Kas yra Retto sindromas, gyvenimo trukmė su juo

Retto sindromas - ši diagnozė kai kuriems vaikams skiriama iš 10 tūkst., Daugiausia mergaičių. Manoma, kad ši liga turi genetinę kilmę ir beveik nepasireiškia jaunesniems nei šešių mėnesių vaikui. Tolesnis šių vaikų gyvenimas yra daug problemų. „Populiari sveikata“ bandys išsiaiškinti, kas tai yra - Retto sindromas, kokie jos pasireiškimai ir kiek vaikų gyvena su tokia patologija.

Retto sindromas - trumpas aprašymas

Retto sindromas vadinamas degeneraciniu genetiniu vystymosi sutrikimu, kuriam įtakos turi vaiko smegenys. Mokslininkai paaiškina, kad šios ligos kilmė yra neatskiriamai susijusi su X chromosomos genų mutacija. Ligos patogenezė sukelia daug prieštaravimų, tačiau Retto sindromas nėra visiškai suprantamas. Mutacijos genas yra X chromosomoje, todėl vyrų vaikas neturi išgyvenimo tikimybės, nes X chromosoma turi tik vieną ir yra sugadinta. Berniukai su Retto sindromu daugeliu atvejų miršta įsčiose. Mergaitėms yra išgyvenimo tikimybė dėl dviejų X chromosomų, viena iš jų yra sveika, o kita - mutuojančio geno. Kokie yra Retto sindromo pasireiškimai?

Simptomai, ligos stadijos

Gimtosioms patologijoms sunku nustatyti vaiko gimimo metu, nes išorėje naujagimiai neturi anomalijų. Jie paprastai vystosi iki 4-5 mėnesių, visi kūdikio rodikliai - svoris, aukštis, galvos perimetras nesiskiria nuo sveikų vaikų normų. Pirmą kartą nukrypimai pasireiškia per 4–6 mėnesius, o kartais vėliau. Per šį laikotarpį kūdikio vystymuisi gali šiek tiek atsilikti, neurologas suranda silpną raumenų toną, o pediatras pastebi, kad galvos, kojų ir galūnių augimas vėluoja. Kiti ligos simptomai atsiranda vėliau:

• prakaitavimas.
• Hipotenzija.
• Maža kūno temperatūra.
• oda.

Bet netgi šiame etape simptomai negali būti aiškinami tiksliai. Tolesnis kūdikio vystymasis jau gali pasiūlyti nukrypimų idėją. Kai kurie Retto sindromo vaikai gali išsivystyti per metus, jie pradeda nuskaityti, vaikščioti, kalbėti. Bet tada yra pokyčių, kuriuos jau sunku ignoruoti. Genetinės patologijos simptomai yra tokie:

• sulėtinti augimą.
• Palmės ir kojos beveik nesibaigia, dažnai atrofija.
• Plaukų slinkimas.
• Raumenų tonas sumažėja arba padidėja.
• Stiprus judėjimas, prastas koordinavimas.
• Vaiko važiavimas keičiasi, kūdikis vargu ar juda.
• stebimi virškinimo sutrikimai.
• Lenkta stuburo dalis.
• Kalbėjimo įgūdžiai prarandami, vaikas kartoja beprasmis frazes.
• Dažnai vyksta rankų judesiai - traukimas, trina, pirštai.
• sutrikęs širdies ritmas.
• Akivaizdžios kvėpavimo problemos.

Ligos gydytojų gydymas yra suskirstytas į 4 stadijas, kurių kiekvienam būdingi tam tikri pacientų elgesio ir gerovės pokyčiai.

1. Pirmajame etape (nuo 5 mėnesių iki vienerių ar pusantrų metų) pastebimas susilpnėjęs raumenų tonusas, taip pat nepakankamai įvertinami galvos skersmens augimo rodikliai, pėdos ir delnų augimo sulėtėjimas.

2. Nuo pusantro iki dvejų ar trejų metų vyksta važiavimas, elgesys, kūdikis praranda savo kalbėjimo įgūdžius, žaidimai, neįprasti rankų judesiai tampa akivaizdūs, kūdikis nerimauja, šaukia, jo miegas yra sutrikdytas, yra kvėpavimo funkcijos sutrikimų.

3. Trečiajam etapui (nuo 3 iki 10 metų) būdingas psichinis atsilikimas, dažni traukuliai, raumenų distonija.

4. Po dešimties metų atsiranda ketvirtasis ligos etapas. Jam būdingas traukulių traukulių dažnumo sumažėjimas, negrįžtami stuburo, sąnarių pokyčiai, dauguma merginų visiškai praranda galimybę savarankiškai judėti. Vaikas praranda svorį.

Retto sindromo gyvenimo trukmė

Jei būtų laikomasi visų gydytojų rekomenduojamų priemonių, skirtų išlaikyti sergančio vaiko kūno funkcijas, mergaičių prognozė apie jų gyvenimą yra tokia: jie gali gyventi iki keturiasdešimties metų ar ilgiau. Berniukams prognozė yra liūdna - palankiausiomis aplinkybėmis su tokiu sindromu jų gyvenimo trukmė yra iki 2 metų. Mirtis dažniausiai kyla iš sunkios encefalopatijos.

Retto sindromas - gydymas

Nors Retto sindromas laikomas nepagydomu, visapusiškų priemonių naudojimas padeda išlaikyti ir gerinti pacientų būklę ir šiek tiek padidinti jų gyvenimo trukmę. Gydytojai rekomenduoja gauti:

• vaistai smegenų funkcijai imituoti;

• raminamieji veiksmai elgesio korekcijai;

• Vaistai, palaikantys virškinimo sistemos, širdies, darbą.

Be kitų dalykų, psichologas dirba su sergančiais vaikais, yra rekomenduojama fizinė terapija, masažas, rankų terapija. Žinoma, tokie gydymo būdai palengvina gyvenimą žmonėms, turintiems „Rett“ sindromą.

Gali būti, kad ateityje vaistai pasikeis, o tai leis surasti sugadintą geną, kuris sukelia nepagydomas ligas - Retto sindromą, tačiau nors ši liga tiriama, mokslininkai ieško būdų, kaip padėti sergantiems žmonėms - pailginti jų gyvenimą ir pagerinti jo kokybę.

Retto sindromas vaikams

Kai vaikai diagnozuojami „psichikos sutrikimais“, tai visada yra blogai, bet kitas klausimas yra tas, kas bijo daugiau: baisus, bet pažįstamas apibrėžimas (pvz., Šizofrenija ar autizmas) arba nepažįstamos sąvokos, pvz., Retto sindromas. Nedaug specialistų turi aiškų supratimą apie tai, kas yra, ir galų gale mažo paciento, kenčiančio nuo psichikos sutrikimo, gydymas (arba bent jau mažinimas) yra įmanoma tik visiškai suprantant problemą.

Tipiška liga

Šiuolaikinis mokslas labai mažai žino apie Retto sindromą, nes ilgą laiką jis buvo laikomas įprastine demencija ir nebuvo tiriamas kaip atskiras. Pirmą kartą idėja, kad kai kurie neįprasti klasikinės demencijos požymiai leidžia atskirti tam tikrą ligą, Austrijos pediatrui Andreasui Rhettui 1954 m. Jau daugiau nei dešimt metų jis stengėsi savarankiškai surasti savo teorijos patvirtinimą, kurį jam pavyko pasiekti, tačiau pasaulio medicinos bendruomenė plačiai pripažino atviro sindromo egzistavimą tik devintajame dešimtmetyje.

Sunkūs moksliniai tyrimai šioje pramonėje prasidėjo tik tūkstantmečio pabaigoje, o tai neleidžia specialistams turėti pakankamai reikiamų žinių bagažo.

Retto sindromas šiandien apibūdinamas kaip genetiškai nustatytas progresyvus centrinės nervų sistemos skaidymas, kuris turi įtakos smegenų ir raumenų ir raumenų sistemos augimui ir funkcionavimui. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, yra nesuvokiami, jie net negali savarankiškai judėti. Liga yra reta, pasireiškia maždaug kas 10-15 tūkst. Kūdikių, o absoliuti dauguma rizikos grupių yra mergaitės, tačiau tik kelis atvejus, kai berniukų sindromas išsivystė.

Dėl trumpo ligos tyrimo trukmės niekas negali pasakyti, kiek metų šie vaikai gyvena, tačiau mokslininkai padarė išvadą, kad berniukai, kenčiantys nuo tokios diagnozės tūkstančius kartų rečiau nei mergaitės, neišgyvena, jei yra.

Akivaizdūs ligos požymiai pastebimi ankstyviausiuose gyvenimo etapuose - kūdikiai jau rodo kai kuriuos simptomus, kurie laikui bėgant pablogėja, ir ketverius metus bet koks kūno vystymasis visiškai sustoja.

Šiuo metu liga laikoma neišgydoma, tačiau galima sumažinti vaiko kančias, o tuo tarpu mokslininkai iš viso pasaulio ir toliau bando rasti veiksmingų būdų nugalėti Retto sindromą.

Priežastys

Tikslios „Rett“ sindromo priežastys vis dar yra diskusijų objektas, todėl galite paminėti, kaip pavyzdį, kelias iš labiausiai paplitusių teorijų. Visi jie dabar yra išbandomi atliekant įvairius tyrimus, taip pat gerai, kad gydytojai bent jau nustatė skirtumą nuo demencijos ir dabar juda teisinga kryptimi.

Dažniausiai ekspertai nurodo genetinę ligos kilmę: jie sako, kad ligą sukelia genų mutacija. Šis nuokrypis vystosi patologijos mastu net nėštumo etape, todėl pasekmės jau matomos ankstyvuose gyvenimo etapuose.

Nurodyta, kad padidėjęs kraujo ryšių skaičius genealogijoje tikrai įtakoja Rett sindromo tikimybę, o tokių ryšių procentas yra aukštas tik palyginti su norma - 2,5% vietoj 0,5%. Išryškėję sergamumo židiniai taip pat pasisako už tokį veiksnį kaip patologijos priežastys, dažniausiai mažos kaimo vietovės, kurios yra gana izoliuotos nuo pasaulio, kur lytiniai santykiai tarp vienos šeimos narių praeityje yra gana tikėtini.

