Gerybinė miokloninė epilepsija kūdikiams

Charlotte Dravet, Michelle biuras

Istorija ir terminologija

Gerybinė miokloninė epilepsija kūdikiams pirmą kartą buvo atskira kaip atskira forma 1981 m. (Dravet ir Bureau 1981). Nuo tada daugelis jo atvejų jau buvo aprašyti. Kai kurie autoriai aprašė atvejus, kai refleksinė mioklonija yra atsakas į garsą ar prisilietimą, siūlydama atskirti juos į dvi atskiras formas, vadindamas pastarąją „refleksinę miokloninę kūdikio amžiaus epilepsiją“ (Vigevano ir kt., 1997). Manome, kad šis padalijimas yra netinkamas, ir mes aprašome visus atvejus, kai vykdoma viena gerybinė miokloninė kūdikystės epilepsija.

Mūsų žiniomis, šiuo metu literatūroje skelbiami 67 atvejai, iš kurių 10 yra apibūdinami kaip refleksai (Dravet ir Bureau 2002). Reikia paminėti, kad pirmame sindromo aprašyme debiutinis amžius buvo ne ilgesnis kaip 3 metai, o vėlesni autoriai apibūdino vėlesnio debiutavimo galimybę - iki 4 metų 8 mėnesius (Giovanardi Rossi ir kt., 1997). Tai reiškia, kad tos pačios rūšies epilepsija gali debiutuoti įvairiais laikais, bet dažniau tam tikrais laikotarpiais (Guerrini ir kt., 1994).

Gerybinė miokloninė epilepsija būdinga trumpų miokloninių išpuolių atsiradimui sveikiems vaikams nuo ½ metų iki 3 metų amžiaus. Ankstesnis debiutas nėra tipiškas. Šeimos anamnezėje epilepsija ir karščiavimo priepuoliai patiria 30% vaikų. Paprastai prieš atsiradus miokloniui vaiko vystymasis vyksta įprastai, be patologijos požymių. Tačiau apie 20% atvejų buvo pranešimų apie karščiavimą. Paprastai jie yra reti, paprasti, paprastai prieš myoclonus atsiradimą. Du pacientai turėjo bendrų ligų, vieną - Dauno sindromą (Dravet ir Bureau 2002), o kitą - diabetą (Colamaria ir kt., 1987).

Miokloninės atakos paveikia viršutines galūnes ir galvas, o rečiau - apatines galūnes. Skirtingo intensyvumo, jie retai lemia kritimą. Kūdikiams juos sunku apibūdinti, tėvai užsirašo galvą. Jie atsiranda kelis kartus per dieną, nenuspėjamai ir netaisyklingai. Jie nesusiję su pabudimu, tačiau juos gali sukelti staigus garsas ar liesti. Labai sunku įvertinti sąmonės lygį per ataką, su atskirais išpuoliais, nukreipta veikla nesibaigia. Tik tada, kai jie yra suskirstyti į grupes, susidedančias iš 2-3 pasikartojančių pseudoritminių elementų, trunkančių 5-10 sekundžių, galima pastebėti šviesos sąmonės sutrikimus. Mioklonijos gali būti daugiau ar mažiau masyvios, susijusios su liemens ir galūnėmis, dėl kurių gali nukristi galva ir išplėsti rankas į išorę, pastebimos apatinės galūnės, kartais plaukiojančios ar apykaitinės akies obuolių judesiai.

Pradėjus ligą, vystymasis išlieka normalus, o tėvai ir pediatrai tokius judesius laiko ne patologiniais.

Interictal EEG gali likti visiškai normalus. Tačiau mioklonijas visuomet lydi EEG greitu generalizuotu smaigalių ar polisų bangų aktyvumu, kurio dažnis yra didesnis nei 3 Hz, daugiau ar mažiau reguliarus ir trunka nuo 1 iki 3 sekundžių. Miego metu paprastai stebimas mioklono padidėjimas, kuris paprastai (bet ne visada) nustoja miegoti. Ritminė fotostimuliacija taip pat gali sukelti mioklonijas.

Poligrafiniai įrašai rodo ryšį tarp mioklonų atsiradimo ir spygliuočių ar polisų bangų išleidimo į EEG atsiradimą. Mioklonijos yra trumpos - nuo 1 iki 3 sekundžių) ir paprastai yra izoliuotos. Mioklonijoms gali tekti trumpas atonijos laikotarpis. Kartais po atakos gali pasireikšti savavališkas judėjimas, kuris atrodo kaip normalus raumenų susitraukimas.

Interictal vaikų EEG yra tinkama amžiaus. Retai užfiksuoti spontaniški smaigalys, o centriniuose regionuose gali būti stebimas lėtos bangos aktyvumas. Jei ritminė fotostimuliacija sukelia smailių bangas, pastarosios visada lydi mioklonijas. Įrašant miego režimą, užregistruojamas jo normalus fazių atskyrimas, o REM miego metu gali atsirasti bendrieji spygliuočių bangų išleidimai.

Vaikams, sergantiems gerybine mioklonine epilepsija, kitokio tipo priepuoliai, ypač abscesai ar tonizuojantys traukuliai, neišvystomi, net jei vaikai negauna gydymo. Neurologinė būklė nepasikeitė. Interictal mioklonus apibūdina tik 6 pacientai (Giovanardi Rossi ir kt., 1997). KT ar MRI tyrime nenustatyta patologinių pokyčių.

Prognozė priklauso nuo diagnozavimo ir gydymo nurodymo savalaikiškumo. Jei pacientas negydomas, pacientas tęsia miokloninius traukulius, kurie gali paveikti psichomotorinį vystymąsi ir sukelti elgesio sutrikimus. Mioklonijas lengva stebėti naudojant monoterapiją valproatu, o vaikas gali toliau vystytis pagal amžiaus normas.

Gerybinė miokloninė epilepsija yra įtraukta į idiopatinės generalizuotos epilepsijos grupę (1989 m. Komisija). Gali atrodyti, kad tai yra jauniklių miokloninės epilepsijos ekvivalentas kūdikiams, tačiau šie du sindromai niekada nebuvo pastebėti tame pačiame paciente. Tarp mūsų pacientų susidūrėme tik su vienu atveju (nepublikuotu), debiutavo 3 metų amžiaus, kur vėliau buvo daroma „jaunatviškos miokloninės epilepsijos“ diagnozė, tačiau nėra pakankamai įtikinamų duomenų apie debiutą.

Nėra aiškios idėjos apie sindromo plėtros mechanizmus. Genetika - nežinoma. Atvejai savaime yra reti, šeimos atvejai nėra aprašyti. Genetinis ryšys su kitomis idiopatinės generalizuotos epilepsijos formomis nebuvo nustatytas. Delgado-Escueta savo tyrime nerado vieno atvejo, kai 24 pacientai, sergantys gerybine mioklonine epilepsija kūdikystėje, tarp juvenilinės miokloninės epilepsijos atvejo (Delgado-Escueta ir kt., 1990). Arzimanoglou apibūdino antros šeimos vaiką, kurio vyresnysis brolis patyrė tipišką miokloninių-astatinių traukulių formą - Duse sindromą. Šis atvejis kelia klausimą dėl abiejų sindromų santykio vienoje didelėje idiopatinės generalizuotos vaikystės epilepsijos grupėje. Biondi aprašė atvejį su pacientu, kurio kiti šeimos nariai įtarė epilepsiją (Biondi ir kt., 1991). Jo tėvas ir 2 seserys turėjo trumpus blizgesio bangus miego EEG.

