Mozaikos Dauno sindromas

Dažni įgimta anomalija apima genetinius sutrikimus, įskaitant mozaikos Dauno sindromą, kuris sudaro 2% viso sergančių vaikų skaičiaus. Dėl 21-osios chromosomos pokyčių kilusi problema reikalauja specialaus medicininio požiūrio, diagnozavimo, gydymo ir tam tikrų prevencinių priemonių.

Nepaisant geografinių, rasinių rodiklių, Dauno liga pasireiškia įvairiose pasaulio dalyse. Genetinis sutrikimas sukelia psichinį atsilikimą, pasižymi būdingais išoriniais pasireiškimais. Didelio skaičiaus kūdikių, turinčių trisomiją, gimimas buvo priežastis, dėl kurios pirmaujančios medicinos įstaigos tyrė šią ligą. Pagal tarptautinę ligos klasifikaciją yra kodas Q 90. Pagal mokslininkų darbus yra statistiniai duomenys ir nustatyti veiksniai, skatinantys ligą.

Mozaikos Dauno sindromas: priežastys

Pagal medicininę statistiką, apie 700-1000 naujagimių randama vien tik su Dauno sindromu. Patologija atsiranda dėl genetinės sferos pažeidimo. Kaip žinome iš mokyklos biologijos pamokų, kiekvienas iš mūsų turi 23 chromosomas. Vyras kariotipas - 46У 46, moteris - ХХ 46. Vaikas paveldi vieną chromosomą iš tėvo ir motinos. Dauno sindromas išsivysto dėl genetinio nepakankamumo - 21-oji pora papildyta pertekliška medžiaga. Kalbant labiau prieinamoje kalboje, sveikas žmogus turi 23 poras, o cukriniu diabetu sergantiems pacientams nėra dviejų chromosomų, o trys chromosomos. Mozaikos formoje tik keletas ląstelių turi tris kartus variantą. Tokia situacija gali sukelti:

  • iš tėvo ar motinos perduodama genetinė mutacija;
  • mutacija ankstyvo fragmentacijos laikotarpiu, somatinių pokyčių zigotėje;
  • chromosomų segregacija mitozės metu;
  • somatinių ląstelių sutrikimas.

Patologiją taip pat gali sukelti alkoholizmas, tėvų rūkymas, jų apsigyvenimas vietose, kuriose yra didelė spinduliuotė. Nekontroliuojamas tam tikrų vaistų vartojimas, narkotikų vartojimas, neigiamos aplinkos sąlygos ir urogenitalinės zonos ligos taip pat gali sukelti provokuojančius veiksnius.

Diabeto sukėlę veiksniai

Dauno sindromas yra genetinė patologija, neįmanoma užsikrėsti ir įgyti ligos gyvenimo metu. Veiksniai, turintys įtakos sergančio vaiko gimimui:

  • Vėlyvas pristatymas. Gyvenimo metu moteris praranda sveikus kiaušinius. Kaip ir visa kita šiame pasaulyje, šis hormonas taip pat turi tam tikrą sumą, ir per metus jos kokybė prarandama. Galimybė pagimdyti sveiką kūdikį išlaikoma nuo 20 iki 30 metų amžiaus, o po 35 metų rizikos faktorius didėja.

Svarbu: rizikos veiksnys yra ne tik motinos, bet ir tėvo amžius. Kai kurie ekspertai teigia, kad tai priklauso nuo tėvų senumo, įprasto chromosomų perskirstymo.

  • Inkstai. Tyrimai jau seniai parodė, kad santuokų tarp artimų giminaičių metu vaikai dažnai gimsta ne tik diabetu, bet ir kitomis ligomis, susijusiomis su psichikos, fiziologiniais ir biologiniais sutrikimais.
  • Netiesioginis paveldimumas. Yra atvejų, kai Dauno sindromas buvo perduotas iš senelių ir kitų artimų giminaičių, net jei tėtis ir mama yra visiškai sveiki.
  • Blogi įpročiai. Rūkymas, taip pat alkoholizmas, priklausomybė nuo narkotikų veda prie genominių sutrikimų.

Svarbu: dėl ankstesnės implantacijos diagnozės, naujausių tyrimų, galima sumažinti kūdikio su diabetu riziką.

Yra keletas citogenetikos variantų su diabetu:

Mozės formos Dauno sindromas: kaip liga pasireiškia

Gydytojams gana sunku diagnozuoti ligą ankstyvoje stadijoje, nes didžiausias pasireiškimas yra nedidelis atsilikimas. Brendimo metu yra šiek tiek panašus į diabetą kenčiančius vaikus, tačiau bendrasis pasirodymas mokykloje, papildomose klasėse, apskritimuose nesiskiria nuo kitų sveikų vaikų. Taip pat kyla problemų dėl diagnozės, nes tik 10% ląstelių yra išreikštos tricomine forma, likę 90% yra visiškai normalūs. Todėl reikia atlikti kelis tyrimus.

Dėl šiuolaikinės medicinos pasiekimų diabetas gali būti aptiktas ankstyvame nėštumo etape, kurio negalima pasakyti apie mozaikos formą. Analizės tyrime specialistas mato įprastą kariotipą. Šiuo atveju surenkama anamnezė, o jei vaiko tėvas turi mozaikos formą, tada rizika susirgti vaikais yra didžiausia.

Tik du iš 100 sergančių tėvų naujagimių gali apeiti paveldėjimą. Gydytojai rekomenduoja atsisakyti gimdymo, siekiant sumažinti riziką.

Dauno sindromas: mozaikos formos simptomai

Pagrindiniai ligos požymiai:

  • lėtas augimas;
  • raumenų audinio mieguistumas, fizinės jėgos silpnumas;
  • storas, trumpas kaklas;
  • rankos, trumpos kojos, ilgas atstumas tarp pirštų;
  • mažos ausys, žemos;
  • liežuvis, iškreiptos formos burna;
  • kreivai dantys.

Vaikai, turintys mozaikinę Dauno sindromo formą, kaip parodyta nuotraukoje, turi būdingą raukšlelę kryžminės linijos forma.

Be išorinių nukrypimų, yra ir papildomų, kurie sukelia vystymosi ir sveikatos problemas. Psichikos atsilikimas, kaulų struktūros problemos, klausa. Vaikai, sergantys šia liga, yra linkę dažnai užsikrėsti, peršalti.

Ligos diagnozė nėštumo metu

Diabeto atveju išoriniai požymiai atsiranda jau 8–12 savaičių, jie aptinkami ultragarsu. Kalbant apie mozaikos formą, gydytojai atkreipia dėmesį į apykaklės plotą, paprastai padidėja. Tačiau net ultragarsas nepateikia 100% patikimos informacijos apie diabeto buvimą, tačiau galima nustatyti embriono vystymosi defektus.

Išoriniai simptomai aiškiai pasireiškia po kūdikio gimimo. Gydytojai gali nustatyti mozaikos Dauno sindromą, sergančio vaiko nuotrauka taps akivaizdi asmenims, neturintiems medicininio išsilavinimo:

  1. Plokščias veidas.
  2. Mažos, nuožulnios akys.
  3. Trumpas galva
  4. Storas kaklas, būdingas raukšlelis.
  5. Tipiškas pusmėnulio krūvis akių kampe.
  6. Akių rainelė padengta pigmentu.
  7. Skonis išlenktas „dizainas“.

Instrumentinė ir diferencinė diagnozės rūšis

Išnagrinėjus testus, jei yra mažiausiai įtarimų dėl embriono vystymosi, patikrinimas atliekamas nėštumo metu. Dažnai būsimi tėvai nori atlikti amniocentezę - amniono skysčio analizę. Tokia diagnozė gali sukelti tiek motinos, tiek motinos infekciją, plėvelės plyšimą, persileidimą.

Atliekami skirtingi tyrimai, siekiant užkirsti kelią tokioms ligoms kaip Edwards, de la Chapelle, Turner, Klinefelter, hipotirozė ir kitos vaikų chromosomų problemos.

DM mozaikos tipo gydymas

Įgimtos anomalijos negali būti išgydytos jokiomis terapinėmis priemonėmis. Žmonės, sergantys šia liga, visą gyvenimą yra gydomi pediatru, bendrosios praktikos gydytoju, okulistu, endokrinologu, kardiologu, psichologu, gastroenterologu ir kt. Terapija numato pritaikyti socialiai šeimai būdingas priemones, leidžiančias vaikui laikui bėgant tarnauti, bendrauti su visuomene. Procedūrų sąrašas apima:

  • Masažas Su cukriniu diabetu raumenų audinys yra silpnas ir nepakankamai išsivystęs. Masažas, hidromasažinės procedūros atkurs tonas ir išlaikys jas sveikai.
  • Plaukimas, vandens gimnastika ugdo motorinius įgūdžius, prisideda prie motorinės funkcijos stiprinimo. Efektyvios vandens klasės su delfinais - delfinų terapija.
  • Dietologija. Dauno sindromo mozaikos forma, kaip matoma nuotraukoje, dažnai lydi nutukimą. Todėl ekspertai ypatingą dėmesį skiria vaiko mitybai, kuri turėtų apimti naudingus natūralius produktus.
  • Logopedė Kai liga yra kalbos pažeidimas, gydytojas prisideda prie jo tobulinimo, aiškumo.
  • Atsižvelgiant į tai, kad vaikai, sergantys diabetu, atsilieka nuo kitų vaikų vystymosi, jiems skirta speciali mokymo programa. Dėl to jie mokosi pagrindinių, pagrindinių įgūdžių ir žinių.

Gydymo metu pacientams dažnai skiriami hormoniniai, psichostimuliantiniai ir neurometaboliniai vaistai. Taip pat parodytas reguliarus vitaminų kompleksų suvartojimas, o sudėtingų įgimtų fiziologinių patologijų atveju reikalinga intervencijos tipo intervencija.

