Sunny vaikai: Dauno sindromas ir 3 formos

Dauno sindromas yra genetinė anomalija, įgimta chromosomų liga, atsirandanti dėl padidėjusio chromosomų skaičiaus, deja, daug vaikų gimsta su įvairiomis vystymosi negalia, įskaitant protinį atsilikimą. Viena iš ligų, kuriose yra žvalgybos pažeidimas, yra Dauno liga. Pagal statistiką, apskaičiuotas ligos paplitimas yra 1: 800 naujagimių. Tokie vaikai dažnai vadinami „saule“, „saulės vaikais“. Žmonės su Dauno sindromu jau turi savo ypatingą dieną. 2006 02 03 pirmą kartą buvo švenčiama Dauno sindromo asmens tarptautinė diena. Datos pasirinkimas nėra atsitiktinis - skaičius 21 simbolizuoja chromosomų porą, ant kurios įvyksta pažeidimas, ir mėnesį - chromosomų skaičių šioje patologijoje.

Kas tai: Dauno sindromas

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas. Su šia patologija yra karyotipo (ty chromosomų rinkinio charakteristika) pokytis. Kartais ši liga yra paveldima. Paprastai tiems, kurie serga šia liga, yra 47 chromosomos. Šios ligos atsiradimo tikimybė yra vienoda visiems žmonėms ir nepriklauso nuo rasės - tai reiškia, kad europiečiai, negrai, azijiečiai ir kitos rasės gali patirti šią patologiją. Įdomu tai, kad retais atvejais gyvūnams pasireiškia Dauno sindromas.

Šie sutrikimai kai kuriuose medicinos šaltiniuose vadinami „Dauno sindromu“.

Kas yra ligos atradimo istorija:

  1. Pirmasis šio sindromo tyrimas ir aprašymas priklauso anglų gydytojui John Langdon Down.
  2. Jis 1862 m. Moksliškai atrado šią ligą.
  3. Johnas Down apibūdino būklę kaip psichikos sutrikimų formą.
  4. Tiesa, dėl epicanthus mokslininkas jau seniai sieja šią ligą su mongoloidų rasės atstovais - panašia akių forma, ir liga buvo vadinama „mongolizmu“.

Ilgą laiką šios patologijos vystymosi priežastys nebuvo žinomos. Tikimybė turėti kūdikį su Dauno sindromu siejama su motinos amžiumi ir gimimo trauma. Buvo tik spėjimų, kad tai yra genetinė patologija. Tik 1959 m., Sukūrus technologijas, leidžiančias atlikti išsamesnį žmogaus chromosomų rinkinio tyrimą, dėl genetiko Jerome Lejeune tyrimo buvo nustatyta, kad Dauno liga pasireiškia 21-ojo trisomijos chromosomos metu. Šiuolaikinėje medicinoje neįmanomas elgesys. Dauno sindromo vidutinė gyvenimo trukmė yra 50 metų.

Kiek chromosomų yra Down: ligos požymiai

Dauno sindromas yra pagrįstas žmogaus kariotipo pokyčiu. Daugeliu atvejų pacientas neturi 46 rinkinių, bet 47 chromosomos (21 chromosomų pora papildyta kita papildoma chromosoma) kiekvienoje kūno ląstelėje. Tai yra labiausiai paplitusi forma, pasireiškia daugiau nei 90% visų pacientų.

Tačiau ši liga yra kitokia:

  1. Pagrindas gali būti genetinių pokyčių kitose chromosomų porose. Tokiu atveju atsiranda genų arba chromosomos dalies perkėlimas (perkėlimas) į kitą vietą toje pačioje chromosomoje arba netgi kitoje chromosomoje. Šiuo atveju kariotipas išlieka nepakitęs - ląstelėse yra 46 chromosomos. Šis ligos variantas atsiranda 5% atvejų. Tai yra patologijos perkėlimo forma.
  2. Taip pat yra Mozės formos Dauno sindromas. Šioje patologijoje pacientas turi ląstelių „mozaikizmą“ - kai kurie iš jų turi 46 chromosomų, o kita - 47 chromosomas. Šis mozaikos variantas yra labai retas - 1-2% viso pacientų skaičiaus.
  3. Kai kuriais atvejais 21-oji chromosomų pora papildoma ne visomis chromosomomis, bet tik atskiru fragmentu.

Tiksli forma galės pasakyti gydytojui po tyrimo.

Kaip veikia 47 chromosomos

Dauno sindromas sukelia trisomiją 21. Kas tai? Trisomija yra aneuploidijos rūšis. Bet koks standartinių chromosomų skaičiaus pokytis žmogaus ląstelėse (žemyn arba aukštyn) yra aneuploidija. Šiuo atveju viena chromosoma arba chromosomų pora gali nebūti, arba, atvirkščiai, gali būti papildoma chromosoma - t. trisomija (chromosomų pora + 1 papildoma).

Dauno sindromas yra viena iš blogiausių diagnozių.

Šio proceso mechanizmas yra toks:

  1. Žmogaus gemalo ląstelių haploidas, t.y. turi 23 chromosomas, todėl, kai vaikas sujungiamas, gaunamas 46 chromosomų derinys (23 iš motinos ir 23 iš tėvo).
  2. Kai kuriais atvejais, kai gemalo ląstelės dalijasi, kai kurios chromosomos nesiskiria (dažniau tai yra moterų kiaušinis), o tai reiškia, kad lytinėje ląstelėje nėra 24, bet 24 chromosomos.
  3. Tada, koncepcijos metu, seksualinė ląstelė su 24 chromosomomis yra sujungta su įprastu partnerio lytiniu ląsteliu. Taigi vaikas savo ląstelėse turi 47 chromosomų rinkinį.

Daugeliu atvejų trisomijos pasekmės yra nesuderinamos su gyvenimu, nėra gydomos, o moteris vis dar turi persileidimų ankstyvosiose stadijose. Tačiau yra ligų, kuriose trisomija neužkerta kelio vaiko gimimui. Tarp šių patologijų yra sindromas ir Dauno sindromas (T21).

47 chromosomos priežastys žmonėms

Kai ši genetinė mutacija yra kilusi, šiuo metu nežinoma. Tačiau buvo nustatytas ryšys tarp motinos amžiaus ir vaiko gimimo su Dauno sindromu dažnumo.

Apytikriai duomenys yra tokie:

  • Moterims, jaunesnėms nei 25 metų, kūdikiai su Dauno sindromu pasireiškia 1 iš 1250 atvejų;
  • 25 metų amžiaus - 1: 1000;
  • 31 metų amžiaus - 1: 400;
  • 36 metų amžiaus - 1: 100;
  • 40 metų amžiaus - 1:40.

Kadangi neįmanoma išgydyti Dauno sindromo, prevencija yra vaiko gimimas ankstesniame amžiuje, rekomenduojama iki 35 metų. Žmonės su Dauno sindromu dažniausiai yra nevaisingi. Taip pat žinoma, kad kai kuriais atvejais liga yra paveldima iš kitų giminaičių. Tai reiškia, kad kita ligos priežastis yra paveldimumas.

Ką veikia 47 chromosoma

Asmuo, turintis Dauno sindromą, turi daug būdingų skirtumų: išorės, psichikos ir psichikos raidos, apskritai sveikatai.

Dauno sindromas (trisomija ant 21 chromosomos) yra genominės patologijos forma, kurioje dažniausiai kariotipą reprezentuoja 47 chromosomos.

Downyat, kuriam būdingi šie simptomai:

  1. Kaukolės struktūros anomalijos. Nuo gimimo yra pažeistos galvos proporcijos, palyginti su visu kūnu. Galva yra „trumpa“, veidas ir galvos galas yra lygūs.
  2. Funkcijų ypatybės. Akių sekcija primena mongoloidą, turi epicanthus. Ant rainelės kraštų yra pigmentuotų dėmių. Nosis yra mažas, dažnai pakreiptas, suplotas nosis. Burna yra atvira.
  3. Pokyčiai burnos struktūroje. Jį apibūdina „Gotų“ gomurys. Liežuvis yra padidintas, turi vagas. Dantų kreivumas.
  4. Patologija ausies struktūroje. Dažnai ausys yra mažos, nes kremzlės yra nepakankamai išsivysčiusios, išlenktos. Ausys taip pat yra mažos, gali būti žemesnės už akių lygį.
  5. Kaulų vystymosi ir galūnių anomalijos. Kaulų išsivystymas. Kaklas yra trumpas. Klinodaktiliya - mažo piršto kreivumas, trumpi pirštai. Krūtinkaulio patologija - krūtinės ląstos deformacija, kilpinė forma arba piltuvo formos depresija. Sąnarių jungiamieji audiniai nėra visiškai suformuoti, o tai lemia jų didelį judumą.
  6. Viršutinė oda - ši anomalija susijusi su skeleto nepakankamumu. Odos raukšlės susidaro kakle, alkūnėse, dažnai delnuose.
  7. Raumenų tono pažeidimas. Kai kuriuos požymius galima pastebėti raumenų nepakankamumu ir silpnumu - burna yra atvira, pilvo raumenys susilpnėja.

Vaikai su Dauno sindromu nėra vienodi. Jie nebūtinai turi visus pirmiau aprašytus ženklus. Kai kurios išorinės vystymosi anomalijos lemia kitų ligų vystymąsi. Dauno sindromą lydi ir kitos patologijos: regos sutrikimas - strabizmas, katarakta; klausos sutrikimas; kraujagyslių ir širdies pažeidimai; kvėpavimo sutrikimai (dėl burnos ertmės ir krūtinės struktūros ypatumų); virškinimo trakto sutrikimai; sutrikusi inkstų funkcija.

Be to, ligos klinika apima intelektinės sferos - oligofrenijos - pažeidimą.

Intelektinės raidos lygio rodiklis yra IQ. Taškai žemiau 70 rodo žemą žvalgybos lygį.

Yra trys oligofrenijos laipsniai:

  • Debility - IQ rodiklis 50–70 taškų intervale;
  • Imbicity - IQ diapazonas - 20-50 taškų;
  • Idiocija - koeficientas mažesnis nei 20 taškų.

Dauno sindrome psichikos atsilikimo laipsnis paprastai apibūdinamas stadijoje nuo lengvo atsilikimo iki vidutinio sunkumo. Sumažėjęs intelektas taip pat rodo psichinių procesų veikimo sumažėjimą: sumažėjusi koncentracija, prisiminimo sunkumai, atidėtas kalbos vystymasis, menkas mąstymo lygis.

46 chromosomos Dauno sindrome

Mozaikos Dauno sindromo atveju daugelyje ląstelių yra diploidinis chromosomų rinkinys - 46, o kai kurios - 47 chromosomos. Mozaikos dažnumas Dauno sindrome yra apie 2%. Tokiu atveju, tuo mažesnės ląstelės turi padidėjusį chromosomų rinkinį, tuo mažiau pastebimi ligos požymiai. Todėl vaikui, turinčiam mozaikos Dauno sindromą, ne visada galima matyti išorinius skirtumus nuo normalaus vaiko.

Žmonės su mozaikizmu taip pat turi įvairių ligų: širdies defektų, regos sutrikimų.

Jiems taip pat būdingas žvalgybos sumažėjimas iki vieno laipsnio. Tačiau dėl didesnio sveikų ląstelių skaičiaus šie simptomai gali būti nesunkūs arba jų visai nėra.

