47 chromosomos embrione

47 chromosomos embrione

47 embriono chromosomos

Post Katyusha 07 Apr 2006, 23:22

Inna, gera popietė!


Po 7 metų gydymo 2 IVF, 3 krioprenozės ir pan. įvyko stebuklas, ir aš pats pastojau. Mūsų skausmui nėštumas nustojo vystytis 7-ąją savaitę.


Mes atlikome genetinį vaisiaus tyrimą - pasirodė 47 chromosomos.


Mano vyras ir aš davėme kariotipą, viskas gerai.


Ar tai tik tragiškas įvykis?

47 chromosomos embrione

Pranešimas iš gydytojo18 2006 10 10, 09:35

Taip, greičiausiai nelaimingas atsitikimas. Tai atsitinka dažnai. Pavyzdžiui, iki 40 metų amžiaus maždaug 70% moters kiaušialąstės turi netinkamą chromosomų rinkinį (papildomai ar trūksta). Jaunesniame amžiuje, žinoma, procentas yra mažesnis. Embrionas, kuriame yra netinkamas chromosomų rinkinys, neišsivysto, arba nėštumas sustoja ankstyvuoju laikotarpiu.

47 chromosomos embrione

Post Katyusha 2006 m. Balandžio 10 d., 13:25

Inna, ačiū už atsakymą.


Esu 35 metai, mano vyras yra beveik 37. Tai kažkaip baisu, kad tai gali būti tiesiog dėl amžiaus. Nėra neįmanoma išvengti prevencijos, jokios garantijos, kad tai nebus daroma?

47 chromosomos embrione

Pranešimas iš gydytojo18 2006 12 12, 11:05

Nėra Garntia, bet pasikartojimo tikimybė yra nedidelė (galite ją maždaug nustatyti asmeniškai konsultuojantis su genetiku).

Jei IVF programoje kai kurios garantijos suteikiamos diagnostikos prieš implantaciją metu.

Ir prevencija? Žinoma, „sveikos gyvensenos“, mesti rūkyti, vitaminų vartojimas padidina sėkmės galimybes. Bet pagrindinis tikėjimas sėkme ir laimė.

Papildoma chromosoma vaisiui

  • Ligos esmė
  • Priežastys
  • Ženklai
  • Diagnostiniai metodai
  • Dekodavimas ir rizikos apskaičiavimas
  • Prognozės
  • Ligos

Nėštumo metu gali būti diagnozuoti vaisiaus chromosomų anomalijos, kurios yra būdingos paveldimos ligos, atliekant įvairius tyrimus ir tyrimus. Jie yra susiję su chromosomų struktūros ar skaičiaus pokyčiais, kurie paaiškina jų pavadinimą.

Pagrindinė priežastis yra motinos ar tėvo lytinių ląstelių mutacijos. Iš jų tik 3-5% paveldima. Dėl tokių nukrypimų atsiranda apie 50% abortų ir 7% negyvagimių. Kadangi tai yra sunkūs geno defektai, nėštumo metu tėvai turėtų atidžiau laikytis visų nustatytų tyrimų, ypač jei jie yra rizikingi.

Ligos esmė

Jei tėvai (abu jie) turi paveldimų ligų šeimoje, jie pirmiausia turi žinoti, kas tai yra - vaisiaus chromosomų patologijos, kurias galima aptikti jų vaiku, kol jis dar yra įsčiose. Sąmoningumas leis jums išvengti nepageidaujamos sampratos ir, jei tai jau atsitiko, pašalinti sunkiausias pasekmes, pradedant nuo kūdikio vaisiaus mirties ir baigiant išorinėmis mutacijomis bei deformacijomis po jo gimimo.

Normaliame, sveikame asmenyje chromosomos susideda iš 23 porų, ir kiekviena yra atsakinga už konkretų geną. Iš viso gaunama 46. Jei jų skaičius ar struktūra skiriasi, jie kalba apie chromosomų patologijas, iš kurių yra daug skirtumų genetikos srityje. Ir kiekvienas iš jų sukelia pavojingas pasekmes kūdikio gyvybei ir sveikatai. Pagrindinės tokio pobūdžio anomalijos priežastys nežinomos, tačiau yra tam tikrų rizikos grupių.

Su pasauliu ant siūlų. Vienas iš rečiausių chromosomų anomalijų vadinamas kačių šauksmo sindromu. Priežastis yra 5-osios chromosomos mutacija. Liga pasireiškia psichikos atsilikimu ir būdingu vaiko šauksmu, kuris labai panašus į katės šauksmą.

