadiečiuose. Kaip ir kitoms gyventojų grupėms, tokio geno nešlio dažnis yra tik 0,3%.

Etiologija ir patogenezė

NHA geno mutacija, kuri yra atsakinga už fermento heksozoaminidazės A sintezę (tarpinis katalizatorius, dalyvaujantis naudojant gangliozidus centrinėje nervų sistemoje), sukelia genetinį defektą. Jei fermento nėra, gangliozidai pradeda kauptis smegenų neuronuose. Dėl to sutrikdomas neuronų veikimas, kuris veda prie jų visiško sunaikinimo.

Klasifikacija

Tay-Sachs liga (amaurotic idiocy) gali būti trijų formų:

  • vaikų darželis - pasireiškia šešių mėnesių amžiuje ir jam palaipsniui mažėja psichikos ir fiziniai gebėjimai;
  • paaugliai - motorinių kognityvinių sutrikimų, disartrijos, disfagijos, ataksijos, spastiškumo;
  • suaugusieji - tai reta forma, pasireiškianti 25–30 metų amžiaus ir lydima laipsniško neurologinių funkcijų mažėjimo.

Pirmoje ligos formoje mirtis įvyksta per 3-4 metus. Paauglių ligos forma mirtis garantuojama 15–16 metų.

Simptomai

Tay-Sachs ligos simptomai yra susiję su centrinės nervų sistemos pažeidimu. Paprastai vystosi naujagimiai, turintys šią paveldimą ligą per pirmuosius šešis mėnesius. Šešių mėnesių amžiuje yra fizinės ir psichinės formacijos regresija. Vaikas netenka klausos, sugeba nuryti. Pasirodo žvilgsnis, nukreiptas į vieną tašką. Vaikas tampa apatišku ir reaguoja tik į garsų garsą. Vėliau jis tampa aklas ir netenka klausos. Yra psichikos raidos pažeidimų, galva tampa didelė. Yra traukuliai, raumenų atrofija, paralyžius. Mirtis būna keturių metų amžiaus.

Paauglių ir suaugusių ligos formų simptomai yra lengviau. Šiuo atveju pastebimas kalbos sutrikimas, atsiranda raumenų spazmai, sutrikdomas važiavimas, smulkūs motoriniai įgūdžiai ir koordinavimas, sumažėja regėjimas, blogėja intelektas ir klausymas.

Diagnostika

Tay-Sachs liga nustatoma pagal raudoną dėmę, kuri yra ant tinklainės priešais mokinį. Tai galima matyti iš oftalmologo. Raudonoji dėmė ant tinklainės rodo, kad gangliozidai šioje vietoje sukaupė gangliono ląstelėse. Išnagrinėjęs oftalmoskopą gydytojas nurodo:

  • pilnas kraujo kiekis;
  • mikroskopinė neuronų analizė;
  • patikrinimas.

Gydymas ir prognozė

Iki šiol genetinės Tay-Sachs ligos gydymas nebuvo sukurtas. Medicininė priežiūra yra skirta mažinti simptomus ir lėtinti ligos vystymąsi bent jau kurį laiką.

Paliatyvi priežiūra pacientams teikiama per visą jų gyvenimą, įskaitant maitinimą per zondą, odos priežiūrą ir pan. Su traukuliais antikonvulsantai paprastai nepadeda.

Tay-Sachs liga yra neišgydoma. Su geriausiais rezultatais pacientai, sergantieji vaikų liga, gyvena iki penkerių metų.

Prevencija

Ligos prevencija yra susituokusių porų tyrimas dėl mutanto geno buvimo. Jei jis randamas abiejuose sutuoktiniuose, jiems patariama neturėti vaikų. Kai diagnozuojama moteris, kuri jau yra nėščia, yra nustatyta amniocentė, skirta aptikti vaisiaus defektus.

Tay Sachs sindromas, amaurotic idiocy

Tay Sachs liga, amaurotinė idiocija yra retas neurodegeneracinis sutrikimas, kai fermentų trūkumas (heksozaminidazė A) sukelia pernelyg didelį tam tikrų riebalų (lipidų), žinomų kaip gangliozidai, smegenų ir nervų ląstelėse.

Dėl šio nenormalaus gangliozidų kaupimosi progresuoja centrinės nervų sistemos sutrikimas. Jis klasifikuojamas kaip lizosominė liga. Lizosomos yra pagrindinės virškinimo sistemos ląstelės. Lizosomų fermentai suskaido arba „virškina“ maistines medžiagas, įskaitant kai kuriuos sudėtingus angliavandenius ir riebalus.

Aprašymas

Kai fermentas, pvz., Heksozaminidazė A, kuris yra būtinas tam tikrų medžiagų, pvz., Riebalų, naikinimui, yra neveiksmingas arba neveiksmingas, jie kaupiasi lizosomoje. Tai vadinama nenormalia „saugykla“, kai lizosome gaminama per daug riebalų.

Su Tay Sachs sindromu susiję simptomai yra šie:

  • perdėtas bijo atsakas į staigius triukšmus;
  • letargija;
  • anksčiau įgytų įgūdžių praradimas (psichomotorinė regresija);
  • stipriai sumažėjęs raumenų tonusas (hipotenzija).

Vystant ligai, vaikai vystosi;

  • vyšnių raudonos dėmės viduriniame akių sluoksnyje;
  • yra laipsniškas regėjimo ir klausos praradimas;
  • padidina raumenų standumą;
  • judėjimo apribojimo (spastiškumo) progresavimas;
  • galimas paralyžius;
  • nekontroliuojami elektriniai smegenų sutrikimai (traukuliai);
  • pažinimo procesų (demencijos) pablogėjimą.

Klasikinė Tay-Sachs ligos forma pasireiškia kūdikiams. Tai yra labiausiai paplitusi forma, ankstyvoje vaikystėje mirtina.