Prevencinės priemonės, skirtos mozaikos tipo DM

Ekspertai dar nėra sužinoję, kaip užkirsti kelią genetinei mutacijai. Siekiant sumažinti ligos išsivystymo riziką, turėtumėte laikytis šių nurodymų:

  1. Vedkite sveiką gyvenimo būdą. Tai nėra bendra frazė, bet gana veiksmingas metodas, leidžiantis išskirti ne tik diabetą, bet ir kitas ligas. Žmogaus veikla pagerina kraujo tekėjimą, o tinkama mityba, vengiant blogų įpročių, didina imuninę sistemą ir taip pagerina kiaušinių kokybę.
  2. Nėštumo planavimas. Jei nuspręsite pastoti, laikykitės jos rimtai. Prieš kelis mėnesius iki apvaisinimo būtina apsilankyti ginekologe, atlikti būtinus testus ir atlikti įtvirtinimo kursą, siekiant išgydyti lėtines ligas.

Vienas iš svarbių veiksnių, lemiančių vaiko vystymąsi, yra būsimų tėvų amžius. Žinoma, gimdyti ar ne, apsispręsti dėl tėvo ir motinos, tačiau vis dėlto verta galvoti apie kūdikio likimą. Nepaisant to, kad jie vadinami „saulėtais vaikais“, jiems bus sunku egzistuoti tarp žmonių.

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra chromosomų anomalija, kurioje 21-oje chromosomoje yra papildomos genetinės medžiagos kopijos, t. Y. 21-oje chromosomoje yra trisomija. Fenotipiniai Dauno sindromo požymiai yra brachycephaly, plokščia galva ir galvos galas, akių plyšių mongoloidinis pjūvis, epikantas, odos raukšlės ant kaklo, galūnių sutrumpinimas, trumpasis plotas, skersinis palmių raukšlės ir tt Dauno sindromas gali būti aptiktas prieš vaikus (pagal ultragarso, chorioninės vilos biopsiją, amniocentezę, cordocentezę) ar po gimimo dėl išorės savybes ir genetinių tyrimų pagrindu. Vaikai, turintys Dauno sindromą, turi būti koreguojami kartu su vystymosi sutrikimais.

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra autosominis sindromas, kuriame karyotipą reprezentuoja 47 chromosomos dėl papildomos 21-osios poros chromosomos kopijos. Dauno sindromas yra užregistruotas 1 atvejis 500-800 naujagimių. Lyties santykis tarp Dauno sindromą turinčių vaikų yra 1: 1. Pirmą kartą Dauno sindromą 1866 m. Apibūdino Anglijos pediatras L. Downas, tačiau chromosomų pobūdis ir patologijos esmė (21-ojoje chromosomoje esanti trisomija) buvo identifikuoti beveik po šimtmečio. Dauno sindromo klinikiniai simptomai yra įvairūs: nuo įgimtų apsigimimų ir psichikos vystymosi sutrikimų iki antrinio imunodeficito. Vaikai su Dauno sindromu reikalauja papildomos medicininės pagalbos iš įvairių specialistų, todėl jie yra speciali kategorija pediatrijoje.

Dauno sindromo priežastys

Paprastai žmogaus ląstelėse yra 23 kiekvienos chromosomų poros (normalus moterų kariotipas yra 46, XX; vyriškas yra 46, XY). Tuo pačiu metu viena iš kiekvienos poros chromosomų paveldima iš motinos, o kita - iš tėvo. Dauno sindromo vystymosi genetiniai mechanizmai yra kiekybinis autosomų sutrikimas, kai papildoma genetinė medžiaga prisijungia prie 21-osios chromosomų poros. Trisomijos buvimas 21-ojoje chromosomoje lemia Dauno sindromui būdingas savybes.

Papildomos chromosomos atsiradimo priežastis gali būti genetinė galimybė (nesusijusi chromosomų padaugėjimas ovogenezėje ar spermatogenezėje), ląstelių dalijimosi sutrikimas po apvaisinimo arba genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo. Atsižvelgiant į šiuos genetikos mechanizmus, Dauno sindrome yra trys kariotipo pakitimų variantai: reguliarus (paprastas) trisomija, mozaika ir nesubalansuotas perkėlimas.

Dauguma Dauno sindromo atvejų (apie 94%) yra susiję su paprasta trisomija (47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+). Tuo pačiu metu visose ląstelėse yra trys 21-osios chromosomos kopijos, dėl to, kad motinos ar tėvo gemalo ląstelėse buvo sutrikusi porinių chromosomų atskyrimas.

Apie 1-2% Dauno sindromo atvejų atsiranda mozaikos forma, kurią sukelia mitozės pažeidimas tik vienoje embriono ląstelėje, kuri yra blastulos ar gastrulos stadijoje. Kai mozaikizmas trisomija 21 chromosoma aptinkama tik šios ląstelės dariniuose, o likusios ląstelės turi normalų chromosomų rinkinį.

Dauno sindromo translokacinė forma pasireiškia 4-5% pacientų. Tokiu atveju 21 chromosoma arba jos fragmentas yra prijungtas (perkeliamas) į bet kurią autosomą ir, kai tai vyksta, perkelia jį į naujai suformuotą ląstelę. Dažniausiai translokacijos „objektai“ yra 14 ir 15 chromosomos, rečiau - 13, 22, 4 ir 5. Tokie chromosomų pertvarkymai gali būti atsitiktiniai arba paveldėti iš vieno iš tėvų, kurie yra subalansuoto perkėlimo nešiklis ir turintys normalų fenotipą. Jei perkėlimo vežėjas yra tėvas, tuomet tikimybė turėti vaiką su Dauno sindromu yra 3%, jei vežėjo būsena yra susijusi su motinos genetine medžiaga, rizika padidėja iki 10-15%.

Vaikų su Dauno sindromu rizikos veiksniai

Vaiko su Dauno sindromu gimimas nesusijęs su tėvų gyvenimo būdu, etnine kilme ir gyvenamosios vietos regionu. Vienintelis patikimai nustatytas veiksnys, padidinantis Dauno sindromo riziką, yra motinos amžius. Taigi, jei moterys iki 25 metų amžiaus turi 1: 1400 galimybę pagimdyti sergančius vaikus, 1: 400 iki 35 metų, 1: 100 iki 40 metų; bet 45 - 1:35. Visų pirma, tai siejama su ląstelių dalijimosi proceso kontrolės sumažėjimu ir padidėjusia chromosomų neveikimo rizika. Tačiau, kadangi jaunų moterų gimdymo dažnumas paprastai yra didesnis, statistiniais duomenimis, 80 proc. Dauno sindromo vaikų gimsta nuo 35 metų amžiaus motinų. Pasak kai kurių pranešimų, tėvo, vyresnio nei 42-45 metų, amžius taip pat padidina Dauno sindromo riziką vaikui.

Žinoma, kad esant Dauno sindromui vienoje iš identiškų dvynių, ši patologija 100% atvejų bus kitoje. Tuo tarpu broliški dvyniai, taip pat broliai ir seserys, tokio sutapimo tikimybė yra nereikšminga. Kiti rizikos veiksniai yra Dauno sindromą turinčių asmenų buvimas, motinos, jaunesnės nei 18 metų, amžius, vieno iš sutuoktinių persikėlimo vežėjas, artimai susijusios santuokos, atsitiktiniai įvykiai, kurie sutrikdo normalų gemalų ląstelių ar embriono vystymąsi.

Iki implantacijos diagnostikos dėka, naudojant ART (įskaitant ekstrakorporinę stimuliaciją), reikšmingai sumažėja rizika susirgti Dauno sindromu tėvuose rizikos grupėse, tačiau tokia galimybė visiškai neatmetama.

Dauno sindromo simptomai

Su vaisiaus su Dauno sindromu priežastis yra padidėjęs persileidimo pavojus: maždaug 30% moterų 6-8 savaites atsiranda spontaniškas abortas. Kitais atvejais vaikai, turintys Dauno sindromą, paprastai gimsta visą laiką, tačiau turi vidutinio sunkumo hipoplaziją (kūno svoris yra 8–10% mažesnis už vidutinį). Nepaisant įvairių citogenetinių chromosomų anomalijos variantų, dauguma Dauno sindromą turinčių vaikų turi tipiškų išorinių požymių, rodančių patologijos buvimą jau neunatologo pirmojo naujagimio tyrimo metu. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, galima išreikšti visas arba kai kurias toliau aprašytas fizines savybes.

80-90% vaikų su Dauno sindromu turi kraniofacinę dismorfizmą: plokščią veido ir nosies tiltą, brachycephaly, trumpą plačią kaklą, plokščią pakopą, ausų deformaciją; naujagimiai - būdinga kaklo kaklo dalis. Veidą pasižymi akių mongoloidinis pjūvis, epicanthus (vertikalios odos atlenkimas, apimantis vidinį akies kampą), mikrogenas, pusiau atvira burna, dažnai su storomis lūpomis ir didelė išsikišusi liežuvė (macroglossia). Raumenų tonusas vaikams, sergantiems Dauno sindromu, paprastai nuleidžiamas; yra sąnarių hipermobiliškumas (įskaitant Atlanto-ašinį nestabilumą), krūtinės deformacija (kilpinė arba piltuvo formos).

Tipiški Dauno sindromo fiziniai požymiai yra švelnios galūnės, brachydactyly (brachimesophalangy), mažo piršto kreivumas (klino-dactyly), skersinis („beždžionė“) sulenkimas ant delno, platus atstumas tarp 1 ir 2 pirštų (sandalinės formos plyšio) ir kt. Downs yra baltos dėmės ant rainelės krašto (Brushfield dėmės), gotikos (arkos gomurys), nenormalus įkandimas, liežuvis.