Norėdami nustatyti Dauno ligą, gydytojai naudoja tokius tyrimus:

  1. Kariotipo nustatymo kraujo tyrimas. Ši analizė leidžia nustatyti chromosomų skaičių žmonėms. Tačiau dėl to, kad dauguma ląstelių turi normalų kariotipą, gali prireikti kelis kartus atlikti analizę, kad būtų galima nustatyti patologiją.
  2. Norint nustatyti patologiją nėštumo metu, moteris turi būti ultragarsu kas tris nėštumo mėnesius. Tyrimas atskleidžia anatomines kūdikio anomalijas ir anomalijas perinataliniu laikotarpiu.

Silpnas išorinių apraiškų sunkumas gali apsunkinti diagnozę.

Mokyti vaikus su Dauno sindromu

Vaikai su Dauno sindromu taip pat gali mokytis. Šiek tiek sunkių simptomų vaikai gali įsisavinti bendrojo lavinimo darželio ir vidurinės mokyklos programą su paprastais vaikais. Žmonėms su intelekto sutrikimais yra aiškiai išreikšta, kad yra specialios VIII tipo pataisos mokyklos, kuriose yra psichikos atsilikimo tyrimas. Tokių mokyklų programa skirta 10 metų. Visais šiais metais vaikai mokosi tos pačios programos, kurią vaikai mokosi pradinėje mokykloje.

Vaikai su Dauno sindromu yra mokomi. Tai visame pasaulyje pripažintas faktas. Todėl daugelyje šalių Dauno sindromu gimę asmenys dalyvauja įprastinėse mokyklose ir turi teisę dirbti. Tačiau tokiems vaikams reikia individualios ugdymo programos ir švietimo metodų.

Vaikai mokosi pagrindinių įgūdžių:

Be to, vienas pagrindinių tokių mokyklų uždavinių yra socialinio orientavimo mokymas. Aštuntosios mokyklos mokyklose yra specialiai įrengtos klasės ir dirbtuvės - kulinarijos, dailidžių, siuvimo, kur vaikai gali gauti pradinę darbo profesiją. Šių vaikų aukštojo mokslo švietimas nėra prieinamas.

Dauno sindromo žmonių socialinis prisitaikymas

Pagrindines Dauno sindromo žmonių socialinės adaptacijos pareigas vykdo švietimo organizacija ir tėvai. Jų pagrindinis uždavinys yra išmokyti vaiką savarankiškai tarnauti, skaityti, rašyti, suskaičiuoti, suteikti profesines žinias ir įgūdžius.

Taip pat yra kitų būdų, kaip jų socialinį prisitaikymą ir pritraukti žmonių dėmesį į šią problemą:

  1. Įvairūs labdaros centrai ir organizacijos, padedančios šeimoms, auginančioms vaiką su Dauno sindromu (pvz., Dauno sindromu).
  2. Kasmetinė žmogaus su Dauno sindromu diena.
  3. Labdaros veiksmai žmonėms, turintiems Dauno sindromą.
  4. Speciali ženklelis yra mėlyna ir geltona juosta, nurodanti ligos problemą.

Viena iš svarbių sąlygų, kad visuomenė galėtų susirgti šia liga, yra visuomenės, turinčios šią ligą, priėmimas. Dauno sindromo pacientai nėra agresyvūs, labai draugiški ir net naivūs ir atviri bendravimui su kitais žmonėmis.

Papildoma chromosoma yra priežastis būti ypatinga

Nors daugelis mano, kad Dauno sindromą turintys žmonės gali ne tik tapti sėkmingais, bet ir visuotinai prisitaikyti, kai kurie žmonės, sergantys šia liga, gali nustebinti savo pasišventimu ir visiško gyvenimo troškimu.

Toliau pateikiamas trumpas garsiausių suaugusiųjų su Dauno sindromu sąrašas:

  • Tim Harris - restoranas;
  • Paula Sazh - aktorė, advokatė;
  • Pablo Pineda - aktorius, dėstytojas;
  • Karen Gaffney - daktaras, sportininkas;
  • Miguel Tomaseen ir Ronald Jenkins - muzikantai;
  • Stephanie Ginz - aktorė;
  • Madeleine Stewart - modelis;
  • Raymond Hu ir Michael Dzhurgyu Johnson - menininkai.

Taip pat garsėja rusų Downeite Maria Nefyodova. Ji galėjo tapti pirmuoju asmeniu, turinčiu šią ligą Rusijoje, kuri turi oficialų darbą. Ji taip pat yra nežinomo teatro aktorė, kurioje dalyvauja Dauno sindromas.

Kas yra Dauno sindromas (vaizdo įrašas)

Vienodo teisių ir galimybių žmonėms su negalia idėja yra bendra pasaulyje. Nepaisant intelektinės raidos ypatumų, žmonės su Dauno sindromu turi būti pritaikyti ir priimti visuomenėje. Vaikai gimsta kaip kalinys, anglų kalba šis sindromas yra kitoks, tačiau rizika yra tokia pati.

Dauno sindromas - kas tai yra, priežastys, požymiai, vystymasis

Dauno liga, kaip ir vadinama Dauno sindromu, yra tam tikra genetinė patologija, kurioje karyotipas žmonėms yra ne 46, o 47 chromosomos, o viena iš chromosomų nėra dviejose, bet trijuose variantuose tai sukelia ligą.

Toks genetinis anomalija atsiranda viename iš 700-800 kūdikių, šį Retto ir Aspergerio sindromą apibūdino garsus dr.

Dauno sindromas - kas tai yra, nuotrauka

Šis sindromas buvo ištirtas nuo XIX a. Pabaigos, įrodyta, kad tai genetinė medicininė liga, turinti 21-osios chromosomų porų, sukeliančių demenciją ir kitus Dauno ligos požymius.

Pagrindinė šios ligos priežastis - trigubas 21 chromosomas, padidėja rizika, kad šis sindromas sukels vaiką, jei tėvas yra vyresnis nei 45 metų ir motina yra vyresnė nei 35 metų.

Genetišką bendrą anomalijos pobūdį 1958 m. Nustatė J. Lejeune, kuris nustatė bendrą šios ligos pagrindą. Paprastame ląstelėje yra tik 23 chromosomų poros, kurios lemia žmogaus genetiką, ir jos turės įtakos negimusio vaiko vystymuisi.

Tokiais atvejais dažnai pasireiškia sindromas:

  • Motinos amžius yra 35 metai ir tėvas yra 45 metai;
  • Motinos amžius iki 18 metų;
  • Glaudžiai susijusios santuokos.

Vaikams 21 poros nesėkmės neturės dviejų normalių chromosomų, bet trys. Yra keletas šios ligos formų, kai Trisomy forma, nustatyta 94% atvejų, yra tris kartus daugiau kaip 21 chromosomos kiekvienoje žmogaus ląstelėje.

Labiau retai matote Translokacijos formą, kuri susideda iš 21 poros perkėlimo į kitas chromosomas, ir tai įvyksta tik 4% atvejų. Taip pat yra 2% atvejų randama mozaikos forma ir tai, kad triviečiai 21 chromosomos yra tik vienoje ląstelių dalyje, o žmogaus išvaizda bus normali, taip pat jo intelektas.

Dauno sindromo priežastys

Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu?

Be to, Dauno sindromo atsiradimo priežastis yra chromosomų pasiskirstymo anomalija, ty pacientas turi daugiau jų nei kiti (47), o ne 46, kaip paprastai būna. Būtent ši chromosoma sukėlė ligą ir pasireiškė dėl gemalo ląstelių vystymosi sunkumų.

Žmonėms jo chromosomų neatitikimas bus suporuotas, o lytinė ląstelė gauna 23 chromosomas, o su šiuo sindromu viena iš šių porų negalėjo išsklaidyti. Dėl šios priežasties kūdikis turės papildomą 21 chromosomą, o retais atvejais gali būti kitų anomalijų.

Klinikiškai įrodyta, kad ligos atsiradimas yra tiesiogiai priklausomas nuo nėščios moters amžiaus, tai yra vyresnio amžiaus motina, tuo didesnė tikimybė, kad chromosomos negalės atskirti. Šiandien pasaulio gydytojai visuomet įspėja amžius, kad kiekvienais metais po 35 metų gimdymo rizika, kaip bendra kalba, vadinama vaiku, kuriam šis sindromas pasireiškia, praktiškai didėja.

Šis sindromas neabejotinai nėra paveldima patologija, todėl, jei tokie pacientai būtų šeimoje, tai neturės įtakos būsimiems vaikams.

Pagal statistiką, jau kas 700 kūdikių serga gimdoje, atvejų skaičius nėra tiksliai priklausomas nuo gyvenamosios šalies, klimato ar tėvų socialinio statuso. 85% šių kūdikių vis dar atsisakoma motinystės ligoninėje.

Tikrą aiškią faktinę ligos priežastį 1959 m. Nurodė J. Lezhen iš Europos, jis įrodė, kad tai tik dėl 47 chromosomos ir kad tėvų amžius yra labai svarbus.

Kad būtų išvengta tokio sindromo, rekomenduojama sudėtinga nėštumo metu diagnozuoti nėščias moteris, dėl to nenormalaus kūdikio gimimo dažnis sumažinamas iki 1/1100. Indijos mokslininkai nustatė, kad anomalijų tikimybę įtakoja ne tik motinos amžius, bet ir močiutės amžius. Kuo senesnė buvo močiutė, kai ji pagimdė dukterį, tuo didesnė tikimybė, kad ji kasmet išauga 30%, kurią prarado močiutė.

Dauno sindromo diagnozė nėštumo metu

Šiandien ne taip lengva aiškiai parodyti, kad kūdikis gali būti gimęs su Dauno sindromu, o tiksliausia diagnozė - tai kraujo tyrimas, siekiant nustatyti kariotipą.

Analizuodami galite matyti bendrąjį tėvo ir motinos chromosomų rinkinį, per kurį galite nustatyti pačią ligą. Nenormalus įprastas kariotipas, būdingas šiam sindromui, yra tiksliai 21 chromosomos.

Diagnostikos ultragarsas, kuris atliekamas pirmame nėštumo trimestre, gali greitai nustatyti visus su šia liga susijusius taškus. Mažas vaisius yra privalomas matuoti apykaklės plotį, tuo tikslu naudojamas makšties jutiklis, jei storis didesnis nei 2,5 mm, tada vaikas turi sindromą. Jei šis tyrimas eina per priekinę pilvo sienelę, apykaklės plotas nustatomas daugiau kaip 3 mm, o tai rodo, kad kūdikis turės genetinį sutrikimą.

Biochemijos dėka jau 10–13 savaičių galima nustatyti kūdikio sindromo diagnozę, todėl naudojamas biocheminis tyrimas. Bandymas atskleidžia chorioninio hormono subvieneto lygį, be to, galite aptikti ligą, tiriant kraujo tyrimą, kurį atlieka nėščia moteris.