Taip pat yra paauglių ir suaugusiųjų sindromo formos, tačiau jos yra retos. Vaikai, sergantys paaugliais, vadinami subakutais, pasireiškia vėliau nei su vaikais ir paprastai gyvena ilgiau.

Suaugusiųjų forma, vadinama ligos pradžia, prasideda nuo paauglystės iki 30 metų vidurio. Simptomai ir sunkumas skiriasi.

Tay Sachs sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Šis sutrikimas yra HEXA, kuris reguliuoja heksozaminidazės fermento A gamybą, pokyčių (mutacijų) rezultatas. HEXA genas rodomas 15 chromosomos (15q23-q24) ilgoje rankoje (q). Nėra išgydymo, juo siekiama sumažinti specifinius simptomus.

Kitas ligos pavadinimas yra GM2 1 tipo gangliozidozė, kurioje yra dvi kitos susijusios ligos, vadinamos Sandhoffo liga ir heksozaminidazės aktyvatoriaus trūkumas, kurios skiriasi nuo Tay-Sachs sindromo. Jie gali būti diferencijuojami tik bandant, nustatant pagrindinę priežastį. Šie du sutrikimai taip pat mažina heksozaminidazės aktyvumą, tačiau juos sukelia skirtingų genų pokyčiai. Šie trys sutrikimai yra žinomi kaip GM2 gangliozidozė.

Sinonimai

  • GM2-gangliozidozė;
  • GM2 gangliozidozė, 1 tipas;
  • Heksoamazazės alfa subvieneto trūkumas (B variantas);
  • Heksosaminidazės A trūkumas;
  • HEXA trūkumas;
  • Spingolipidozė, Tai Sachs;
  • TSD.

Etapai

  • Infekcinė Tay-Sacho liga;
  • Subakutinė liga;
  • Vėlyvasis etapas.

Ženklai

Tay-Sachs liga yra suskirstyta į klasikinę ar infantilinę formą, nepilnamečių ir suaugusiųjų ar vėlyvą pradžią. Žmonėms, sergantiems kūdikių liga, simptomai pasireiškia nuo trijų iki penkių mėnesių amžiaus. Vėlyvos formos simptomai pastebimi nuo paauglystės iki 30 metų.

Kūdikių forma

Infantilinė forma pasižymi beveik visišku fermento heksozaminidazės A aktyvumo nebuvimu. Šis sutrikimas sparčiai progresuoja, o tai lemia didelį psichinį ir fizinį pablogėjimą.

Kūdikiai gimimo metu gali atrodyti visiškai sveiki. Pradiniai simptomai, paprastai atsirandantys nuo 3 iki 6 mėnesių, apima:

  • raumenų silpnumas;
  • raižymas (miokloniniai drebulys);
  • pervertintas atsakas, pavyzdžiui, kai įvyksta staigus ar netikėtas triukšmas.

Atsitiktinis atsakas iš dalies susijęs su padidėjusiu jautrumu garsui (akustinis padidėjęs jautrumas).

Nuo 6 iki 10 mėnesių nukentėję vaikai neįgijo naujų motorinių įgūdžių. Jie neturi akių kontakto, yra neįprastų akių judesių. Jie yra vangūs ir dirglūs. Kūdikiai auga lėtai, progresuoja raumenų silpnumas, silpnas raumenų tonusas (hipotenzija), sumažėja psichikos funkcionavimas. Jie gali rodyti laipsnišką regėjimo praradimą, priverstinius raumenų spazmus, kurie sukelia lėtus, sunkius judesius (spastiškumą), anksčiau įgytų įgūdžių praradimą, pavyzdžiui, gebėjimą sėdėti, nuskaityti.

Tipiškas simptomas yra raudonų dėmių atsiradimas ant akių. Ši būklė atsiranda, kai geltonosios ląstelės lėtėja, kenkia pagrindinei kraujagyslių membranai.

Vaikai gali susidurti su sunkesnėmis komplikacijomis:

  • sunkus rijimas;
  • laipsniškas klausos praradimas;
  • dezorientacija;
  • intelektinių gebėjimų (demencijos) pablogėjimas;
  • paralyžius;
  • regos netekimas, kuris yra greitas ir sukelia aklumą.

Galų gale kūdikiai nustoja reaguoti į aplinką. Kyla gyvybei pavojingos komplikacijos, pvz., Kvėpavimo nepakankamumas.

Subakutinė liga

Šios formos pradžia prasideda nuo 2 iki 10 metų. Dažnai vienas iš pirmųjų požymių yra nelankstumas ir koordinavimo problemos. Taip yra todėl, kad nukentėję vaikai turi problemų kontroliuoti savo kūno judėjimą (ataksiją).

Yra elgesio sunkumų, laipsniškas kalbos praradimas, gyvenimo įgūdžiai, intelektiniai gebėjimai. Kartais akyse yra vyšnių raudonos dėmės.

Gali atsirasti nervų degeneracija, kuri iš akių į smegenis vykdo impulsus, kad susidarytų vaizdai (optinė atrofija).

Kai kurie žmonės turi pigmentozę, didelę regėjimo sutrikimų grupę, sukeliančią progresuojančią tinklainės degeneraciją, šviesą sukeliančią membraną, kuri padengia vidinį akies paviršių. Vaikai mažiau reaguoja į aplinką.

Vėlyvas

Simptomai, susiję su vėlyvu amaurotinio idiocijos etapu, skiriasi. Pažeisti asmenys neturės visų toliau išvardytų simptomų. Šis sutrikimas progresuoja daug lėčiau nei infantilinė forma. Vėlyvos pradžios kintamumas pastebimas toje pačioje šeimoje. Vienam asmeniui gali pasireikšti 20 metų amžiaus simptomai, kitas - 60-70 metų amžiaus, kaip mažų raumenų problemų.

Pradiniai simptomai, susiję su Tayasin sindromo vėlyvuoju etapu, gali būti:

  • nerūpestingumas;
  • nuotaikos pokyčiai;
  • progresuojantis raumenų silpnumas;
  • amyotrofija.