Naudojant Dauno sindromo translokacijos versiją, išoriniai požymiai yra aiškesni nei paprasto trisomijos. Fenotipo mozaikizme intensyvumą lemia trominių ląstelių santykis kariotipe.

Vaikai, turintys Dauno sindromą, yra dažniau nei kiti, turintys CHD (atviras arterinis kanalas, VSD, DMPP, Fallo tetrad ir tt), strabizmas, katarakta, glaukoma, klausos praradimas, epilepsija, leukemija, virškinimo trakto ligos (stemplės atresija, stenozė ir dvylikapirštės žarnos atresija, Hirschsprungo liga), įgimta klubo dislokacija. Būdingos dermatologinės brendimo problemos yra sausa oda, egzema, spuogai, folikulitas.

Vaikai su Dauno sindromu dažnai serga; jiems sunkiau užsikrėsti vaikų, dažnai kenčia nuo plaučių uždegimo, vidurinės ausies uždegimo, ūminių kvėpavimo takų infekcijų, adenoidų, tonzilito. Silpna imuniteto ir įgimtų defektų priežastis yra labiausiai tikėtina vaikų mirties priežastis per pirmuosius 5 gyvenimo metus.

Dauguma pacientų, kuriems yra Dauno sindromas, turi intelekto sutrikimų - paprastai lengvas ar vidutinio sunkumo protinis atsilikimas. Moterų, turinčių Dauno sindromą, vystymasis atsilieka nuo bendraamžių; Yra sisteminis kalbos trūkumas.

Dauno sindromą patiriantys pacientai yra linkę į nutukimo, vidurių užkietėjimo, hipotirozės, alopecijos plitimo, sėklidžių vėžio, ankstyvosios Alzheimerio ligos ir kt. Raidą, o vyrai su Dauno sindromu paprastai yra nevaisingi; Moterų vaisingumas žymiai sumažėja dėl anovuliacinių ciklų. Suaugusių pacientų augimas paprastai yra 20 cm žemiau vidurkio. Gyvenimo trukmė yra apie 50–60 metų.

Dauno sindromo diagnozė

Prenataliniam Dauno sindromo aptikimui vaisiui siūloma prenatalinė diagnozavimo sistema. Pirmojo trimestro patikrinimas atliekamas 11-13 savaičių nėštumo laikotarpiu ir apima specifinių ultragarsinių anomalijos požymių nustatymą ir biocheminių žymenų (hCG, PAPP-A) nustatymą nėščios moters kraujyje. Nuo 15 iki 22 nėštumo savaičių atliekamas II trimestro patikrinimas: akušerinis ultragarsas, motinos kraujo tyrimas alfa-fetoproteinui, hCG ir estrioliui. Atsižvelgiant į moters amžių, apskaičiuojama rizika susirgti Dauno sindromu (tikslumas - 56-70%; klaidingi teigiami rezultatai - 5%).

Nėščios moterys iš rizikos grupės, turinčios vaiko su Dauno sindromu gimimo, siūlomos prenatalinės invazinės diagnozės: chorioninės biopsijos, amniocentezės ar cordocentezės su vaisiaus kariotipų nustatymu ir medicinos genetikos konsultacijomis. Gavus duomenis apie Dauno sindromo buvimą vaikui, sprendimas dėl nėštumo pratęsimo ar nutraukimo tęsiasi tėvams.

Naujagimiams su Dauno sindromu pirmosiomis gyvenimo dienomis reikia EchoCG, pilvo ultragarso, kad būtų galima anksti nustatyti įgimtus vidaus organų apsigimimus; vaikų kardiologo, vaikų chirurgo, oftalmologo, traumatologo-ortopedijos chirurgo tyrimas.

Vaikų su Dauno sindromu medicininė-pedagoginė pagalba

Šiuo metu neįmanoma išgydyti chromosomų anomalijos; visi siūlomi gydymo metodai yra eksperimentiniai ir neturi klinikinio veiksmingumo. Tačiau sistemingas medicininis stebėjimas ir pedagoginė pagalba vaikams, sergantiems Dauno sindromu, leidžia sėkmingai vystytis, socializuoti ir įgyti darbo įgūdžių.

Visą gyvenimą Dauno sindromo pacientams turėtų prižiūrėti specialistai (pediatras, bendrosios praktikos gydytojas, kardiologas, endokrinologas, otolaringologas, oftalmologas, neurologas ir kt.) Dėl ligų ar padidėjusios jų vystymosi rizikos. Nustatant sunkius įgimtus širdies defektus ir virškinimo traktą, parodoma jų ankstyvoji chirurginė korekcija. Esant ryškiam klausos praradimui, pasirenkamas klausos aparatas. Matymo organo patologijos atveju, gali prireikti akių korekcijos, kataraktos chirurginio gydymo, glaukomos, strabizmo. Hipotireoze yra nustatyta skydliaukės hormonų pakaitinė terapija ir kt.

Siekiant skatinti motorinių įgūdžių ugdymą, rodoma fizioterapija, treniruočių terapija. Kalbos ir bendravimo įgūdžių ugdymui vaikai, turintys Dauno sindromą, turi klases su logopedu ir oligofrenopedagogu.

Vaikų, turinčių Dauno sindromą, švietimas paprastai atliekamas specialioje pataisos mokykloje, tačiau kaip integruoto švietimo dalis tokie vaikai taip pat gali lankyti įprastinę valstybinę mokyklą. Visais atvejais vaikai su Dauno sindromu priklauso specialiųjų ugdymosi poreikių turinčių vaikų kategorijai, todėl jiems reikia papildomos pagalbos iš mokytojų ir socialinių pedagogų, specialiųjų ugdymo programų ir palankios bei saugios aplinkos kūrimo. Svarbų vaidmenį vaidina psichologinė ir pedagoginė šeimų, kuriose auginami „saulės vaikai“, parama.

Dauno sindromo prognozė ir prevencija

Asmenų su Dauno sindromu mokymosi ir bendravimo galimybės yra skirtingos; jie daugiausia priklauso nuo vaikų intelektinių gebėjimų ir tėvų bei mokytojų pastangų. Daugeliu atvejų vaikai, turintys Dauno sindromą, sugeba įsisavinti kasdieniame gyvenime būtinus minimalius kasdienius ir bendravimo įgūdžius. Tačiau yra žinomi tokių pacientų sėkmės vizualiųjų menų, veikimo, sporto, taip pat aukštojo mokslo įgijimo atvejai. Suaugusieji su Dauno sindromu gali sukelti savarankišką gyvenimą, išmokti paprastų profesijų, kurti šeimas.

Mes galime kalbėti apie Dauno sindromo prevenciją tik dėl galimų pavojų mažinimo, nes bet kurioje poroje egzistuoja tikimybė susirgti vaikais. Akušeriai ir ginekologai pataria moterims nevėluoti nėštumo iki vėlyvo gyvenimo. Genetinė konsultacija šeimoms ir ikimokyklinio patikrinimo sistema yra skirta padėti numatyti Dauno sindromo vaiko gimimą.

Dauno sindromas

Aprašymas

Dauno sindromas yra įgimta chromosomų anomalija, kuriai būdingas padidėjęs chromosomų skaičius.

Kiekviename kiaušiniame po apvaisinimo atsiranda chromosomų padvigubėjimas, todėl 46 tampa jų chromosomomis, iš kurių 23 priklauso motinos ląstelei, o kitas 23 - tėvo ląstelei. Dauno sindromo atveju atsiranda nuokrypis nuo normos, kurią lydi papildomos chromosomos aptikimas 21-oje poroje. Taigi, bendras chromosomų skaičius pasikeičia ir yra lygus 47. Tokie pokyčiai lemia „sindromo“ formavimąsi, kuris reiškia tam tikrų požymių ar savybių buvimą.

Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas, pasireiškiantis visose šalyse ir nepriklauso nuo socialinės padėties, tautybės, odos spalvos ir kt. Tokiu pačiu dažnumu yra tarp mergaičių ir berniukų. Tiksli genetinės anomalijos priežastis nežinoma. Manoma, kad vaiko, turinčio Dauno sindromą, gimimas yra dažnesnis vyresniems nei 35 metų moterims, todėl jiems gresia pavojus ir jiems gydytojas skiria daugiau dėmesio. Tačiau yra atvejų, kai jaunos motinos gimdo vaikus su šia patologija.

Vaikai su Dauno sindromu vadinami „saulėta“. Nepaisant lėtesnio vystymosi, šie vaikai vis dar mokosi. Jiems svarbi meilė atmosfera namuose ir nuolatinės papildomos klasės. Toks vaikas reikalauja didesnio tėvų dėmesio ir pastangų, dėl kurių paaiškėja, kad yra socialinis prisitaikymas.

Atsižvelgiant į tai, kad šie vaikai gimsta su daugeliu sveikatos problemų, būtina nuolatinė medicininė priežiūra, dažnai net ir keliems įvairių medicinos sričių specialistams. Toks visapusiškas gydytojų stebėjimas padeda pasirinkti efektyviausią gydymą, kuris yra būtinas kuriant visas sąlygas vaikui ir jo tėvams patogiai gyventi.