Remiantis keliais epidemiologiniais tyrimais, gerybinė kūdikystės miokloninė epilepsija yra mažesnė nei 1% visų epilepsijų (Loiseau ir kt., 1991; Centre Saint-Paul 1997, nepublikuoti duomenys), bet apie 2% epilepsijų, pradedant pirmuosius 3 gyvenimo metus (Dalla Bernardina ir kt. ) ir 2% visos idiopatinės generalizuotos epilepsijos (Centre Saint-Paul 1997, nepublikuoti duomenys).

Nėra duomenų apie sindromo prevencijos galimybę.

Kai mioklonijos prasideda pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, protas ateina į kriptogeninius kūdikių spazmus. Klinikiniu požiūriu spazmai skiriasi nuo mioklonijų. Jie yra intensyvesni ir sukelia aiškų viso kūno lankstymą, kuris niekada nepastebimas gerybinėje miokloninėje epilepsijoje. Be vieno, izoliuoto spazmo, vaikas visuomet turi keletą spazmų. Kūdikių spazmų spaudiniai aiškiai parodo tipišką trumpo toninio susitraukimo modelį, gerai apibūdintą Fusco ir Vigevano, mioklonijos retai trunka (Fusco ir Vigevano 1993). Taip pat skiriasi ictal EEG - nėra greito apibendrinto spygliuko bangos. Jam būdingas staigus ritmo sulėtėjimas po hippshythmijos, sparčiosios bangos aktyvumas, didelės amplitudės lėtos bangos, po to susiliejimas arba netgi matomų pokyčių nebuvimas. Kūdikių spazmai visada lydi elgesio pokyčių, kontaktų mažėjimo, psichomotorinės raidos pažeidimo, teisės sustabdyti ir net regresiją. Interictal EEG visada užregistruojami patologiniai pokyčiai - tiek tikroji gipsitmija, tiek jos modifikuota forma, arba židiniai; tuo pačiu metu, kaip ir gerybinės miokloninės epilepsijos atveju, niekada neįregistruotos dvišalių sinchroninių smailių bangų izoliuotos ar trumpos blykstės.

Tais atvejais, kai po keleto tyrimų psichomotorinis vystymasis ir EEG (tiek miego, tiek budrumo metu) išlieka normalūs, net jei išpuoliai yra panašūs į kūdikių spazmus, tada vaikas gali turėti gerybinį neepileptinį miokloną (Lombroso ir Fejerman 1977). Šie pacientai taip pat neturi pokyčių ictal EEG (Dravet ir kt., 1986; Pachatz ir kt., 1999).

Pirmaisiais gyvenimo metais sunki kūdikių miokloninė epilepsija taip pat gali debiutuoti, tačiau ji visada prasideda nuo ilgalaikių, pasikartojančių febrilinių priepuolių (bet ne izoliuotų mioklonų), o psichomotorinis vystymasis visada kenčia nuo šios formos (Dravet ir Bureau 2002).

Jei mioklonijos prasidės po pirmųjų gyvenimo metų, turėtumėte galvoti apie Lennox-Gastap kriptogeninio sindromo diagnozę. Šio sindromo išpuoliai (Beaumanoir ir Blume 2002) yra ne tiek daug miokloninių, kaip miokloninių, ar grynai atoninių, ir dažniau tonikų, kurie sukelia staigius kritimus, kartais kartu su sužalojimais. Jų poligrafiniai įrašai yra įvairūs, ictal EEG pasižymi „įsitraukimo ritmu“ arba pagrindinės veiklos lyginimu arba didelės amplitudės lėta banga, po kurios greitai mažėja amplitudė. Debiutavimo pradžioje interictal EEG gali išlikti normalus, palaipsniui didinant tipišką difuzinį aktyvumą lėtos smaigalių kompleksų pavidalu. Tipinių elektroklininių miego sutrikimų raida gali būti atidėta. Tačiau diagnozė pagrįsta įvairių rūšių priepuolių, pvz., Netipinių nebuvimų ir ašinių toninių traukulių, stabilių pažinimo ir psichikos sutrikimų deriniu, mažu AED veiksmingumu.

Jei miokloniniai traukuliai išlieka izoliuoti arba sujungiami su generalizuotais toniniais-kloniniais priepuoliais, būtina apsvarstyti miokloninės astatinės epilepsijos diagnozę ankstyvoje vaikystėje, nors miokloninių astmos priepuolių su šiuo sindromu debetas retai pastebimas iki 3 metų amžiaus (Doose 1992). Yra didelis skirtumas tarp šių dviejų sindromų: (1) klinikinių traukulių pasireiškimų, kurie visuomet sukelia kritimą miokloninių-astatinių išpuolių atveju, o kriokliai yra retai gerybinės miokloninės epilepsijos metu, taip pat derinys su kitų rūšių traukuliais - dažnai būna nedideli atakos su stuporu, kurie niekada nepastebimi gerybinėje miokloninėje epilepsijoje (Guerrini ir kt., 1994); (2) skirtingų tipų EEG sutrikimų. Spygliuotos bangos ir polisų bangos yra daug daugiau ir yra sugrupuotos ilgais blyksniais, kartu su tipišku teta ritmu centriniuose parietiniuose regionuose. Tačiau kai kuriais atvejais, kai ši sindromas įtrauktas į Doozę, jis turėtų būti priskiriamas gerybinei miokloninei epilepsijai. Taip pat įmanoma, kad „ankstyvosios vaikystės miokloninės epilepsijos“ grupė „Delgado-Escueta“ tyrimuose (Delgado-Escueta ir kt., 1990) apėmė ir pacientus, sergančius miokloniniais-astatiniais priepuoliais, ir su gerybine mioklonine epilepsija kūdikystėje.

Galiausiai būtina pašalinti kitą epilepsiją, kuri gali debiutuoti per pirmuosius trejus gyvenimo metus ir pasireiškia daugiausia mioklonijomis, tuo pačiu turint kitokią prognozę. Jie reprezentuoja įvairius kitų rūšių priepuolių derinius, su židinio EEG pokyčiais, uždelstu psichomotoriniu vystymusi, prasta reakcija į AED terapiją ir dviprasmiška prognozė (Dravet 1990).

Diagnostinis algoritmas yra gana paprastas. Norint įrodyti miokloninių išpuolių buvimą su apibendrintomis smailių bangomis, reikalingas aukštos kokybės spausdinimo vaizdo įrašo EEG įrašymas ir pakartotiniai įrašai. Mioklonijos yra spontaniškos arba atsiranda reaguojant į garsą, prisilietimą ar ritminę fotostimuliaciją, taip pat užmigiant. Miego EEG metu kai kurios išleidimo aktyvacijos gali būti matomos nekeičiant jų morfologijos, greito ritmo atsiradimo ir židinio trikdžių. Neurofotografavimas yra naudingas (bet nebūtinas), patvirtinantis, kad nėra struktūrinių smegenų pažeidimų. Neuropsichologiniai tyrimai yra būtini siekiant patikrinti, ar nėra sutrikusi psichomotorinė plėtra.