Kita tyrėjų grupė nurodo X chromosomos anomalijas - vienos iš trumpos rankos dalių sulaužymą.

Įrodyta, kad kartais tokia anomalija faktiškai pastebima, tačiau mokslininkai dar negalėjo rasti tikslios vietos, atsakingos už patologijos vystymąsi, taip pat nustatyti tam tikrą modelį, leidžiantį įtvirtinti 100% koreliaciją tarp priežasties ir pasekmės.

Yra trečioji (mažiau žinoma) teorija, pagal kurią Retto sindromas gali būti metabolinių anomalijų rezultatas - sumažėjęs metabolizmas, kurį sukelia mitochondrijų disfunkcija.

Pažymėtina, kad visuose pacientuose, sergančiuose šia liga, pastebimas padidėjęs dviejų rūgščių, piruvinių ir pieno rūgščių kiekis kraujyje, taip pat akivaizdžios limfocitų ir miocitų patologijos. Tačiau tai tik stebėjimas, o specialistai dabar negali pasakyti, ar tai yra Reto sindromo ar jo pasekmės priežastis.

Simptomai ir sindromai

Yra keletas požymių, dėl kurių galima nustatyti, kad vaikas turi Retto sindromą - juos naudoja gydytojai, tačiau vaiko tėvai, kurių elgesys atrodo įtartinas, taip pat gali juos atkreipti.

Nors apskritai pripažįstama, kad kūdikiai jau yra gimę sergantiems, per pirmuosius gyvenimo mėnesius tai sunku pastebėti. Naujagimiai atrodo visiškai sveiki, nuo bet kokių skausmingų požymių galite išskirti tik nedidelę raumenų audinio mieguistumą, mažą kūno temperatūrą ir bendrą skonį, tačiau šie simptomai gali būti vos pastebimi, o jų buvimas gali rodyti tiek Retto sindromą, tiek įprastą švelnumą šalta.

Kadangi Retto sindromas yra sulėtėjęs ir vėlesnis vystymosi nutraukimas, nerimą keliantys simptomai gali būti pastebimi jau nuo 4-6 mėnesių amžiaus, kai kūdikis pradeda atsilikti nuo savo bendraamžių tokiais svarbiais vystymosi rodikliais kaip gebėjimas nuskaityti ir įjungti savo nugarą. Vėlgi, šį atsilikimą gali sukelti daug veiksnių, tačiau visuomet reikia didesnio medicinos specialistų dėmesio. Lėtai auga galvutė palaipsniui (palyginti su likusiu kūnu).

Taip pat yra tokių požymių, kurie būdingi tik šiai ligai - arba nėra būdingi šiai kombinacijai kitoms ligoms:

  • Speciali manipuliacija rankomis. Retto sindromo nykimas yra gana gilus - mergaitė, kuri kenčia nuo jos, palaipsniui praranda galimybę laikyti daiktus rankose, net jei ji anksčiau buvo įsitikinusi. Tačiau rankų judesiai visiškai neišnyksta - jie tampa neįprasti.

Šios ligos požymis yra pasikartojantys judesiai, priminantys rankų plovimą, rankų ir kūno užsikimšimas, pirštų apipavidalinimas.

  • Nėra susidomėjimo žiniomis. Sveikas kūdikis labai smalsus ir stengiasi ištirti pasaulį bet kokiomis turimomis priemonėmis, o mergina su Retto sindromu yra abejinga pasauliui aplink ją ir sunkiam protiniam atsilikimui. Kartais vaikas turi laiko pradėti atskirti suaugusiuosius ir net kalbėti, tačiau šie sėkmės netrukus išnyksta.
  • Labai pastebimas galvutės disproporcijos (palyginti su likusia kūno dalimi).
  • Konvulsiniai priepuoliai, dažnai lydimi rankų nuleidimo - su staigiu perėjimu nuo atsiskyrimo ir beprasmiškumo prie garsaus verkimo; epilepsijos priepuoliai taip pat galimi.
  • Greitai progresuojanti skoliozė. Kadangi nervų sistemos degradacija yra itin neigiama raumenų tonusui, sergančios mergaitės laikysena labai greitai pablogėja ir susidaro aiškiai patologinės formos.

Plėtros Chronologija

Kiekvienas mažas pacientas individualiai vysto Retto sindromą, tačiau jis leidžia specialistams nustatyti tam tikrus jo vystymosi etapus:

  • Pirmasis etapas. Jis prasideda nuo pirmųjų požymių, pažymėtų maždaug 4 mėnesių amžiaus, ir trunka iki 1-2 metų, yra laipsniško vystymosi stagnacija. Pastebima, kad galva ir galūnės auga lėčiau nei organizmas kaip visuma, raumenims taip pat būdingas nenatūralus atsipalaidavimas. Iš pradžių vaikas nėra labai aktyviai suinteresuotas aplinkinėmis situacijomis, o po to net nereaguoja į bandymą sužavėti jį įdomiu žaidimu.
  • Antrasis etapas Laikotarpis - amžius nuo 1 iki 2 metų. Jei vaikas jau pradeda mokytis vaikščioti ir kalbėti, šie įgūdžiai palaipsniui prarandami, bet pasirodo būdingi judesiai, kaip minėta pirmiau. Šiuo metu Retto sindromas paprastai yra galutinai diagnozuojamas, todėl dauguma būdingų ligos požymių yra susiję su antruoju etapu. Sergantis vaikas nerodo nerimo ir gerai neišmigia, yra kvėpavimo problemų. Galimi periodiniai beviltiško verkimo epizodai, galimi epilepsijos priepuoliai. Šiame etape gydymas, kuriuo siekiama pašalinti simptomus, neturi jokio poveikio.

Dėl aplinkinio pasaulio suvokimo nesėkmės, Retto sindromo pacientai dažnai klaidingai padarė kitas diagnozes - paprastai autizmą ar encefalitą.

  • Trečiasis etapas. Ji trunka iki maždaug dešimties metų, ji yra stabilesnė, yra net minimalūs pagerėjimo požymiai - mergaitė dabar geriau miega, mažiau rėkia ir paprastai atrodo daug ramesnė, kartais įmanoma emocinį ryšį su savo tėvais. Tačiau variklio aktyvumas mažėja dar labiau ir pakeičiamas tirpumu, kuris yra praskiedžiamas tik dažnai. Psichikos atsilikimas vertinamas kaip gilus.
  • Ketvirtasis etapas. Po dešimties metų beveik visiškai sunaikinami fizinio aktyvumo įgūdžiai - pacientas paprastai yra visiškai ar beveik visiškai imobilizuotas. Nesugebėjimą savarankiškai judėti dar labiau pablogina ekstremalios skoliozės formos ir prastas kraujo aprūpinimas galūnėmis. Tuo pačiu metu sumažėja priepuolių skaičius, pacientas apskritai gali palaikyti emocinį kontaktą su suaugusiais. Nėra reikšmingų brendimo nukrypimų. Taip pat nėra privalomo gyvenimo trukmės - yra fragmentiška informacija, kurią asmuo gali gyventi dešimtmečius dėl tokios valstybės.

Specifinė diagnozė

Pirmasis žingsnis diagnozuojant Retto sindromą yra paciento stebėjimas dėl pirmiau aprašytų ligos požymių. Jei jie yra bent iš dalies patvirtinti, vaikas gali būti siunčiamas į išsamesnę techninę apžiūrą: atliekama smegenų kompiuterinė tomografija, elektroencefalograma ir ultragarsas.

Ypatinga problema yra ta, kad Retto sindromas labai dažnai painiojamas su autizmu - tai sukelia tam tikras simptomų panašumas ankstyvosiose vystymosi stadijose, o ne per daug šlovės, kurią mes svarstome. Problemos tyrėjai atkreipia dėmesį į tai, kad pirmieji autizmo požymiai pastebimi jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis, o Retto sindromu sergantiems pacientams pirmieji mėnesiai atrodo visiškai sveiki.

Autistai manipuliuoja aplinkiniais objektais, jų judesiai neatrodo labai nepatogūs, tačiau vaikai, kenčiantys nuo Retto sindromo, yra labai riboti judėjimui, jie kvėpuoja blogiau, turi mažą galvą ir linkę į epilepsiją.

Svarbu teisingai atskirti Retto sindromą nuo autizmo, kad būtų veiksmingiau sprendžiami jos pasireiškimai, o ne dar labiau pabloginti mažo paciento būklę.

Gydymo ypatybės

Kadangi ligą sukelia geno ir molekulinio lygio sutrikimai, šiuolaikinė medicina negali visiškai išgydyti Retto sindromo. Tačiau yra priemonių ir priemonių, kuriomis siekiama bent iš dalies pagerinti pacientų būklę.

Pagrindinis (ir ankstyvaisiais etapais - vienintelis) būdas gydyti ligą yra gydymas vaistais.

Siekiant užkirsti kelią epilepsijos priepuoliams, šiems vaikams skiriamas „karbamazelinas“ arba kiti stiprūs prieštraukuliniai vaistai. Norint nustatyti stabilų miego režimą, naudojamas vaistas "Melatoninas".

Jie taip pat nurodo vaistus, kurie pagerina kraujotaką ir skatina smegenų veiklą - jie visiškai neišgelbės nuo degradacijos, tačiau jie padės jį sulėtinti ir tapti mažiau ryškūs. Kartais gydytojai taip pat rekomenduoja „Lamotriginą“ - naują vaistą, kuris riboja mononatrio druskos patekimą į smegenų skystį.

Mokslininkai pastebėjo, kad pacientams, sergantiems Rett sindromu, toks įsiskverbimas padidėja, tačiau jie vis dar negali tiksliai pasakyti, ar tai yra ligos priežastis ar poveikis (ir ar toks vaisto poveikis paveikia paciento būklę).

Tačiau ne tik vaistai gali sulėtinti Retto sindromo vystymąsi. Gydytojai teigia, kad tinkama mityba taip pat suteikia teigiamą rezultatą; Norint tai pasiekti dietoje, reikia padidinti skaidulų, vitaminų ir daug kalorijų turinčių maisto produktų kiekį, nes visi šie elementai yra gyvybiškai svarbūs bet kurio žmogaus kūno vystymuisi. Rekomenduojama dažniau maitinti sergančius vaikus - galbūt bent dalis padidėjusių maisto dalių bus nukreipta į paskirties vietą ir prisidės prie vaiko pažangos.