Priklausomai nuo amžiaus, drebulio, raumenų raumenų susijaudinimo (traukuliai), traukuliai, neaiški kalba (disartrija), nesugebėjimas koordinuoti judesių (ataksija), rijimo sunkumai (disfagija), distonija.

Kai kurie iš jų turi priverstinį raumenų mėšlungį, dėl kurio vyksta lėtas, standus judėjimas (spazmas).

Kai liga progresuoja, kyla problemų dėl vaikščiojimo, bėgimo ir kitų panašių veiksmų. Sunkiais atvejais sužeisti žmonės gali reikalauti pagalbinių prietaisų, pvz., Vežimėlio.

Kartais žmonės susiduria su psichikos sutrikimais, atminties problemomis, elgesio pokyčiais, įskaitant dėmesio trūkumą, asmenybės pokyčius. Apie 40% pacientų turi psichikos epizodų, įskaitant kontaktų su realybe praradimą, paranoiją, haliucinacijas, bipolinius sutrikimus ir depresiją.

Priežastys

Liga sukelia heksozaminidazės alfa geno mutaciją (HEXA). HEXA genas reguliuoja fermento heksozaminidazės A gamybą. Žmonėms, sergančioms šia liga, nustatyta daugiau kaip 80 skirtingų mutacijų.

Dviejų mutuotų HEXA geno kopijų (homozigotų) paveldėjimas sukelia fermento heksozaminidazės A trūkumą, kuris yra būtinas riebalinės medžiagos (lipidų), žinomo kaip GM2-gangliozidas, naikinimui kūno ląstelėse. Nesugebėjimas suskaidyti GM2-gangliozido sukelia jo nenormalų kaupimąsi smegenyse ir nervų ląstelėse, o tai lemia laipsnišką centrinės nervų sistemos pablogėjimą.

Infantilinėje stadijoje beveik nėra heksozaminidazės A. Vėlyvoje ligos stadijoje yra aktyvumo stoka. Kadangi yra tam tikras fermentų aktyvumas, sutrikimas yra mažiau ryškus ir progresuoja daug lėčiau.

Tikslus fermentų kiekis vėlyvoje Tay-Sachs ligos pradžioje labai skiriasi. Todėl vėlavimo pradžios, sunkumo, specifinių simptomų ir vėlyvo pasireiškimo progresavimo greitis taip pat labai skiriasi.

Daugumą genetinių ligų lemia dviejų geno kopijų, gautų iš tėvo ir vieno iš motinos, statusas. Jei žmogus paveldi vieną normalų geną ir vieną mutaciją, jis bus ligos nešėjas, nerodant simptomų.

  • Dviejų tėvų vežėjų paveldėjimo pavojus kiekviename nėštumo metu yra 25%.
  • Kūdikių vežimo rizika yra 50%.
  • Vaiko galimybė gauti normalius genus iš abiejų tėvų yra 25%.

Tokia pati rizika vyrams ir moterims.

Paveiktos populiacijos

Liga lygiomis dalimis paveikia vyrus ir moteris. Tai dažniau pasitaiko žydų, sergančių Ashkenazic kilmės, ty Rytų ar Centrinės Europos kilmės žmonėmis. Maždaug vienas iš 30 Ashkenazi žydų turi pasikeitusį geną. Be to, vienas iš 300 ne Assenazio žydų paveldo žmonių yra vežėjas.

Buvo pranešta apie Italijos, Airijos, Prancūzijos, Kanados kilmės žmonių ligas, ypač tuos, kurie gyvena Cajun Louisiana bendruomenėje ir Pietryčių Kvebekas. Apskritai populiacijos populiacijos perdavimo greitis yra maždaug 1 iš 250-300 žmonių.

Vėliau ši liga pasireiškia rečiau nei kūdikių forma. Tačiau retos sutrikimo formos dažnai lieka nepripažintos. Jie yra menkai atstovaujami, todėl sunku nustatyti tikrąjį pažeidimų dažnumą visose gyventojų grupėse.

Susiję pažeidimai

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į Tay-Sachs ligos simptomus. Palyginimai yra naudingi diferencinei diagnozei:

Sandhoffo liga

Retas genetinis sutrikimas, dėl kurio laipsniškai pablogėja centrinė nervų sistema (neurodegeneracinis sutrikimas). Fermentų trūkumas heksozaminidazėje A ir B sukelia lipidų kaupimąsi smegenyse ir kituose kūno organuose. Ši liga klasifikuojama kaip lizosominė.

Labiausiai paplitusi forma paveikia kūdikius nuo trijų iki šešių mėnesių. Simptomai yra maitinimo problemos, bendras silpnumas, pernelyg didelis priešgaisrinis refleksas, reaguojant į staigius triukšmus. Motoriniai vėlavimai, anksčiau įgytų įgūdžių praradimas, psichikos sutrikimai yra progresyvūs. Vaikai praranda klausą, regėjimą, traukulius.

Labai retos formos atsiranda, kai simptomai prasideda vėliau vaikystėje, paauglystėje ar suaugusiaisiais. Sandhoffo liga yra sunki Tay-Sachs ligos forma ir neapsiriboja jokia konkrečia etnine grupe. Tai sukelia mutacijos heksozaminidazėje B (HEXB), paveldėtos kaip autosominės recesyvinės savybės.

Lee sindromas

Retas genetinis neurometabolinis sutrikimas. Jai būdinga centrinės nervų sistemos degeneracija (smegenys, nugaros smegenys, regos nervas). Simptomai prasideda nuo trijų mėnesių iki dvejų metų amžiaus, tačiau kai kuriems pacientams po kelerių metų nėra jokių simptomų.

Požymiai yra susiję su progresuojančiu neurologiniu pablogėjimu ir apima anksčiau įgytų motorinių įgūdžių praradimą, apetito praradimą, vėmimą, dirglumą, traukulius. Kai Lee sindromas išsivysto, pasireiškia apibendrintas silpnumas, raumenų tono trūkumas (hipotenzija), laktatacidozės epizodai, dėl kurių atsiranda kvėpavimo organų ir inkstų funkcijos sutrikimas.