Pagal apibrėžimą prognozė yra palanki, miokloniniai priepuoliai nutraukiami, jei paskiriamas tinkamas gydymas - monoterapija valproatais. Vienas tyrimas parodė, kad tik 5 pacientams reikia pridėti antrą vaistą, kad būtų užtikrintas priepuolių valdymas (Giovanardi Rossi ir kt., 1997). Turimi duomenys apie stebėjimo trukmę svyruoja nuo 9 mėnesių iki 27 metų. 10 pacientų pasireiškė retai apibendrinti toniniai-kloniniai traukuliai, nesusiję su mioklonijomis, iš jų 3 pacientai, atsiradę nutraukus vaisto vartojimą, likusį - paauglystės metu (Dravet ir Bureau 2002). Garso ar prisilietimo sukeltos atakos yra lengviau valdomos nei spontaniškos. Priešingai, jautrumas šviesai yra sunkiau kontroliuojamas ir gali būti užregistruotas kelerius metus po išpuolių nutraukimo.

Prognozuoti psichikos vystymosi rezultatus yra sunkiau. Daugeliu atvejų prognozė yra gana palanki. Tačiau ilgalaikiuose tyrimuose aprašyti 12 pacientų, kuriems buvo vidutinio sunkumo psichikos atsilikimas, asmenybės sutrikimai arba lengvi elgesio sutrikimai (Colamaria ir kt., 1987; Todt ir Muller 1992; Giovanardi Rossi ir kt., 1997; Dravet ir Bureau 2002). Nė vienas iš šių pacientų nebuvo hospitalizuotas specializuotam gydymui. Teigiama psichologinių ir pažintinių funkcijų prognozė taip pat priklauso nuo diagnozės savalaikiškumo, tinkamo gydymo paskyrimo ir giminaičių pagalbos. Tačiau yra ir priešingų veiksnių, tokių kaip šeimos problemos ir nepalankios motinos ir vaiko santykių savybės.

Visų pirma, monoterapija su valproatu yra skiriama, geriau injekcijoms, nes vaikai gali atsisakyti gerti sirupą. Būtina atidžiai stebėti jo koncentraciją kraujo plazmoje, nes suvartojimo netikslumas gali sukelti traukulių atsinaujinimą ir imituoti atsparią formą. Paprastai pakanka 30 mg / kg paros dozės, tačiau kartais būtina didinti dozę (Lin ir kt. 1998). Valproatas taip pat yra veiksmingas prieš karščiavimą. Jei mioklonijos visiškai nepalieka valproato, galite pabandyti pridėti benzodiazepino (klobazamo ar nitrazepamo) arba etosuksimido, arba patikslinti diagnozę. Gydymas, jei jis gerai toleruojamas, turi būti tęsiamas 3-4 metus nuo priepuolių pradžios. Jei priepuoliai yra tiktai refleksiniai, tai galite padaryti be valproato vartojimo ar anksčiau nutraukti gydymą. Jei paauglystėje pasireiškia bendras toninis-kloninis priepuolis, Jums gali prireikti kito trumpo gydymo kurso.

Nuorodos

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une mée famille: quelques refleksai, sulaukę epilepsijų. Epilepsijos 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastaut sindromas. In: Roger J, biuras M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktoriai. Epilepsijos sindromai kūdikystėje, vaikystėje ir paauglystėje. 3-asis red. Londonas: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofija V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Tarptautinės lygos prieš epilepsiją klasifikavimo ir terminologijos komisija. Pasiūlyme patikslinta epilepsijų ir epilepsijos sindromų klasifikacija. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Epilepsijų klinikinė klasifikacija per pirmuosius trejus gyvenimo metus. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktoriai. Epilepsija: atnaujintas tyrimas ir terapija. Niujorkas: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Sukurti kartografavimą idiopatinėse epilepsijose: nepilnamečių miokloninė epilepsija, epilepsija vaikystėje, epilepsija su didele epilepsija. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Miokloninė astatinė epilepsija ankstyvoje vaikystėje. In: Roger J, biuras M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktoriai. Epilepsijos sindromai kūdikystėje, antras ir red. Londonas: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsijos 1990; 2: 95-101.

Dravet C, biuras M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin, 1981; 11: 438-44.

Dravet C, biuras M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Gerybiniai kūdikių ar gerybinių epilepsijos spazmų mioklonai. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, biuras M. Gerybinė miokloninė epilepsija kūdikiams. In: Roger J, biuras M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktoriai. Epilepsijos sindromai kūdikystėje, vaikystėje ir paauglystėje. 3-asis red. Londonas: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal klinikiniai ir elektroencefalografiniai Vakarų sindromo spazmų atradimai. Epilepsia 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Gerybinis miokloninis epilepsija: ilgalaikis 11 naujų atvejų stebėjimas. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatinės generalizuotos epilepsijos su mioklonu kūdikystėje ir vaikystėje. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktoriai. Idiopatinės generalizuotos epilepsijos: klinikiniai, eksperimentiniai ir genetiniai aspektai. Londonas: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Gerybinė miokloninė epilepsija kūdikiams: video-EEG savybės ir ilgalaikis stebėjimas. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Epilepsijų ir epilepsijos sindromų klasifikavimas dviejuose skirtinguose pacientų mėginiuose. Epilepsia 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejermanas N. Gerybinis ankstyvosios kūdikio mioklonus. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Gerybinis ankstyvosios kūdikio mioklonus. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex miokloninė epilepsija pirmojo gyvenimo metais. Epilepsia 1995, 35: 47. **

Todt H, Muller D. Gerybinės miokloninės epilepsijos gydymas kūdikiams. In: Degen R, Dreifuss FE, redaktoriai. Epilepsija. Suppl 6. Labdaros lokalizuotos ir apibendrintos epilepijos ankstyvojoje vaikystėje. Amsterdamas: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Kūdikystės epilepsijos. In: Engel Jr, Pedley TA, redaktoriai. Epilepsija: išsamus vadovėlis. Filadelfija: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Gerybinis kūdikio mioklonas

Laba diena, padėkite suprasti situaciją. Labai norėčiau gauti komentarą iš dr. Vasilijus Jurijevičius (drwn). Trumpa istorija:

Mes turime berniuką - 4,5 mėn. (10.07.15 gentis).

Tiekimas buvo normalus - pasirenkamas cezario pjūvis, Apgar 8 iš 8. Nėštumas buvo normalus, išskyrus laikiną AST ir ALT padidėjimą nėštumo viduryje ir niežulį buvo nėščia nuo 7-8 mėnesių (tik padidėjo šarminė fosfatazė). Gimimo metu kairėje caudal-thalamic vynuogėje buvo suformuota nedidelė 4 mm storio cista (sakė, kad Cezare tai buvo normalu). Vakcinaciją atliko tik BCG ligoninėje. Kūdikis pradėjo vystytis gerai.