Jei moteris turi 16–18 nėštumo savaičių, šiuo atveju dažnai atliekamas trijų specialių alfa-fetoproteino ir estriolio testas. Jei įtariama, kad sindromas yra bioanalizė ir ultragarsas, gydytojas paprastai nustato tokią analizę kaip chorioninė biopsija, tai daroma siekiant ištirti vaiko vaisiaus apvalkalą. Be to, sveikatos priežiūros darbuotojai vis dar gali paskirti amniocentesą, tai yra, skrandį perpjauti priešais vaisiaus audinio mėginį, amniono skystį nėščiai moteriai.

Taigi, sindromo nustatymo metodai:

  • Amniocentezė, tyrimui naudota moters amniono skysčio analizė;
  • Antenos diagnostika, skirta toniniam tikrinimui ir venų kraujo parametrų nustatymui;
  • Ultragarsas, reikalingas apykaklės plotui nustatyti;
  • Kombinuotas metodas, ty ultragarsas ir serumas;
  • Speciali bendroji baltymų A ir subvienetų diagnostika;
  • Trys bandymai, ty estriolio, alfa-fetoproteino ir gonadotropino diagnozė, kuri atliekama po 14 nėštumo savaičių.

Chorioninė biopsija ir amniocentezė bus tiksli ir kokybiška visų vaisiaus chromosomų anomalijų diagnozė. Tokie metodai bus gana veiksmingi, nors jie yra susiję su bendra rizika motinai ir vaikui.

Net atliekant tyrimus kyla abortų rizika, taip pat moterų organų pažeidimas, vaisiaus trauma ir kraujavimas. Londone įsikūrusi Londono klinika „Bridge Fertility Center“ sukūrė dar vieną universalų testą, kuris gali aptikti visas genetines ligas. Toks testas gali tiksliai nustatyti daugumą genetinių anomalijų, jis atliekamas greičiau ir dar tiksliau nei daugelis kitų tyrimų.

Dauno sindromo simptomai - simptomai

  • Sutrumpinta kaukolė;
  • Veidas yra šiek tiek susiaurintas;
  • Balninis nosis;
  • Mažas pirštas su įgaubta forma, stipriai išlenktas;
  • Stiprus odos raukšlės akių kampuose;
  • Kompleksinės ausys, per mažos, prilipusios skilties;
  • Trumpos galūnės;
  • Dažnai pasitaiko plačiai išdėstytos akys su nuolydžiu pjūviu;
  • Palmės yra suplotos;
  • Raumenų tonas yra silpnas;
  • Atverti burną;
  • Kaklas yra plisuotas, trumpas;
  • Delnai turi tik horizontalią padėtį;
  • Didelis atstumas tarp paciento 1 ir 2 pirštų;
  • Mažas smakras, per siauras;
  • Paciento pirštai yra per trumpi;
  • Liežuvio storis su vagomis;
  • Galvos galas yra plokščias;
  • Bjaurusis balsas;
  • Augimas vyksta lėtai, o ne suaugusiaisiais.

Gali būti įgimtos dantų, gomurio, širdies pertvaros, krūtinės deformacijos anomalijos.

Vaikų, turinčių Dauno sindromą, vystymosi bruožai

Pacientui, sergančiam sindromu, psichomotorinio vystymosi procesas yra daug lėtesnis nei kitose, yra daug specialių programų ir įvairių vaistų, kurie pagreitina jų vystymąsi.

Čia naudojamos kelios bendrosios korekcijos programos - tai gimnastika, skirta motorinių įgūdžių tobulinimui, sveikatingumo masažui, nepriklausomybės vystymuisi gyvenime ir visiškas bendravimas su kitais vaikais.

Žinoma, kad pacientai, turintys daunizmo, atsilieka tiek protinėje, tiek fizinėje raidoje, be to, jie turės daug kitų ligų.

Daugelis pacientų turi širdies patologijų, dažniausiai tai yra širdies vožtuvo veikimo sutrikimas, dėl kurio gali susidaryti angos, per kurias kraujas praeina, ir tai tampa širdies ligų priežastimi. Gyvenimo procese išeminė širdies liga gali greitai vystytis.

Be širdies ligų, kai kuriais atvejais pastebima daugybė plaučių ligų, tas pats pasakytina apie inkstus, kepenis ir blužnį.

Liga sergančiam asmeniui raumenys yra labai susilpnėję, ir tai gali lengvai sukelti bambos išvaržą, nors su amžiumi jis gali patekti į save, o pacientams skrandis dažnai stipriai išsitraukia dėl pilvo sienelės silpnumo.

Daugelis vaikų gali turėti net išvardytų sutrikimų, tačiau beveik visi vidaus organai ir raumenys bus šiek tiek blogesni už įprastus vaikus.

Psichikos vystymasis yra labai silpnas, tokia demencija vaikams yra sunkioje formoje ir rečiau - vidutiniškai.

Jei sveikas vaikas šypsosi tris mėnesius, pasukdamas galvą skirtingais garsais, tuomet kūdikis, turintis nerimą, net nerodo emocijų. Bendruosius psichinius gebėjimus galima pagerinti naudojant specialią elgesio korekciją, motinos priežiūrą ir asmenybės ugdymą.

Šis sindromas yra diferencinė bendroji nepakankamo išsivystymo forma tiek fiziniame, tiek intelektualiniame ir emociniame spektre. Toks žmogus yra laikomas nepagrįstu psichikos vystymuisi, čia reikia specialaus skatinimo konkrečioje vystymosi aplinkoje.

Šiandien manoma, kad net ir intelektualinio trikdymo gylyje vis dar yra daug galimybių plėtoti pacientą psichikos veikloje. Vaikams, jaunesniems nei 4 metų, pastebimi nukrypimai nuo atminties, mąstymo, kalbos ir bendros dinamikos, jie turėtų sukurti tokius elementus kaip savireguliavimas, bendro dėmesio koncentracija ir daugybė kitų gebėjimų.

Jų raida labai priklauso nuo ankstyvųjų metų bendros įtakos, kai labai svarbus etapas yra kalbos formavimas, nes tai ypač svarbu formuojant asmenį. Čia svarbi priežiūra ir meilė, tačiau neriboja vaiko priežiūros laisvės, alternatyvios psichinės funkcijos su motorinėmis funkcijomis, kad bendras paciento vystymasis nebūtų atidėtas.

Su rūpestingais ir pacientų požiūriais į vaikus su Dauno sindromu auga atviri, linksmi, pasitiki, rodantys meilę artimiems žmonėms. Jei vaikystėje pasitaikė švietimo klaidų, jos gali tapti dezinfekuojamos, lengvai sužadinamos ir užsispyrusios.

Reguliariai mokydamiesi tokių specialių vaikų, jie gali išmokti skaityti ir rašyti, yra gana kompetentingi kalbėti.

Gydymas

Deja, šiame medicinos vystymosi etape negali būti išgydoma Dauno liga, gali būti gydomos kartu patologijos (širdies defektai, epizodomas, klausos ir regos sutrikimas, hipotirozė, dvylikapirštės žarnos stenozė, refliuksas), dėl kurių gana maža vidutinė Down vaiko gyvenimo trukmė ( 40-50 metų).

Tokie vaikai mokosi reabilitacijos, prisitaikymo prie visuomenės, klasių su logopedais, psichologais.

Iš vaistinių preparatų, skirtų aktyvuoti smegenų kraujotaką, pagerinti koncentraciją ir atmintį, taip pat labai naudingi B grupės vitaminai nervų sistemai palaikyti.

Kovo 21 - asmens, turinčio Dauno sindromą, diena

Vystymosi klasės, pataisos ir kalbos terapijos darbai

Su sindromu sergantiems vaikams reikės reguliariai bendrauti tiek su suaugusiais, tiek su bendraamžiais, tokie ryšiai geriau žaismingi.

Čia visi bendraamžiai ir suaugusieji turėtų mokyti reikiamus vystymosi momentus, logiškas aiškias mintis ir ugdyti reikiamus gyvenimo įgūdžius. Pageidautina dirbti grupėse su sergančiais ir paprastais vaikais, mokymasis yra imituoti kitus, yra konkurencijos elementas, todėl rezultatas bus stabilus, greitas.

Tyrimai parodė, kad vaikas per tokias programas parodys geriausius rezultatus tolesniame mokyme.

Dalyvavimas paprastoje mokykloje yra labai svarbus, tai bus tikras žingsnis paciento integracijos į visuomenę link. Fizinis ir netgi psichinis vaikų vystymasis gali būti plėtojamas ir tobulinamas reguliariai fiziniu ir bendru intelektu.

Reikalingos tokios klasės kaip molio modeliavimas, griovelių konstruktoriai, piešiniai, rutuliniai žaidimai, dainavimo ir relės lenktynės, pasaulio šalių ir sostinių studijos ir mokymasis žaisti su kubeliais.

Pagrindinė pagalba, vaiko vystymasis:

• reikalauja visiško bendravimo su paprastais piliečiais ir ribotą vystymąsi, jei įmanoma, jie turėtų ieškoti draugų;
• turėtų ugdyti gebėjimą dirbti tarp kitų piliečių;
• Labai svarbu gebėti bendrauti ir dalyvauti daugelyje renginių, kuriuose jie gali pasitikėti;
• gyvena klestėjime su materialine parama;
• Būti laimingu asmeniu, gebėti bendrauti.

Vienas iš rimčiausių problemų, susijusių su sindromu, yra kalbos raidos vėlavimas. Šių pacientų pradinis standartinis bendravimo gebėjimas vėluoja, žodinis gebėjimas vystosi tik įsisavinus kalbos suvokimą, ir tai užima daug energijos.

Pacientams būdingi sunkumai, susiję su gramatine struktūra ir semantika, jiems sunku įsisavinti naują žodį ir frazes. Čia tėvams gali padėti speciali programa, padedanti vaikams su negalia, tačiau šiandien yra nemažai tokių programų, taip pat gali padėti įvairūs žvalgybos kūrimo žaidimai. Be kalbos raidos taip pat turėtų būti įtrauktas sąnarių judrumas, darant gimnastiką veido raumenims.

Nepamirškite, kad tebėra kalbos terapijos masažo rankinis vibratorius, masažuotojas ar net dantų šepetėlis, kuris reikalingas tam tikram liežuvio spaudimui ir raumenims stiprinti.

Logopedinis masažas gali būti klasikinis, atsižvelgiant į bioaktyvius taškus ir metamerinę stimuliaciją Skvortsova-Osipenko.

Iš vaiko, turinčio Dauno sindromą, bus galima augti organizuotą ir racionalų asmenį, tik tokia užduotis nėra lengva ir reikalauja daug pastangų. Vaikas, turintis tokią ligą, nėra paprastas, daugeliu atžvilgių silpnas, todėl tradiciniai mokymosi būdai suteiks pernelyg nepatikimų rezultatų, svarbiausias dalykas yra mokytis bendravimo kalbos.

Dauno sindromas. Priežastys, simptomai ir požymiai, patologinė diagnostika, pacientų priežiūra.

Svetainėje pateikiama pagrindinė informacija. Tinkama diagnozė ir ligos gydymas yra įmanomi prižiūrint sąžiningam gydytojui.

Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi chromosomų patologija. Tai atsitinka, kai atsitiktinės mutacijos 21-oje poroje atsiranda kita chromosoma. Todėl ši liga taip pat vadinama trisomija 21-ojoje chromosomoje.