Siekiant išlaikyti raumenų ir kaulų sistemos būklę, svarbu turėti specialų masažą, taip pat gimnastiką. Jei sveikame asmenyje tokie pratimai sukeltų aiškų raumenų vystymąsi, tada pacientui labiau tikėtina, kad priešinasi degradacijai, tačiau tokia problema netgi nėra tokia bloga.

Kadangi pacientams, sergantiems Rett sindromu, taip pat būdinga nestabili emocinė būsena, rekomenduojama muzika, turinti raminamąjį poveikį. Kai kurie ekspertai mano, kad ji taip pat prisideda prie didėjančio susidomėjimo pasauliu, nes dėl savo žinių jai nereikia jokių sąmoningų veiksmų.

Visų šių priemonių kompleksas nesukels vaiko sveiko, bet leis jam sulėtinti jo būklę, galbūt - išlaikyti kai kuriuos psichoemocinius ir motorinius gebėjimus, kurie yra normalūs sveikam žmogui. Dideliuose miestuose yra centrai, skirti pacientams, sergantiems sunkiais psichikos sutrikimais, prisitaikyti, kuriuose jie taip pat susiduria su Retto sindromu sergančiais vaikais.

Galima tik tikėtis, kad artimiausioje ateityje mokslininkai pateiks visapusišką šios ligos gydymą arba bent jau dar vieną žingsnį arčiau pacientų būklės mažinimo. Vadovaujantys ekspertai mano, kad bus galima sėkmingai atsispirti ligos vystymuisi implantuojant dirbtinai išaugintas kamienines ląsteles į organizmą.

Šiandien aktyviai plėtojama tokia technologija, gaunama fragmentinė informacija, kad prototipai netgi buvo išbandyti su laboratorinėmis pelėmis ir davė teigiamą rezultatą. Tokios naujienos įkvepia sulaikytą optimizmą, tačiau dar neįmanoma kalbėti apie tikslią žmonijos pergalės su Retto sindromu laiką.

Kitame vaizdo įraše galite žiūrėti pirmąjį programos serijos numerį „Diagnozė nekeičia vaiko, jis keičia jus“, kuriam vadovauja Reto sindromo asociacijos direktorius.

Apie merginą su Retto sindromu - gyvenimas visuomenėje ir viltis geriausiems

Natalie Weaver žino, kad nėra kitos merginos, kaip jos dukra Sophia. Ir ji yra tikrai unikali. Devynerių metų mergaitė turėjo atlikti kelias operacijas, ji negalėjo kalbėti, ji naudoja akis, garsus ir specialų įtaisą bendrauti su savo šeima.

Sophia gimė deformavusi veido ir galūnių. Ji diagnozuota Retto sindromu per metus. Šis neurologinis sutrikimas trukdo smegenų vystymuisi ankstyvame amžiuje, neleisdamas vaikui kalbėti ir normaliai judėti. Žinoma, Sofijai reikia visą parą rūpintis. Ir taip pat tinkamas požiūris į save nuo kitų. Deja, „Weaver“ šeima kasdien susiduria su žmonėmis, kurie netiki Sophia ir netgi nori, kad mergaitė netrukus mirtų.

Mano dukra patyrė 22 operacijas. Ji negali valgyti maisto, todėl mes ją maitiname šiaudais. Jos spazmai ir dusulys.

Nepaisant visų sunkumų ir baimių, Natalie kalba apie savo dukrą kaip stebuklą. Tačiau tūkstančiams žiaurių ir beprasmių interneto vartotojų, deja, tai ne tik paprastas tikslas. Taigi, vienas iš žiaurių komentarų apie „Twitter“ priversti Natalie pradėti mėnesinę kovą už savo dukters teises.

„Man buvo pasiūlyta žudyti mano vaiką“

Žmonės mane rado internete ir įžeidė mane, jie norėjo nužudyti Sofiją. 2017 m. Lapkritį susidūriau su bjauriu postu apie priverstinius abortus ir papildomus mokesčius su mano dukros nuotrauka.

Interneto mūšis

Žiaurinančio pranešimo autorius iš tikrųjų bandė sugauti Natalie akis: jis pažymėjo ją paštu, atsiuntė kopiją asmeniniams pranešimams ir paragino komentuoti.

„Weaver“ skundėsi „tweet“ ir patarė savo pasekėjams daryti tą patį.

Aš jį užblokavau, tikėdamasis, kad postas išnyks, bet tai neįvyko. Iš „tech pod“ Twitter atsakė: „Čivināšana“ nepažeidė socialinės tinklo politikos, todėl negali būti pašalinta.

Weaver šeimos rėmėjai taip pat kreipėsi į techninę paramą, tačiau jie taip pat suklupo panašiam sausam atsakui.

„Troll“ paminėjo mano vardą ir kreipėsi į savo abonentus, komentarai po paštu paliko pranešimą ir jo rėmėjus. Visiškai nepažįstami žmonės man pasakė apie „apgailėtiną“ Sofijos ir mūsų šeimos egzistavimą. Absurdas!

Galiausiai, sausio mėn., Bendromis pastangomis, kurių buvo imtasi ne abejingi žmonės, buvo užblokuota įžeidžiantis pranešimas, o „Twitter“ techninė parama „Natalie“ atsiprašė.

Pokyčių propaganda

Taip pat žiūrėkite: SUDERINTI VAIKĄ, turintį smegenų paralyžių

Dabar Natalie yra organizacijos „Medikiškai trapūs vaikai“, kuri siekia išsaugoti tokių kaip Sophia teises, įkūrėja. Ji yra ne pelno siekiančios organizacijos „United States of Care“ valdyba, siekianti efektyvių ir prieinamų sveikatos priežiūros sprendimų. Savo viešose kalbose Weaver stengiasi išsiaiškinti klaidingus žmones su negalia ir pasakyti klausytojams apie tai, kaip reaguoti ir bendrauti su tokiais žmonėmis.

Kiekvienas, turintis viešą misiją, žino, kad velkamosiomis bangomis yra neišvengiama. Tačiau Weaver pažymėjo, kad išpuoliai prieš jos dukrą vis labiau tapo politiniais, nes sveikatos priežiūra vis dar buvo viena iš pagrindinių nacionalinių temų.

Kažkas sako, kad Sofija nenusipelnė sveikatos priežiūros, kad ji yra našta visuomenei, todėl ji turi mirti. Su socialinių tinklų atsiradimu žmonės nebijo bausti savo pykčio. Netgi vaikai su negalia buvo nukreipti.

"Aš esu laimingas"

Weaver neginčija, kad gyvenimas su panašiu negalia yra sunkiai ir fiziškai, ir emociškai. Tačiau jai tai nėra svarbiausia Sofijos istorijos dalis.

Deja, daugeliui Sophia yra pusiau vyras. Žinau, kad žmonės su negalia susiduria su tuo. Bet aš nenoriu, kad mano dukra būtų supainiota su svetimu.

Žinoma, mes susiduriame su daugeliu problemų, bet mano dukra mano gyvenimą pagerina. Ačiū jai ir mano kitiems vaikams, žinau, kokia yra tikroji laimė.

Retto sindromas yra išgydomas. Tyrimo skatinimas

Retto sindromą 1966 m. Pirmą kartą apibūdino Austrijos pediatras Andreas Rett. Tai viena iš dažniausiai pasitaikančių psichikos atsilikimo paveldimų formų ligų. Liga pasireiškia su X-susieto geno MESR2 mutacijomis.

Šis genas yra atsakingas už baltymų gamybą, kuri tam tikru metu smegenų vystymosi metu išjungia kelis kitus genus nuo darbo, sukelia juos nutraukti baltymų gamybą, o vaikas vystosi normaliai. Jei MESP2 genas yra mutuotas, vaikas gali patirti šizofreniją, autizmą, mokymosi sutrikimus ir Retto sindromą.

Pažymėtina, kad patologija randama tik mergaitėse: jie regresuoja psichikos raidą, autistinį elgesį, tikslingumo praradimą ir specifinių stereotipinių judesių atsiradimą „rankų suskaldymo“ forma, kaip ir Parkinsono liga. Paprastai per pirmuosius šešis-aštuoniolika mėnesių sergantis vaikas vystosi normaliai, tačiau palaipsniui jis pradeda rodyti pagrindinių motorinių įgūdžių raidą, o galvos augimo tempas sulėtėja. Tada atsiranda neuropsichinio vystymosi regresijos laikotarpis, vaikas nustoja kalbėti, jis turi kvėpavimo anomalijų ir epilepsijos priepuolių. Pacientas taip pat praranda ryšį su kitais, o šis simptomas dažnai klaidingai laikomas autizmu.

Galima susidoroti su neurotiniais sutrikimais, nes visi neuronai išlieka gyvi. Tačiau gydymo metodų kūrimas žmonėms, sergantiems Rett sindromu, užtruks daug laiko.

2007 m. Edinso universiteto specialistų komanda, vadovaujama Adrian Byrd, atliko eksperimentą su pelėmis. Mokslininkai sugebėjo aktyvuoti MESP2 geną ir visiškai funkcionuoti per keturias savaites. Dėl to išnyko Retto sindromo simptomai: tremoras išnyko, normalus kvėpavimas atkurtas, judumas ir važiavimas buvo normalizuoti. Be to, Byrd ir jo kolegos sugebėjo iš naujo suaktyvinti MESP2 geną pelėse dar prieš pasireiškiant ligai ir užkirsti kelią simptomų atsiradimui.

Svarbiausias „Bird“ atradimas reiškia, kad jo komanda sugebėjo paneigti nusistovėjusį vaizdą apie Retto sindromo nepagydomumą, praneša Reuters.