Keletas skirtingų fermentų defektų gali sukelti sindromą, aprašytą prieš 60 metų. Dauguma žmonių, sergančių Lee sindromu, turi mitochondrijų gamybos defektų, pvz., Fermento mitochondrijų kvėpavimo grandinės komplekso arba piruvato dehidrogenazės komplekso trūkumą.

Daugeliu atvejų Lee sindromas paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tačiau X susietos recesyvinės ir motinos paveldėjimas dėl mitochondrijų DNR mutacijos yra papildomi perdavimo būdai.

Neuronų Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

Progresyvių degeneracinių neurometabolinių ligų grupė. Jie turi panašius simptomus ir iš dalies skiriasi jų amžiumi. Kūdikių amžiuje yra dvi formos: klasikinė kūdikių liga CLN1 (Santavuori liga) ir liga CLN2 (vėlyvoji kūdikių rūšis).

NCL būdingas nenormalus riebalinių, granuliuotų medžiagų (pavyzdžiui, pigmentų lipidų, lipopigmentų, lipofuscinų) kaupimasis smegenų nervų ląstelėse, taip pat kituose kūno audiniuose. Tai lemia tam tikrų smegenų dalių, neurologinių sutrikimų ir kitų būdingų simptomų progresavimą (atrofiją).

Lizosominės zonos ligos yra paveldima medžiagų apykaita. Jiems būdingas nenormalus įvairių toksinių medžiagų kaupimasis organizmo ląstelėse dėl fermentų trūkumo. Jie veikia įvairias kūno dalis, įskaitant skeletą, smegenis, odą, širdį, centrinę nervų sistemą.

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į vėlyvąjį Tay-Sachs. Palyginimai yra naudingi diferencinei diagnozei:

Suaugusiųjų nervų karoidų lipofuscinosis (ANCL)

Bendras terminas keliems retiems genetiniams sutrikimams, priklausantiems progresuojančių degeneracinių neurometabolinių ligų grupei, vadinamai neuronų karoidų lipofuscinoze (NCL).

Šie sutrikimai turi panašius simptomus ir iš dalies skiriasi jų amžiumi. ANCL pradžia paprastai būna maždaug 30 metų, tačiau gali pasireikšti paauglystės metu arba vyresniems nei 50 metų žmonėms.

NCL būdingas nenormalus riebalinių, granuliuotų medžiagų (pigmentų lipidų, ceroidų, lipofuscinų) kaupimasis neuronuose ir kituose kūno audiniuose. Jam būdingas laipsniškas tam tikrų smegenų dalių, neurologinių sutrikimų, pablogėjimas (atrofija).

ANCL kartais vadinama Kufo liga. Istoriškai Kufs liga buvo klasifikuojama į A arba B tipą. ANCL sukelia skirtingų genų pokyčiai ir jie turi skirtingus požymius ir simptomus.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS)

Jam būdingas silpnas raumenų silpnumas, neveiksmingi rankų judesiai, sunkumai atlikti užduotis, kurioms reikalingi subtilūs pirštų ir rankų judesiai. Kojų raumenų silpnumas gali sukelti kritimą.

Žmonėms, sergantiems ALS, sunku nuryti (disfagija), kalba yra lėta. Papildomi simptomai yra progresyvus lūpų silpnumas, liežuvio, burnos ir liežuvio simptomų praradimas. Naktinis mėšlungis dažniausiai pasireiškia kojų ar šlaunų raumenyse. ALS progresuoja greitai arba lėtai, palaipsniui pataikydama į kitus raumenis.

Asmenys, turintys ALS, gali patirti nekontroliuojamą raumenų raumenų susijaudinimą, kojų standumą, kosulį. Kadangi gebėjimas judėti palaipsniui blogėja, žmonėms yra padidėjusi kvėpavimo nepakankamumo rizika. Tiksli ALS priežastis nežinoma.

Diagnostika

Diagnozę patvirtina kruopštus klinikinis įvertinimas ir specializuoti tyrimai, pvz., Kraujo tyrimai, matuojant heksozaminidazės A kiekį organizme. Heksozaminidazė A yra sumažinta žmonėms, sergantiems Tay-Sachs liga, o ne infantilėje.

Molekulinis genetinis tyrimas patvirtina diagnozę. Jis aptinka HEXA geno mutacijas, kurios sukelia nusivylimą.

Kai kuriais atvejais gali būti, kad Tay-Sachs sindromo diagnozė gali būti įtariama prieš gimimą (prenatally), remiantis specializuotais testais, pvz., Amniocenteze, chorioniniu villiu (CVS). Amniocentezės metu imamas skystas mėginys aplink besivystantį vaisių, CVS gauna audinio mėginį iš placentos dalies. Šie mėginiai tiriami, siekiant nustatyti, ar yra heksozaminidazės A, nes jis yra ar labai mažai žmonių, sergančių šia liga. Tai vadinama fermentų analize.

Kraujo tyrimai gali nustatyti, ar žmonės yra Tay-Sachs ligos nešiotojai (yra viena geno kopija). Giminaičiai turėtų būti tikrinami, siekiant nustatyti, ar jie yra ligos geno nešėjai. Poros, kurios planuoja turėti vaiką ir yra žydiškos (ne tik Ashkenazi), skatinamos atlikti patikrinimą prieš nėštumą.

Gydymas

Specialaus gydymo nėra. Jame pagrindinis dėmesys skiriamas konkretiems simptomams ir gali prireikti koordinuotų specialistų grupės pastangų. Genetinis konsultavimas rekomenduojamas nukentėjusiems žmonėms ir jų šeimoms. Psichosocialinė parama reikalinga visai šeimai.