Prieš mėnesį (kažkur 3–3,5 mėn.) Jie pastebėjo, kad sūnus naktį gerai nemiga - jis gali miegoti valandą, pabusti ir vėl užmigti (jis miegojo 2-3 valandas). Buvo jausmas, kad kažkas jam trukdo. Mintis apie kolikas.

15/15/15, jis pradėjo daryti atkuriamąjį masažą jam (jie tai padarė prieš mėnesį - viskas buvo gerai) - ne pagal indikacijas, bet tiesiog dėl pridėti. naudą. Galbūt tai dar labiau sukėlė masažas.

Vakare, lapkričio 21–22 d., Jie pastebėjo, kad sūnus, atsitiktinai pailsėjęs, pradėjo judėti, kaip ir Moro refleksas (žr. Vaizdo įrašą). Laukiškai bijo. Prieš tai refleksas buvo tik išgąsdintas (ir tai parodė mums neuropatologas), tada jis pats buvo kelis kartus (1-10 atakų serijoje, 5-7 epizodai per dieną). Masažas atšauktas (7 kursai iš 10).

11/25/15 Apsilankėme neurologe, kuris atliko ultragarsą (cistas buvo sumažintas iki 3,5 mm), ištyrė vaiką (nėra nervų sistemos ligų, psichomotorinis vystymasis yra tinkamas) ir kreipėsi į neurologą ir epeleptologą EEG. Ji sakė, kad kūdikis yra gerai išvystytas.

15/15/15 Jie buvo EEG (nors vaikas buvo nuolat nepatogu, jis buvo neklaužada po to, kai buvo uždėtas kepurė, net tada, kai buvo kontaktų, buvo stiprūs dirginimai, tada jie sakė, kad geros EEG vaikų kepurės buvo skirtos tą dieną) - rezultatas: "EEG atskleidžia ryškius difuzinius cerebrinius pokyčius bioelektrinėje veikloje dysritmijos, kamieninių struktūrų dirginimo požymių, politopinio epileptinio aktyvumo, kartu su klinikiniais požymiais." Kūdikis kelis kartus parodė traukulius EEG metu, tačiau jie ne visada buvo rodomi kartu su iškrovimu. Gydytojas rašė: „Kartais, iš karto po išleidimo, kliniškai ženklinami judesiai, nuleidžiantys plaukiojančias rankas.“

11.26.15 Mes nuvykome į neurologą-epileptologą (jie sakė, kad geriausi mieste - cms) - rezultatas: pagal EEG ji nemato epi veiklos, jums reikia jį pakartoti (po 3 savaičių). Mes sąžiningai nuvalome visą interneto mintį apie Vakarų sindromą, tačiau gydytojas sakė, kad turėtų būti gipsaritmija, kurios neturime pagal EEG. Taip pat turėtų būti kūdikių spazmai (kurie, kaip manoma, neįmanoma supainioti su niekuo ir negali išblaškyti / perjungti vaiko išpuolio metu). Mūsų atveju kūdikis parodė spazmus ir sakė, kad tai tikrai nėra jų (ir apskritai jis neturi nieko bendro su epilepsija). Ji taip pat sakė, kad turime nuostabų kūdikį ir jis yra gerai išvystytas pagal amžių. Į mūsų klausimą, kad prieš spazmų pasireiškimą atsitinka, kad kūdikiai vystosi normaliai, sakė, kad tai beveik neįmanoma, o sužalojimų apraiškos jau buvo pastebimos. Ji diagnozavo „gerybinį kūdikių miokloną, psichomotorinis vystymasis atitinka amžių“. Ir kad mums nereikia nieko imtis, tačiau gali būti tik vitaminas B-6.

Kitą dieną (11/27/15) į namus buvo pakviestas neurologas, dirbantis su smegenų paralyžiumi sergančiais vaikais: ji keletą kartų įspėjo mus, kad jos kvalifikacija neturi nieko bendro su epilepsija, tačiau per tyrimą ji galėjo nustatyti, kuri smegenų dalis gali būti paveikta / sudirginta. Be to, po trijų požymių ji sakė, kad mato kamieno dirginimą ir galbūt tai yra smegenų kamieno kraujagyslių / arterijų spazmas. Šie požymiai yra tokie: 1) galvos gale yra gandras / brangakmenis (ir atsiranda, kai vaisius atsistoja nėštumo metu arba kai yra traumas, jeigu vaisius paprastai gulėjo, kaip mūsų atveju); 2) nuo 2,5 iki 3 mėnesių, mes turime tokį gerą seilių išsiskyrimą, nors dabar jis sumažėjo (taip pat atsiranda dėl kamieno sudirginimo, nors mums visiems buvo pasakyta, kad tai yra normalu ir dažnai atsitinka - dantys, negali nuryti, taip jie veikia seilių liaukos, netrukus bus dantys, ir tt) ir 3) pastebėjo pronatoriaus dilbio toną (viena vertus, antroji šiek tiek). Ji sakė, kad galima išgerti Stugeroną (palengvinti galinių smegenų arterijų spazmus), bet paskutiniuoju ultragarsu pirmasis gydytojas „praleido“ (mes norėjome ją pakartoti) ir nepaminėjo kraujo tekėjimo greičio pirmojoje buvo 0,68, o tai ne visai normalu (61).. Tačiau apskritai ji sakė, kad vaikas yra gerai išvystytas.

Mes norime paprašyti vietinių gydytojų ir specialistų įvertinti mūsų būklę pridedamų dokumentų rezultatais. Ar turėtume jaudintis? Kokių kitų veiksmų reikia imtis, kad nebūtų vėluojama gydyti (jei reikia). Krampai mums kelia didelį susirūpinimą (nuolat patiria). Epelyptologas sakė, kad jie gali nukristi iki 2 metų - mes sąžiningai neįsivaizduojame, kaip tai paveiks mūsų kūdikio gyvenimo kokybę. Mes norime juos sustabdyti (gydytojas teigia, kad narkotikų vartojimas turės įtakos vystymuisi). Cerebrinio paralyžiaus specialistas sakė, kad tokius atvejus matė du kartus ir kad jie praėjo per metus. Žinoma, mes stebėsime kūdikio vystymąsi, bet ką dar galime padaryti be pakartotinio EEG ir apsilankymų kitame gerame epileptologe? Ar prasminga gerti Stugeroną, ar jis gali pakenkti? Ačiū visiems iš anksto už atsakymus.

Gerybinė kūdikio miokloninė epilepsija

Gerybinė infantilinė miokloninė epilepsija (DMEM) yra nuo amžiaus priklausanti idiopatinės epilepsijos forma, kuriai būdingi apibendrinti miokloniniai traukuliai. Etiologija nebuvo išsamiai ištirta. Patologija pasireiškia 1-3 raumenų viršutinių galūnių, kaklo ir galvos raumenų susitraukimais. 2–3 kartus per dieną. Bendra vaiko būklė ir jo psichofizinė raida retai sutrikdoma. Diagnostika siekiama nustatyti spygliuočių ar polisų bangas EEG. Pagrindinis gydymas yra monoterapija. Pasirinkti vaistai yra valproatas, kurio neveiksmingumas yra benzodiazepinai arba sukcinimido dariniai.