Dauno sindromo formos

  1. Trisomija reiškia tris chromosomas vietoj dviejų. Tyrimų analizė patvirtino, kad papildoma autosomų grupės chromosoma sukelia nenormalų embriono vystymąsi. Dauno ligos atsiradimas siejamas su moterų kūno nusidėvėjimu ir lytinių organų ligomis, o epizodai moterims gyvenant, kai įvyko negyvų vaikų arba ankstyvame amžiuje mirusių vaikų gimimas.
  2. Dauno sindromo perkėlimas - chromosomos geno ar fragmento perkėlimas į kitą vietą toje pačioje ar kitoje chromosomoje. 13–15 ir 21–22 autosomos dalyvauja perkėlimo procese, tačiau chromosomų skaičius rinkinyje išlieka 46-ame. Šiuo atveju sergančio vaiko tikimybė priklauso nuo tėvo, kuris vykdo mutaciją, o ne nuo motinos amžiaus. Vaikai, turintys translokacijos sindromą, sudaro 5% viso Dauno sindromo vaikų.
  3. Dauno sindromas su mozaika

Mozaikizmas - trečiasis chromosomų anomalijos tipas išreiškiamas normaliu 46 chromosomų skaičiumi kai kuriose ląstelėse ir 47 chromosomose kitose, t.y. 21-osios chromosomų poros trisomijoje. Šio reiškinio dažnis yra 1% viso Dauno sindromo turinčių vaikų skaičiaus. Kai kurie vaikai turi ryškius tipiškus patologijos ar lengvosios savybės. Intelektualiai jie yra stipresni už vaikus, turinčius persodinimo Dauno sindromą. Nenormalaus chromosomų rinkinio atsiradimas yra susijęs su kai kurių meiozės fazių pažeidimu. 35 metų amžiuje moters organizme pasikeičia hormonų pusiausvyra ir kiaušinių susidarymo pokyčiai.

Sindromo atsiradimo mechanizmas

Dauno sindromas vadinamas genetine patologija, kuri vaisiaus formavimosi metu susidaro, jei susilieja defektinė kiaušinių ląstelė ir spermatozoidas. Apytikriai 90% atvejų priežastis yra kiaušinis su defektais, kurių 24 chromosomos yra 23, o maždaug 10% - tai sugedęs spermatozoidas. Tokių defektinių gemalų ląstelių susidarymas gali būti motinos ar tėvo liga, stresas, blogų įpročių buvimas, netinkama mityba ir mityba, viskas, kas vienaip ar kitaip gali paveikti lytinių ląstelių pasiskirstymą. Tačiau nėštumo ir gimdymo eiga neturi įtakos Dauno sindromo vystymuisi.

Tai, kad lytinių ląstelių sudėtyje yra papildomos chromosomos, bus kalta dėl specialaus ląstelių baltymo. Ji turi funkciją, kad skirstymo metu chromosomos išstumiamos į ląstelių polius, todėl kiekviena ląstelė gaus vienodą genetinę informaciją. Jei baltymas turi defektą, viena vertus, chromosomą traukiantis mikrotubulas bus plonas ir defektinis, o stipresnis vamzdis iš kitos susidariusios ląstelės jį patrauks į priešingą polių. Po to ląstelės pradeda atsiskirti viena nuo kitos, virsta dviem pilnomis formacijomis - bet vienoje bus 22 chromosomos, o kitose - 24. Ši defektinė ląstelė gali duoti gyvenimą Dauno sindromui.

Panašios problemos gali kilti, kai veikia šie veiksniai:

  • artimai susijusios santuokos su tų pačių mutacijų vežėju. Kuo artimesnis ryšys, tuo didesnė tikimybė, kad mutacija yra;
  • nėštumas anksčiau nei 18 metų, nes organizmas dar nėra brandus, o ląstelių dalijimasis gali būti defektas;
  • vėlyvas nėštumas: po 35 metų (moteriai) ir po 45 metų (žmogui) su mutacijų kaupimu;
  • defektų vežimas 21 poros chromosomų.

Tačiau didžioji dalis Dauno sindromo buvimas yra spontaniškos mutacijos, kuria niekas negali būti kaltinamas, rezultatas.

Dauno sindromo priežastys

Paprastai žmogaus ląstelėse yra 23 kiekvienos chromosomų poros (normalus moterų kariotipas yra 46, XX; vyriškas yra 46, XY). Tuo pačiu metu viena iš kiekvienos poros chromosomų paveldima iš motinos, o kita - iš tėvo. Dauno sindromo vystymosi genetiniai mechanizmai yra kiekybinis autosomų sutrikimas, kai papildoma genetinė medžiaga prisijungia prie 21-osios chromosomų poros. Trisomijos buvimas 21-ojoje chromosomoje lemia Dauno sindromui būdingas savybes.

Papildomos chromosomos atsiradimo priežastis gali būti genetinė galimybė (nesusijusi chromosomų padaugėjimas ovogenezėje ar spermatogenezėje), ląstelių dalijimosi sutrikimas po apvaisinimo arba genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo. Atsižvelgiant į šiuos genetikos mechanizmus, Dauno sindrome yra trys kariotipo pakitimų variantai: reguliarus (paprastas) trisomija, mozaika ir nesubalansuotas perkėlimas.

Dauguma Dauno sindromo atvejų (apie 94%) yra susiję su paprasta trisomija (47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+). Tuo pačiu metu visose ląstelėse yra trys 21-osios chromosomos kopijos, dėl to, kad motinos ar tėvo gemalo ląstelėse buvo sutrikusi porinių chromosomų atskyrimas.

Apie 1-2% Dauno sindromo atvejų atsiranda mozaikos forma, kurią sukelia mitozės pažeidimas tik vienoje embriono ląstelėje, kuri yra blastulos ar gastrulos stadijoje. Kai mozaikizmas trisomija 21 chromosoma aptinkama tik šios ląstelės dariniuose, o likusios ląstelės turi normalų chromosomų rinkinį.

Dauno sindromo translokacinė forma pasireiškia 4-5% pacientų. Tokiu atveju 21 chromosoma arba jos fragmentas yra prijungtas (perkeliamas) į bet kurią autosomą ir, kai tai vyksta, perkelia jį į naujai suformuotą ląstelę. Dažniausiai translokacijos „objektai“ yra 14 ir 15 chromosomos, rečiau - 13, 22, 4 ir 5. Tokie chromosomų pertvarkymai gali būti atsitiktiniai arba paveldėti iš vieno iš tėvų, kurie yra subalansuoto perkėlimo nešiklis ir turintys normalų fenotipą. Jei perkėlimo vežėjas yra tėvas, tuomet tikimybė turėti vaiką su Dauno sindromu yra 3%, jei vežėjo būsena yra susijusi su motinos genetine medžiaga, rizika padidėja iki 10-15%.

Simptomai

Klinikiniai ligos požymiai yra įvairūs. Įgimtos anomalijos, antrinis imunodeficitas, nervų sistemos postnatalinio vystymosi sutrikimai yra būdingi. Šį sindromą patiriantys vaikai dažnai turi craniofacinę dysmorfizmą (apvalią plokštumą, akių mongoloidinį pjūvį, plokščią nosies nugarą, didelę (paprastai išsikišusią) liežuvį, epikantą, deformuotas ausis, brachycephaly). Jam būdingas raumenų tono sumažėjimas kartu su patologiniu sąnarių judumu. Dažnai egzistuoja klinikiniai, įgimta širdies defektai, dermatoglifų pokyčiai (du odos raukšlės vietoj trijų ant mažo piršto, keturių pirštų užlenkimas delnu, aukšta triradijaus padėtis).

Išoriniai Dauno sindromo požymiai:

  • brachycephaly (nenormalus kaukolės sutrumpinimas);
  • „Plokščias veidas“;
  • odos raukšlės naujagimių kakle;
  • per didelis sąnarių judumas;
  • epicanthus (vertikali odos atlanka, apimanti vidurinį skersinio plyšio kampą);
  • raumenų silpnumas;
  • trumpos galūnės;
  • plokščia pakopa;
  • brahimesophalangea (pirštų sutrumpinimas dėl nepakankamo vidurinių fangų);
  • atvira burna (dėl ypatingos dangaus struktūros, mažas raumenų tonusas, didelis liežuvis);
  • kataraktą, vyresnę kaip 8 metų;
  • dantų anomalijos;
  • garbanotas gomurys;
  • kliniškai iš penkto piršto (susuktas mažas pirštas);
  • plokšti nosies tiltai;
  • skersinis palmių krūvis;
  • liežuvis;
  • trumpas platus kaklas;
  • įgimtų širdies defektų;
  • strabismus (strabismus);
  • dūmtakio arba piltuvo krūtinės deformacija;
  • trumpas nosis;
  • Brushfield dėmės (pigmentinės dėmės ant rainelės krašto);
  • stenozė arba dvylikapirštės žarnos atresija;
  • epizindromas (simptominė epilepsija);
  • įgimta leukemija.

Fizinės ir psichinės raidos bruožai

Vaikams, kenčiantiems nuo daunizmo, atsilieka fizinė ir psichinė raida.

Jei pažvelgsime į Dauno sindromo vaikų nuotraukas, tada plika akimi galima pastebėti jų išvaizdą - pakeistą kaukolės formą ir veido proporcijas:

  • plokščias veidas, ant kurio nosis, burna, antakiai ir pan.
  • beveik lygus tiltas;
  • brachycephaly (pernelyg sutrumpinta kaukolė), dažnai lydi plokščią koją;
  • odos raukšlės naujagimių kakle;
  • sukurtas epicanthus (odos raukšlės aplink akies kampą).

Kai kurios iš šių savybių gali būti pastebimos negimusiam kūdikiui ultragarsu. Tačiau neįmanoma tiksliai nustatyti Dauno sindromo buvimo ultragarsu. Norėdami tai padaryti, gydytojas turi paskirti rimtesnes tyrimo procedūras.

Vaiko išvaizdoje yra daug pakeitimų, kurie gali būti klasifikuojami kaip daunizmo požymiai:

  • Mažai nosies.
  • Trumpas ir platus kaklas.
  • Išplėstos akys dažnai pasitaiko.
  • Sutrumpintos galūnės yra labai nesuderinamos su kūno dydžiu.
  • Trumpas rankos ilgis, atsiradęs dėl vidutinių pirštų nepakankamo išsivystymo.
  • Susukta piršto forma.