Ką tai reiškia? Kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi branduolį. Jame yra genetinė medžiaga, lemianti atskiros ląstelės ir viso organizmo tipą ir funkciją. Žmonėms 25 tūkst. Genų surenkami į 23 chromosomų poras, kurios atrodo kaip lazdelės. Kiekviena pora susideda iš 2 chromosomų. Dauno sindrome 21-oji pora susideda iš 3 chromosomų.

Papildoma chromosoma sukelia būdingus simptomus žmonėms: plokščias nosies tiltas, akių mongoloidinis pjūvis, suplotas veidas ir galvos nugara, taip pat vystymosi atsilikimas ir sumažėjęs atsparumas infekcijoms. Šių simptomų derinys vadinamas sindromu. Jis buvo pavadintas garbės gydytojo Johno Down'u, kuris pirmą kartą pradėjo studijuoti.

Pasenęs šio patologijos pavadinimas yra „mongolizmas“. Ši liga buvo vadinama dėl akių supjaustyto mongoloido ir specialios odos sulankstymo, apimančios ašarą. Tačiau 1965 m., Po Mongolijos deputatų kreipimosi į Pasaulio sveikatos organizaciją, šis terminas oficialiai nenaudojamas.

Ši liga yra gana senovės. Archeologai rado laidojimą, kuris yra penkiolika šimtų metų. Kūno struktūros bruožai rodo, kad asmuo kenčia nuo Dauno sindromo. Ir tai, kad jis buvo palaidotas miesto kapinėse pagal tuos pačius papročius, kaip ir kiti, rodo, kad pacientai nepatyrė diskriminacijos.

Kūdikiai, gimę su 47 chromosomomis, taip pat vadinami „Saulės vaikais“. Jie yra labai malonūs, meilūs ir kantrūs. Daugelis tėvų, auginančių tokius vaikus, teigia, kad vaikai ne kenčia nuo jų būklės. Jie auga laimingi ir laimingi, niekada nemeluoja, nekenčia, nežino, kaip atleisti. Šių kūdikių tėvai tiki, kad papildoma chromosoma nėra liga, bet savybė. Jie prieštarauja, kad vaikai būtų vadinami nuosmukiais ar psichikos ligomis. Europoje žmonės su Dauno sindromu tiria įprastas mokyklas, įgyja profesiją, gyvena savarankiškai arba pradeda šeimą. Jų raida priklauso nuo individualių gebėjimų, nuo to, ar jie buvo susiję su vaiku ir kokie metodai buvo naudojami.

Dauno sindromo paplitimas. Vienas toks vaikas pasirodo kas 600-800 naujagimių arba 1: 700. Tačiau vyresnėms nei 40 metų motinoms šis rodiklis siekia 1:19. Yra laikotarpių, kai tam tikrose srityse didėja Dauno sindromo vaikų skaičius. Pavyzdžiui, pastarąjį dešimtmetį JK šis skaičius išaugo 15%. Mokslininkai dar nerado šio reiškinio paaiškinimo.

Rusijoje kasmet gimsta 2500 kūdikių su Dauno sindromu. 85% šeimų atsisako tokių kūdikių. Nors Skandinavijos šalyse tėvai nesuteikia vaikų su šia patologija. Statistikos duomenimis, 2/3 moterų turi abortą, sužinoję, kad vaisiui būdingi chromosomų sutrikimai. Ši tendencija būdinga Rytų ir Vakarų Europos šalims.
Vaikas su trisomija 21-oji chromosoma gali gimti bet kurioje šeimoje. Liga yra vienodai paplitusi visuose žemynuose ir visuose socialiniuose sluoksniuose. Vaikai su Dauno sindromu gimė prezidentų Johno Kennedy ir Charles de Gaulle šeimose.

Ką reikia žinoti su Dauno sindromu sergančių vaikų tėvais.

  1. Nepaisant to, kad vaikai mokosi mokytis. Naudodamiesi specialiomis programomis, jie sugeba padidinti IQ iki 75. Po mokyklos jie gali gauti profesiją. Jie yra net aukštojo mokslo.
  2. Tokių vaikų vystymasis yra greitesnis, jei juos supa sveiki bendraamžiai ir auginami šeimoje, o ne specializuotoje internatinėje mokykloje.
  3. „Saulės vaikai“ ryškiai skiriasi nuo savo bendraamžių gailestingumo, atvirumo, draugiškumo. Jie sugeba iš tiesų mylėti ir kurti šeimas. Tiesa, sergančio vaiko rizika yra 50%.
  4. Šiuolaikinė medicina gali padidinti gyvenimo trukmę iki 50 metų.
  5. Tėvai nėra kaltinami dėl vaiko ligos. Nors yra su amžiumi susijusių rizikos veiksnių, tačiau 80 proc. Dauno sindromo vaikų gimė visiškai sveikos 18–35 metų moterys.
  6. Jei jūsų šeima turi vaiką su Dauno sindromu, tuomet rizika, kad kitas kūdikis turės tą pačią patologiją, yra tik 1%.

Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis vaisiaus metu, kai kiaušinėlio ląstelė ir spermos ląstelės susilieja. 90% atvejų tai yra dėl to, kad moteriškoji lytinė ląstelė turi 24 chromosomų rinkinį, o ne 23 rinkinį. 10% atvejų papildoma chromosoma yra perduodama vaikui iš tėvo.

Taigi, motinos liga nėštumo metu, stresas, blogi tėvų įpročiai, nesveika mityba, sunkus gimdymas negali paveikti Dauno sindromo atsiradimo vaikui.

Chromosomų patologijos atsiradimo mechanizmas. Tai, kad vienoje iš gemalo ląstelių yra papildoma chromosoma, yra kaltas dėl specialaus baltymo. Jo funkcija yra ištiesti chromosomas į ląstelių polius skaidymo metu, kad dėl to kiekviena iš dukterinių ląstelių gautų vieną chromosomą iš poros. Jei vienoje pusėje baltymo mikrotubulas yra plonas ir silpnas, abu pora chromosomos traukiamos į priešingą polių. Po to, kai chromosomos išsisklaidė prie motinos ląstelių polių, aplink juos susidaro apvalkalas ir jie virsta pilnavertėmis lytinėmis ląstelėmis. Su baltymų defektu, viena ląstelė turi 24 chromosomų rinkinį. Jei tokia lytinė ląstelė (vyrai ar moterys) dalyvauja tręšime, tada palikuonys vysto Dauno sindromą.

Dauno sindromo nervų sistemos vystymosi pažeidimo mechanizmas. 21 „papildoma“ chromosoma sukelia nervų sistemos vystymąsi. Šie sutrikimai grindžiami psichiniu ir protiniu atsilikimu.

  • Smegenų skysčio cirkuliacijos sutrikimai. Smegenų skilvelių choroidiniame plexe susidaro pernelyg didelis kiekis, o absorbcija sumažėja. Dėl to padidėja intrakranijinis spaudimas.
  • Fokalinis smegenų ir periferinių nervų pažeidimas. Šie pokyčiai sutrikdo koordinavimą ir judėjimą, slopina didelių ir smulkių motorinių įgūdžių vystymąsi.
  • Smegenys yra mažos ir nepakankamai vykdo savo funkcijas. Dėl to atsiranda būdingi simptomai: susilpnėjęs raumenų tonusas, sunku asmeniui kontroliuoti savo kūną erdvėje ir kontroliuoti galūnių judėjimą.
  • Smegenų kraujotakos sutrikimai. Dėl sąnarių silpnumo ir gimdos kaklelio stuburo nestabilumo kraujagyslės yra suspaustos, kad būtų užtikrintas smegenų veikimas.
  • Sumažėjęs smegenų tūris ir padidėjęs skilvelio tūris.
  • Mažesnis smegenų žievės aktyvumas - yra mažiau nervų impulsų, kurie pasireiškia mieguistumu, lėtumu, lėtinančiu minčių procesų greitį.
Veiksniai ir patologijos, galinčios sukelti Dauno sindromą
  • Santuokos tarp artimų giminaičių. Artimi giminaičiai yra tos pačios genetinės patologijos nešėjai. Todėl, jei du žmonės turėjo 21 chromosomos ar baltymų, atsakingų už chromosomų pasiskirstymą, defektus, jų vaikas turi didelę Dauno sindromo tikimybę. Be to, kuo artimesnis giminystės laipsnis, tuo didesnė genetinės patologijos atsiradimo rizika.
  • Ankstyvas nėštumas yra jaunesnis nei 18 metų.
    Jaunose mergaitėse kūnas dar nėra visiškai suformuotas. Gonadai gali neveikti stabiliai. Kiaušinių brendimo procesai dažnai nesėkmingi, o tai gali lemti vaiko genetinius sutrikimus.
  • Motinos amžius per 35 metus.
    Gyvenimo metu kiaušialąstės veikia įvairius kenksmingus veiksnius. Jie neigiamai veikia genetinę medžiagą ir gali sutrikdyti chromosomų pasiskirstymo procesą. Todėl po 35 metų, norint nustatyti vaiko genetinę patologiją prieš gimimą, laukiančiai motinai reikia konsultuotis su gydytoju ir genetine veikla. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė rizika jos palikuonių sveikatai. Taigi, po 45 metų, 3% nėštumo baigia vaiko su Dauno sindromu gimimą.
  • Tėvo amžius yra virš 45 metų.
    Su amžiumi vyrai suskaido spermos susidarymo procesą ir padidina genetinės medžiagos pažeidimų tikimybę. Jei žmogus šiame amžiuje nusprendė tapti tėvu, patartina atlikti analizę, kad būtų galima nustatyti spermos kokybę ir pradėti gydyti vitaminais: 30 dienų vartoti vitamino E ir mineralų.
  • Motinos močiutės amžius, kai ji pagimdė vaiką.
    Vyresnė močiutė buvo, kai ji buvo nėščia, tuo didesnė rizika jos anūkams. Faktas yra tas, kad visi motinos kiaušiniai susidarė gimdos vystymosi laikotarpiu. Jau iki moters gimimo ji jau turi gyvų kiaušinių. Todėl, jei močiutės amžius buvo vyresnis nei 35 metai, yra didelė rizika, kad sergančio kūdikio motina turės kiaušinį su netinkamu chromosomų rinkiniu.
  • Tėvai yra 21-osios chromosomos perkėlimo nešėjai.
    Šis terminas reiškia, kad viename iš tėvų 21-osios chromosomos sritis yra prijungta prie kitos chromosomos, dažniausiai iki 14-osios. Ši funkcija neparodo išorės ir asmuo apie tai nežino. Tačiau tokie tėvai žymiai padidina riziką susirgti Dauno sindromu. Šis reiškinys vadinamas „Dauno sindromu“. Jo dalis tarp visų ligos atvejų neviršija 2%. Tačiau visos jaunos poros, turinčios vaiką su sindromu, buvo ištirtos dėl perkėlimų. Tai padeda nustatyti genetinių anomalijų atsiradimo riziką šiuose nėštumuose.
Dauno sindromas laikomas atsitiktine genetine mutacija. Todėl tokie rizikos veiksniai kaip infekcinės ligos, gyvenantys rajone, kuriame yra padidėjęs spinduliuotės lygis, arba genetiškai modifikuotų maisto produktų vartojimas nepadidina jo atsiradimo rizikos. Negalima sukelti sunkaus nėštumo sindromo ir sunkaus gimdymo. Todėl tėvai neturėtų kaltinti patys dėl Dauno sindromo. Vienintelis dalykas, kurį galite padaryti šioje situacijoje, yra priimti ir mylėti vaiką.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai nėštumo metu

Atranka dėl genetinės anomalijos nėštumo metu

Prenatalinė patikra yra tyrimų kompleksas, kurio tikslas - nustatyti rimtus pažeidimus ir genetines patologijas vaisiui. Tai atlieka nėščios moterys, kurios yra registruotos prieš gimdymą klinikoje. Tyrimai leidžia nustatyti labiausiai paplitusias genetines patologijas: Dauno sindromas, Edvardo sindromas, nervų vamzdelių defektai.