Retto sindromo vaikų požymiai ir jų reabilitacija

Retto sindromas yra gana dažnas genetinės patologijos tipas. Pagal oficialią statistiką toks vaikas gimsta 1 iš 10-15 tūkst. Dėl X chromosomų skilimo vaiko protinis ir fizinis vystymasis yra atidėtas. Tokia diagnoze yra daugiau mergaičių, nes dviem chromosomomis jose yra galimybė išgyventi. Berniukas, kuris gavo panašią anomaliją, gali mirti net nėštumo metu. Tik dalis vyrų kūdikių gimsta su Rett liga, tačiau gyvena tik apie 2 metus. Taip yra dėl to, kad kartu su kita patologija, Klinefelterio sindromu, atsiranda papildoma X chromosoma. Suaugusysis negali gauti Retta per savo gyvenimą. Ypatingas įgimtos ligos bruožas yra ypatingi rankų judesiai. Atrodo, kad vaikas nuolat trina arba nuplauna.

Dėmesio! Negalima painioti šios ligos su Tourette sindromu, kuris taip pat yra genetinis įgimtas centrinės nervų sistemos sutrikimas, bet visose kitose yra skirtingas.

Neurologas Andreas Rhett pastebėjo ligos ypatumus, kai jis matė tuos pačius pasireiškimus savo dviejuose pacientuose. Remiantis kai kuriais duomenimis, 1954 m. Jis surašė patologijos aprašymą, pagal kitus 1966 m. Šis sindromas buvo įtrauktas į pasaulinį genetinių ligų sąrašą 1983 m. Austrijos keliavo po Europą ieškodami tokių pacientų. Surinkti duomenys, kuriuos jis apibūdino savo moksliniame darbe. Tačiau „Rett“ patologija visame pasaulyje pripažinta švedų „Bento Hagberg“ dėka.

Šių ligą apibūdinančių simptomų atsiradimas atsiranda dėl vieno geno išnykimo. Jo baltymas tam tikru vystymosi momentu turėtų užblokuoti tam tikrų genų veikimą, tada vaiko centrinė nervų sistema suformuos greitį. Jei baltymų nėra, tada visiškas smegenų procesų slopinimas, dėl kurio kyla nemažai svarbių problemų. Visų pirma sunkus psichinis atsilikimas.

Iki šiol nėra vienos nuomonės apie genų patologijos atsiradimą. Toliau aprašytos sąlygos yra tik mokslininkų prielaidos:

  • Mutacija dėl daugelio santuokų tarp giminaičių tarp protėvių. Parodomas pradinio embriono susidarymo metu.
  • X chromosomos pasiskirstymas, kodėl taip atsitinka, dar nežinomas. Tačiau buvo atvejų, kai tokie anomalijos buvo atvežtos vaiko su sindromu motinai, nors ji pati neturėjo pasireiškimo. Šiuo atveju mes galime kalbėti apie ligos paveldėjimą.
  • Metaboliniai ir mitochondrijų patologijos. Jiems būdingi kraujo sudėties pokyčiai.

Vaikas, sergantis Reto liga, gimsta visiškai normalu ir toliau vystosi iki 4–6 mėnesių. Be to, yra laipsniškas regresija, iki 4–5 metų amžiaus smegenyse yra negrįžtami pokyčiai.

Praktiškai neįmanoma diagnozuoti naujagimio ligos. Vaikai atitinka svorio, išvaizdos ir refleksų standartus. Tačiau yra keletas savybių, kurias turėtumėte peržiūrėti:

  • Prakaito delnai.
  • Švelnaus hipotono forma, raumenys atsipalaidavo daugiau nei įprasta.
  • Kūno temperatūra žemesnė už normalią.
  • Oda yra blyški.

4–5 mėnesiais pastebimi pirmieji atsilikimo požymiai, kai jie paprastai pradeda aktyviai apversti, kilti rankose, bando nuskaityti, vaikai su Rhett patologija šiuo atžvilgiu vangiai elgiasi.

Faktas! Ne kiekvienas vaikas eina per panašų ligos scenarijų. Kartais normalus formavimasis trunka iki 2–2,5 metų.

Po 4–5 metų stebimi šie patologiniai reiškiniai:

  1. Laipsniškas augimo sulėtėjimas iki visiško sustabdymo.
  2. Pradėta kalbos veikla išnyksta, išnyksta gebėjimas bendrauti.
  3. Psichikos vystymosi atsilikimas.
  4. Kojų ir delnų raumenų anomalija.
  5. Galimi plaukai plaukams.
  6. Galvos ir smegenų sumažėjimas būdingas sindromui, tai vadinama mikrocefalija. Šiuo atveju likusios kūno dalies proporcijos lieka.
  7. Ne visada vaikas gali vaikščioti, ir net jei tokia funkcija yra prieinama, tai tik su kitais žmonėmis.
  8. Kūnas yra ribotas (hipertoninis), judėjimas nėra atpalaiduojamas Reto patologija. Arba, priešingai, raumenys yra vangūs (hipotonija).
  9. Vaikas negali koordinuoti erdvės.
  10. Nenuspėjami raumenų spazmai - distonija. Jie daro kūną drastiškai pakeisti savo padėtį.
  11. Išpuoliai. Epilepsijos priepuoliai.
  12. Stuburo patologijos, atsirandančios dėl skoliozės ir kitų sutrikimų.
  13. Širdies liga, ritmo sutrikimas.
  14. Problemos, susijusios su virškinimo traktu.
  15. Veido, veido išraiškos gali būti iškraipytos raumenų spazmu.
  16. Kvėpavimo sistemos patologija. Laikinas sustojimas, plaučių hiperventiliacija.
  17. Bruksizmas Arba kitaip dantų nakties garbinimas.
  18. Akys žiūri į vieną tašką arba klajoja, žvelgia iš dėmesio.

Reto patologijos simptomų derinys skiriasi priklausomai nuo konkretaus atvejo, atsižvelgiant ne tik į smegenų pažeidimo laipsnį, bet ir nuo gydymo bei reabilitacijos priemonių.

Dėmesio! Šiandien yra daug būdų, kaip pagerinti vaikų, sergančių šia liga, gyvenimą.

Smegenų funkcijos palaipsniui išnyksta, todėl patologija per keturis etapus per daugelį metų:

  • Stagnacija. Nuo šešių mėnesių amžiaus vaikas praranda savo veiklą, atsiranda apatija aplinkui aplink jį. Sumažintas judesių skaičius. Augimas sulėtėja, ypač galvos.
  • Progresyvi neigiama dinamika. Nuo pusantros iki 3-4 metų prarandami bendravimo įgūdžiai, prarandama kalba. Pasirodo raukšlėjimas, nervingumas. Yra kvėpavimo problemų. Pasibaigus laikotarpiui, konfiskavimas tampa rimtu susirūpinimu.
  • Santykinis patologinių procesų lėtėjimas. Nuo 4 iki 8-10 metų amžiaus vaikai yra ankstesnių anomalijų rezultatas. Jie negali bendrauti, yra rimtas protinis atsilikimas. Augimas yra labai lėtas. Vaikas kenčia nuo traukulių ir epilepsijos priepuolių.
  • Paskutinis etapas. Po 10 metų vaikai, sergantys Retto sindromu, mažiau kenčia nuo traukulių. Yra rimtų raumenų ir kaulų sistemos pažeidimų, reikšmingas galvos ir kūno augimo sulėtėjimas. Kvėpavimo procesai yra nevienodi. Yra vidaus organų patologijos.

Be to, tai, kaip vaikas gyvens, priklauso nuo priemonių, kurių imtasi jos pritaikymui, gydymui ir priežiūrai. Statistikos duomenimis, Rhett liga sergančios moterys gyvena daugiau nei keturiasdešimt metų. Mirtis atsiranda dėl širdies ligų, skrandžio perforacijos, smegenų kamieno veikimo nutraukimo ir traukulio pasireiškimo.

Jei įtariate Rett ligą, kreipkitės į psichoterapeutą. Remdamasis apklausa apie tėvų pastabas, nėštumo eigą ir skundus, taip pat išnagrinėjęs vaiką, jis gali patvirtinti arba paneigti tokias spekuliacijas. Bet kuriuo atveju diagnozė reikalauja papildomo patvirtinimo. Šiuo tikslu pacientas siunčiamas tyrimui šiose srityse:

  • Kompiuterinė smegenų tomografija. Rodo CNS aktyvumo slopinimą vertinant pokyčius.
  • Elektroencefalograma. Atkreipia dėmesį į bioelektrinį smegenų aktyvumą. Liudijimo pobūdis gali tiesiogiai nurodyti Reto geno patologijos buvimą.
  • Genetinė kraujo analizė X-chromosomų lūžio patvirtinimui.
  • Visų vidaus organų ultragarsas. Nustatyti sindromo komplikacijas.

Vaikui atliekama išsami šios ligos diagnozė dalyvaujant daugumai specializuotų specialistų, siekiant suprasti, kurios patologijos atsirado dėl sindromo.

Planavimo laikotarpiu motina gali atlikti genetinę kariotipo analizę, kad būtų išvengta šios mutacijos nešiklio. Tačiau vėlesnį chromosomos suskirstymą sunku prognozuoti. Amniono skysčio, kraujo iš bambos ar placentos dalies analizė, nes ši patologija nėštumo metu nėra diagnozuota, vaisius vystosi normaliai. Išskyrus atvejus su berniukais, anomalijos pasireiškia prieš gimdymą.

Kartais Retto liga yra painiojama su autizmu. Šias valstybes gali išskirti tik specialistas. 1988 m. Buvo sukurtas diferencinės diagnostikos metodas, skirtas tiksliai diagnozuoti.

Galima pastebėti keletą išorinių ir elgesio skirtumų:

  • Specialūs rankų judesiai sindrome apsiriboja jų padėtimi. Paprastai jie sulenkiami alkūnėse, rankos yra šiek tiek pakeltos, jos yra krūtinėje. Autizmuose judesiai yra įvairesni, o ne vienoje vietoje.
  • Vaikams, sergantiems Rett liga iki 1,5–2 metų amžiaus, galima bendrauti, reaguoti į išorinį pasaulį, o autistiniai vaikai jau turi problemų šiame amžiuje.
  • Sindromo atveju stipriai paveiktas gebėjimas vaikščioti, o autizmo atveju tai yra tik tam tikra eigos charakteristika.
  • Retto patologijoje traukulių traukulių stiprumas ir dažnis yra didesni.
  • Autizme nėra bruksizmo, augimo slopinimo ir kvėpavimo sutrikimų.

Nuomonės mama! Daugelis Retto sindromo vaikų tėvų paneigia jų autizmą. Jie pastebi reakciją į žmones, daiktus, įvykius, kai kuriuos kalbos suvokimus.