Tarp diagnostinių požymių, kurie lemia daunizmo buvimą, yra skersinė palmių raida, ji pasireiškia 45% dažniu.

Įprastas kūno sistemų veikimo sutrikimas taip pat sukuria tam tikras išorines savybes. Visų pirma pacientai dažnai turi sąnarių ir nepakankamą raumenų tonusą. Šios sąlygos stebimos maždaug 80% atvejų. Dėl padidėjusios kalbos (macroglossia) ir savitos dangaus struktūros paciento burna visuomet yra įjungta. Veido raumenys negali laikyti lūpų uždaroje padėtyje. 65% atvejų nustatomi dantų anomalijos.

Psichikos raidos ypatybės

  • Pastebimas atsilikimas. Net ir laiku atliekant sudėtingą gydymą, vystymosi vėlavimai taps ryškesni su amžiumi. Psichinių gebėjimų raida daugeliu atvejų lieka septynerių metų vaiko lygiu. Retais atvejais intelektas pasiekia aukštesnį lygį.
  • Mažas žodynas. Be to, kad pacientai, kuriems šis anomalija yra neaiškiai kalbama, yra gana mažai naudojamų kalbos konstrukcijų.
  • Abstrakto mąstymo gebėjimų stoka. Tokiems vaikams lengviau suprasti ir analizuoti tik tai, ką jie mato tiesiai prieš akis, pateikti tam tikrą situaciją arba fantazuoti jiems jau yra problemiškas.
  • Maža dėmesio koncentracija. Vaikui sunku sutelkti dėmesį į bet kokią užduotį, jie greitai išsiblaškę.

Dauno sindromas yra beveik vienintelis chromosomų anomalija, kai diagnozė gali būti atlikta kliniškai, ty sutelkiant dėmesį tik į išorinius požymius. Tačiau bet kuriuo atveju, norint nustatyti sindromo formą, reikės atlikti karyotipų nustatymą.

Kartu susijusios ligos

Be Dauno sindromo, daugelis kitų sveikatos problemų pacientams beveik visada pastebimos. Šio chromosomų anomalijos nešėjai dažnai susiduria su kardiologiniais sutrikimais. Įgimtos širdies defektai atsiranda maždaug 40% atvejų. Biologinių procesų pažeidimas taip pat reiškia ankstyvą kataraktos vystymąsi, kurį patiria du trečdaliai vyresnių nei aštuonerių metų pacientų. Dauno sindromas žymiai padidina Alzheimerio ligos ir ūminio mieloidinės leukemijos atsiradimo riziką. Pacientai, sergantys šia patologija, dažnai turi virškinamojo trakto sutrikimų. Rekomenduojama reguliariai atlikti gastroenterologo ir kardiologo tyrimus.

Šaltieji, ARVI ir pneumonija yra reguliarūs Dauno sindromo paciento draugai. Taip yra dėl susilpnėjusios imuninės sistemos.

Papildomos chromosomos atsiradimas organizme taip pat sukelia medžiagų apykaitos sutrikimą, kuris veda prie vidaus organų veikimo sutrikimų (skydliaukės ligų, regos sutrikimų, klausos ir pan.).

Pažymėtina, kad kai kurių tyrimų rezultatai rodo, kad žmonės, kurie yra šios chromosomų anomalijos nešiotojai, yra palyginti mažai piktybinių navikų organizme. Tačiau iki šiol sukaupta informacija apie šią medicininę problemą neleidžia mums pasitikėti šių santykių priežastimis.

Diagnostika

Diagnozė atliekama remiantis būdingu klinikiniu vaizdu. Dauno sindromas yra išbandytas naujagimiams. Nėščios moterys taip pat skiriamos tyrimams, kuriais siekiama nustatyti Dauno sindromą vaisiuje.

Dauno sindromas įtariamas dėl ligai būdingų požymių. Diagnozę patvirtina kariotipų nustatymas - vaiko chromosomų tyrimas dėl anomalijų.

Be to, tiriamos funkcijos, kurios gali būti pažeistos Dauno sindrome - skydliaukės, regos ir klausos analizatorių funkcija. Galimi širdies defektai, leukemija.

  • Skydliaukę stimuliuojantis hormonas (TSH) yra hormonas, gaminamas hipofizėje, mažoje smegenyse esančioje liaukoje. Jis reguliuoja skydliaukės darbą. Pažeidus jos funkciją, jos lygis paprastai keičiasi.
  • Thyroxin yra hormonas, kurį gamina skydliaukė ir kuris veikia daugelį metabolizmo tipų organizme. Dauno sindromo mastą galima sumažinti.
  • Kaulų čiulpų biopsija. Kaulų čiulpų mėginio tyrimas mikroskopu atskleidžia leukemiją.

Vaisiui Dauno sindromas gali būti įtariamas dėl atrankos rezultatų ir ultragarso duomenų. Visoms nėščioms moterims rekomenduojama išbandyti alfa-feproteiną. Be to, nėščių moterų tyrimas apima šiuos tyrimus.

Pirmasis nėštumo trimestras

  • Žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG) yra hormonas, kurį gamina embrionas ir yra susijęs su nėštumo palaikymu.
  • Su nėštumu susijęs plazmos baltymas A (PAPP A). Nenormalus hCG ir PAPP-A kiekis gali rodyti vaisiaus vystymosi sutrikimą.

Antrasis nėštumo trimestras

  • Ultragarsas - leidžia nustatyti vaisiaus pažeidimus.
  • Alfa-fetoproteinas (alfa-OP) - jo žemas lygis gali rodyti Dauno sindromą.
  • Žmogaus chorioninio gonadotropino (beta-hCG) beta subvienetas. HCG koncentracijos padidinimas kai kuriais atvejais yra susijęs su vaiko liga.
  • Estriolis nemokamas. Mažas estriolis yra Dauno sindromo požymis.

Ultragarso, PAPP-A, alfa-FP, hCG ir estriolio rezultatai kartu su duomenimis apie motinos amžių ir paveldimumą leidžia apskaičiuoti vaiko su Dauno sindromu riziką.

Šie tyrimai yra ypač svarbūs moterims, kurioms kyla rizika susirgti šia liga.

Jei rizika yra labai didelė, galima atlikti šiuos tyrimus:

  • Amniocentezė - amniono mėginių ėmimas ir vėlesnis vaisiaus chromosomų tyrimas.
  • Choriono biopsija - chorioninio audinio mėginys (išorinė gemalo membrana aplink embrioną). Leidžia nustatyti chromosomų anomalijas.
  • Laido kraujo mėginių ėmimas - leidžia nustatyti chromosomų anomalijas. Bandymas atliekamas, jei ankstesni tyrimai buvo neveiksmingi.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos moterims, kurios yra linkusios į ligą planuojant nėštumą.

Vaikų su Dauno sindromu medicininė-pedagoginė pagalba

Šiuo metu neįmanoma išgydyti chromosomų anomalijos; visi siūlomi gydymo metodai yra eksperimentiniai ir neturi klinikinio veiksmingumo. Tačiau sistemingas medicininis stebėjimas ir pedagoginė pagalba vaikams, sergantiems Dauno sindromu, leidžia sėkmingai vystytis, socializuoti ir įgyti darbo įgūdžių.

Visą gyvenimą Dauno sindromo pacientams turėtų prižiūrėti specialistai (pediatras, bendrosios praktikos gydytojas, kardiologas, endokrinologas, otolaringologas, oftalmologas, neurologas ir kt.) Dėl ligų ar padidėjusios jų vystymosi rizikos. Nustatant sunkius įgimtus širdies defektus ir virškinimo traktą, parodoma jų ankstyvoji chirurginė korekcija. Esant ryškiam klausos praradimui, pasirenkamas klausos aparatas. Matymo organo patologijos atveju, gali prireikti akių korekcijos, kataraktos chirurginio gydymo, glaukomos, strabizmo. Hipotireoze yra nustatyta skydliaukės hormonų pakaitinė terapija ir kt.

Siekiant skatinti motorinių įgūdžių ugdymą, rodoma fizioterapija, treniruočių terapija. Kalbos ir bendravimo įgūdžių ugdymui vaikai, turintys Dauno sindromą, turi klases su logopedu ir oligofrenopedagogu.

Vaikų, turinčių Dauno sindromą, švietimas paprastai atliekamas specialioje pataisos mokykloje, tačiau kaip integruoto švietimo dalis tokie vaikai taip pat gali lankyti įprastinę valstybinę mokyklą. Visais atvejais vaikai su Dauno sindromu priklauso specialiųjų ugdymosi poreikių turinčių vaikų kategorijai, todėl jiems reikia papildomos pagalbos iš mokytojų ir socialinių pedagogų, specialiųjų ugdymo programų ir palankios bei saugios aplinkos kūrimo. Svarbų vaidmenį vaidina psichologinė ir pedagoginė šeimų, kuriose auginami „saulės vaikai“, parama.

Dauno sindromo prognozė ir prevencija

Asmenų su Dauno sindromu mokymosi ir bendravimo galimybės yra skirtingos; jie daugiausia priklauso nuo vaikų intelektinių gebėjimų ir tėvų bei mokytojų pastangų. Daugeliu atvejų vaikai, turintys Dauno sindromą, sugeba įsisavinti kasdieniame gyvenime būtinus minimalius kasdienius ir bendravimo įgūdžius. Tačiau yra žinomi tokių pacientų sėkmės vizualiųjų menų, veikimo, sporto, taip pat aukštojo mokslo įgijimo atvejai. Suaugusieji su Dauno sindromu gali sukelti savarankišką gyvenimą, išmokti paprastų profesijų, kurti šeimas.