Iš pradžių apsvarstykite neinvazinius tyrimo metodus. Jiems nereikia pažeidinėti amniono maišelio, kurį vaikas yra nėštumo metu, vientisumą.

Terminai: pirmasis trimestras, optimaliai nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės. Pakartotinis ultragarsas atliekamas 24 ir 34 nėštumo savaitę. Tačiau šie tyrimai yra mažiau informatyvūs Dauno sindromo diagnozei.

Indikacijos: visos nėščios moterys.

Kontraindikacijos: pyoderma (pūlingos odos pažeidimai).

Rezultatų aiškinimas. Galimą Dauno sindromą rodo:

  • Nepakankamos nosies kaulai. Jie yra trumpesni nei sveikų vaikų arba visiškai nėra.
  • Vaisiaus apykaklės pločio plotis viršija 3 mm (paprastai iki 2 mm). Dauno sindrome didėja erdvė tarp gimdos kaklelio kaulo ir odos paviršiaus ant vaisiaus kaklo, kuriame kaupiasi skystis.
  • Sutrumpėjo pečių ir klubų kaulai;
  • Smegenų choroidinio plexo cistos; sutrikęs kraujo judėjimas venose.
  • Iliakulio kaulai sutrumpėja, o jų kampas padidėja.
  • Coccyx-parietalinis dydis (atstumas nuo vaisiaus viršaus iki kokso) su pirmuoju ultragarsu yra mažesnis nei 45,85 mm.
  • Širdies defektai - širdies raumenų anomalijos.
Yra sutrikimų, kurie nėra Dauno ligos simptomai, tačiau patvirtina jo buvimą:
  • padidėjusi šlapimo pūslė;
  • vaisiaus palpitacijos (tachikardija);
  • vienos navenos arterijos nebuvimas.
Ultragarsas laikomas patikimu metodu, tačiau diagnozėje labai priklauso nuo gydytojo profesionalumo. Todėl, jei tokie požymiai randami ultragarsu, jis tik pasakoja apie ligos tikimybę. Jei nustatomas vienas iš simptomų, patologijos tikimybė yra apie 2-3%, jei bus surasti visi išvardyti simptomai, tuomet rizika, kad vaikas turi Dauno sindromą, yra 92%.

Biocheminis kraujo tyrimas

Sąlygos:

  • Pirmasis trimestras nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės. Ištirti hCG ir PAPP-A serumą. Tai vadinamasis dvigubas testas. Jis laikomas tikslesniu už antrąjį trimestro kraujo tyrimą. Jo patikimumas yra 85%.
  • Antrasis trimestras nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės. Nustatomi hCG, AFP ir laisvo estriolio kiekiai. Šis tyrimas vadinamas trigubu testu. 65% tikslumas.
Indikacijos. Šis tyrimas nėra privalomas, tačiau rekomenduojama jį perduoti tokiais atvejais:
  • motinos amžius virš 30 metų;
  • šeima turi vaikų su Dauno sindromu;
  • turėti artimų giminaičių su genetinėmis ligomis;
  • sunki liga, perduota nėštumo metu;
  • ankstesni nėštumai (2 ar daugiau) baigėsi persileidimais.
Kontraindikacijos: neegzistuoja.

Rezultatų aiškinimas.

Pirmojo trimestro dvigubo bandymo rezultatai:

  • HCG, kuris yra reikšmingas normos viršijimas (daugiau kaip 288 000 TV / ml), kalba apie genetinę patologiją, daugiavaisį nėštumą, netinkamai nustatytą nėštumo amžių.
  • PAPPA-A sumažėjimas mažesnis nei 0,6 mM nurodo Dauno sindromą, persileidimo grėsmę arba nėštumą.
Trys bandymo rezultatai antrajam trimestrui:
  • HCG, viršijančios 2MM, rodo Dauno sindromo ir Klinefelterio sindromo riziką;
  • AFP, mažesnis nei 0,5MM, gali reikšti, kad vaikas turi Dauno sindromą arba Edvardo sindromą.
  • Laisvas estriolis, mažesnis nei 0,5MM, rodo, kad vaisiaus antinksčių liaukos neveikia pakankamai, o tai atsitinka su Dauno sindromu.
Norint tinkamai įvertinti situaciją, gydytojas turi turėti abiejų tyrimų rezultatus. Tokiu atveju galite įvertinti hormonų lygio augimo dinamiką. Bandymo rezultatai patvirtina, kad yra vaiko, turinčio genetinę patologiją, tikimybė. Tačiau jų pagrindu neįmanoma nustatyti „Dauno sindromo“ diagnozės, nes įvairūs nėštumo metu moteris vartojami vaistai gali paveikti rezultatus.

Remiantis ultragarso ir biocheminių kraujo tyrimų rezultatais, tai yra „rizikos grupė“. Ji apima moteris, turinčias vaiką su Dauno sindromu. Tokie pacientai siunčiami į tikslesnius invazinius tyrimus, susijusius su amniono pūslės punkcija. Tai yra amniocentezė, cordocentezė, chorioninės vilos biopsija. Moterims, kurių nėštumas pasiekė 35 metų, tyrimą moka Sveikatos apsaugos ministerija, jei tą kryptį suteikė genetikas.

Amniocentezė

Tai yra mėginių amniono (amniono) mėginių ėmimo tyrimams procedūra. Naudojant ultragarso kontrolę, speciali adata sklinda per pilvo arba makšties skliautą ir surenka 10-15 ml skysčio. Ši procedūra laikoma saugiausia iš visų invazinių tyrimų.

Sąlygos:

  • nuo 8 iki 14 savaitės;
  • po 15 nėštumo savaitės.
Indikacijos:
  • ultragarso rezultatai rodo Dauno sindromo tikimybę;
  • biocheminiai atrankos rezultatai rodo chromosomų patologiją;
  • chromosomų ligos buvimas viename iš tėvų;
  • santuokos tarp kraujo giminaičių;
  • motinos amžius yra vyresnis nei 35 metų, o tėvas yra vyresnis nei 40 metų.
Kontraindikacijos:
  • nėštumo nutraukimo grėsmė;
  • ūminė ar lėtinė motinos liga;
  • placenta yra ant priekinės pilvo sienelės;
  • moteris turi gimdos sutrikimus.
Amniocentezės rezultatų interpretavimas

Amnioniniame skystyje aptinkamos vaisiaus ląstelės. Juose yra visos chromosomos. Jei dėl genetinės analizės aptinkamos trys 21 chromosomos, tada tikimybė, kad vaikas turi Dauno sindromą, yra 99%. Bandymo rezultatai bus parengti per 3-4 dienas. Bet jei ląstelėms reikia daugiau laiko augti, tada jie turės laukti 2-3 savaites.

Galimos amniocezės komplikacijos

  • Abortų rizika yra 1%.
  • Infekcijos rizika 1% mikroorganizmų amniono skysčio.
  • Po 36 savaičių galima pradėti darbą. Vėlesniuose etapuose bet kokia gimdos stimuliacija ar stresas gali sukelti ankstyvą gimdymą.

Cordocentesis

Kordocentezė - virkštelės kraujo tyrimo procedūra. Plona adata sukelia pilvo sieną ar gimdos kaklelį. Kontroliuojant ultragarsu, adata įterpiama į virkštelės indą ir 5 ml kraujo imama tyrimui.

Sąlygos: procedūra atliekama nuo 18 nėštumo savaitės. Prieš tai bambos kraujagyslės yra per plonos, kad galėtų paimti kraujo mėginius. Optimalus laikotarpis - 22–24 savaitės.

Indikacijos:

  • tėvų ar jų giminaičių genetinės ligos;
  • šeimoje yra vaikas, turintis chromosomų patologiją;
  • Pagal ultragarso ir biocheminio patikrinimo rezultatus nustatyta genetinė patologija;
  • motinos amžius per 35 metus.

Kontraindikacijos:

  • infekcinės motinos ligos;
  • nėštumo nutraukimo grėsmė;
  • gimdos gimdos sienelės plombos;
  • motinos krešėjimo sutrikimas;
  • kraujavimas iš makšties.
Kordocentezės rezultatų interpretavimas

Virvelės kraujyje yra ląstelių, kuriose yra vaisiaus chromosomų. Trijų 21 chromosomų buvimas kalba apie Dauno sindromą. Tyrimo patikimumas 98-99%.

Galimos komplikacijos yra mažesnės nei 5%.

  • vaisiaus širdies ritmo sulėtėjimas
  • kraujavimas iš punkcijos vietos;
  • virkštelės hematomos;
  • ankstyvas trečiojo trimestro pristatymas;
  • uždegiminiai procesai, kurie gali sukelti abortą.

Chorioninės vilos biopsija

Audinių mėginio paėmimo iš mažų pirštų ataugų į placentą procedūra tolesniam tyrimui. Pilvo sienelėje atliekama punkcija, o mėginys paimamas biopsijos adata. Jei gydytojas nusprendė atlikti biopsiją per gimdos kaklelį, naudokite ploną lanksčią zondą. Tyrimo rezultatai bus parengti per 7-10 dienų. Norint atlikti išsamią analizę, reikalingos 2-4 savaitės.

Datos: 9,5-12 savaičių nuo nėštumo pradžios.

Indikacijos:

  • nėščios moters amžius yra didesnis nei 35;
  • Genetiniai arba chromosomų patologijos buvo nustatytos viename ar abiejuose tėvai;
  • ankstesnių nėštumų metu vaisiui diagnozuota chromosomų ligų;
  • Pagal atrankos rezultatus yra didelė Dauno sindromo išsivystymo rizika.
Kontraindikacijos:
  • ūminės infekcinės ligos ar lėtinės ligos;
  • kraujavimas iš makšties;
  • gimdos kaklelio silpnumas;
  • nėštumo nutraukimo grėsmė;
  • sukibimai dubenyje.
Koriono biopsijos rezultatų interpretavimas

Iš choriono paimtos ląstelės turi tas pačias chromosomas kaip ir vaisius. Laboratorijos padėjėjas tiria chromosomas: jų skaičių ir struktūrą. Kai aptinkamos trys 21-osios pora chromosomos, Dauno sindromo tikimybė vaisiui artėja 99%.