Deja, iki šiol kuriamos genetinių ligų gydymo technologijos. Todėl su Reto liga sergantiems vaikams naudojamos susijusios problemos, sunkių simptomų mažinimas ir reabilitacija. Priemonių kompleksas leidžia vaikui suteikti geresnį gyvenimą, netrukdyti epilepsijos išpuoliams ir pagerinti vidaus organų darbą.

Šios patologijos atveju skiriami šie vaistai:

  • Lamotriginas arba karbamazepinas, Finlepsin gali sumažinti epilepsijos priepuolių dažnį, sumažinti jų stiprumą.
  • Nootropiniai vaistai stimuliuoja smegenis. Pavyzdžiui, cerebrolizinas.
  • Kad būtų išvengta nervų sistemos sužadinimo periodų su sunkia nuotaiką, Glycine, Noofen, Phenibut yra skiriami kaip tantrums.
  • Melatoninas naudojamas norint nustatyti normalius miego modelius ir energiją.
  • Spazmų, nekontroliuojamų judesių ir kitų parkinsonizmo apraiškų pašalinimą atliks Perlodel, bromokriptinas.
  • Taip pat nustatyta vaistų, skirtų vidaus organų, virškinimo trakto sistemos, širdies ir pan. Gydymui.

Dėmesio! Narkotikų paskyrimas, dozavimas ir išėmimas yra susijęs tik su gydytoju. Jei vienas vaistas yra neveiksmingas, turėtumėte pranešti gydytojui dėl kito vaisto pasirinkimo.

Medicininė gimnastika ir masažas, taip pat chiropraktiko paslaugos yra laikomos privaloma veikla, tačiau tai ne visos galimybės keisti paciento gyvenimo kokybę.

Vaiko smegenų vystymasis labai priklauso nuo jo fizinio aktyvumo. Todėl pratimai padeda ne tik judėti, bet ir stimuliuoja centrinę nervų sistemą. Kiekvienam vaikui taikyti individualų fizinių pratimų specialistų rinkinį. Kai kurie gali būti atliekami naudojant specialius imitatorius, jie leidžia jums sužinoti, kaip išlaikyti pusiausvyrą ir vaikščioti. Jų nuolatinis įgyvendinimas gerokai pagerins fizinę vaiko būklę, jo motorinius gebėjimus ir turės teigiamą poveikį smegenų funkcionalumui.

Įdomus faktas! Reabilitologas Natalja Pykhtina sukūrė specialų reabilitacijos metodą pratybose, kurios žymiai atstato genetinių problemų turinčių vaikų būklę. Mažiems pacientams, sergantiems smegenų paralyžiumi, buvo sukurtas metodas, tačiau jo pagrindai gali būti taikomi kitoms patologijoms. Padaryta didelė pažanga bendro vystymosi srityje, tokiu būdu užsiimantys vaikai pradeda vaikščioti beveik savarankiškai.

Chiropraktiko ir paprasto masažuotojo veiksmais siekiama sumažinti stangrumą, raumenų hipertoniškumą, teisingos laikysenos formavimąsi. Vaikams, sergantiems „Rett“ liga, reikia periodiško gydymo rankomis ir masažo kursus.

Klausantis specialių muzikinių kompozicijų, šis metodas padeda normalizuoti sindromo vaiko psicho-emocinę būseną, didina jo kontaktą.

Psichologas arba psichoanalitikas padės užmegzti ryšį tarp vaiko ir tėvų, pasakys, kaip reaguoti ir reaguoti į kai kuriuos mažo paciento veiksmus. Šeima susiduria su daugeliu psichologinių problemų, susijusių su kūdikio, turinčio sunkią genetinę patologiją, išvaizda. Todėl psichoterapija atliekama ne tik individualiai su vaiku, bet ir su visais šios šeimos nariais, siekiant padėti jiems sukurti gerą emocinę aplinką savo namuose.

Defektologai, logopedai ir kiti specialistai tokiam pacientui sukurs bendravimo įgūdžius.

Yra neįprastų genetinių patologijų turinčių vaikų reabilitacijos metodų, kurie gerais būdais duoda netikėtų rezultatų. Deja, jie nėra įtraukti į valstybinę programą, skirtą vaikams, sergantiems sindromu, tačiau jie gali būti taikomi nepriklausomai su gydytojo pritarimu. Tai yra:

  • ABA terapija. Specialiosios klasės ugdo bendravimo ir elgesio įgūdžius.
  • Meno terapija. Tai ne tik piešimas, bet ir kita kūrybinė veikla, padedanti emociniam vystymuisi, įgyjant vaiko judėjimo įgūdžius.
  • Hipoterapija - bendravimas su arkliais, taip pat jodinėjimas specialiai paruoštais arkliais.
  • Delfinų terapija. Kitas reabilitacijos metodas, pagrįstas bendravimu su gyvūnais.
  • Hidroterapija. Įvairūs atsigavimo vandenyje būdai. Vonios, dušai, vandens masažas, plaukimas, gimnastika ir kt. Yra labai veiksmingos šioje patologijoje.
  • Canistherapy - bendravimas ir mokymas su apmokytu šuniu.

Valstybės reabilitacijos kursas trunka vieną mėnesį kas šešis mėnesius. Tačiau daug kas priklauso nuo paciento būklės sunkumo. Laiką gali nustatyti gydytojas kartu su reabilitacijos specialistu.

Šie vaikai sudaro specialią mitybą, kuri užkerta kelią greitam Rett ligos ir mikroelementų trūkumui. Maistas renkasi daug kalorijų, turinčių pakankamai vitaminų ir pluošto. Maitinimo intervalai neturi viršyti 3 valandų. Su prastu apetitu arba atsisakymu valgyti, užpildo specialių mišinių trūkumas.

Buvo įsteigta speciali asociacija šiam sindromui tirti, vystyti, reabilituoti ir gydyti. Šiuo metu yra tyrimų, kurie patvirtina galimybę atkurti smegenų funkcijas naudojant kamienines ląsteles ir hormonų insuliną. Iki šiol metodai buvo išbandyti tik laboratorinėms žiurkėms ir yra bandymų stadijoje. Tačiau yra vilties, nes eksperimentai įrodo šią galimybę. Rusijos asociacija dirba kartu su kitais tarptautiniais ekspertais. Tikriausiai artimiausioje ateityje bus būdas visiškai išgydyti vaiką su tokia diagnoze.

JAV ir Izraelyje planuojama atlikti klinikinį Copaxone veiksmų tyrimą su Rett liga sergančiomis merginomis. Norėdami tai padaryti, 10 pacientų per šešis mėnesius bus švirkščiami laipsniškai didinant dozę. Numatoma, kad vaisto poveikis bus normalus, atkurti autonominę nervų sistemą, leisti vaikui atpažinti ir prisiminti, pašalinti rankų nuleidimą, problemų su virškinimo traktu.

Šis metodas jau buvo veiksmingas Alzheimerio ligos, Parkinsono, depresijos, Tourette sindromo atveju. Šiuo metu atliekami bandymai su pelėmis, turinčiomis Rett patologiją, ir planuojama toliau dalyvauti žmonėms.

Dėmesio! Yra daug kitų tyrimų, kurie atliekami dėl sindromo gydymo.

Berniukai, kaip jau minėta, miršta kūdikystėje. Merginos gyvena gana ilgą gyvenimą iki 40-50 metų. Visada yra rizika, kad širdies ligos gali staiga mirti arba epilepsija bus vertinama. Tokios suaugusios moterys taip pat turi išlaikomąją terapiją, reabilitaciją ir nuolatinę priežiūrą, nes jos negali tarnauti sau.

Retto liga yra patyrimas tėvams ir pačiam vaikui. XXI amžiaus reabilitacijos ir gydymo galimybės gerokai padidino tokių vaikų kokybę ir gyvenimo trukmę. Šiai patologijai, sveikatai ir kantrybei išlieka greitas vaisto išradimas.

Pirmieji Retto sindromo požymiai ir poveikis vaikams

Retto sindromas vaikams yra genetinė patologija, kurioje nervų sistema vystosi neteisingai, todėl ankstyvame amžiuje atsiranda sutrikimų.

Pagrindinis šios ligos bruožas yra psichinių gebėjimų blogėjimas, dėl kurio vaikas praranda simptomus ir praranda gebėjimą visiškai išmokti naujų dalykų.

Galite sužinoti apie Dauno sindromo simptomus ir požymius vaikams iš mūsų straipsnio.

Bendra informacija apie patologiją

Kas tai yra ir kiek laiko vaikai gyvena su šiuo sindromu? Retto sindromas - nuotrauka:

Retto sindromas yra psichoneurologija ir buvo atrasta 1954 m. Ankstyvosios šios patologijos apraiškos yra panašios į autizmo simptomus, todėl diagnozuojant svarbu palyginti informaciją ir tiksliai nustatyti diagnozę.

Liga dažniausiai atsiranda mergaitėms, nes jos vystymasis yra susijęs su X chromosoma. Merginos su sutrikimu išgyvena, nes jos turi dvi X chromosomas, o berniukai su panašiu sutrikimu miršta prieš gimimą.

Retais atvejais diagnozuotas berniukų Rett sindromas yra susijęs su Klinefelterio sindromu, kuriame berniukas turi papildomą X chromosomą. Be to, netipiškos šios patologijos rūšys gali atsirasti vyrams, tačiau sergamumo atvejai yra labai reti.

Patologija laikoma bendra: iš 10–15 tūkst. Gimę mergaičių viena yra Retto sindromo nešėjas.

Priežastys

Patologijos plėtros pagrindas yra MECP2 geno mutacija, esanti X chromosomoje.

Jo išraiška yra nutraukta, ir ji nustoja veikti tinkamai.

Jei šis genas yra normalus, tam tikru smegenų susidarymo laikotarpiu jis blokuoja daugelio kitų genų aktyvumą, ir smegenys tęsia visišką vystymąsi.

Jei geno struktūra yra sulūžusi, ji neatitinka šios funkcijos ir smegenys susidaro neteisingai, o tai lemia progresuojančio protinio atsilikimo atsiradimą ir kitus sunkius simptomus.