Mes galime kalbėti apie Dauno sindromo prevenciją tik dėl galimų pavojų mažinimo, nes bet kurioje poroje egzistuoja tikimybė susirgti vaikais. Akušeriai ir ginekologai pataria moterims nevėluoti nėštumo iki vėlyvo gyvenimo. Genetinė konsultacija šeimoms ir ikimokyklinio patikrinimo sistema yra skirta padėti numatyti Dauno sindromo vaiko gimimą.

Vaiko augimas su Dauno sindromu

Tėvai, kuriems buvo pasakyta, kad jų vaikas turi rimtą chromosomų patologiją ir kurie atsisako nutraukti nėštumą, dažnai pernelyg pervertina savo jėgą, nesuvokdami, kaip sunku šis kryžius yra visai šeimai ir ypač būsimam kūdikiui.

Jei buvo priimtas tvirtas sprendimas palikti nėštumą, pora turėtų suprasti, kad dabar jie turi rimtą atsakomybę. Negalima paneigti vaikų nukrypimų ir manyti, kad tai normalu, nes toks požiūris gali atimti jam reikalingą medicininę priežiūrą. Tėvai turėtų apsivilkti tokį vaiką su meile ir rūpesčiu ne mažiau kaip kiti vaikai, nes jis puikiai jaučia požiūrį į jį.

Vaikai, turintys Dauno sindromą, turi reguliariai stebėti specialistų, vartoti gydytojo nurodytus vaistus, imtis specialių procedūrų ir laikytis režimo. Stacionarinis gydymas skiriamas tik tada, kai reikia. Dažnai visa tai kainuoja daug pinigų, o ne kiekviena šeima turi finansinį pajėgumą suteikti ypatingam vaikui viską, ko reikia.

Vaikai, turintys Dauno sindromą, patiria nuovargį, sutrikusią koordinaciją ir smulkius motorinius įgūdžius, fizinį ir protinį atsilikimą. Tėvai turi būti kantrūs ir kasdien stengtis siekti savo vaiko vystymosi. Tik šiuo atveju jis sugebės įgyti visą gyvenimui reikalingų įgūdžių, net ir vėluojant. Yra kvalifikuotų psichologų ir pediatrų parengtos reabilitacijos programos, kurios gali labai padėti išspręsti specialių vaikų auginimo problemas, tačiau netgi jų naudojimas, deja, nesumažina tėvų naštos.

Prognozė šeimoms su sergančiu vaiku

Specialistas gali daryti prielaidas apie ateityje planuojamą vaikų sveikatą tik dėl to, kokio tipo sindromo gydytojai užregistravo naujagimyje. Tipiškos 21 chromosomos (pilnos arba mozaikos) trikampio atveju ir, jei tėvų chromosomoje nėra anomalijų, rizikos vertė neviršys 1%.

Jei vienas iš tėvų turi persikėlimą, tada persileidimo rizika nėštumo metu bus 50%, o tose nėštumose, kurios tęsis, Dauno sindromo rizika embrione bus iki 30%. Jei Robertsono perkėlimo procese dalyvauja dvi 21 chromosomos, 100% progresuojančių nėštumų bus su Dauno sindromu.

Jei paveldėsite iš motinos ar tėvo, kita perkėlimo forma taip pat šiek tiek padidins sindromo riziką, tačiau gydytojai neturi tikslių duomenų apie šią problemą. Visų pirma sunku įvertinti ligos atsiradimo tikimybę, nes tokio pobūdžio statistiniai tyrimai yra sunkūs ir reikalauja ilgalaikių stebėjimų.

Socializacija ir integracija į visuomenę

Vaikai su Dauno sindromu kartais vadinami „saulėta“. Tai paaiškinama tuo, kad jie yra labai draugiški, teigiami ir draugiški, nepaisant galimų nuotaikos svyravimų ir kartais agresijos protrūkių. Dėl spartaus medicinos ir pedagogikos vystymosi kūdikiams, turintiems Dauno sindromą, šiuo metu yra daug daugiau perspektyvų nei 20-ojo amžiaus pradžioje. Tomis dienomis šios patologijos turinčių žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai buvo 20–25 metai. Šio veiksnio įtaka neleido jiems skirti pakankamai laiko tam tikrų disciplinų įsisavinimui. Naujausi statistiniai tyrimai, susiję su klausimu „kiek žmonių gyvena su Dauno sindromu?“ Atsakymas, kad gyvenimo trukmė išaugo iki 50 metų.

Tačiau žmonių, turinčių chromosomų anomaliją, pragyvenimo lygio didinimas nepašalino daugelio sau ir jų tėvams kylančių problemų. Pavyzdžiui, mūsų šalyje ankstyvosios pagalbos sistema yra labai prastai išvystyta (nuo gimimo iki trejų metų), ty per šį kūdikio gyvenimo laikotarpį tėvai turi paaiškinti, kaip geriau dirbti su vaiku, kokias vystymosi pagalbos priemones reikia naudoti ir ką sutelkti, kad būtų sukurta būtina gyvenimo įgūdžių. Iki ikimokyklinio ir mokyklinio ugdymo taip pat reikės rimtų pastangų. Liūdna, kaip tai gali būti, bet mūsų šalyje žmonės, turintys Dauno sindromą, turi daug mažiau sąlygų, skatinančių asmeninį vystymąsi nei Europoje ir JAV. Tikėtina, kad jie nenorės reguliariai lankyti vaikų darželio ar mokyklos. Mokymo įstaigose nėra mišrių grupių, kurios sergančiam vaikui atima visą savo bendravimo įgūdžių ugdymą.

Požiūris į „saulėtus“ vaikus Rusijoje dažnai toli gražu nėra toks geras kaip Vakarų šalyse. Visuomenė juos laiko „ne taip, kaip visi kiti“, nesistengia juos priimti vienodomis sąlygomis, o kartais netgi nemėgina paslėpti agresijos ir pasipiktinimo tokių žmonių atžvilgiu.

Laimei, šių vaikų tėvai vis dažniau susirenka organizuotas grupes ir organizacijas, teikiančias psichologinę paramą ir keičiantis mokymosi patirtimi. Šių grupių nariai kovoja už savo vaikų teises į švietimą ir socialinę paramą, kartais patys suranda priemones ir mokytojus. Tai suteikia mums vilties, kad ateityje požiūris į Dauno sindromą turinčius žmones mūsų visuomenėje bus tolerantiškesnis ir pagarbesnis.

Šeimos gyvenimas

Sukūrus šeimą, taip pat veiklą daugelyje kitų gyvenimo sričių asmeniui, turinčiam Dauno sindromą, kyla tam tikrų sunkumų. Taip, šie žmonės gali susirasti draugą ir saugiai susituokti, tačiau, kalbant apie palikuonių atsiradimą, padėtis dar sunkiau.

Ar žmonės su Dauno sindromu turi vaikų? Atsakymas į šį klausimą pirmiausia priklauso nuo paciento lyties. Vyrai, turintys panašias genetines patologijas, visada yra nevaisingi. Kalbant apie moteris, padėtis yra daug mažiau kritiška. Mokslininkų teigimu, daugeliu atvejų pacientų menstruacijos yra reguliarios, o maždaug kas antras Dauno sindromo moteris gali gimdyti ir pagimdyti vaiką. Verta paminėti, kad apie 35–50 proc. Tokių moterų, kurios gimė tokioms moterims, turi įvairius įgimtus apsigimimus: tai gali būti Dauno sindromas ir keletas kitų genetinių sutrikimų.

Dauno sindromas: nėštumo požymiai, ligos priežastys ir savybės

Viena iš paslaptingiausių genetinių ligų yra Dauno sindromas, apie kurį kalbama mitais ir legendomis. Faktai, prieštaraujantys vieni kitiems, daro tokių kūdikių tėvus nervingais. Nėštumo metu kyla klausimas, ar palikti juos gyvus, ar abortus. Po gimimo - kaip šviesti ir plėtoti neįprastą vaiką, o ne kaip visi kiti.

Informacijos raštingumas mažina nerimo slenkstį ir leidžia jums žiūrėti į šią problemą kitaip. Jums tereikia išsiaiškinti, kas tai yra ir ar esate pasiruošę bandymams, kuriuos likimas paruošė jums ir jūsų kūdikiui.

Ligos ypatybės

Tai genominė patologija, kurią gydytojai taip pat nurodo kaip trisomiją 21 chromosomoje. Daugelis žmonių stebisi, kiek chromosomų yra Dauno sindromo asmenyje, priešingai nei norma. Kariotipas yra 47 chromosomos, o ne įprastos 46, nes 21 poros chromosomos yra trys, o ne dvi, kaip turėtų būti.

Sąvoka „žemupio liga“ nepateisina savęs: genetika reikalauja „sindromo“, o tai reiškia savybių ir savybių rinkinį, kurį turi tokie žmonės. Štai ką sako šis genomo sutrikimas.

  1. Dauno sindromas netaikomas retoms patologijoms: yra 1 atvejis už 700 gimimų. Šiuo metu - 1100 pristatymų, nes abortų skaičius padidėjo, kai tėvai sužinojo apie ligą nėštumo metu.
  2. Berniukų ir mergaičių santykis su tokiu genetikos pažeidimu yra panašus.
  3. Ši trisomija yra vienodai paplitusi visose etninėse grupėse, tarp bet kurių ekonominių klasių atstovų.
  4. Jei nėščia moteris yra jaunesnė nei 24 metai, rizika, kad vaikas turi Dauno sindromą, yra 1 iš 1 562 metų. Jei ji yra 25–30 metų, ji yra apie 1 iš 1000. toms motinoms, kurios jau yra vyresnės nei 45 metų. Šiuo atveju, pagal statistiką, tikimybė yra nuo 1 iki 19.
  5. 80 proc. Vaikų su negalia gimsta moterims, jaunesnėms nei 35 metų, nes šioje amžiaus grupėje gimsta didžiausias gimstamumas.
  6. Tėvo, vyresnio nei 42 metų, amžius kelis kartus padidina Dauno sindromo riziką.
  7. 1987 m. Sausio mėn. Dėl nepaaiškinamų priežasčių buvo užregistruota labai daug naujagimių su Dauno sindromu. Daugiau tokių atvejų nebuvo laikomasi.