Galimos chorinės biopsijos detalės

  • spontaniškas abortas per pilvo sienelės riziką yra 2%, per gimdos kaklelį iki 14%;
  • skausmas mėginio paėmimo vietoje;
  • vaisiaus - chorioamnionito - membranų uždegimas;
  • kraujavimas;
  • hematoma mėginio vietoje.
Nors invaziniai metodai yra gana tikslūs, jie negali suteikti 100% patikimo atsakymo, ar vaikas serga. Todėl tėvai kartu su genetiku turi priimti sprendimą: ar atlikti papildomus tyrimus, nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių arba išgelbėti vaiko gyvenimą.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai naujagimiui

Dauno sindromo požymiai ir simptomai vaikams ir suaugusiems

Kaip vystosi Dauno sindromą turintis vaikas

Prieš kelis dešimtmečius buvo manoma, kad Dauno sindromo vaikai yra našta tėvams ir našta visuomenei. Jie buvo izoliuoti specialiose internatinėse mokyklose, kur vaikų vystymasis praktiškai sustojo. Šiandien situacija pradeda keistis. Jei tėvai iš pirmųjų mėnesių užsiima vaiko ugdymu, naudodamiesi specialiomis mokymo programomis, tai leidžia mažam asmeniui tapti visateise asmeniu: gyventi savarankiškai, gauti profesiją, pradėti šeimą.

Valstybė ir visuomeninės organizacijos teikia visapusišką pagalbą tokioms šeimoms:

  • Rajono pediatras. Šis asmuo yra atsakingas už Jūsų kūdikio sveikatą po išleidimo iš ligoninės. Gydytojas pasakys, kaip rūpintis savo kūdikiu ir pateikti nurodymus tyrimui. Būtinai pasitarkite su gydytoju ir atlikite būtinus bandymus. Tai padės laiku nustatyti ligas ir pradėti gydymą. Galų gale, įvairios ligos gali sustiprinti psichinės ir fizinės raidos vėlavimą.
  • Neurologas. Šis specialistas stebi nervų sistemos vystymąsi ir pasakoja, kaip padėti vaikui. Jis paskirs vaistus, masažus, fizinės terapijos ir fizioterapijos metodus, kad paskatintų tinkamą vystymąsi.
  • Optometristas padės nustatyti 60% vaikų su Dauno sindromu atsiradusias regėjimo problemas. Jau ankstyvame amžiuje jų neįmanoma nustatyti, todėl nepraleiskite šio specialisto apsilankymo.
  • ENT tikrina vaiko ausį. Šie sutrikimai gali pabloginti kalbos ir tarimo problemas. Pirmasis klausos problemos požymis yra tas, kad vaikas nesisuka nuo stipraus garsinio garso. Gydytojas atliks audiometrinį tyrimą ir nustatys, ar klausymas nėra sumažintas. Gali tekti pašalinti adenoidus. Ši operacija palengvina kvėpavimą kvėpuojant ir uždaro burną.
  • Endokrinologas atskleidžia endokrininių liaukų, ypač skydliaukės, pažeidimus. Pažiūrėkite į jį, jei vaikas pradeda atsigauti, padidėjo mieguistumas, padidėjo mieguistumas, šalta koja ir delnais, temperatūra žemesnė nei 36,5, vidurių užkietėjimas tapo dažnesnis.
  • Logopedė Klasės su logopedu sumažins tarimo ir kalbos problemas.
  • Psichologas. Padeda tėvams priimti situaciją ir myli savo vaiką. Ateityje savaitės užsiėmimai su psichologu padės vaikui tobulėti ir tobulinti savo įgūdžius. Specialistas jums pasakys, kokie metodai ir programos yra efektyvesni ir tinkami jūsų vaikui.
  • Dauno sindromą turinčių žmonių reabilitacijos centras, Dauno sindromo asociacija. Viešosios organizacijos teikia visapusišką pagalbą šeimoms: pedagoginę, psichologinę, medicininę ir padės spręsti socialinius ir teisinius klausimus. Vaikams iki vienerių metų, apsilankymus namuose teikia specialistai. Tada jūs ir jūsų vaikas galės lankyti grupines ir individualias konsultacijas. Ateityje asociacijos padeda suaugusiems su Dauno sindromu prisitaikyti prie visuomenės.
Tačiau, gimęs vaikas, turintis genetinę patologiją, pagrindinė našta tenka tėvų pečiams. Kad kūdikis su Dauno sindromu taptų visuomenės nariu, jums reikia dėti daug pastangų. Nuolat žaidimo procese turite vystyti fizinius ir protinius vaiko gebėjimus. Jūs galite sužinoti būtinas žinias iš specialiosios literatūros.
  1. Ankstyvosios pedagoginės pagalbos programa „Maži žingsniai“, kurią rekomenduoja Rusijos švietimo ministerija. Australijos autoriai Pitersy M ir Trilor R specialiai ją sukūrė vaikams su vystymosi negalia. Programoje išsamiai aprašomi pratimai, susiję su visais vystymosi aspektais.
  2. „Montessori“ sistema Puikūs vaikai, turintys vystymosi vėlavimus, pasižymi Maria Montessori sukurta ankstyvojo ugdymo sistema. Dėl individualaus požiūrio, kai kuriais atvejais vaikai gali netgi pranokti savo bendraamžius su normaliu vystymusi.
Tėvai turi būti kantrūs. Jūsų kūdikiui reikia mokyti daugiau nei kiti vaikai. Jis turi savo tempą. Būkite ramus, patvarus ir draugiškas. Dar viena prielaida sėkmingam vystymuisi yra žinoti savo vaiko stipriąsias puses ir sutelkti dėmesį į jų vystymąsi. Tai padės vaikui tikėti jų sėkme ir jaustis laimingu.

Dauno sindromo vaikai

  • Geras vizualinis suvokimas ir dėmesys detalėms. Nuo pirmųjų dienų parodyti savo vaiko korteles su objektais ir numeriais ir paskambinkite. Taigi mokykitės 2-3 naujas koncepcijas per dieną. Ateityje studijos taip pat bus pagrįstos vizualinėmis priemonėmis, ženklais ir gestais.
  • Gana greitai išmoksta skaityti. Geba išmokti tekstą ir jį naudoti.
  • Gebėjimas mokytis iš suaugusiųjų ir bendraamžių pavyzdžio, pagrįstas stebėjimu;
  • Meniniai talentai. Vaikai mėgsta šokti, dainuoti, rašyti poeziją, atlikti scenoje. Todėl plačiai naudojamos meno terapijos kūrimui: piešimui, medžio dažymui, modeliavimui.
  • Sporto pasiekimai. Sportininkai su sindromu pasižymi puikiais rezultatais specialiosiose olimpinėse žaidynėse. Jie sėkmingai vykdo tokį sportą: plaukimas, gimnastika, bėgimas.
  • Empatija yra kitų žmonių jausmų supratimas, noras suteikti emocinę paramą. Vaikai puikiai užfiksuoja aplinkinių žmonių nuotaiką ir emocijas, subtiliai jaučiasi klaidingi.
  • Gerai valdykite kompiuterį. Kompiuteriniai įgūdžiai gali būti būsimos profesijos pagrindas.

Vaiko su Dauno sindromu fizinio vystymosi požymiai

Pirmasis metai yra pats svarbiausias laikotarpis vaiko, turinčio Dauno sindromą, gyvenime. Jei tėvai maitins ir apsirengia tik vaikui ir atideda vystymąsi ir bendravimą vėlesniam laikui, tuomet laikas bus prarastas. Šiuo atveju, norint plėtoti kalbą, emocijos ir fiziniai gebėjimai bus daug sunkiau.

Pirmaisiais gyvenimo metais vėlavimas yra daug mažesnis nei vėlesniuose gyvenimo etapuose. Plėtra vėluojama tik 2-5 mėnesiais. Be to, visos funkcijos priklauso viena nuo kitos. Pavyzdžiui: jūs mokėte vaiką sėdėti. Kartu su juo traukiami kiti įgūdžiai - kūdikis sėdi manipuliuoja žaislais, kurie vysto judrumą (fizinį aktyvumą) ir mąstymą.

Masažas ir gimnastika yra geriausias būdas stiprinti raumenis ir padidinti jų tonusą. Masažas atliekamas vyresniems kaip 2 savaičių vaikams, sveriantiems daugiau nei 2 kg. Kas pusantro mėnesio reikia atlikti masažo kursus. Nereikia nuolat susisiekti su masažuotojais. Galėsite masažuoti save. Šiuo atveju motinos masažas yra toks pat veiksmingas kaip ir profesionalus.

Masažo technika

  • Judėjimas turėtų būti šviesus, glostantis. Per didelis slėgis gali susilpninti vaikų plonus raumenis.
  • Jūsų ranka turėtų nustumti kūdikio kūną. Jo oda neturėtų tempti ar keisti.
  • Atkreipkite ypatingą dėmesį į rankas ir dilbius. Čia yra refleksinės zonos, atsakingos už kalbą.
  • Veido masažas padeda padaryti veido išraiškas turtingesnes ir pagerinti garsų tarimą. Pasitraukite pirštais nuo nosies nugaros iki ausų, nuo smakro iki šventyklų. Masažuokite raumenis aplink burną apskritais judesiais.
  • Galutinis etapas yra lengvai paliesti kaktą ir skruostus pirštais. Jei tai atliksite 15 minučių prieš maitinimą, kūdikiui bus lengviau čiulpia.
Ekspertai rekomenduoja papildyti masažą su aktyvia gimnastika pagal Peterio Lauteslagerio metodą arba refleksinę gimnastiką pagal Vojt metodą. Tačiau dinamiškas gimnastika ir sukietėjimas yra draudžiami vaikams su Dauno sindromu.

Atminkite, kad masažas ir gimnastika pagreitina kraujo judėjimą ir padidina širdies apkrovą. Todėl, jei vaikui yra širdies liga, pirmiausia reikia gauti kardiologo leidimą.

Pirmoji šypsena, kuri vis dar yra silpna ir nepaaiškinama, pasirodys per 1,5–4 mėnesius. Norėdami paskambinti jai, pažvelgti į kūdikio akis ir šypsotis jam. Jei vaikas nusišypsojo, šlovinkite jį ir jį petykite. Toks atlygis sustiprins įgytą įgūdį.

Sudėtingas atgaivinimas. Ištiesk rankas į save ir pradėkite riaumoti vaiką 6 mėnesius. Iki šiol daugelis motinų mano, kad vaikas jų nepripažįsta arba nemyli. Tai ne. Prieš pusę metų kūdikis negali išreikšti savo meilės dėl raumenų silpnumo. Atminkite, kad jūsų vaikas tave myli labiau nei bet kas kitas, jam reikia daug daugiau nei savo bendraamžių.

Gebėjimas sėdėti. Svarbu, kad vaikas išmoktų sėdėti kuo anksčiau. Jūs suprasite, kad jis yra pasiruošęs tai padaryti, kai kūdikis savarankiškai perkelia iš nugaros į skrandį ir atgal, taip pat pasitikės savimi. Nereikia laukti, kol kūdikis sėdi pats. Dėl anatominių savybių jam bus sunku tai padaryti. Galų gale, savo bendraamžių rankos yra šiek tiek ilgesnės ir stipresnės, ir jos jas naudoja liesai ir atsisėsti.

Vaikas su Dauno sindromu pradeda sėdėti 9-10 mėnesių. Tačiau kiekvienas kūdikis turi savo vystymosi tempą, o kai kurie vaikai sėdi tik 24–28 mėnesius. Gebėjimas sėdėti leidžia manipuliuoti žaislais, kurie yra labai svarbūs kuriant pradinę mąstymo formą. Kai vaikas pradėjo sėdėti, atėjo laikas savarankiškai laikyti blizgesį ar butelį, paimti maistą iš šaukšto. Per šį laikotarpį kūdikiui galite išmokti puodą.