Dėl galimų šėrimo sunkumų reikia stebėti mitybos būklę ir tinkamą hidrataciją. Gali prireikti maistinės paramos. Be to, kartais reikalingas maitinimo vamzdelis, kad būtų išvengta atsitiktinio maisto, skysčio ar kitos pašalinės medžiagos nurijimo į plaučius (aspiracija).

Antikonvulsantai naudojami traukuliams gydyti, bet gali būti neveiksmingi visiems. Be to, priepuolių tipui ir dažnumui dažnai reikia keisti vaisto tipą arba dozę.

Tyrimų terapija

Toliau tęsiamas Tay-Sachs ligos fermentų pakaitinės terapijos (ERT) kūrimas. Ją sudaro fermento pakeitimas asmenimis, kurie patiria jo trūkumą arba nebuvimą.

Sintetiniai trūkstamų fermentų variantai naudojami žmonėms, sergantiems kitomis lizosomų saugojimo ligomis, įskaitant Hurlerio sindromą, Fabry, Gošė liga. Tačiau ERT nebuvo sėkmingas žmonėms, sergantiems Saksonijos sindromu. Viena iš problemų yra neįmanoma įveikti kraujo ir smegenų barjerą.

  • Genų terapija tiriama kaip galimas požiūris į tam tikrų lizosomų atminties sutrikimų gydymą. Genų terapijoje defektinis genas pakeičiamas normaliu, leidžiančiu gaminti aktyvų fermentą, kuris užkerta kelią ligos vystymuisi ir progresavimui.

Atsižvelgiant į nuolatinį normalaus geno, kuris gamina aktyvų fermentą visuose ligos židiniuose, perdavimą, ši terapijos forma gali sukelti „išgydyti“. Tačiau šiuo metu yra techninių sunkumų dėl šio požiūrio sėkmės.

  • Taip pat tiriamas chaperono gydymas. Tokio tipo terapija naudoja labai mažas molekules, kurios sujungia naujai sukurtus heksozaminidazės A fermentus, kol išnyksta mutacijos. Jie nukreipia juos į lizosomą, kur fermentai atlieka normalią funkciją.

Tokia molekulė gali kirsti kraujo ir smegenų barjerą. Terapija yra pradiniame tyrimo etape.

  • Tay-Sachs ligos gydymui buvo naudojamas vaistas, vadinamas pirimetaminu. Pažeidžiami asmenys, vartojantys šį vaistą, parodė padidėjusį heksozaminidazės A aktyvumą.

Tačiau jis nepadėjo pastebimo neurologinių ar psichinių simptomų pagerėjimo. Reikia daugiau tyrimų, siekiant nustatyti, ar pirimetaminas atlieka vaidmenį gydant šį sindromą.

Tay Sachs ligos priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Tay Sachs liga yra rimta paveldima patologija, vaiko šeimų amaurotinė idiocija, atsiradusi dėl smegenų gleivinės pažeidimo ir pasireiškianti progresuojančiu protiniu atsilikimu ir sunkiais judėjimo sutrikimais vaikui. Patologijai paprastai būdingas normalus jaunesnių nei šešių mėnesių vaikų vystymasis, tada atsiranda negrįžtamas smegenų funkcijos sutrikimas, kuris sukelia didelį vaikų iki penkerių metų mirtingumą.

Amavrotichesky idiocy, ypač Tay Sachs liga, pirmą kartą XIX amžiuje buvo aprašyta amerikiečių neurologų B. Sachso ir W. Tei iš Amerikos, kurių tyrimai padarė neproporcingą indėlį į šios patologijos tyrimą. Verta pažymėti, kad ši liga nėra paplitusi, pagal statistiką du šimtai penkiasdešimt tūkstančių sveikų vaikų gimsta panašių sutrikimų.

Priežastys

Žmogaus smegenų momentinė nuotrauka su Tay Sachs liga

Šeimos amavrotinė idiocija reiškia retas ligas, kurių tam tikros etninės grupės turi polinkį. Remiantis esama statistika, didžiausias sergamumo atvejų skaičius yra tarp Prancūzijos Kanados gyventojų ir Rytų Europos žydų gyventojų. Taigi, tarp Ashkenazi žydų patologijos dažnis padidėja iki santykio 1: 4000.

Tay Sachs ligai būdingas autosominis pasikartojantis paveldėjimas. Tai reiškia, kad patologija atsiranda tik tiems vaikams, kurie paveldi du neįprastai pakeistus genus iš kiekvieno tėvo. Tais atvejais, kai nenormalus genas yra tik viename iš tėvų, vaikas taip pat tampa vežėju, turinčiu 50 proc.

Kai motina ir tėvas turi nenormalių genų, įvykių atsiradimo palikuonių atveju yra keletas variantų:

  • 50 proc. atvejų vaikas gimsta sveikas, bet tampa netinkamo geno nešėja, todėl kelia grėsmę būsimų vaikų sveikatai;
  • 25% atvejų vaiko, turinčio amaurotinę idiociją, gimimas - tai reiškia, kad jis iš karto paveldėjo abu nenormalus genus;
  • 25% atvejų pora gimsta su visiškai sveikais vaikais, kurie nėra nenormalių genų nešiotojai.

Aprašyta liga atsiranda dėl gangliozidų kaupimosi nervų sistemos ląstelėse. Šios medžiagos yra specialios medžiagos, kontroliuojančios nervų veiklą. Sveiko žmogaus organizme nuolat vyksta gangliozidų sintezė, kuri tada padalijama. Ligoniams sergantiems vaikams pusiausvyra tarp gangliozidų gamybos ir dezintegracijos, kuri yra susijusi su specifinio fermento (A tipo heksominidazės) trūkumu, yra atsakingas už nuolat sintezuojamų medžiagų suskirstymą. Dėl to gangliozidai laipsniškai kaupiasi nervų sistemoje, sutrikdo jo darbą ir sukelia negrįžtamą žalą.