Daugiau kaip 70% patologijos atvejų yra susiję su vaiko tėvo genetinės medžiagos pažeidimais.

Redakcinė kolegija

Yra nemažai išvadų apie ploviklių kosmetikos pavojus. Deja, ne visos naujai pagamintos mamos jas klauso. 97% kūdikių šampūnų yra naudojama pavojinga medžiaga natrio laurilo sulfatas (SLS) arba jo analogai. Buvo parašyta daug straipsnių apie šios chemijos poveikį vaikų ir suaugusiųjų sveikatai. Mūsų skaitytojų prašymu išbandėme populiariausius prekės ženklus. Rezultatai buvo nusivylę - labiausiai viešai paskelbtos įmonės parodė, kad yra labiausiai pavojingų komponentų. Kad nebūtų pažeistos teisėtos gamintojų teisės, negalime pavadinti konkrečių prekių ženklų. Bendrovė „Mulsan Cosmetic“, vienintelė, išlaikiusi visus testus, sėkmingai gavo 10 balų iš 10. Kiekvienas produktas yra pagamintas iš natūralių ingredientų, visiškai saugus ir hipoalergiškas. Žinoma, rekomenduojame oficialią internetinę parduotuvę mulsan.ru. Jei abejojate savo kosmetikos natūralumu, patikrinkite galiojimo datą, ji neturi viršyti 10 mėnesių. Atidžiai pasižiūrėkite į kosmetikos gaminius, svarbu jums ir jūsų vaikui.

Simptomai ir požymiai

Kai gimsta mergaitė su Retto sindromu, ji neturi pastebimų pažeidimų. Pradiniai rodikliai - svoris, bendra išvaizda, galvos perimetras - yra normalūs, o jei yra pažeidimų, jie nėra susiję su Rett sindromu.

Pirmuosius tris ar keturis mėnesius vaikas vystosi taip pat, kaip ir jo bendraamžiai. Šiame etape pastebimas tik raumenų silpnumas, taip pat pastebimi šie simptomai:

  • maža kūno temperatūra;
  • ryškus prakaitavimas kojų ir delnų srityje;
  • oda.

Kai vaikas sulaukia šešių mėnesių, jis turi požymių, kad judėjimo įgūdžių ugdymo procesai yra neveiksmingi (nuskaitymo, nugaros). Jis pradeda sėdėti pavėluotai, stovėti, nerodo ryškaus susidomėjimo žaislais, yra apatiškas.

Patologijos požymiai kūdikystės etape gali nebūti ir vėliau gali pasirodyti.

Retto sindromo progresavimo procesas suskirstytas į keturis etapus:

  1. I etapas Pačioje gyvenimo pradžioje vaikas išsivysto normaliu tempu, jo rimtų pažeidimų nepastebėta. Netgi įmanoma, kad pradinis etapas prasidės per metus ar du po gimimo: pirmieji Retto sindromo simptomai atsiranda nuo 6 mėnesių iki 2,5 metų. Vaiko motorinis vystymasis sulėtėja, jis tampa neįdomu žaisti, jis yra abejingas žaislams ir veiklai, kuri anksčiau buvo įdomi. Sumažėja raumenų tonai, yra fizinio vystymosi nuokrypiai: galva auga lėčiau, taip pat lėtėja vamzdinių kaulų pailgėjimas, o vaikas atrodo žemesnis ir silpnesnis nei jo bendraamžiai. Taip pat gali pasireikšti širdies ir kraujagyslių ligos bei virškinimo trakto organų veikimo sutrikimai.
  2. II etapas Šis ligos etapas pasireiškia 1-2 metus po pirmųjų simptomų atsiradimo. Pirmieji perėjimo prie antrojo etapo požymiai yra miego sutrikimų atsiradimas (nemiga, dažnas pabudimas, silpnas miegas), vaikas nerimauja. Po to vaikai greitai, per kelias savaites praranda beveik visus anksčiau įgytus įgūdžius, nustoja vaikščioti, kalbėti ir negali laikyti daiktų savo rankose. Šiame etape pasireiškia kvėpavimo sutrikimai: apnėja (kvėpavimo aktyvumo nutraukimas), trunkanti 1-2 minutes, pakeičiama hiperventiliacija, kai vaikas kvėpuoja giliai ir dažnai. Šie nukrypimai nuo kvėpavimo procesų yra stebimi, kai vaikas yra pabudęs ir išnyksta miego metu.

Taip pat pastebimos kitos patologijos: epilepsijos priepuoliai, sutrikusi koordinacija, pasikartojantys judesiai, būdingi šiai ligai, panašūs į rankų plovimo procesą.

III etapas. Simptomo progresavimas sulėtėja. Vaikai turi rimtą psichikos atsilikimą, o naujų įgūdžių įsisavinimas yra labai sunkus, dažnai yra sunku kontroliuoti epilepsijos priepuolius.

Taip pat yra raumenų spazmai, priverstinis fizinis aktyvumas (hiperkinezė). Tačiau kai kurie simptomai gali išnykti: pagerėja miegas, sumažėja nerimo lygis, vaikas atrodo ramesnis, o sąveika su tėvais ir gydomaisiais gydytojais yra palengvinta. Vidutiniškai šis laikotarpis prasideda nuo 2 iki 4 metų ir baigiasi 10-15 metų.

  • IV etapas. Mažėja epipripų skaičius, jie gali visiškai išnykti, tačiau yra greitas motorinių anomalijų progresavimas. Dauguma vaikų šiame etape beveik visiškai praranda gebėjimą judėti, atsiranda raumenų sistemos atrofijos ir kraujagyslių pažeidimai, o tai padidina opų tikimybę dėl kraujo tiekimo problemų. Stuburas stipriai sulenktas dėl raumenų atrofijos. Šis etapas trunka visą jūsų gyvenimą.
  • Kiekvienam etapui būdingi simptomai gali skirtis ir yra glaudžiai susiję su individualiomis vaiko savybėmis ir patologijos progresavimo greičiu.

    Diagnostika

    Pirminė diagnostika atliekama remiantis vaiko istorija, skundais ir kita tėvų pateikta informacija. Dėl Reto sindromo ir autizmo panašumo būtina diferencinė diagnozė.

    Kas yra Retto sindromas?

    Retto sindromas yra vaikų neurologinio vystymosi sutrikimas, kuriam būdinga pirminė normalioji evoliucija, kartu su savanoriško rankų naudojimo praradimu, būdingais rankų judesiais, delsiamu smegenų ir galvos augimu, vaikščiojimo sunkumais, mėšlungiais, protiniu atsilikimu. Šis sindromas paveikia beveik vien tik mergaites ir moteris.

    Bendrosios charakteristikos

    Šį sutrikimą nustatė dr. Andreasas Rettas, Austrijos gydytojas, kuris pirmą kartą jį aprašė 1966 m. Paskelbtame straipsnyje 1. Šis sutrikimas buvo plačiai pripažintas tik po antrojo straipsnio paskelbimo 1983 m. 2

    Retto sindromo raida, įskaitant simptomų atsiradimo ir sunkumo amžių, vaikui skiriasi. Tačiau prieš prasidedant simptomams vaikas auga ir vystosi normaliai. Psichikos ir fiziniai simptomai atsiranda palaipsniui.

    Ankstyvieji ženklai


    Hipotenzija (raumenų tono praradimas) paprastai yra pirmasis simptomas. Kai sindromas vystosi, vaikas praranda savanorišką rankų ir kalbos vartojimą.

    Kiti ankstyvieji simptomai yra nuskaitymo ir vaikščiojimo problemos, sumažėjęs akių kontaktas.

    Funkcinio rankų naudojimo praradimą lydi kompulsiniai judesiai, pvz., Trina, plovimas. Regresijos periodas prasideda staiga.

    Kitas simptomas, apraxija, nesugebėjimas atlikti motorinių funkcijų, yra labiausiai žalingas Retto sindromo bruožas. Apraxia kišasi į visus kūno judesius, įskaitant žvilgsnio ir kalbos fiksavimą.

    Asmenys su Retto sindromu dažnai pasireiškia autizmo elgesiu ankstyvosiose stadijose. Kiti simptomai:

    • vaikščioti ant pirštų
    • miego problemos;
    • vaikščioti su plačiu atramos pagrindu (labai atskiros kojos);
    • šlifavimas, dantų griežimas,
    • sunku kramtyti;
    • uždelstas augimas;
    • traukuliai;
    • pažinimo sutrikimas (mokymasis, intelektas)
    • kvėpavimo sutrikimas, pvz., hiperventiliacija, apnėja (kvėpavimo sustojimas), oro nurijimas.

    Simptomai

    Nėštumas ir motinos, kurių vaikai turi Retto sindromą, nėštumas ir gimdymas paprastai buvo normalūs. Simptomų atsiradimo amžius, jų sunkumas ir su jais susijusi negalia labai skiriasi.

    Tačiau atrodo, kad dauguma Retto sindromo vaikų auga ir paprastai elgiasi per pirmuosius šešis mėnesius. Po to atsiranda požymių ir simptomų.

    Labiausiai pastebimi pokyčiai paprastai stebimi nuo 12 iki 18 mėnesių, staiga arba po kelių savaičių ar mėnesių.

    Ženklai

    • Augimo sulėtėjimas

    Smegenų augimas sulėtėja po gimimo. Mažesnė galva nei įprastai (mikrocefalija) paprastai yra pirmasis ženklas, kad vaikas turi Retto sindromą. Vyresnio amžiaus žmonėms atsiranda augimo sulėtėjimas kitose kūno dalyse.

    • Įprasto judėjimo praradimas, koordinavimas.

    Pirmieji požymiai yra rankų valdymo sumažėjimas ir gebėjimas nuskaityti, paprastai vaikščioti. Galimybių praradimas vyksta palaipsniui. Laikui bėgant, raumenys susilpnėja, tampa standūs, spazminiai, su nenormaliomis padėtimis, judesiais.

    • Ryšio galimybės praradimas.

    Vaikai, sergantys Retto sindromu, dažnai praranda gebėjimą kalbėti, atverti akis ir bendrauti kitais būdais. Jie gali prarasti susidomėjimą kitais žmonėmis, žaisluose, jų aplinkoje.