Gerybinė kūdikio miokloninė epilepsija

Gerybinė kūdikio miokloninė epilepsija (DMEM) yra retas epilepsija vaikams. Būdinga tik tam tikrai amžiaus kategorijai. Pirmą kartą ši liga 1981 m. Buvo atskirta kaip atskiras nosologinis pavidalas Darve ir Bior. Patologija yra mažiau nei 1% visų epilepsijos formų ir apie 2% jos idiopatinių apibendrintų formų. Šiuo metu literatūroje aprašyta apie 100-130 šios ligos atvejų. DMEM stebimas vaikams nuo 6 mėnesių iki 3 metų, retais atvejais jis pasireiškia iki 5 metų amžiaus. Vyrų atstovai dažniau serga 1,5-2 kartus. Patologija, kaip taisyklė, gerai reaguoja į gydymą ir yra visiškai nutraukta vyresniame amžiuje (dažniausiai po 6 metų). Komplikacijos psichomotorinio atsilikimo forma yra retos ir tik gydymo nebuvimo metu.

DMEM priežastys

Gerybinė kūdikystės miokloninė epilepsija yra viena iš genetiškai nustatytų ligų, perduodamų poligeninio paveldėjimo būdu. Ar mažai studijuota patologija, nes ji yra gana reti. DMEM yra įtrauktas į idiopatinės generalizuotos epilepsijos grupę, tačiau ryšys su kitomis šios grupės nosologijomis nebuvo nustatytas. Šiuo metu nežinoma, kokia genų mutacija lemia DMEM vystymąsi.

Renkant šeimos istoriją paaiškėja, kad 40% pacientų tėvai kenčia arba kenčia nuo epilepsijos ar karščiavimų. Patogenetinį miokloninių išpuolių vystymąsi sukelia spartaus apibendrinto smailių bangų (SV) arba polisų bangų (PSV) išsiskyrimas. Jų dažnis yra 3 Hz arba didesnis, o trukmė - 1-3 sekundės. Bangos formuojasi smegenų žievės priekinėje ar parietinėje srityje. Išpuoliai patys gali būti spontaniški arba atsirasti prieš tam tikrus (garso, lytėjimo ar ritmiškos šviesos) stimulus.

DMEM simptomai

DMEM diagnozuojama nuo 6 mėnesių iki 3 metų amžiaus. Vaiko vystymasis iki pirmųjų miokloninių traukulių atsiradimo yra normalu. Maždaug 20% ​​vaikų gimdymo metu arba naujagimių laikotarpiu pasireiškia retais traukuliais. Bendra paciento būklė retai kenčia, neurologinės būklės pažeidimai nėra aptikti. Pirmieji miokloniniai išpuoliai nukreipia viršutines galūnes, kaklą ir galvą, retai kojomis. Jie gali turėti skirtingą intensyvumą, įskaitant - tą patį vaiką skirtingų epizodų metu. Sunkumas svyruoja nuo vos pastebimų plyšių iki matomo virpėjimo.

Priepuolių dažnis yra 2-3 kartus per dieną, skiriant skirtingus laiko intervalus. Ilgai užpuolimų serija nesilaikoma. Galimas provokavimas sukelia garsų garsą, lytėjimą ar ritmišką šviesos stimuliavimą. Po kiekvieno epizodo galima stebėti atsparumo periodą nuo 20 iki 120 sekundžių. Šiuo laikotarpiu net intensyvi stimuliacija nesukelia naujo atakos. Tuo pačiu metu dažnai pastebima raumenų atonija. Liga pasižymi padidėjusiais miokloniniais priepuoliais užmigus (mieguistumas) ir jų išnykimu lėtos miego fazėje.

Yra refleksiniai ir spontaniški DMEM variantai. Pirmuoju atveju atsiradus trigeriams, atsiranda miokloninių traukulių. Spontaniška forma atsiranda be jokių prognozių. Ankstyvosiose ligos stadijose ir kai mioklonus mažai intensyvus, tėvai ir pediatrai gali imtis išpuolių dėl vaiko normalių reakcijų. Santykinai pastebimas miokloninis traukulių priepuolis gali būti nukreiptas į priekį, nukreipimas ir judėjimas, rankų lenkimas ir retai pasisukimas. Dažnai tėvai pastebi, kad galvos, kuri trunka nuo 1 iki 3 sekundžių, retai iki 10 sek. (vyresniems vaikams). Kai kuriais atvejais vienintelis klinikinis DMEM pasireiškimas yra ilgalaikis užsikimšimas.

Sunkių formų atveju yra įmanoma konfiskavimo apibendrinimas, lydimas pusiausvyros praradimas, staigus objektų praradimas iš rankų ir retai - sąmonės sutrikimai. Proceso metu kartais dalyvauja tarpiniai raumenys, priekinė pilvo sienelė ir diafragma, dėl kurių yra sutrikęs kvėpavimas ir girdimas iškylantis triukšmas. DMEM pasižymi klinikinių apraiškų intensyvumo padidėjimu iki tam tikro amžiaus ir vėlesniu jų išnykimu. Ilgą ligos eigą galima atsilikti nuo psichomotorinio vystymosi. Transformacija į kitas priepuolių formas, įskaitant nebuvimą, net neatsiranda specifinio gydymo nebuvimo.

Diagnostika DMEM

Gerybinės kūdikių miokloninės epilepsijos diagnozė yra rinkti anamnētinius duomenis ir atlikti instrumentinius tyrimo metodus. Fizinis vaiko tyrimas tarpkultūriniu laikotarpiu nėra informatyvus. Laboratoriniai tyrimai nenurodo jokių nukrypimų nuo amžiaus normų. Didžiausią diagnostinę vertę turi pakartotinis poligrafinis vaizdo elektroencefalografija (video-EEG), galinti aptikti smailių bangas ir įrodyti miokloninių traukulių buvimą. Jei reikia, atliekamas provokacinis bandymas su ritmine šviesa arba lytėjimo stimuliacija.

Iš išorės priepuoliai (ir kartais jų metu), EEG duomenys lieka normaliomis ribomis, retai pasitaiko spontaniškų smailių bangų. Lėtos miego metu galima padidinti išleidimus smegenų žievėje, išlaikant jų normalią struktūrą, greitų ritmų ar formalių pokyčių atsiradimą. Greitoje fazėje (REM-miego) galima užregistruoti apibendrintus spygliuotos bangos išleidimus. Siekiant pašalinti organinę patologiją, gali būti nustatyta neurosonografija, apskaičiuota ir magnetinė rezonancija. Esant klinikiniams simptomams, vertinamas psichomotorinis vystymasis.

DMEM diferencinė diagnozė atliekama su kriptogeniniais vaikų traukuliais, gerybine ne epilepsijos mioklonu, Lennox-Gastaut sindromu ir miokloniniu-astatiniu epilepsija ankstyvoje vaikystėje.