Formos

Tay Sachs liga vaikams gali pasireikšti dviem klinikiniais variantais:

  1. A tipo heksosaminidazės trūkumas lėtine forma - su panašaus tipo patologija, jos pasireiškimai gali pasireikšti tiek jaunesniuose kaip trejų metų amžiuje, tiek pasiekę trisdešimt metų. Ši patologijos forma pasižymi santykinai švelniu kursu, turinčiu smulkių motorinių įgūdžių, kalbos aparatų, intelekto ir raumenų spazmų. Pažymėtina, kad aprašyta amaurotinio idiocijos rūšis buvo aptikta ne taip seniai, neįmanoma padaryti aiškių prognozių apie jo eigą, tačiau galima teigti, kad labiausiai tikėtinas patologijos rezultatas bus neįgalumas ir tolesnė paciento mirtis;
  2. A tipo heksozaminidazės trūkumas nepilnamečių formoje pasireiškia labai ankstyvame amžiuje ir nesivysto taip greitai, kaip klasikinė Tay Sachs liga. Nepaisant to, neišgydomos ligos mirtis yra neišvengiama, adekvačios terapijos metu tik bus palengvintas paciento mirtis.

Paraiškos

Amarotinė idiocija neatsiranda naujagimyje, nes per pirmuosius gyvenimo mėnesius ji atrodo gana sveika ir tinkamai vystosi. Pirmieji simptomai prasideda nuo keturių iki šešių mėnesių amžiaus. Jūs galite pastebėti, kad vaikas pradėjo blogai reaguoti į ryškią šviesą, kad sunku sutelkti dėmesį į tam tikrą objektą, o ne reaguoti į triukšmą ir kas vyksta aplink. Vaiko akių gydytojo tyrimas atskleidžia akių tinklainės patologinius pokyčius.

Vėliau, pasiekus šešių mėnesių amžių, vaikas tampa daug mažiau aktyvus nei anksčiau. Jis turi sunkumų apsisukti arba sėdėti, pradeda matyti ir išgirsti blogiau. Dėl stipraus motorinio aktyvumo sumažėjimo dažnai atsiranda raumenų atrofija ir net paralyžius, dėl ko vaikas sustoja ir kvėpuoja savarankiškai. Paprastai invalidumas atsiranda per šį laikotarpį. Pagal išorinius požymius liga gali būti pripažinta neproporcingai dideliu vaiko galva.

Aktyviausias ligos progresavimas įvyksta maždaug dešimties mėnesių amžiaus. Vaikai gali turėti priepuolių. Deja, pradėjus ligą, dauguma pacientų negyvena ketverių ar penkerių metų amžiaus.

Tais retais atvejais, kai amaurotinė idiocija išsivysto jau suaugusiaisiais (nuo keturiolikos iki trisdešimties metų), jos apraiškas pacientai toleruoja šiek tiek lengviau. Klinikinis vaizdas paprastai apima sutrikusią kalbos funkciją, eiseną ir motorinį koordinavimą. Kai tai įvyksta, sumažėja žvalgybos, regėjimo ir klausos sutrikimų, yra periodiniai raumenų spazmai.

Išpuolis

Tay Sachs liga savo pasireiškimuose turi priepuolių - staigių neįprastos smegenų veiklos blyksnių, kurie turi neigiamą poveikį kalbai, motorinei ir psichinei funkcijai. Patologinių traukulių požymių sunkumas daugiausia priklauso nuo jų pasireiškimo dažnumo ir sunkumo.

Jei toks ataka įvyksta asmeniui, turinčiam aiurotinę idiociją, jis gali kristi ir pradėti trauktis su stipria raumenų susitraukimu ir nekontroliuojamomis rankų ir kojų raišomis. Kitiems žmonėms priepuolis labiau panašus į trance būklę ar haliucinacijas.

Diagnostika

Dėl sparčios šiuolaikinės medicinos plėtros amaurotinė idiocija gali būti diagnozuota dar prieš vaiko gimimą. Nėštumo metu moterims, kurioms gresia pavojus, rekomenduojama atlikti specialų atrankos testą, kurį sudaro kraujo tyrimas, paimtas iš placentos. Kraujo mėginys imamas chorioninės biopsijos metu. Kitas tokio tyrimo variantas yra amniocentezė, vaisiaus pūslės punkcija, siekiant gauti amniono skystį tolesniems tyrimams laboratorijoje.

Pagal atrankos testo rezultatus gydytojas galės daryti išvadą, kad A tipo baltymų heminominazė yra gaminama vaisiui.

Jei įtarimas dėl ligos atsiranda po vaiko gimimo, jis turėtų būti išsiųstas nagrinėti kuo greičiau. Visų pirma, turėtumėte pasikonsultuoti su vaikų akių gydytoju. Gydytojas atliks akies pagrindo tyrimą, kuriame, jei yra Tay Sachs liga, randama rausvai atspalvio danga - gangliozidų rinkinys tinklainėje. Toliau atlikite kraujo tyrimą ir mikroskopinį neuronų tyrimą. Taigi, galutinė diagnozė nustatoma gavus genetinio testo rezultatus.

Gydymas ir prevencija

Deja, Tay Sachs liga yra neišgydoma liga, tačiau norint palengvinti ligos eigą, numatoma simptominė terapija, dėl kurios sergančio vaiko gyvenimas taps patogesnis. Priklausomai nuo vyraujančio klinikinio vaizdo, gali būti skiriami atitinkami vaistai.

Paprastai pagalba reikalinga ne tik pačiam vaikui, bet ir tėvams, nes tokios sunkios ligos naujienos beveik visada patenka į šoką. Tokiu atveju tėvai skatinami rasti paramos grupę, kurioje jie galėtų bendrauti su žmonėmis, kurie susiduria su panašiomis problemomis ir gauna reikiamą psichologinę pagalbą. Taip pat patartina pasikonsultuoti su genetiku, kad kiekvienas šeimos narys galėtų suprasti ir priimti situaciją.