Savęs judėjimas. Vaikas pradeda nuskaityti pusantrų metų ir vaikščioti dviem. Pradiniuose etapuose turėsite padėti savo vaikui judėti kojomis, kad jis suprastų, ko jam reikia. Jei jis kojos pernelyg platus, pabandykite dėvėti elastingą plaukų juostą virš klubų.

Vaikas su Dauno sindromu gali išmokti beveik viską, ką gali daryti kiti vaikai: gimnastika, rutuliniai žaidimai, dviračiai. Bet tai vyks po kelių mėnesių. Parodykite, kaip judėti ir ką daryti. Švęskite net menkiausią vaiko sėkmę. Būkite tikri, kad būkite dosnūs.

Asmenybės raida Dauno sindrome

Žemas savireguliavimas. Vaikai ir suaugusieji, turintys 21-ojo trisomijos chromosomų, sunku reguliuoti savo psichofizinius procesus. Jiems sunku susidoroti su emocijomis, išsekimu ir priversti save daryti tai, ko jie nenori. Taip yra todėl, kad savireguliavimas grindžiamas poveikiu sau, naudojant žodžius ir vaizdus. Ir žmonės su Dauno sindromu turi problemų. Padėtis padės ištaisyti padėtį. Dirbkite su vaiku kiekvieną dieną tuo pačiu metu. Tai suteikia vaikui saugumo jausmą ir moko drausmės.

Motyvacijos stoka. Tokiems vaikams sunku įsivaizduoti galutinį savo veiksmų tikslą. Būtent šis vaizdas turėtų skatinti veiklą. Todėl vaikai sėkmingiau susidoroja su paprastų vienos pakopos užduočių sprendimu ir džiaugiasi tuo. Todėl, dirbdami su vaiku, nutraukite užduotį paprastais žingsniais. Pavyzdžiui, vaikas gali įdėti vieną kubą į kitą, bet jis nesugebės susidoroti, jei paprašysite jį nedelsiant statyti namą.

Autistiniai sutrikimai aptinkami 20 proc. Vaikų su Dauno sindromu. Jie pasireiškia to paties tipo bendravimo ir pasikartojančių veiksmų atmetimu, monotonijos troškimu, agresijos išpuoliais. Pavyzdžiui, vaikas gali pakartotinai įdėti žaislus į tam tikrą tvarką, beprasmiškai blaškyti rankas arba pakratyti galvą. Autizmo simptomas pats kenkia sau, kramtydamas save. Jei pastebite šiuos simptomus vaikui, kreipkitės į psichiatrą.

Vaiko, turinčio Dauno sindromą, pažinimo sfera

Dėmesys detalėms. Vaikai daugiau dėmesio skiria mažoms detalėms nei holistiniam vaizdui. Jas sunku nustatyti pagrindinę funkciją. Vaikai yra gerai išsiskiriančios formos ir spalvos. Po kelių pamokų jie gali rūšiuoti elementus pagal tam tikrą atributą.

Televizijos žiūrėjimas neturi trukti ilgiau nei 15 minučių per dieną. Vaikai su Dauno sindromu mėgsta žiūrėti. Greiti vaizdo pokyčiai kenkia psichinei sveikatai ir gali sukelti įgytą autizmą.

Skaitymas vaikams yra gana lengvas. Jis plečia žodyną ir gerina mąstymą. Tas pats pasakytina apie rašymą. Kai kurie vaikai pageidauja pateikti raštišką atsakymą nei žodžiu atsakyti į klausimą.

Trumpalaikė garso atmintis yra nepakankamai išvystyta. Būtina, kad žmonės suvoktų kalbą, įsisavintų ir atsakytų į tai. Atminties talpa yra tiesiogiai proporcinga kalbos greičiui. Žmonės, sergantys sindromu, kalba lėtai, todėl šios atminties tūris yra labai mažas. Dėl to jiems sunkiau įvaldyti, o žodynas yra prastesnis. Dėl tos pačios priežasties jiems sunku vadovautis instrukcijomis, suprasti, ką jie skaito, juos suskaičiuoti. Galite mokyti trumpalaikę garso atmintį. Norėdami tai padaryti, turite paprašyti, kad vaikas kartotų išgirstas frazes, palaipsniui įkeliant žodžių skaičių į 5.

Negalima pažeisti regos ir erdvinės atminties vaikams su Dauno sindromu. Todėl mokymas turi remtis jais. Mokydami naujus žodžius, parodyti temą arba kortelę su savo vaizdu. Kai esate užimtas, pasakykite, ką darote: „Aš iškirpiu duoną“, „aš nuplau mano veidą“.

Matematikos problemos. Nepakankama trumpalaikė atmintis, maža dėmesio koncentracija ir nesugebėjimas analizuoti medžiagos, taikyti teorines žinias užduočių vykdymui tampa rimta kliūtis vaikams. Ypač paveikiama žodinė sąskaita. Jūs galite padėti savo vaikui siūlydami naudoti skaičiavimo medžiagą arba suskaičiuoti pažįstamus objektus: pieštukus, kubelius.

Mokymosi procese remtis stiprybėmis: imitacija ir kruopštumas. Parodykite vaikui pavyzdį. Paaiškinkite, ką reikia padaryti, ir jis stengsis kuo tiksliau atlikti užduotį.

Vaikai su sindromu turi savo tempą. Impulsai smegenų žievėje pasireiškia rečiau nei kiti. Todėl neskubėkite vaiko. Tikėkite jais ir suteikite jam reikiamą laiką užduočiai atlikti.

Kalbos raida

Kalbėkite daug ir emociškai. Kuo daugiau bendraujate su savo vaiku, tuo geriau jis kalbės ir kuo daugiau žodyno jis turės. Nuo pirmos dienos su savo vaiku kalbėkite labai emociškai, bet ne. Pakelkite ir nuleiskite savo balsą, kalbėkite garsiau, dabar garsiau. Tokiu būdu jūs vystote kalbą, emocijas ir klausymą.

Burnos masažas. Vėjo švarų tvarstį ant piršto ir švelniai nuvalykite gomurį, priekinius ir galinius dantenų paviršius, lūpas. Pakartokite šią procedūrą 2-3 kartus per dieną. Šis masažas stimuliuoja nervų galus burnoje, todėl jie tampa jautresni. Ateityje kūdikis bus lengviau valdyti lūpas ir liežuvį.
Žaisdami uždarykite ir atidarykite vaiko lūpas nykščiu ir smiliumi. Pabandykite tai daryti, kai jis vaikščioja. Taigi jis galės ištarti „ba“, „wa“.

Skambinkite objektams ir balsuokite savo veiksmus. „Dabar geriame iš butelio! Mama jums suknelės. Pakartotinis pasikartojimas padės vaikui išmokti žodžių ir susieti juos su objektais.

Visą veiklą turi lydėti teigiamos emocijos. Nuplėškite savo kūdikį, patraukite rankenas, patepkite ant kojų ir pilvą. Tai pakels jį, sukels fizinį aktyvumą, kurį lydi garsų tarimas. Pakartokite šiuos garsus vaikui. Jis džiaugsis, kad jį suprantate. Taigi jūs įsimylėjote pokalbio meilę.

Mokydami žodžius naudokite nuotraukas, simbolius ir gestus. Pvz., Mokotės žodinio aparato. Parodykite vaikui tikrą ir žaislinį automobilį. Atkurkite variklio garsą, pavaizduokite, kaip pasukite vairą. Kitą kartą pasakyti „automobilis“, priminkite vaikui visą grandinę. Tai padės kūdikiui nustatyti terminą atmintyje.

Perskaitykite vaiką. Pasirinkite knygas su ryškiomis nuotraukomis ir tekstą, atitinkantį jo raidą. Nupieškite rašmenis, perskaitykite istoriją kartu.

Emocinė sfera

Emocinis jautrumas. Vaikai su Dauno sindromu yra labai jautrūs jūsų emocijoms, nukreiptoms į juos. Todėl nusprendę palikti vaiką pabandykite nuoširdžiai mylėti jį. Tam, kad motinos instinktas būtų visiškai išreikštas, reikia daugiau laiko praleisti su vaiku ir maitinti krūtimi.

Sunkiausias tėvų laikotarpis yra pirmosios savaitės po diagnozės. Pasitarkite su psichologu regioniniame centre, skirtoje specialiųjų poreikių vaikams. Prisijunkite prie tėvų, keliančių tuos pačius vaikus, grupės. Tai padės jums susidoroti su situacija ir ją priimti. Ateityje vaikas pats taps jūsų parama. Po 2 metų vaikai puikiai perskaito pokalbio partnerio emocijas, paėmė savo stresą ir dažnai stengiasi jį sutalpinti.

Lėtas emocijų išraiška. Pirmieji kelerių gyvenimo metų nepripažįstami mimikimai neleidžia pažvelgti į vidinį kūdikio pasaulį, o kalbos problemos neleidžia jam išreikšti savo emocijų. Vaikai nereaguoja į tai, kas vyksta ir yra, kaip ir pusė miego. Dėl šios priežasties vaikas, atrodo, turi mažą emocinį atsaką. Tačiau taip nėra. Jų vidinis pasaulis yra labai plonas, gilus ir įvairus.

Socialumas. Vaikai su Dauno sindromu labai mėgsta savo tėvus ir žmones, kurie juos rūpinasi. Jie yra labai atviri, draugiški ir nori bendrauti su bendraamžiais ir suaugusiais. Svarbu, kad draugų ratas neapsiribotų reabilitacijos centru. Žaidimai su bendraamžiais be sindromo padės vaikui vystytis greičiau ir jaustis kaip visuomenės narys.

Padidėjęs streso jautrumas. Žmonės su Dauno sindromu pasižymi padidėjusiu nerimo ir miego sutrikimu. Berniukuose šie sutrikimai yra dažnesni. Stenkitės apsaugoti savo vaiką nuo trauminių situacijų. Jei tai neįmanoma, tada atitraukite kūdikį. Siūlykite jam žaisti, atsipalaiduoti.

Tendencija depresijai. Paauglystėje, kai vaikai supranta, kad jie skiriasi nuo bendraamžių, gali pasireikšti depresija. Be to, tuo didesnis žmogaus intelektinis vystymasis, tuo stipresnis. Žmonės su Dauno sindromu nekalbama apie savo depresiją ar planą nusižudyti, nors jie gali tai padaryti. Jų depresija pasireiškia depresija, lėta reakcija, miego sutrikimas, apetito praradimas ir svorio netekimas. Jei pastebite nerimą keliančius simptomus, pasitarkite su psichiatru. Jis nustatys vaiko psichinę būklę ir prireikus paskirs antidepresantus.

Dirginamumas ir hiperaktyvumas. Emocijų sprogimai nėra susiję su Dauno sindromu. Tokios sprogimo priežastys yra socialinė izoliacija, tėvų būklė, to asmens praradimas, kuriam buvo priskirtas vaikas. Tai padės ištaisyti situaciją, susijusią su dienos režimu. Kūdikis turėtų pakankamai miegoti ir valgyti. Pageidautina papildyti B grupės vitaminus, kurie normalizuoja nervų sistemos darbą.