Gydymas DMEM

DMEM gydymas paprastai atliekamas ambulatoriniu pagrindu, išskyrus dažnas ir sunkias mioklonines atakas, dėl kurių reikia nuolat stebėti. Buvo įrodyta, kad gydymas vaistais nuo epilepsijos. Pirmoje eilutėje yra vaistų iš valproato (natrio valproato) grupės. Svarbų vaidmenį atlieka palaikant stabilią veikliosios medžiagos koncentraciją kraujyje. Nereguliarus paskirtų vaistų vartojimas sukelia naujus išpuolius ir atsparumą tolesniam gydymui šiuo vaistu. Nepakankamai veiksmingas valproato, nurodomi vaistai iš benzodiazepinų (nitrazepamo) arba sukcinimido darinių (etosuksimido). Terapinis kursas apima 3-4 metų gydymą nuo pirmųjų priepuolių momento.

Išreiškus jautrumą ritminiams šviesos stimulams, kursų trukmė didėja. Minimalus išpuolių aktyvumas arba jų išskirtinis refleksas, gydymas gali būti atliekamas per trumpesnį laikotarpį arba visai nenustatytas. Jei po gydymo pasikartoja miokloniniai išpuoliai vyresniame amžiuje, rekomenduojama supaprastinta to paties gydymo kurso versija. Privalomas dalykas yra psichologinė šeimos parama, tiesiogiai veikianti gydymo veiksmingumą ir siekiama pašalinti vaiko sukėlėjus.

DMEM prognozavimas ir prevencija

Specifinė profilaktika gerybinei miokloninei kūdikio epilepsijai nėra išvystyta. Prognozė daugeliu atvejų yra palanki, liga paprastai baigiama visiškai atsigavus vaikui. Miokloniniai išpuoliai, atsirandantys dėl garso ar lytėjimo stimuliacijos, yra prognostiškai palankesni nei spontaniški. Perėjimas prie kitų epilepsijos formų yra netinkamas. Ūminis laikotarpis, kai pastebimi sunkūs traukuliai, vidutiniškai trunka mažiau nei 12 mėnesių. Daugiau nei 53% 6 metų amžiaus vaikų, visi DMEM simptomai visiškai išnyksta. Maždaug 14 proc. Toliau turi psichikos atsilikimą ar elgesio sutrikimų, todėl pacientai yra priversti mokytis specializuotose švietimo įstaigose. Komplikacijų dažnis tiesiogiai priklauso nuo diagnozės savalaikiškumo, gydymo veiksmingumo ir psichologinio klimato šeimoje, visų pirma vaiko ir motinos santykių.

Gerybinis kūdikio mioklonas

Dabar visuotinai pripažįstama, kad gerybinis kūdikystės mioklonas (DMM) yra epilepsiškas paroksizminis reiškinys, kuris pasireiškia sveikiems vaikams pirmaisiais gyvenimo metais, dažniausiai tarp 4-9 mėnesių, kuris sutampa su Vakarų sindromo ir kai kurių kitų amžių debiutu. priklausomos kūdikių epilepsijos formos (Ponyatishin AE).

Paskutiniame ir reprezentatyviausiame R.Caraballo et al. Atliktoje studijoje visų 102 DMM atvejų debiutas buvo 1-12 mėnesių amžiaus. (vidutiniškai 5,6 mėnesiai).

Pasak daugelio autorių, gerybiniai infantiliniai mioklonai (DMM) vystosi sveikiems vaikams, kurie neturi ankstesnių CNS pažeidimo rizikos veiksnių (Vigevano F. et al.). Vis dėlto pirmą kartą stebėjome, kad vienas vaikas, sergantis tuberozine skleroze, ir Vakarų sindromas.

Tuo pačiu metu, beveik tuo pačiu metu, kai vaiko spazmai sukėlė vaikus, buvo pastebėta „vėlesnių atakų“ (žr. Tolesnę diskusiją) DMM sindromo struktūroje, kurią vėliau nustatėme. Įvedus Sabrilą, kūdikių spazmai vaikystėje greitai sustojo, tačiau „drebulys, šiltai panašūs“ paroksizmai, neturintys ictal koreliacijos su pakartotiniais, pakartotiniais video EEG tyrimais, jau kurį laiką išliko ir palaipsniui spontaniškai išnyko tik antraisiais gyvenimo metais.

Sunkus kūdikių epilepsijos ir ne epilepsijos paroxysms egzistavimas kartu su vaikų, sergančių tuberozine skleroze, pradinėse stadijose mums sukėlė tam tikrų sunkumų diagnozuojant ir diferencijuojant šias dvi sąlygas. Atsižvelgiant į tai, būtina visada prisiminti, kad epilepsija sergančiam vaikui gali pasireikšti ne epilepsijos paroksizminės būsenos.

Gerybinė kūdikio mioklonus (DMM), kaip ir daugelis kitų neurologinių sutrikimų, dažniau pasitaiko berniukams, apytikriai 1,5: 1. Klinikiniai DMM pasireiškimai vaikams gali pasireikšti gana ilgą laiką, tačiau jie visada spontaniškai sustoja per kitas dvi savaites - po 8 mėnesių po debiutavimo, t.y. daugeliu atvejų antraisiais vaiko gyvenimo metais.

Klasikinio kurso atveju jie turi teigiamą prognozę ir nereikalauja jokių vaistų terapijos. Taigi, savęs saugojimo fenomenas kūdikystės gerybiniuose mioklonuose (DMM) kartu su registracijos trūkumu pakartotiniuose EEG tyrimuose dėl ictal-interictal epileptiforminės veiklos yra pagrindinis šios būklės diagnostinis kriterijus (Vigevano F. et al.).

Vaikas 9 mėnesiai. Gerybinis kūdikio mioklonus (DMM, "miokloninis tipas"). EEG budrumas. Fono ritmas atitinka amžiaus normą.
Sklaidos metu užfiksuojama pasikartojanti mioklono (rankų) artefaktų veikla.

Klasikiniame variante, aprašytame originaliame C. Lombroso ir kt. Tyrime, ne epilepsijos paroxysms su gerybiniais kūdikio mioklonais (DMM) yra vienkartinės arba kartotinės (trumpos serijos) netyčinės kaklo, viršutinės arba apatinės galūnių raumenų susitraukimai, dėl kurių atsiranda aštrus judesių judėjimas. galvos, kartais su jo sukimosi elementais, taip pat kintančio intensyvumo rankų ir kojų iškėlimas ir pakėlimas.

Jei vaikas yra vertikalioje padėtyje, gali būti pastebimas nedidelis pritūpimas, bet ne kritimas, kuris dažnai pastebimas atoninių astatinių epilepsijos priepuolių metu (Mukhin KS ir tt). Labai svarbu, kad sąmonės praradimas, apnėja ir kiti vegetatyviniai sutrikimai vaikams, kurie nėra epilepsijos metu, visuomet nėra.

Kai kuriais atvejais, lenkiant kaklo, viršutinių galūnių ir pečių juostos raumenis, jie gali patirti šviesos ir trumpalaikį toninį komponentą, kuris dažnai vizualiai imituoja būdingą epilepsišką kūdikių spazmą Vakarų sindromo vaikams (Dravet C. et al., Maydell B. et al. ).