Kadangi liga palaipsniui progresuos, vaikui reikės ypatingos priežiūros. Jei reikia, turėtumėte pasikonsultuoti su savo gydytoju, kaip gauti daugiau pagalbos, taip pat svarbu mokėti daug dėmesio vaikui, leiskite jam žinoti, kad jo tėvai myli ir palaiko jį. Tokių pacientų gyvenimo trukmė gali skirtis nevienodai. Kai kuriems žmonėms, sergantiems amaurotine idiocija, su silpnais simptomais ir tinkama priežiūra gyvena beveik tiek pat, kiek sveiki žmonės.

Kalbant apie Tay Sachs ligos prevenciją, tai visų pirma yra tinkamas nėštumo planavimas. Pora, nusprendusi turėti palikuonių, turėtų būti tikrinama genetiko, kad išsiaiškintų, ar vienas iš būsimų tėvų turi defektų. Jei tyrimo metu buvo aptiktas panašus genas, sprendimas, ar vaikas yra, ar ne, paliekamas tik tėvams.

Tay Sachs liga - paveldima liga

Tay Sachs liga yra rimta paveldima patologija, vaiko forma šeima amaurotinė idiocija, kuri atsiranda dėl smegenų gleivinės pažeidimo ir yra pastebima kaip progresuojančios formos psichikos atsilikimas, turintis aiškų vaiko judrumą.

Su šia patologija vaikai gali išsivystyti iki 6 mėnesių amžiaus, po to prasideda negrįžtamas smegenų veikimo sutrikimas, dėl kurio vaikai miršta nuo 5 metų amžiaus.

Priežastys

data-full-width-responive = "true">
Tay Sachs liga yra gana reta liga, kuriai būdingos tam tikros etninės grupės. Esama statistika patvirtina, kad žmonės, gyvenantys Prancūzijos Kanadoje, taip pat Rytų Europos žydų gyventojai, yra labiausiai jautrūs šiai ligai.

Taigi, Ashkenazi žydai patologijos dažnumą, padidėjo iki santykio 1: 4000.

Amarotinei idiocijai būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimas, todėl patologija gali pasireikšti tik tiems vaikams, kuriems abu tėvai vienu metu perduoda nenormalius genus. Kai tik vienas iš tėvų yra neįprastas genas, vaikas negalės gauti šios ligos, bet tikimybė, kad ji bus 50%, taps jos vežėju.

Nuotrauka. Mergina su Tay Sachs liga

Jei abiejose tėvai yra nenormalus genas, gimęs palikuonis gali būti keletas rezultatų:

  • 50% tikimybė, kad vaikas bus sveikas, bet taps nenormalaus geno nešikliu, kuris kelia pavojų naujos kartos vaikams;
  • 25% tikimybė, kad amarotinė idiocija pasireiškia gimdytoje, kuris rodo abiejų nenormalių genų paveldėjimą;
  • tikimybė, kad vaikas bus visiškai sveikas be nenormalių genų, kurie nebus ligos nešiotojai, yra 25%.

Amarotinė idiocija pasireiškia gangliozidų kaupimosi nervų ląstelėse procese. Ši medžiaga yra ypatingas centrinės nervų sistemos elementas, kuris kontroliuoja jo veiklą. Sveikų žmonių organizmai šią cheminę medžiagą sintezuoja reguliariai, o tada jie suskaidomi.

Ligoniai, sergantys šia liga, turi pusiausvyrą tarp gangliozidų sintezės ir skilimo, kurį sukelia specifinių fermentų, atsakingų už reguliariai gaminamos medžiagos suskaidymą, trūkumas. Toks pažeidimas sukelia reguliarų gangliozidų kaupimąsi nervų sistemoje, sukeldamas jo funkcijas ir negrįžtamą sunaikinimą.

Simptomatologija


Tuo metu, kai gimsta vaikas, diagnozavęs Tay Sachs sindromą, jis atrodo kaip visiškai sveikas kūdikis. Ligos simptomai prasideda šeštą mėnesį.

Prieš šį amžių vaikas vystosi teisingai. Bet gangliozidų kaupimasis organizme prasideda įgytų įgūdžių regresija. Vaiko reakcija į aplinką pablogėja, akis dažnai nukreipiamas į vieną tašką, stebima apatinė būklė. Po tam tikro laiko prasideda aklumo raida, intelektinė plėtra sustoja.

Simptomai, kai vaikas senėja:

  1. 6 mėnesių amžiaus, kūdikis pradeda prarasti ryšį su aplinka, nepripažįsta tėvų, reakcija pasireiškia tik gana garsiai, akis nesikoncentruoja į žaislų pakabinimą, regėjimas blogėja.
  2. 10 mėnesių kūdikis praranda veiklą, sutrikdytos motorinės funkcijos: vaikas vargu ar sėdi, sukasi, nuskaito. Audito ir vaizdo funkcijos blogėja, atsiranda apatija.
  3. Po gyvenimo metų, liga progresuoja gana greitai. Vaikas atrodo protiškai atsilikęs, laikinai praranda regėjimo ir klausos funkcijas, žymiai sumažėja raumenų aktyvumas, sunkėja kvėpavimas, pasireiškia traukuliai.

Kūdikiai, kurie sukūrė Tay Sachs liga, gyvena iki 5 metų amžiaus.

Liga pasireiškia staigaus nenormalaus smegenų veiklos išpuoliais, kurie turi neigiamą poveikį kalbai, motoriniam aktyvumui ir psichinėms funkcijoms. Priepuolių sunkumas priklauso nuo ligos sunkumo ir traukulių dažnumo.

Amovratinė idiocija sukelia traukulius, dėl kurių pacientas gali nukristi, pradėti traukulius, turinčius stiprų raumenų susitraukimą, nekontroliuojamą rankų ir kojų susitraukimą. Kiti žmonės, sulaikę traukulius, patenka į haliucinogeninės ar transsijos būklę.

Vėlinis simptomų atsiradimas

Vėlai pasireiškia šios ligos simptomai, kurie yra viena iš dviejų ligos formų.