    Kai kurie vaikai greitai keičiasi, pavyzdžiui, staiga praranda kalbą. Laikui bėgant didžioji dalis palaipsniui įgyja vizualinį kontaktą, kuria nežodinius bendravimo įgūdžius.

    Vaikai su Retto sindromu dažnai daro pasikartojančius ir beprasmius judesius, kurie yra skirtingi kiekvienam asmeniui.

    Kai kurie pasukti savo rankas, išspausti, purtyti, užkliūti, mušti su delnais.

    Vaikai, sergantys Retto sindromu, linkę keisti akis, pavyzdžiui, žiūrėti, mirksėti, kirsti akis arba uždaryti vieną akį.

    Kai kurie kvėpuoja neįprastai greitai (hiperventiliacija), iškvepia orą ar seilę jėga, nurydami orą. Šios problemos paprastai atsiranda budrumo metu.

    Elgesys

    • Agitacija ir dirglumas.

    Vaikai, kenčiantys nuo Retto sindromo, tampa labiau susijaudinę, dirginami, kai jie senėja. Verkimas prasideda staiga, be jokios akivaizdžios priežasties, ir gali trukti valandas.

    • Kitas nenormalus elgesys

    Kai kurie rodo keistą ir netikėtą veido išraišką, ilgus juoko epizodus, laižo savo rankas, traukia plaukus, drabužius.

    Įgūdžių praradimą lydi intelektinės veiklos praradimas.

    Neurologiniai

    • Spazmai. Dauguma kenčia nuo mėšlungio tam tikru jų gyvenimo momentu.
    • Nenormalus stuburo kreivumas (skoliozė).

    Skoliozė yra dažna. Paprastai jis atsiranda nuo 8 iki 11 metų, didėja su amžiumi. Chirurgija gali būti reikalinga, jei kreivė yra pernelyg sunki.

    • Nereguliarus širdies plakimas.

    Tai yra gyvybei pavojinga problema daugeliui vaikų ir suaugusiųjų, sergančių Rett sindromu, ir gali sukelti staigią mirtį.

    Sveikatos problemos padidina skausmo riziką. Tačiau dėl bendravimo sunkumų sunku atpažinti su skausmu susijusias problemas.

    Kiti simptomai

    Gali atsirasti daug įvairių simptomų, pvz., Ploni, trapūs kaulai, linkę į lūžius; trumpos rankos ir kojos, kurios paprastai yra šaltos; kramtymo ir rijimo problemos; bruxizmas Simptomai vaikui skiriasi.

    Nusivylimo etapai

    Yra keturi Retto sindromo etapai.

    I etapas, vadinamas ankstyvu pradėjimu, prasideda nuo 6 iki 18 mėnesių. Šis etapas dažnai ignoruojamas, nes sutrikimo simptomai yra labai nedideli, tėvai ir gydytojai nepastebi pradinio vidutinio vystymosi vėlavimo.

    Vaikas pradeda rodyti mažiau akių ir mažiau domisi žaislais. Gali kilti svarbių motorinių gebėjimų, pavyzdžiui, sėdėti ar nuskaityti.

    Sumažėja galvos augimas, tačiau ženklai nepakankamai pastebimi, kad pritrauktų dėmesį. Šis etapas paprastai trunka kelis mėnesius, bet gali trukti ilgiau nei metus.

    Antrasis etapas

    II etapas arba pagreitinto naikinimo etapas paprastai prasideda nuo 1 iki 4 metų amžiaus, trunka savaites ar mėnesius. Ji greitai ar palaipsniui evoliucionuoja, nes prarandami rankų ir kalbos judėjimo įgūdžiai.

    Šioje stadijoje prasideda būdingi rankų judesiai, kurie dažnai apima spaudimą, judesius, tokius kaip rankų plovimas, priverstiniai plojimai ar šviesos smūgiai, taip pat dažni rankų ir burnos judesiai. Kartais rankos susikerta atgal arba yra gabenamos į šonus, su judesiais.

    Judėjimas išlieka tol, kol vaikas bus pabudęs, bet išnyksta miego metu.

    Kvėpavimo sutrikimai, pvz., Apnėjos epizodai, hiperventiliacija, pasireiškia, nors miego metu kvėpavimas paprastai būna normalus.

    Kai kurios mergaitės turi autizmo simptomus, pavyzdžiui, praranda socialinę sąveiką ir bendravimą.

    Galimas bendras dirglumas, verkimas ar verkimas be jokios akivaizdžios priežasties, miego sutrikimas. Ėjimas yra nestabilus, o variklio aktyvumo pradžia yra sunki. Šiame etape galvos lėtai auga.

    Trečiasis etapas

    III etapas, vadinamas stabilizavimo etapu arba pseudo-stacionariu lygiu, paprastai prasideda nuo 2 iki 10 metų amžiaus, gali trukti metus. Šiame etape matomos apraxijos, judėjimo problemos, traukuliai.

    Tačiau gali būti pagerėjęs elgesys, sumažėjęs dirglumas, verkimas ir autizmas (komunikacija yra normalizuota). Trečiojo etapo žmogus labiau domina aplink ją, o dėmesio ir bendravimo įgūdžių lygis gerėja.

    Daugelis mergaičių išlieka šiame etape daugiausiai savo gyvenimo. Šiame etape gali įvykti išpuoliai, tačiau paprastai jie nevyksta iki 2 metų amžiaus.

    Paskutinis etapas

    Paskutinis IV etapas - vėlyvasis variklio nusidėvėjimas - gali trukti metus ar dešimtmečius, kuriam būdingas ribotas judumas. Kiti raumenų silpnumas, raumenų sustingimas (įtampa), spazmas (standūs raumenys su retaisiais spazmais), distonija (padidėjęs raumenų tonusas su nenormalia galūnių ar kūno padėtimi), skoliozė (stuburo kreivumas) yra kiti būdingi bruožai.

    Merginos vaikščioti gali būti prarastos. Paprastai IV etape kognityvinių gebėjimų, bendravimo ar rankų judėjimo nesumažėja. Pakartotiniai rankos judesiai gali mažėti, paprastai sugeba atrodyti.

    Priežastys

    Rhettą sukelia MECP2 geno mutacijos (pokyčiai ar struktūriniai defektai) (tariamas „mec-pi-tu“), kuri yra X chromosomoje, kurioje pateikiama informacija apie X chromosomos svarbą šiame sutrikime).

    1999 m. Mokslininkai nustatė geną, kuris, kaip manoma, kontroliuoja kitų genų funkcijas. Normaliomis sąlygomis MECP2 genas turi baltymų sintezės instrukcijas, vadinamas metilcitozino surišimu 2 (MeCP2), veikia kaip vienas iš daugelio biocheminių jungiklių, kurie pasakoja kitiems genams, kada nustoti veikti ir gaminti savo baltymus.

    Kadangi RET sindromo žmonėms MECP2 genas neveikia tinkamai, susidaro nedideli šio baltymo kiekiai. Baltymų trūkumas sukelia kitų genų aktyvavimą ir aktyvumą netinkamuose etapuose, sukeldamas baltymų perteklių.

    Septyniasdešimt aštuoniasdešimt procentų merginų, diagnozuotų Retto sindromu, turi tokią genetinę mutaciją kaip MECP2. Mokslininkai mano, kad 20–30 proc. Likusių atvejų sukelia mutacijos kitose geno dalyse, kurios dar nebuvo nustatytos, ir todėl toliau tiria kitas mutacijas.

    Ar Retto sindromas paveldimas?

    Nors Retto sindromas yra genetinė liga, ty gedimo rezultatas, mažiau nei 1% atvejų jis paveldimas arba perduodamas iš vienos kartos į kitą. Dauguma atvejų yra atsitiktiniai, o tai reiškia, kad mutacija atsiranda atsitiktinai, o ne paveldima.

    Kas turi Retto sindromą?

    Retto sindromas pasireiškia vienas iš 10–15 tūkst. Naujagimių. Jis vyksta visose rasinėse ir etninėse grupėse visame pasaulyje. Yra prenatalinių testų šeimoms, turinčioms dukrą, kuri nustatė MECP2 mutaciją.

    Kadangi sutrikimas daugelyje nukentėjusių asmenų pasireiškia savaime, rizika, kad antrasis vaikas turės sutrikimą, yra mažesnis nei 1 procentas.

    Genetiniai tyrimai yra būtini mergaičių seserims su Retto sindromu, kad nustatytų, ar jie yra besimptominiai nešėjai.

    Merginos turi dvi X chromosomas, bet tik viena iš jų yra aktyvi bet kurioje ląstelėje. Tai reiškia, kad merginoje, kuri kenčia nuo Retto sindromo, maždaug pusė nervų sistemos ląstelių naudojasi defektu. Kai kurios smegenų ląstelės naudoja sveiką geną ir turi normalų baltymų kiekį.

    Kadangi vaikai turi tik vieną X chromosomą, jiems trūksta atsarginės kopijos, kuri galėtų kompensuoti trūkumus, apsaugoti nuo žalingo sutrikimo. Vyrai, turintys šį trūkumą, miršta netrukus prieš arba po gimimo.

    Diagnostika

    Gydytojai diagnozuoja Retto sindromą, stebėdami vaiko pradinio augimo ir vystymosi požymius ir simptomus, periodiškai vertindami jo fizinę ar neurologinę būklę. Neseniai mokslininkai sukūrė genetinį tyrimą, kad patvirtintų šios ligos klinikinę diagnozę.

    Bandymas susijęs su MECP2 mutacijos paieška vaiko X chromosomoje. Atsižvelgiant į tai, ką žinome apie genus, dalyvaujančius Retto sindrome, tokie testai nustato iki 80% atvejų.

    Atipinis sindromas

    Kai kurie vaikai, kuriems būdingos panašios į Retto sindromą ar genetinės mutacijos, pvz., MECP2, neatitinka sindromo diagnozavimo kriterijų, kaip nurodyta toliau.

    Šie žmonės apibūdinami kaip „netipiški“ Retto sindromai. Netipiniai atvejai sudaro apie 15 proc. Visų diagnozuotų atvejų.

    Rekomenduojama pasikonsultuoti su pediatrijos neurologu arba pediatru, kuris specializuojasi vystymosi procese, patvirtindamas Retto sindromo klinikinę diagnozę.