Kūdikiai su šiuo sindromu vadinami saulėtais vaikais, nes jie išsiskiria savo gerumu ir švelnumu per visą savo gyvenimą. Jie nuolat šypsosi. Jie nėra pavydas, agresija ir bloga. Tačiau jie prastai prisitaiko prie normalaus gyvenimo, nes jie atsilieka nuo vystymosi. Kokie veiksniai lemia tokio neįprasto vaiko gimimą?

Net ir taip! Pirmą kartą 2006 m. Kovo 21 d. Buvo švenčiama Tarptautinė žmonių su Dauno sindromu diena. Data nėra atsitiktinė: diena ir mėnuo buvo pasirinkti pagal poros skaičių (21) ir chromosomų skaičių (3).

Priežastys

Gydytojai vis dar stengiasi išsiaiškinti, kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu, kokie veiksniai ir aplinkybės yra lemiamos pažeidžiant kariotipą. Genetika, nepaisant aukšto lygio šiuolaikinio mokslo, iki šios dienos lieka viena paslaptingiausių ir menkai ištirtų medicinos šakų. Todėl nėra tikslaus atsakymo į šį klausimą. Naujausi tyrimai parodė šias Dauno sindromo priežastis:

  • motinos amžius po 40 metų;
  • tėvo amžius po 42 metų;
  • atsitiktinis aplinkybių susiliejimas nėštumo ir gemalo ląstelių susidarymo metu;
  • folio rūgšties trūkumas (hipotetinis faktas, kuris nėra moksliškai patvirtintas (apie folio rūgštį planuojant nėštumą, skaitykite čia).

Tačiau šiame genetikos etape vienu balsu teigiama, kad šios chromosomų anomalijos priežastys nepriklauso nuo tėvų aplinkos veiksnių ir gyvenimo būdo. Todėl pora neturėtų kaltinti save dėl to, kad surado šį sindromą savo vaisiui ar naujagimiui.

Per istorijos puslapius. John Langdon Haidon Down yra XIX a. Anglų mokslininkas, kuris pirmą kartą aprašė Dauno sindromą. Jis pavadino jį „mongolizmu“.

Simptomatologija

Klinikinis genų patologijos vaizdas yra aiškiai išreikštas išoriniais simptomais, todėl jį lengva diagnozuoti iškart po kūdikio gimimo. Tačiau šiuolaikinė medicina nustato Dauno sindromo požymius nėštumo metu, o tai leidžia tėvams nuspręsti dėl kūdikio ateities.

Nėštumo metu

Jauni tėvai klausia, ar galima pamatyti Dauno sindromą ultragarsu ir kiek ilgai. Pirmajame ir antrame trimestre yra keletas požymių, rodančių šią patologiją, tačiau jie turi būti patvirtinti papildomais tyrimais ir genetiniais tyrimais. Tai apima:

  • nosies kaulo trūkumas;
  • smegenų ir priekinės skilties hipoplazija (sumažintas dydis);
  • širdies defektai;
  • trumpas alkūnės ir šlaunikaulis;
  • kraujagyslių pluošto cistos;
  • Dauno sindromas dėl ultragarso nustatomas pagal apykaklės ploto storį, didesnį kaip 3 mm, nuo 11 iki 14 savaičių ir daugiau nei 5 mm antrame trimestre;
  • išsiplėtęs inkstų dubuo;
  • hiperhijinė žarna;
  • echogeniniai gudrybės širdyje;
  • dvylikapirštės žarnos atresija.

Visi šie Dauno sindromo požymiai vaisiui nesuteikia 100% garantijos, kad jis turi chromosomų anomaliją. Jie turi būti pagrįsti genetinių tyrimų ir bandymų rezultatais. Jei tėvai palieka vaiką po to, kai diagnozė buvo atlikta nėštumo metu, po jo gimimo jie galės matyti patologijos simptomus plika akimi.

Po gimimo

Nepaisant to, kad Dauno sindromo išoriniai požymiai naujagimiams yra pastebimi visiems, jie gali reikšti daug kitų sveikatos problemų kūdikiui. Todėl diagnozė turi būti patvirtinta genetine kariotipo analize ir kitais laboratoriniais tyrimais. Paprastai naujagimiai su Dauno sindromu skiriasi nuo likusių vaikų su šiais sutrikimais:

  • plokščias veidas, pakauša, nosies tiltas;
  • brachycephaly - neįprastai trumpos kaukolės;
  • brachimesophalangea - trumpi pirštai, atsiradę dėl nepakankamo vidurinių phanganges;
  • mažo piršto klavodacinis (kreivumas);
  • platus odos sluoksnis ant neįprastai trumpo kaklo;
  • epicanthus - vertikali odos raukšlės virš krūtinės plyšio;
  • sąnarių hiperplazija;
  • raumenų hipotonija;
  • atvira burna dėl mažo raumenų tono ir specialios dangaus struktūros;
  • trumpos galūnės;
  • garbanotas gomurys;
  • liežuvis;
  • trumpas nosis;
  • skersinis (beždžionės) palmių raukšlės;
  • įgimta leukemija ar širdies liga;
  • strabismus - strabismus;
  • dūmtakio arba piltuvo krūtinės deformacija;
  • Brushfield dėmės - pigmentinės dėmės ant rainelės;
  • episindromas - psichikos sutrikimų kompleksas;
  • atresija, dvylikapirštės žarnos stenozė.

Nebūtinai naujagimiai su Dauno sindromu turės visus minėtus nukrypimus. Kažkas turės vieną rinkinį, kažkas kenčia kitus. Su amžiumi Dauno sindromo simptomus papildys kiti požymiai:

  • po 8 metų - katarakta;
  • dantų anomalijos;
  • nutukimas;
  • silpnas imunitetas;
  • Alzheimerio liga, leukemija, epilepsija;
  • protinis atsilikimas;
  • kalbos vėlavimas;
  • stostymas

Visų šių fiziologinių savybių atsiradimas atsirado dėl to, kad tokių vaikų kariotipe yra labai papildoma chromosoma. Todėl jie yra lėtesni nei jų bendraamžiai, vystosi ir pereina visiems visiems būdingus socializacijos etapus. Kadangi medicinoje Dauno sindromas yra viena iš diferencijuotų oligofrenijos formų, todėl jis skirstomas į keletą psichikos atsilikimo laipsnių.

Įdomios kalbotyros. Dr Down Down pavadinimas yra toks pat, kaip ir anglų kalbos žodis „žemyn“. Dėl to gimė populiari klaidinga nuomonė, kad Dauno sindromą turintys žmonės buvo vadinami dėl savo psichikos atsilikimo. Nors taip nėra: liga 1965 metais gavo tik gydytojo vardu.

Laipsniai

Priklausomai nuo psichikos atsilikimo gylio, išskiriami šie Dauno sindromo laipsniai:

Silpna laipsnio vaikai gali šiek tiek skirtis nuo savo bendraamžių ir pasiekti pakankamą aukštį, kuris yra gerai dokumentuotas. Nors žmonės, turintys gilų ar sunkų patologijos laipsnį, niekada negali normaliai gyventi. Tai yra labai sunki našta, ne tiek pat sau, tiek tėvams. Todėl svarbu žinoti iš anksto apie diagnozę. Taigi, kada jie apibrėžia Dauno sindromą ir kokie metodai?

Tai įdomu. Vyrai su šiuo sindromu yra sterilūs ir negali turėti vaikų.

Diagnostika

Svarbų vaidmenį nustatant šią chromosomų patologiją atlieka savalaikė diagnozė, kuri paprastai atliekama net nėštumo metu, naudojant šiuolaikines technologijas ir atranką.

Ar galima nustatyti Dauno sindromą ultragarsu ir kada? Taip, yra šio genetinio sutrikimo ultragarsiniai ženklai (jie taip pat vadinami žymenimis). Tačiau nė vienas iš šių ultragarso žymeklių nėra tikras ir absoliučiai absoliutus Dauno sindromo požymis. Papildomi tyrimai yra reikalingi diagnozei patvirtinti.

Genetiniai tyrimai

Siūloma šeimoms, kuriose yra labai didelis vaiko su šiuo sindromu rizika.

Invaziniai tyrimai

Nerekomenduojama vyresnėms nei 34 metų moterims. Jie reikalauja įvesti į gimdą įvairių instrumentų, kurie gali pakenkti jos sienoms, pačiam vaisiui ir netgi persileidimui.

  1. Amniocentezė - amniono membranos punkcija amniono skysčio laboratoriniams tyrimams.
  2. Chorioninės biopsijos - choriono audinio (embriono išorinės membranos) gavimas, siekiant nustatyti ir išvengti chromosomų patologijos.
  3. Kordocentezė - vaisiaus bambos kraujas.

Neinvaziniai tyrimai

  1. Prenatalinė atrankos programa

Rezultatuose kalbama apie vaiko, turinčio Dauno sindromą, riziką, tačiau nepatvirtinkite diagnozės 100%. Atliekami du patikrinimai - pirmame ir antrame semestre. Jie siūlo kraujo tyrimą ir ultragarsą. Speciali analizė nustatyta Dauno sindromui nėščioms moterims - hCG (chorioninio gonadotropino - vaisiaus išskiriamos medžiagos). Norint paaukoti kraują, nereikia specialaus mokymo (pvz., Dietos). Ryte, esant tuščiam skrandžiui, kraujas paimamas iš venų.