Taip pat atkreipiamas dėmesys į „aštraus galvos nugaros“ tipą ir kamieninių raumenų tono sumažėjimą, kuris tam tikru būdu yra panašus į epilepsiškus priepuolius ar neigiamą miokloną. Vaikams DMM sindromo struktūroje dažnai susiduriama su „galvos, rankų ir pečių juostos purtymo“ arba „drebančių atakų“ varikliais (Caraballo R. et al.). Naujausi klinikiniai reiškiniai bus išsamiau aptarti toliau.

Šių paroksizminių būsenų atskiras židinio komponentas nenustatytas, išskyrus tuos atvejus, kai vaikas turi tendenciją nukreipti galvą į vieną pusę. Miokloninės paroxysms DMM gali būti pavienės arba pateikiamos kaip trumpalaikės serijos, kurių trukmė yra ne ilgesnė kaip 3-5 minutės, taip pat vyksta santykinai retai ir kasdien ir pakartotinai.

Aktyviuoju laikotarpiu, ypač per pirmąsias savaites po debiuto, paroxysms kai kuriais atvejais paprastai didėja, o tai, žinoma, ne tik „gąsdina“ tėvus, bet ir „nerimą keliančius“ specialistus ir, savo ruožtu, gali būti skubaus klaidingo priežastis. epilepsijos diagnostika (Mironov MB ir kt.).

Šiuo atžvilgiu būtina sutikti su E. Belousova et al. ir S. O. Ayvazyan ir kt., kad dažna priežastis, dėl kurios klaidingai diagnozuojama epilepsija, ypač mažiems vaikams, yra „psichologinis paciento giminaičių spaudimas gydytojui“, taip pat „gydytojo baimė mažai vaikui stebėti ir trūkti epilepsijos“.

Vaikas 7 mėnesiai. Vakarų sindromas. Interektinis EEG modelis - giparitmija.

Paroxysms vaisingo myoclonus vaikų kūdikių struktūroje (DMM) dažnai atsiranda budrumo metu, daug rečiau - mieguistumo būsenoje, neegzistuoja giliuose miego etapuose ir neturi tendencijos didėti po prabudimo. Pastarasis faktas gali būti naudingas diferencijuojant vaikiškus spazmus Vakarų sindrome.

Ne epilepsija serganti mioklonus gali vystytis vaiku tiek vertikaliai, tiek retiau horizontalioje padėtyje ir turi tendenciją didinti kūdikio nerimą su neigiamomis arba teigiamomis emocijomis, pavyzdžiui, maistui, tėvams, žaidimo ar verkimo metu.

R. Caraballo ir kt., Tęsdami savo ilgalaikius klinikinius ir neurofiziologinius tyrimus didelėje vaikų grupėje (102 vaikai) ir apibendrindami literatūros duomenis, DMM sindromo struktūroje nustatyti įvairūs įvairūs motoriniai reiškiniai, kuriuos galima stebėti tame pačiame vaikyje skirtingais deriniais ir deriniai.

Iš esmės, visi motoriniai paroxysms, rasti vaikams, sergantiems neepileptiniais gerybiniais kūdikių mioklonais (DMM), autoriai padalija į keturias grupes:
1) "miokloninis tipas" (kūno galūnių ir raumenų serijinė mioklonija);
2) „ne epilepsijos spazmai arba trumpalaikiai tonizuojantys raumenų susitraukimai“ (imituojant kūdikių spazmus arba toninius traukulius);
3) „atonijos ar neigiamos neepilepsijos mioklonus išpuoliai“ (visų pirma, aštrūs galvos judesiai, kartais sumažinant viršutinio peties diržo raumenis, bet be kritimo);
4) „drebulys“, „drebantys išpuoliai“ (shuddering attack), taip pat įvairūs pirmiau minėtų paroxysms deriniai.

Autoriai parodė, kad visi šie reiškiniai yra skirtingi. Tačiau, nepaisant išorinio panašumo su epilepsijos priepuoliais, paroksismai su DMM neturi ektalio EEG atitikties, kuris juos išskiria įvairiais būdais.

Gerybinė kūdikio miokloninė epilepsija

Gerybinė infantilinė miokloninė epilepsija (DMEM) yra nuo amžiaus priklausanti idiopatinės epilepsijos forma, kuriai būdingi apibendrinti miokloniniai traukuliai. Etiologija nebuvo išsamiai ištirta. Patologija pasireiškia 1-3 raumenų viršutinių galūnių, kaklo ir galvos raumenų susitraukimais. 2–3 kartus per dieną. Bendra vaiko būklė ir jo psichofizinė raida retai sutrikdoma. Diagnostika siekiama nustatyti spygliuočių ar polisų bangas EEG. Pagrindinis gydymas yra monoterapija. Pasirinkti vaistai yra valproatas, kurio neveiksmingumas yra benzodiazepinai arba sukcinimido dariniai.

Gerybinė kūdikio miokloninė epilepsija

Gerybinė kūdikio miokloninė epilepsija (DMEM) yra retas epilepsija vaikams. Būdinga tik tam tikrai amžiaus kategorijai. Pirmą kartą ši liga 1981 m. Buvo atskirta kaip atskiras nosologinis pavidalas Darve ir Bior. Patologija yra mažiau nei 1% visų epilepsijos formų ir apie 2% jos idiopatinių apibendrintų formų. Šiuo metu literatūroje aprašyta apie 100-130 šios ligos atvejų. DMEM stebimas vaikams nuo 6 mėnesių iki 3 metų, retais atvejais jis pasireiškia iki 5 metų amžiaus. Vyrų atstovai dažniau serga 1,5-2 kartus. Patologija, kaip taisyklė, gerai reaguoja į gydymą ir yra visiškai nutraukta vyresniame amžiuje (dažniausiai po 6 metų). Komplikacijos psichomotorinio atsilikimo forma yra retos ir tik gydymo nebuvimo metu.

DMEM priežastys

Gerybinė kūdikystės miokloninė epilepsija yra viena iš genetiškai nustatytų ligų, perduodamų poligeninio paveldėjimo būdu. Ar mažai studijuota patologija, nes ji yra gana reti. DMEM yra įtrauktas į idiopatinės generalizuotos epilepsijos grupę, tačiau ryšys su kitomis šios grupės nosologijomis nebuvo nustatytas. Šiuo metu nežinoma, kokia genų mutacija lemia DMEM vystymąsi.

Renkant šeimos istoriją paaiškėja, kad 40% pacientų tėvai kenčia arba kenčia nuo epilepsijos ar karščiavimų. Patogenetinį miokloninių išpuolių vystymąsi sukelia spartaus apibendrinto smailių bangų (SV) arba polisų bangų (PSV) išsiskyrimas. Jų dažnis yra 3 Hz arba didesnis, o trukmė - 1-3 sekundės. Bangos formuojasi smegenų žievės priekinėje ar parietinėje srityje. Išpuoliai patys gali būti spontaniški arba atsirasti prieš tam tikrus (garso, lytėjimo ar ritmiškos šviesos) stimulus.