    Gydytojas naudoja labai konkrečias rekomendacijas, kurios yra suskirstytos į tris klinikinių kriterijų tipus: reikšmingas, palaikomasis ir išskirtinis. Bet kurio išbraukimo kriterijų buvimas paneigia „klasikinį“ arba „tipišką“ Reto sindromo diagnozę.

    Pagrindinės funkcijos

    Pagrindinių diagnostinių kriterijų arba simptomų pavyzdžiai yra normalus vystymasis iki 6 ir 18 mėnesių,

    • normalus galvos apskritimas gimimo metu, vėliau vėluojant galvutės augimo tempui (3 mėnesiai ir 4 metai).

    Kiti svarbūs diagnostiniai kriterijai yra reikšmingas kalbos sutrikimas,

    • pasikartojančių rankų judesių
    • vaikščioti ant pirštų
    • nestabilus, sunkus, su padidėjusia lifto baze (kojų atskirai) eina.

    Reto sindromui diagnozuoti nereikia palaikymo kriterijų, tačiau kai kuriems pacientams gali pasireikšti tokie kriterijai. Be to, šie simptomai, kurių sunkumas skiriasi nuo vaiko, labai jaunose mergaitėse gali nebūti, bet vystosi su amžiumi.

    Paramos kriterijai

    Paramos kriterijai apima kvėpavimo sunkumą;

    • elektroencefalogramos (EEG) anomalijos;
    • traukuliai;
    • raumenų standumas, spazmas ir (arba) sąnarių sąnariai, kurie blogėja su amžiumi;
    • skoliozė;
    • dantų kirpimas;
    • mažos kojos, palyginti su aukščiu;
    • augimo sulėtėjimas;
    • kūno svorio ir raumenų masės sumažėjimas (kai kurie suaugusieji linkę tapti nutukusiais);
    • nenormalūs miego modeliai,
    • dirglumas ar susijaudinimas;
    • sunku kramtyti ar ryti;
    • bloga apatinė galūnių apykaita;
    • sumažėjęs judumas su amžiumi;
    • vidurių užkietėjimas

    Be pagrindinių diagnostinių kriterijų, tam tikros specifinės sąlygos leidžia gydytojams pašalinti Retto sindromo diagnozę. Tai vadinama išskyrimo kriterijais.

    Išskyrimo kriterijai

    Vaikai, kurie atitinka bet kurį iš šių kriterijų, neturi Retto sindromo:

    • kūno organų augimas ar kiti ligos požymiai
    • regos nervo atrofija dėl regos praradimo
    • įgimta mikrocefalija
    • medžiagų apykaitos sutrikimai
    • kiti įgimta degeneraciniai sutrikimai
    • neurologiniai sutrikimai, atsiradę sunkios infekcijos ar galvos traumos metu
    • gimdos augimo sulėtėjimas
    • po gimimo įgyti smegenų pažeidimo požymiai.

    Kodėl kai kurie atvejai yra sunkesni nei kiti?

    Retto sindromo evoliucija ir sunkumas yra skirtingas. Kai kurios mergaitės turi įgimtą sutrikimą (prieš gimdymą ar gimdymą), o kitos gali turėti vėlyvą regresiją arba švelnesnius simptomus.

    Kadangi mergaitės turi dvi X chromosomos kopijas ir jai reikalinga tik viena darbo kopija, kad gautų genetinę informaciją, jie išjungia papildomą X chromosomą procese, vadinamame X chromosomos išjungimu. Šis procesas vyksta atsitiktinai, kad kiekvienoje ląstelėje būtų aktyvi X chromosoma.

    Retto sindromo sunkumas mergaitėms priklauso nuo ląstelių, turinčių normalią MECP2 geno kopiją po X-chromosomų deaktyvavimo, procentinės dalies: jei X-chromosomų deaktyvavimas slopina X chromosomą, kurioje yra defektinis genas.

    Daugelyje ląstelių simptomai paprastai būna švelnesni, tačiau, jei didesnė dalis ląstelių atsijungia nuo sveikos X chromosomos, sutrikimo atsiradimas atsiranda anksčiau ir simptomai yra sunkesni.

    Gydymas

    Rett sindromo gydymas nėra. Gydymas sutrikimu yra simptominis - daugiausia dėmesio skiriama simptomų valdymui ir daugiadisciplininei paramos schemai.

    Vaistai reikalingi kvėpavimo ir motorinių problemų kontrolei, o traukuliams kontroliuoti naudojami vaistai nuo epilepsijos. Reikia reguliariai stebėti skoliozę ir galimus širdies sutrikimus.

    Profesinė terapija (kai terapeutai padeda vaikams ugdyti įgūdžius, reikalingus savarankiškai veiklai - pavyzdžiui, apsirengimui, šėrimui, atlikimui ar menui), fizinė terapija ir hidroterapija gerina mobilumą.

    Kai kuriems vaikams gali prireikti specialios įrangos ir pagalbos, pavyzdžiui, skliausteliuose, sustabdyti skoliozę, padangas pakeisti rankų judesius ir mitybos programas, kad būtų išlaikytas pakankamas svoris.

    Kai kuriais atvejais reikalingos specialios švietimo, socialinės, profesinės ir paramos paslaugos. Gydymo poreikis išlieka visą gyvenimą

    Alternatyvi medicina

    Kai kurie papildomų gydymo būdų, kurie buvo išbandyti vaikams su Retto sindromu, pavyzdžiai:

    • Muzikos terapija
    • Hidroterapija, kuri apima plaukimą ar judėjimą vandenyje
    • Gyvūnų terapija, pvz., Gydymas šunimis arba gydymas arkliais

    Nors nėra pakankamai įrodymų, kad šie metodai yra veiksmingi, kai kurie tėvai, kurie juos naudojo, pranešė apie gerus rezultatus.

    Jei manote, kad alternatyvi ar papildoma terapija gali padėti jūsų vaikui, pasitarkite su gydytoju arba bendrosios praktikos gydytoju apie galimą riziką ir naudą ir kaip šis požiūris gali būti pritaikytas prie gydymo plano.

    Strategijos ir parama

    Vaikams, sergantiems „Rett“ sindromu, reikia pagalbos daugeliui kasdieninių užduočių, pavyzdžiui, valgymo, vaikščiojimo ar vonios kambario. Šis nuolatinis dėmesys gali būti intensyvus šeimoms.

    Viename tyrime, pavyzdžiui, traukuliai buvo siejami su dideliu streso lygiu tėvams, kurių dukterys turi Reta sindromą.

    Norėdami geriau susidoroti su užduotimi:

    • Rasti būdus, kaip pašalinti stresą. Natūralu jaustis depresija. Pasakykite savo šeimos nariui ar draugui apie savo problemas, susijusias su streso mažinimu. Praleiskite šiek tiek laiko sau, atlikite kažką, ką norite, įkraukite baterijas.
    • Imtis reikiamų priemonių išorinei pagalbai gauti. Jei jūsų vaikas gauna sveikatos priežiūros paslaugas namuose, ieškokite globėjų, kurie gali padėti jums pailsėti.
    • Susisiekti su kitais žmonėmis. Susitikimas su kitomis šeimomis, turinčiomis panašių problemų, suteiks jums daugiau pasitikėjimo. Ieškokite pagalbos ir informacijos internete iš tokių organizacijų kaip Tarptautinė Reto sindromo asociacija.

    Kokios yra žmonių su Retto sindromu perspektyvos?

    Nepaisant sunkumų, kuriuos sukelia simptomai, dauguma žmonių su Retto sindromu ir toliau gyvena ilgai ir gerai. Kadangi sutrikimas yra retas, labai mažai žinoma apie ilgaamžiškumą ir ilgalaikę prognozę. Nors manoma, kad yra daug vidutinio amžiaus moterų (nuo 40 iki 50 metų), kenčiančių nuo šio sutrikimo.

    Moksliniai tyrimai, prognozės

    Būtina suprasti šio sutrikimo priežastį, siekiant sukurti naujus gydymo metodus, kurie leistų valdyti specifinius simptomus, ir pateikti geriausius diagnostikos metodus. Reto sindromo genų atradimas 1999 m. Buvo kitų genetinių tyrimų pagrindas.

    NINDS remiamas tyrimas tiria MECP2 geno mutacijas asmenims, sergantiems Rett sindromu, kad sužinotų, kaip veikia MeCP2 baltymas.

    Mokslininkai žino, kad tinkamai veikiančio MeCP2 baltymo trūkumas sukelia problemų griežtai reglamentuojamoje vystymosi struktūroje, tačiau tikslūs mechanizmai, kuriais tai vyksta, nežinomi.

    Mokslininkai bando rasti kitų genetinių mutacijų, kurios gali sukelti Retto sindromą ir kitus genetinius jungiklius, kurie veikia panašiai kaip ir MeCP2 baltymas. Kai jie žino, kaip veikia baltymai, jie gali sukurti gydymą, kuris užkerta kelią sutrikimo progresavimui.

    Kada kreiptis į gydytoją

    Reta sindromo požymiai ir simptomai ankstyvosiose stadijose gali būti subtilūs. Nedelsdami kreipkitės į vaiko gydytoją, jei pastebėsite fizines problemas ar elgesio pokyčius po įprastos plėtros, pavyzdžiui:

    • Pavėluotas galvos ar kitų kūno dalių augimas;
    • Sumažintas koordinavimas ar mobilumas;
    • Pasikartojantys rankų judesiai;
    • Sumažėjęs akių kontaktas arba prarastas susidomėjimas įprastais žaidimais;
    • Delsimas kalbėjimo vystymuisi arba anksčiau įgytų kalbos įgūdžių praradimas;
    • Probleminis elgesys arba pastebimi nuotaikos pokyčiai;
    • Bet koks akivaizdus vystymosi pasiekimų, jau pasiektų motorinių įgūdžių, praradimas.

    1 Rett A. Apie neįprastą smegenų atropinį sindromą su hiperammonemija vaikystėje. Wien Med Wochenschr 1966; 116: 723-726.

    2 Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. Progresyvus autizmo sindromas demencijai, ataksijai ir tikslinių mergaičių rankų naudojimo praradimui: Retto sindromas: 35 atvejų. Ann Neurol 1983; 14: 471-479.

    Be To, Apie Depresiją