  • I terminas: iki 13-osios savaitės nustatomas Dauno sindromo kraujo tyrimas. Rezultatas: padidėjo hCG kiekis, sumažėja PAPP-A (specialus baltymas). Tokiais rodikliais atliekama chorioninė biopsija.
  • II trimestras: Dauno sindromo kraujo tyrimas suteikia medžiagą jau keturių elementų tyrimui, o ne dviem (hCG, estriolis, AFP, inhibin-A).

Jei buvo nustatyta didelė Dauno sindromo rizika pirmojo patikrinimo metu (1 iš 500), tada invaziniai tyrimai paskiriami ankstyvosiose nėštumo stadijose, siekiant laiku priimti sprendimą. Tačiau, kaip rodo praktika, atrankos testo rezultatas ne visada yra tikslus. Tai nėra neįprasta, kad tiek ultragarsinis, tiek kraujo tyrimas patvirtina diagnozę, nepaisant to, tėvai palieka kūdikį gyvą, ir jis gimsta be genetinių sutrikimų. Siekiant išvengti tokių klaidų, buvo sukurta naujoviška diagnostikos technika.

  1. Prenatalinė pagrindinio trisomijos diagnozė

Tai naujas metodas, apimantis genetiškai plintančią karyotipo, vaisiaus DNR, kuris laisvai krinta motinos kraujyje, seką. Tokia diagnostika, palyginti su invaziniais metodais, yra patikimesnė. Pastaruosius lydi mechaninis genetikų darbas, kuriame 10% atvejų yra klaidų. Neinvazinį trisomijos tyrimą atlieka naujausios kartos sekos, naudojant matematinę analizę. Tai garantuoja teisingą rezultatą 99,9%. Dažniausi ir gerai išbandyti metodai:

  • „MaterniT21 PLUS“ - pirmasis neinvazinis tyrimas, pagrįstas krauju, paimtu iš venų nėščiai moteriai.
  • Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics ir Natera (JAV) bandymai.
  • DOT testas (bendras Rusijos ir JAV vystymas).
  • Kinijos testas Dauno sindromui nėštumo metu genetinės kompanijos BGI.

Taigi, šiuolaikiniai metodai leidžia nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu ir padėti tėvams priimti tam tikrą sprendimą. Todėl visi testai ir testai yra numatyti I ir II semestruose, nes 20 savaitę per vėlu: vaikas pradeda judėti.

Iki šiol moterų, kurios nutraukė nėštumą dėl šios ligos prenatalinės diagnozės, dalis yra apie 92%. Tai gali paveikti tai, kad tokia diagnozė yra sukurta gyvenimui: sindromas nėra gydomas. Tėvai gali pagerinti tik tokio vaiko gyvenimo sąlygas.

Smalsus faktas. Yra nemažai filmų apie Dauno sindromo žmones, kurie gavo pripažinimą ir pasaulinį šlovę: „Šventykla Grandin“, „Aš taip pat“, „Žmonės kaip mes“.

Gydymas

Nedelsiant verta paminėti, kad Dauno sindromo gydymas yra daugybė veiklos, kuria siekiama pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Niekas negali išspręsti DNR, todėl nėra jokios vilties išieškoti. Yra specialiai sukurtos programos, skirtos padėti saulės vaikams. Jie rodo kiekvieno vaiko vystymąsi:

  • kalbos;
  • motoriniai įgūdžiai;
  • bendravimo įgūdžiai;
  • savęs priežiūros įgūdžiai.

Su jais dirbančių gydytojų komandos yra:

  • pediatras;
  • kardiologas;
  • gastroenterologas;
  • endokrinologas;
  • neuropatologas;
  • fizinis terapeutas;
  • audiologas;
  • logopedas ir kiti.

Norint palaikyti ir normaliai plėtoti centrinę nervų sistemą, saulės vaikai yra periodiškai skirti vaistai, siekiant pagerinti kraujo apytaką smegenyse:

  • piracetamas;
  • Cerebrolizinas;
  • aminolonas;
  • B grupės vitaminai.

Kartais šis sudėtingas gydymas duoda savo rezultatus. Tačiau didžioji dalis būsimų prognozių yra tipiškos ir gana nuspėjamos.

Su pasauliu - gija. Yra žmonių su Dauno sindromu, kurie pasiekė sėkmės gyvenime ir tapo žinomomis asmenybėmis. Tai menininkas Raymond Hu, plaukikai Maria Langovaya ir Karen Gafni, advokatas Paula Sage, aktoriai Sergejus Makarovas, Pascal Dukenn ir Max Lewis, muzikantas Ronaldas Jenkinsas.

Prognozės

Kaip rodo praktika, vaikai su Dauno sindromu ateityje gali išsivystyti skirtingai. Psichikos ir kalbos vėlavimo laipsnis priklausys ne tik nuo įgimtų veiksnių, bet ir nuo papildomos veiklos su jais. Tokie vaikai yra gana išmokti, nors jiems šis procesas yra sudėtingas, todėl jie atsilieka nuo savo bendraamžių. Čia pateikiamos tipinės gydytojų, turinčių tinkamą saulės vaikų priežiūrą, prognozės ir tinkamas gydymas:

  • daugelis vėluoja, tačiau vis dar gali išmokti kalbėti, vaikščioti, skaityti, rašyti - daryti didžiąją dalį to, ką visi gali padaryti;
  • jie turės problemų su kalba;
  • jie gali būti mokomi tiek specializuotose, tiek įprastinėse mokyklose;
  • kai kurie žmonės su Dauno sindromu netgi baigė universitetus: tai ispanas Pablo Pineda, japonų Aia Iwamoto;
  • galimas santuokas;
  • 50% moterų gali turėti vaikų, tačiau 50% jų gimsta su negalia, įskaitant Dauno sindromą;
  • Susirūpinę tėvai dažnai klausia, kiek vaikų gyvena Dauno sindromu: šiandien, esant tinkamoms sąlygoms, jų gyvenimo trukmė yra apie 50 metų;
  • Šių žmonių vėžio atsiradimo rizika yra minimali.

Taip pat yra neigiamų Dauno sindromo pasekmių fiziologinės sveikatos požiūriu, kurios pašalinamos papildomai:

  • širdies liga (įgimta širdies liga);
  • leukemija;
  • Alzheimerio liga;
  • sumažėjęs imunitetas, dėl kurio saulės kūdikiai dažnai kenčia nuo visų rūšių infekcijų;
  • virškinimo sutrikimai (megakolonas, obstrukcija);
  • miego apnėja;
  • nutukimas;
  • skydliaukės sutrikimas;
  • epilepsija;
  • ankstyva menopauzė;
  • klausos problemos;
  • silpnas regėjimas;
  • kaulų silpnumas.

Niekas negali pasakyti, kaip Dauno sindromas pasirodys šiame ar kitoje byloje. Šiuo klausimu viskas yra labai individuali. Tėvai gali vadovautis tik šiomis prognozėmis ir pasirengti įvairiausioms tokio neįprasto genų sutrikimo pasekmėms. Ar įmanoma kažkaip apsaugoti savo vaiką nuo tokio įvykių vystymosi?

Ar žinote, kad. daugelio žinomų žmonių šeimose išaugo Dauno sindromas? Iš šios ligos kenčia aktorės ir dainininkės Evelinos Bledano sūnus, Boriso Jelcino dukters Lolitos dukra, garsaus politiko Irinos Khakamados dukra.

Prevencija

Patikimi, patvirtinti, garantuoti Dauno sindromo prevencijos metodai. Gydytojai rekomenduoja:

  • laiku konsultuoti prieš genetiką ir po jos;
  • Kūdikio nešiojimas jauname amžiuje, iki 40 metų (tai taikoma ir tėvui, ir motinai);
  • planuojant nėštumą ir pirmąjį pusmetį vartojant visus reikalingus vitaminus ir ypač folio rūgštį.

Reikia suprasti, kad tėvai nėra kaltinami dėl vaiko su Dauno sindromu gimimo. Tai tik nelaimingas atsitikimas, klaida genome. Ji atneša į mūsų pasaulį saulėtus, nepaprastus vaikus - natūra, naivus, labai pasitikintis, visada atvira ir šypsosi. Dėl savo ypatumų tokie žmonės iki jų gyvenimo pabaigos lieka nekalti vaikai, kuriems reikia pagalbos, meilės ir supratimo.

Yra nemažai išvadų apie ploviklių kosmetikos pavojus. Deja, ne visos naujai pagamintos mamos jas klauso. 97% kūdikių šampūnų yra naudojama pavojinga medžiaga natrio laurilo sulfatas (SLS) arba jo analogai. Buvo parašyta daug straipsnių apie šios chemijos poveikį vaikų ir suaugusiųjų sveikatai. Mūsų skaitytojų prašymu išbandėme populiariausius prekės ženklus. Rezultatai buvo nusivylę - labiausiai viešai paskelbtos įmonės parodė, kad yra labiausiai pavojingų komponentų. Kad nebūtų pažeistos teisėtos gamintojų teisės, negalime pavadinti konkrečių prekių ženklų.

Bendrovė Mulsan Cosmetic, vienintelė, išlaikiusi visus testus, sėkmingai gavo 10 taškų iš 10 (žr.). Kiekvienas produktas yra pagamintas iš natūralių ingredientų, visiškai saugus ir hipoalergiškas.

Jei abejojate savo kosmetikos natūralumu, patikrinkite galiojimo datą, ji neturi viršyti 10 mėnesių. Atidžiai pasižiūrėkite į kosmetikos gaminius, svarbu jums ir jūsų vaikui.

Be To, Apie Depresiją