Žindymo nauda. Žindantys kūdikiai gali geriau kalbėti, sparčiau vystytis ir jaustis laimingesni. Bet dėl ​​burnos raumenų silpnumo jie gali atsisakyti čiulpia. Norint paskatinti čiulpti refleksą, užsukite kūdikio skruostą arba nykščio pagrindą. Čia yra refleksinės zonos, kurios skatina kūdikį tęsti čiulpimą.

Mokykite naudoti žaislą. Tai taikoma sudėtingesniems grotelėms ir žaislams: kubams, piramidėms. Įdėkite objektą į vaiko ranką, parodykite, kaip tinkamai jį laikyti, kokių veiksmų galite imtis.

Privalomi elementai: skudurų žaidimai, pirštų žaidimai (gerai žinoma keturiasdešimt varna), pestovalnaya gimnastika. Žaisdami pabandykite vaiką juoktis. Juokas yra kvėpavimo pratimai, valios ir emocijų ugdymo būdas ir būdas padaryti vaiką laimingą.

Natūralūs žaislai. Pageidautina, kad žaislai būtų pagaminti iš natūralių medžiagų: metalo, medžio, audinio, vilnos, odos, kaštonų. Jis padeda sukurti lytėjimo jautrumą. Pavyzdžiui, perkant garbanoti, suvyniokite rankenėlę storu vilnos siūlu. Padarykite ryškių audinių pagalvę užtepant plastikinį maišelį, prijunkite keletą spalvotų monochromatinių šilko kaklaskarių kampuose. Judantys žaislai atliks: riedėjimo modulius ant lovelės, kalvių žaislus. Parduotuvėse parduodami „Montessori“ žaislai, kurie puikiai tinka mokomiesiems žaidimams.

Muzikiniai žaislai. Nepirkite vaikų žaislų su elektronine muzika. Vietoj to, duokite jam žaisti fortepijoną, gitarą, vamzdį, ksilofoną, reketą. Su šiais muzikos instrumentais savo vaikui galite sukurti ritmo jausmą. Norėdami tai padaryti, praleiskite žaidimą su muzikiniu palydu. Sparčiosios muzikos dėka rutulį sukite kartu arba greitai stumkite kojas su lėta muzika, sklandžiai atlikite judesius.

Lėlės pirštinės arba bi-ba-bo. Įdėjote tokį žaislą ant rankos ir paaiškėja kažkas panašaus į mažą lėlių teatrą. Su bb-bo pagalba galite domėtis vaiku, pritraukti jį į veiklą, nuraminti. Pastebėta, kad kai kuriais atvejais vaikai geriau klausosi šių lėlių nei jų tėvai.

Patologijos, kurios gali pasireikšti vaiko su Dauno sindromu

  • Dažnas infekcines ligas. Visi vaikai su sindromu sumažina ląstelių imunitetą. Ypač paveiktos tonzilės, ryklės, trachėja ir bronchai. Kad vaikas būtų mažiau sužeistas, pabandykite pašalinti kontaktą su sergančiais žmonėmis. Įsitikinkite, kad jis neperkrauna.
  • Įgimtos širdies defektai 40%. Papildomos chromosomos genai sukelia neįprastą širdies raumenų vystymąsi. Viceprezidentas negali iš karto parodyti. Jis diagnozuojamas per kelis mėnesius. Dažniausiai pasitaikantis interatrialinio arba interventriculiarinio pertvaros neinfuzavimas. Retai atrandama nekrozinio kanalo sąnario dislokacija ir „Fallot“ tetrad. Jei defektas sukelia rimtus kraujotakos sutrikimus, reikės chirurginio gydymo.
  • Vizualinis sutrikimas 66%. Kiaušidės opacifikacija, padidėjęs akispūdis, trumparegystė, katarakta, ragenos išsikiša kūgio, nistagmo (nepageidaujamų akių obuolių ritminių judesių) forma. Tokie regėjimo sutrikimai yra įgimtų akių ir aplinkinių raumenų anomalijų, taip pat dažnų uždegiminių ligų rezultatas. Siekiant sumažinti patologijų atsiradimo riziką, oftalmologą reikia ištirti vieną kartą per metus ir iki minimumo sumažinti laiką, praleistą priešais televizorių ir kompiuterio monitorių.
  • Stenozė arba dvylikapirštės žarnos atresija 8%. Žarnyno susitraukimas arba visiškas obstrukcija pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis: po kelių minučių po valgymo atsiranda vėmimas. Šiuo atveju operacija yra būtina.
  • Maisto refliuksas - maistui sumaišyti su skrandžio sultimis iš skrandžio į stemplę. Siekiant palengvinti būklę, maitinkite kūdikį dažnai, bet mažomis porcijomis.
  • Episindrom 8%. Po streso ir infekcinių ligų gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai. Jie siejami su židinio smegenų pažeidimu, kurį sukelia Dauno sindromas. Traukuliai pasireiškia galūnių įtempimu ir raumenų susitraukimu, galvos nuleidimu ir akių sukimu, haliucinacijomis, karščiavimu, širdies priepuoliu ir pilvo skausmu.
  • Nepakankamas skydliaukės aktyvumas (hipotirozė) 15%. Geležis gamina nepakankamai hormonų, reguliuojančių medžiagų apykaitos procesus. Kūnas gamina nepakankamą energijos kiekį, kuris gali padidinti lėtumą, tendenciją būti antsvoriu.
  • Apnėja - sustabdyti kvėpavimą sapne. Kvėpavimo takai nukris sapne ir blokuoja oro prieigą prie plaučių. Taip yra dėl silpnos ryklės tono ir didelės liežuvio. Norėdami sumažinti apnėjos apraiškas, kūdikį užmigkite ant šono. Padėkite pagalvėlę iš antklodės į kūdikio krūtinę taip, kad ji nesukeltų ant nugaros.
  • Klausos sutrikimus gali sukelti klausos ossicles (malleus ir incus), esančių vidurinėje ausyje, pokyčiai. Klausos praradimas dažnai atsiranda dėl vidurinės ausies uždegimo. Siekiant užkirsti kelią peršalimui, būtina laiku elgtis.
  • Įgimta leukemija - kraujo vėžys. Liga pasireiškia masinėmis hemoragijomis gleivinėse, odoje ir vidaus organuose. Tai gali sukelti kruviną vėmimą ar kraują išmatose. Chemoterapija leidžia pasiekti ligos apraiškų išnykimą, nors ir laikinai.
Nors šios patologijos dažnai lydi Dauno sindromą, nėra būtina, kad jie būtų diagnozuoti jūsų vaikui. Bet kuriuo atveju, šiuolaikinė medicina gali susidoroti su šiomis problemomis.

Dauno sindromo prevencija

    Pavojingi veiksniai.

Dauno sindromas yra chromosomų anomalija, atsitiktinis chromosomų nesutapimas lytinės ląstelės dalijimosi metu. Visiškai apdrausti vaiką nuo tokios patologijos neįmanoma. Tačiau jūs galite pabandyti sumažinti riziką, išvengiant neigiamų veiksnių poveikio.

Nėštumo planavimo etape būtina kreiptis į medicininę konsultaciją. Tokiais atvejais patartina daryti poras:
Tėvas ir motina atliks kraujo tyrimą ir ištirs genetinės medžiagos savybes. Jei vienas iš sutuoktinių yra „neteisingų“ genų nešėjas, tuomet rizika, kad yra nesveikų palikuonių, yra didelė.

Jei motina prieš nėštumą patyrė kenksmingų aplinkos veiksnių, gali būti pažeista jos kiaušinių genetinė medžiaga ir sutrikdytas chromosomų atskyrimo procesas. Toks Dauno sindromo vystymosi mechanizmas negavo pakankamai įrodymų. Pavyzdžiui, Černobylio avarijos paveiktose teritorijose Dauno sindromą turinčių vaikų procentas nėra didesnis už šalies vidurkį. Tačiau, siekiant išvengti chromosomų ir genetinių patologijų ir piktybinių navikų, stenkitės vengti pavojingų veiksnių:

  • jei būsimos motinos amžius yra daugiau kaip 35 metai, o tėvas yra daugiau kaip 45 metai;
  • vienas iš sutuoktinių turi artimų giminaičių, turinčių sunkių genetinių ar chromosomų ligų;
  • pirmasis vaikas gimė su chromosomų patologija;
  • sutuoktiniai yra kraujo giminaičiai;
  • Pirmieji du nėštumai baigėsi vaisiaus mirtimi.
  • spinduliuotės poveikis;
  • maisto produktai, kuriuose yra didelis nitratų kiekis;
  • žalingi gamybos veiksniai (elektromagnetiniai laukai, ultragarsas, vibracija, toksiškos medžiagos);
  • alkoholis, nikotinas;
  • narkotikai;
  • virusinės ligos: tymų, raudonukės, kiaulytės, toksoplazmozės, herpes, citomegalovirusinės infekcijos;
  • nekontroliuojamas alergijos, hipertenzijos, antibiotikų vartojimas;
  • navikai dubens srityje;
  • lėtinės lyties organų infekcijos.
  • Palankūs veiksniai.

    Nuo vaiko Dauno sindromo vystymosi nė viena moteris nėra apdrausta. Ši atsitiktinė genetinė anomalija nepriklauso nuo motinos protinės ir fizinės sveikatos. Tačiau moterys nuo 18 iki 35 metų dažniau gamina sveiką kūdikį. Ką reikia padaryti siekiant išsaugoti reprodukcinę sveikatą.

    • Nedelsiant pasitarkite su gydytoju dėl įvairių patologijų gydymo.
    • Vedkite sveiką gyvenimo būdą. Aktyvus judėjimas pagerina kraujotaką ir kiaušiniai yra apsaugoti nuo deguonies bado.
    • Valgykite teisę. Maistinės medžiagos, vitaminai ir mikroelementai yra būtini palaikant hormonų pusiausvyrą ir stiprinant imuninę sistemą.
    • Stebėkite savo svorį. Pernelyg plonumas ar nutukimas sutrikdo hormonų pusiausvyrą organizme. Hormoniniai sutrikimai gali sukelti gemalo ląstelių brandinimo procesą.
    • Prenatalinė diagnozė (atranka) leidžia laiku nustatyti sunkius vaisiaus sutrikimus ir nuspręsti, ar nutraukti nėštumą.
    • Planuokite suvokti vasaros pabaigoje arba rudens pradžioje, kai kūnas yra stiprus ir prisotintas vitaminais. Nepalanki koncepcija yra laikotarpis nuo vasario iki balandžio.
    • Vitaminų ir mineralinių kompleksų priėmimas 2-3 mėnesius iki pastojimo. Juose turėtų būti folio rūgšties, B ir E vitaminų. Tai leidžia normalizuoti lytinių organų darbą, pagerinti medžiagų apykaitos procesus gemalų ląstelėse ir genetinio aparato darbą.
    Dauno sindromas yra genetinis sutapimas, bet ne mirtina gamtos klaida. Jūsų vaikas gali gyventi laimingai. Savo galia padėti jam šiame. Ir nors mūsų šalis nėra visiškai pasirengusi priimti tokius vaikus, tačiau situacija jau pradeda keistis. Ir yra viltis, kad artimiausioje ateityje žmonės su šiuo sindromu galės gyventi visuomenėje su visais.

    Be To, Apie Depresiją