DMEM simptomai

DMEM diagnozuojama nuo 6 mėnesių iki 3 metų amžiaus. Vaiko vystymasis iki pirmųjų miokloninių traukulių atsiradimo yra normalu. Maždaug 20% ​​vaikų gimdymo metu arba naujagimių laikotarpiu pasireiškia retais traukuliais. Bendra paciento būklė retai kenčia, neurologinės būklės pažeidimai nėra aptikti. Pirmieji miokloniniai išpuoliai nukreipia viršutines galūnes, kaklą ir galvą, retai kojomis. Jie gali turėti skirtingą intensyvumą, įskaitant - tą patį vaiką skirtingų epizodų metu. Sunkumas svyruoja nuo vos pastebimų plyšių iki matomo virpėjimo.

Priepuolių dažnis yra 2-3 kartus per dieną, skiriant skirtingus laiko intervalus. Ilgai užpuolimų serija nesilaikoma. Galimas provokavimas sukelia garsų garsą, lytėjimą ar ritmišką šviesos stimuliavimą. Po kiekvieno epizodo galima stebėti atsparumo periodą nuo 20 iki 120 sekundžių. Šiuo laikotarpiu net intensyvi stimuliacija nesukelia naujo atakos. Tuo pačiu metu dažnai pastebima raumenų atonija. Liga pasižymi padidėjusiais miokloniniais priepuoliais užmigus (mieguistumas) ir jų išnykimu lėtos miego fazėje.

Yra refleksiniai ir spontaniški DMEM variantai. Pirmuoju atveju atsiradus trigeriams, atsiranda miokloninių traukulių. Spontaniška forma atsiranda be jokių prognozių. Ankstyvosiose ligos stadijose ir kai mioklonus mažai intensyvus, tėvai ir pediatrai gali imtis išpuolių dėl vaiko normalių reakcijų. Santykinai pastebimas miokloninis traukulių priepuolis gali būti nukreiptas į priekį, nukreipimas ir judėjimas, rankų lenkimas ir retai pasisukimas. Dažnai tėvai pastebi, kad galvos, kuri trunka nuo 1 iki 3 sekundžių, retai iki 10 sek. (vyresniems vaikams). Kai kuriais atvejais vienintelis klinikinis DMEM pasireiškimas yra ilgalaikis užsikimšimas.

Sunkių formų atveju yra įmanoma konfiskavimo apibendrinimas, lydimas pusiausvyros praradimas, staigus objektų praradimas iš rankų ir retai - sąmonės sutrikimai. Proceso metu kartais dalyvauja tarpiniai raumenys, priekinė pilvo sienelė ir diafragma, dėl kurių yra sutrikęs kvėpavimas ir girdimas iškylantis triukšmas. DMEM pasižymi klinikinių apraiškų intensyvumo padidėjimu iki tam tikro amžiaus ir vėlesniu jų išnykimu. Ilgą ligos eigą galima atsilikti nuo psichomotorinio vystymosi. Transformacija į kitas priepuolių formas, įskaitant nebuvimą, net neatsiranda specifinio gydymo nebuvimo.

Diagnostika DMEM

Gerybinės kūdikių miokloninės epilepsijos diagnozė yra rinkti anamnētinius duomenis ir atlikti instrumentinius tyrimo metodus. Fizinis vaiko tyrimas tarpkultūriniu laikotarpiu nėra informatyvus. Laboratoriniai tyrimai nenurodo jokių nukrypimų nuo amžiaus normų. Didžiausią diagnostinę vertę turi pakartotinis poligrafinis vaizdo elektroencefalografija (video-EEG), galinti aptikti smailių bangas ir įrodyti miokloninių traukulių buvimą. Jei reikia, atliekamas provokacinis bandymas su ritmine šviesa arba lytėjimo stimuliacija.

Iš išorės priepuoliai (ir kartais jų metu), EEG duomenys lieka normaliomis ribomis, retai pasitaiko spontaniškų smailių bangų. Lėtos miego metu galima padidinti išleidimus smegenų žievėje, išlaikant jų normalią struktūrą, greitų ritmų ar formalių pokyčių atsiradimą. Greitoje fazėje (REM-miego) galima užregistruoti apibendrintus spygliuotos bangos išleidimus. Siekiant pašalinti organinę patologiją, gali būti nustatyta neurosonografija, apskaičiuota ir magnetinė rezonancija. Esant klinikiniams simptomams, vertinamas psichomotorinis vystymasis.

DMEM diferencinė diagnozė atliekama su kriptogeniniais vaikų traukuliais, gerybine ne epilepsijos mioklonu, Lennox-Gastaut sindromu ir miokloniniu-astatiniu epilepsija ankstyvoje vaikystėje.

Gydymas DMEM

DMEM gydymas paprastai atliekamas ambulatoriniu pagrindu, išskyrus dažnas ir sunkias mioklonines atakas, dėl kurių reikia nuolat stebėti. Buvo įrodyta, kad gydymas vaistais nuo epilepsijos. Pirmoje eilutėje yra vaistų iš valproato (natrio valproato) grupės. Svarbų vaidmenį atlieka palaikant stabilią veikliosios medžiagos koncentraciją kraujyje. Nereguliarus paskirtų vaistų vartojimas sukelia naujus išpuolius ir atsparumą tolesniam gydymui šiuo vaistu. Nepakankamai veiksmingas valproato, nurodomi vaistai iš benzodiazepinų (nitrazepamo) arba sukcinimido darinių (etosuksimido). Terapinis kursas apima 3-4 metų gydymą nuo pirmųjų priepuolių momento.

Išreiškus jautrumą ritminiams šviesos stimulams, kursų trukmė didėja. Minimalus išpuolių aktyvumas arba jų išskirtinis refleksas, gydymas gali būti atliekamas per trumpesnį laikotarpį arba visai nenustatytas. Jei po gydymo pasikartoja miokloniniai išpuoliai vyresniame amžiuje, rekomenduojama supaprastinta to paties gydymo kurso versija. Privalomas dalykas yra psichologinė šeimos parama, tiesiogiai veikianti gydymo veiksmingumą ir siekiama pašalinti vaiko sukėlėjus.

DMEM prognozavimas ir prevencija

Specifinė profilaktika gerybinei miokloninei kūdikio epilepsijai nėra išvystyta. Prognozė daugeliu atvejų yra palanki, liga paprastai baigiama visiškai atsigavus vaikui. Miokloniniai išpuoliai, atsirandantys dėl garso ar lytėjimo stimuliacijos, yra prognostiškai palankesni nei spontaniški. Perėjimas prie kitų epilepsijos formų yra netinkamas. Ūminis laikotarpis, kai pastebimi sunkūs traukuliai, vidutiniškai trunka mažiau nei 12 mėnesių. Daugiau nei 53% 6 metų amžiaus vaikų, visi DMEM simptomai visiškai išnyksta. Maždaug 14 proc. Toliau turi psichikos atsilikimą ar elgesio sutrikimų, todėl pacientai yra priversti mokytis specializuotose švietimo įstaigose. Komplikacijų dažnis tiesiogiai priklauso nuo diagnozės savalaikiškumo, gydymo veiksmingumo ir psichologinio klimato šeimoje, visų pirma vaiko ir motinos santykių.

Be To, Apie Depresiją