Priežastys

Siekiant išvengti ar atpažinti vaisiaus chromosomų anomalijas nėštumo metu, gydytojai turėtų paprašyti būsimų tėvų apie paveldimas ligas ir jų šeimų gyvenimo sąlygas. Remiantis naujausiais tyrimais, tai priklauso nuo genų mutacijų.

Yra tam tikra rizikos grupė, kuri apima:

  • tėvai (abu) yra vyresni nei 35 metų;
  • HA (chromosomų anomalijų) buvimas kraujo giminaičiuose;
  • žalingos darbo sąlygos;
  • ilgas buvimas ekologiškai nepalankioje vietovėje.

Visais šiais atvejais yra gana didelė vaisiaus chromosomų patologijos rizika, ypač esant paveldimoms ligoms genų lygmeniu. Jei šie duomenys bus surasti laiku, tikėtina, kad gydytojai patars porai, kad jie visai gimdytų. Jei koncepcija jau įvyko, bus nustatomas vaiko sužalojimo laipsnis, jo išgyvenimo galimybės ir tolesnis pilnas gyvenimas.

Įvykio mechanizmas. Sudarant zigotą ir spermos ir kiaušinių ląstelių sujungimą, vaisiui atsiranda chromosomų patologijų. Šis procesas nėra kontroliuojamas, nes jis vis dar yra mažai tiriamas.

Ženklai

Kadangi tokių nuokrypių atsiradimo ir vystymosi procesas nėra gerai suprantamas, vaisiaus chromosomų patologijos žymenys laikomi sąlyginiais. Tai apima:

  • persileidimo pavojus, apatinės pilvo skausmas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu;
  • mažas PAPP-A kiekis (baltymas A iš plazmos) ir AFP (embriono organizme gaminamas baltymas), padidėjęs hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino - placentos hormono): norint gauti tokių duomenų, iš venų imamas kraujas 12 savaičių (+ / - 1-2 savaitės);
  • nosies kaulų ilgis;
  • padidėjusi gimdos kaklelio dalis;
  • vaisiaus neveiklumas;
  • padidėjęs inkstų dubuo;
  • lėtas kaulų augimas;
  • ankstesnė placentos senėjimas arba hipoplazija;
  • vaisiaus hipoksija;
  • prastų rezultatų doplerometrija (ultragarso metodas kraujotakos patologijoms aptikti) ir CTG (kardiotokografija);
  • mažai ir daug vandens;
  • hiperhijinė žarna;
  • nedidelis žandikaulio kaulo dydis;
  • padidėjusi šlapimo pūslė;
  • cistos smegenyse;
  • nugaros ir kaklo patinimas;
  • hidronefrozė;
  • veido deformacijos;
  • virkštelės cistos.

Šių požymių dviprasmiškumas yra tas, kad kiekvienas iš jų, kaip ir visas pirmiau minėtas kompleksas, gali būti norma, atsižvelgiant į individualias motinos ar vaiko savybes. Labiausiai tikslūs ir patikimi duomenys paprastai atlieka chromosomų patologijos, ultragarso ir invazinių metodų kraujo tyrimą.

Per istorijos puslapius. Tiriant šiuolaikinių žmonių chromosomas, mokslininkai nustatė, kad jie visi gavo savo DNR iš vienos moters, gyvenančios prieš Afriką prieš 200 000 metų.

Diagnostiniai metodai

Labiausiai informatyvus metodas vaisiaus chromosomų anomalijoms nustatyti yra pirmasis patikrinimas (taip pat vadinamas dvigubu testu). Padaryti per 12 nėštumo savaičių. Ji apima:

  • Ultragarsas (nurodyti žymenys, nurodyti pirmiau);
  • kraujo tyrimas (paimtas iš venų tuščiame skrandyje), nurodant AFP, hCG, APP-A lygį.

Turėtų būti suprantama, kad ši vaisiaus chromosomų anomalijų analizė negali suteikti tikslios, 100% anomalijų patvirtinimo ar paneigimo. Šiame etape gydytojo užduotis yra apskaičiuoti riziką, kuri priklauso nuo tyrimų rezultatų, jaunos motinos amžiaus ir istorijos. Antrasis patikrinimas (trigubas testas) yra dar mažiau informatyvus. Tiksliausia diagnozė yra invaziniai metodai:

Visų šių tyrimų tikslas - nustatyti kariotipą (chromosomų rinkinio savybių rinkinį), taigi ir chromosomų patologiją. Šiuo atveju diagnozės tikslumas yra iki 98%, o persileidimo rizika yra ne didesnė kaip 2%. Kaip šių diagnostinių metodų metu gautų duomenų dekodavimas?