A tipo heksazaminidazės nepilnamečių trūkumas

Ši forma gali pasireikšti 2-5 metų vaikams. Liga progresuoja lėčiau nei klinikinė forma. Tokiais atvejais simptomai pasireiškia vėliau. Aiškus nuotaikos kintamumas ir neveiksmingi judesiai neskatina dėmesio.

Nors vėlyvieji simptomai yra ryškesni:

  • vaikas turi progresuojančią raumenų silpnumą;
  • traukuliai;
  • psichiniai sugebėjimai yra sutrikdyti, kalba tampa nepagrįsta.

Tokie simptomai sukelia neįgalumą ir mirtį nuo 15 iki 16 metų amžiaus.

Lėtinis heksazaminidazės trūkumas

Panaši forma rodoma 30 metų. Liga silpnai progresuoja, lėtai progresuoja, vyksta santykinai švelniu pavidalu: galimas staigus nuotaikos pokytis, pasireiškia prastumas, kalbama nesusipratimai, psichikos sutrikimai, mažėja žvalgybos lygis, progresuoja raumenų silpnumas, pasireiškia traukuliai.

Ši ligos forma buvo atrasta ne taip seniai, todėl šiuo metu neįmanoma prognozuoti ateities. Yra žinoma, kad liga taip pat sukels negalią.

Diagnostika

Šiuo metu medicina padarė didelį žingsnį į priekį, todėl galima nustatyti Tay Sachs ligą ne tik kūdikiui, bet ir prieš gimimą.

Jei įtariate, kad Tay Sachs liga yra, nedelsdami kreipkitės į optometrą, nes pirmieji požymiai atsiranda ant pagrindo ir yra vyšnių raudonos dėmės. Ši dėmė yra gangliozidų kolekcija tinklainės ląstelėse.

Reikia papildomų tyrimų, įskaitant:

  1. Atranka - tyrimas, rodantis, kad vaiko organizme yra heksazaminidazės A baltymų, o bandymas atliekamas visomis ligos formomis.
  2. Neuroninė mikroanalizė, kuri leis identifikuoti nervų ląstelių gangliozidą. Su dideliu gangliozidų kiekiu, neuronas ištraukiamas. Tais atvejais, kai tėvai yra etninės rizikos grupės nariai arba yra ligos nešiotojai, 10–12 nėštumo savaičių laikotarpiu rekomenduojama atlikti atrankos testą. Tai leidžia nustatyti paveldimą ligą. Analizė atliekama su placentinio kraujo mėginiu.

Gydymas

Amarotinė idiocija yra nepagydoma liga, tačiau galima palengvinti jo eigą atliekant simptominį gydymą, kuris leidžia jums sukurti patogesnes sąlygas vaiko gyvybei. Vaistai skiriami priklausomai nuo klinikinės nuotraukos.

Dažniausiai ne tik kūdikiui reikia pagalbos, bet ir tėvams, nes tokios ligos naujienos sukelia šoką. Tėvams rekomenduojama tapti specializuotų grupių nariais, kur jie gali jaustis žmonių, kurie atsiduria panašiose situacijose, paramą. Be to, jie rekomenduoja konsultuotis su genetiku, kad kiekvienas šeimos narys galėtų analizuoti ir priimti ligą.

Kai liga progresuoja palaipsniui, vaikui reikia ypatingos priežiūros, didesnio dėmesio ir tėvų meilės ir paramos pasireiškimo. Paciento gyvenimo trukmė gali labai skirtis priklausomai nuo formos ir simptomų. Yra pavyzdžių, kai sergantis žmogus, tinkamai prižiūrintis, gyveno ilgą gyvenimą.

Prevencija

Ligos prevencija pirmiausia yra gerai suplanuotas nėštumas. Sutuoktiniai turi atlikti genetinį patikrinimą, kad nustatytų defektinį geną. Kai randamas panašus genas, sprendimas dėl koncepcijos išlieka sutuoktiniams.

Šeimos istorija

Šeimos istorija leidžia gydytojui sužinoti apie ligonių, sergančių ligoniais, buvimą tarp jų. Šis metodas leidžia nustatyti riziką negimusiam vaikui.

Kraujo giminaičiai, kurie nustatys ligos pasireiškimo galimybę:

  • artimiausi šeimos nariai, įskaitant tėvus, seseris, brolius ir vaikus;
  • nepilnamečiai giminaičiai, įskaitant sesuo ir tėvų broliai, sūnėnai, seneliai ir močiutės;
  • pusbroliai ir seserys.

Kartais šeimos istorija yra labai sunki, kurią įtakoja šie veiksniai:

  • paciento santykio su giminaitis, kuriam diagnozuota liga sukeliantis genas, artumas;
  • panašių ligų giminaičių skaičius.

Genetinis konsultavimas

Konsultavimas apima specialisto paaiškinimus, siekiant padėti asmeniui susidoroti su pavojingomis genetinės ligos pasekmėmis.

Konsultacijos su genetika apima:

  • tėvų paaiškinimas apie ligos perdavimo vaikui mechanizmą;
  • tirti komplikacijas, kurias sukels genetinė liga;
  • apsvarstyti galimas genetinių ligų nustatymo prieš nėštumą procedūras;
  • tėvų vaiko, turinčio genetinį sutrikimą, rezultatų ir gimimo tikimybės aptarimas;
  • padėti suprasti genetinių ligų riziką;
  • klausimų, kurie padės toliau gydyti ligą, tyrimas;
  • padėti pacientui ar sutuoktiniui, priimant sprendimus dėl genetinių ligų tyrimo.

Atitinkama patologija nebūtinai gali tapti nuosprendžiu, jei tikslinga kreiptis į simptomų ir pacientų priežiūros problemą. Nepaisant to, kad tokios ligos gyvenimo trukmė dažnai yra trumpa, tėvai turėtų stengtis, kad vaikas būtų kuo džiaugsmingesnis.

Be To, Apie Depresiją