Ultragarsas ir rizika vaisiui. Priešingai nei įprastas mitas apie vaisiaus pavojų ultragarsu, moderni įranga leidžia sumažinti neigiamą ultragarsinių bangų poveikį kūdikiui iki nulio. Taigi nebijokite šios diagnozės.

Dekodavimas ir rizikos apskaičiavimas

Atlikus pirmąjį dvigubą patikrinimą, analizuojami vaisiaus chromosomų patologijos ultragarsiniai žymenys, kurie buvo nustatyti tyrimo metu. Remiantis jais, ji apskaičiuoja genetinių sutrikimų atsiradimo riziką. Pirmasis požymis yra nenormalaus gimdyto kaklelio ploto dydis.

Ultragarsiniai žymekliai

Siekiant atlikti būtinus rizikos apskaičiavimus, atsižvelgiama į visus vaisiaus chromosomų patologijos ultragarsinius žymenis per pirmąjį trimestrą. Po to klinikinis vaizdas papildomas kraujo tyrimu.

Kraujo žymekliai

Visi kiti rodikliai laikomi nukrypimais nuo normos.

II trimestre vis dar vertinamas inhibitorius A, nekonjuguotas estriolis ir placentinis laktogenas. Visa atlikto tyrimo rezultatų transkripcija atliekama specialia kompiuterine programa. Tėvai gali matyti šias reikšmes:

  • 1–100 - tai reiškia, kad kūdikio genetinių defektų rizika yra labai didelė;
  • 1 iš 1000 yra vaisiaus chromosomų patologijos slenkstinė rizika, kuri laikoma normalia, tačiau šiek tiek nepakankamai įvertinta vertė gali rodyti kai kurių anomalijų buvimą;
  • Nuo 1 iki 100 000 yra maža vaisiaus chromosomų anomalijos rizika, todėl nerekomenduojama bijoti vaiko sveikatos genetiniu požiūriu.

Po to, kai gydytojai apskaičiuoja chromosomų anomalijos riziką vaisiui, užsakomi papildomi tyrimai (jei gauta vertė yra mažesnė nei 1 iš 400), arba moteris ramiai tęsia nėštumą iki patenkinamo rezultato.

Tai smalsu! Vyrų Y chromosoma yra mažiausia iš visų. Tačiau ji yra perduodama iš tėvo į sūnų, išlaikant kartų tęstinumą.

Prognozės

Tėvai, kurių vaikas turėjo chromosomų anomalijų, iš anksto atrado, turėtų suprasti ir pripažinti, kad jie nėra gydomi. Viskas, ką vaistas gali jiems pasiūlyti, yra dirbtinis nėštumo nutraukimas. Prieš priimdami tokį atsakingą sprendimą, turite konsultuotis su gydytojais dėl šių klausimų:

Norint teisingai nuspręsti, ar palikti sergančius vaikus, ar objektyviai, kartu su gydytoju, turite objektyviai įvertinti visas galimas vaisiaus chromosomų patologijos pasekmes ir rezultatus. Daugeliu atžvilgių jie priklauso nuo to, kokie genetiniai sutrikimai yra gydytojai. Galų gale, daug jų.

Smalsus faktas. Dauno sindromo pacientai vadinami saulės žmonėmis. Jie retai agresyvūs, dažniausiai labai draugiški, draugiški, šypsosi ir netgi talentingi.

Ligos

Chromosomų anomalijų, nustatytų vaisiui, pasekmės gali būti labai skirtingos: nuo išorinių apsigimimų iki centrinės nervų sistemos. Daugeliu atžvilgių jie priklauso nuo to, kokios anomalijos atsirado chromosomose: jų skaičius pasikeitė arba mutacijos paveikė jų struktūrą. Tarp labiausiai paplitusių ligų yra šios.

Chromosomų sutrikimai

  • Dauno sindromas yra 21-osios chromosomų pora, kurioje yra trys chromosomos, o ne dvi, patologija; atitinkamai šie žmonės turi 47 vietoj įprastų 46; tipiški simptomai: demencija, uždelstas fizinis vystymasis, plokščias veidas, trumpos galūnės, atvira burna, žnyplės, išsikišusios akys;
  • Patau sindromas - 13-osios chromosomos sutrikimai, labai sunki patologija, dėl kurios naujagimiams diagnozuojama daugybė anomalijų, įskaitant idiociją, daugybę akių, kurtumą, lytinių organų mutacijas; tokie vaikai retai gyvena norėdami pamatyti metus;
  • Edvardo sindromas - 18-osios chromosomos problemos, dažnai susijusios su motinos pagyvenusiu amžiumi; vaikai gimsta su mažu žandikauliu ir burnu, siauromis ir trumpomis akimis, deformuotomis ausimis; 60% sergančių kūdikių miršta iki 3 mėnesių, o 10% gyvena iki metų, pagrindinės mirties priežastys yra kvėpavimo nepakankamumas ir širdies defektai.

Lyties chromosomų skaičiaus pažeidimas

  • Šereshevskio-Turnerio sindromas yra nenormalus lytinių liaukų (dažniausiai mergaičių) susidarymas dėl lyties X chromosomos nebuvimo ar defektų; simptomai yra seksualinis infantilizmas, odos raukšlės kakle, alkūnės sąnarių deformacija; vaikai, turintys tokią chromosomų patologiją, išgyvena, nors gimdymas yra labai sunkus, ir ateityje, turint tinkamą gydymą, moterys netgi gali nešiotis savo kūdikį (per IVF);
  • X arba Y chromosomos polisomija yra daugybė chromosomų anomalijų, kurioms būdingas sumažėjęs intelektas, padidėjusi šizofrenijos ir psichozės atsiradimo tikimybė;
  • Klinefelterio sindromas - berniukų X-chromosomų sutrikimai, kurie daugeliu atvejų išgyvena po gimdymo, bet turi ypatingą išvaizdą: augalijos trūkumas organizme, nevaisingumas, seksualinis infantilizmas, protinis atsilikimas (ne visada).

Poliploidija

  • toks chromosomų patologija vaisiui visada yra mirtinas prieš gimimą.

Kodėl chromosomų lygmenyje yra genų mutacijos, mokslininkai vis dar stengiasi išsiaiškinti. Tačiau tai dar tik ateities klausimas, ir šiuo metu vaisiaus gimdoje aptiktos chromosomų patologijos sudaro 5% visų atvejų.

Ką turėtų daryti tėvai, kai jie girdi panašią diagnozę? Negalima paniką, priimti, klausytis gydytojų ir kartu su jais priimti teisingą sprendimą - palikti sergančią vaiką arba sutikti su dirbtiniu nėštumo nutraukimu.

Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi chromosomų patologija. Tai atsitinka, kai atsitiktinės mutacijos 21-oje poroje atsiranda kita chromosoma. Todėl ši liga taip pat vadinama trisomija 21-ojoje chromosomoje.

Ką tai reiškia? Kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi branduolį. Jame yra genetinė medžiaga, lemianti atskiros ląstelės ir viso organizmo tipą ir funkciją. Žmonėms 25 tūkst. Genų surenkami į 23 chromosomų poras, kurios atrodo kaip lazdelės. Kiekviena pora susideda iš 2 chromosomų. Dauno sindrome 21-oji pora susideda iš 3 chromosomų.

Papildoma chromosoma sukelia būdingus simptomus žmonėms: plokščias nosies tiltas, akių mongoloidinis pjūvis, suplotas veidas ir galvos nugara, taip pat vystymosi atsilikimas ir sumažėjęs atsparumas infekcijoms. Šių simptomų derinys vadinamas sindromu. Jis buvo pavadintas garbės gydytojo Johno Down'u, kuris pirmą kartą pradėjo studijuoti.

Pasenęs šio patologijos pavadinimas yra „mongolizmas“. Ši liga buvo vadinama dėl akių supjaustyto mongoloido ir specialios odos sulankstymo, apimančios ašarą. Tačiau 1965 m., Po Mongolijos deputatų kreipimosi į Pasaulio sveikatos organizaciją, šis terminas oficialiai nenaudojamas.

Ši liga yra gana senovės. Archeologai rado laidojimą, kuris yra penkiolika šimtų metų. Kūno struktūros bruožai rodo, kad asmuo kenčia nuo Dauno sindromo. Ir tai, kad jis buvo palaidotas miesto kapinėse pagal tuos pačius papročius, kaip ir kiti, rodo, kad pacientai nepatyrė diskriminacijos.

Kūdikiai, gimę su 47 chromosomomis, taip pat vadinami „Saulės vaikais“. Jie yra labai malonūs, meilūs ir kantrūs. Daugelis tėvų, auginančių tokius vaikus, teigia, kad vaikai ne kenčia nuo jų būklės. Jie auga laimingi ir laimingi, niekada nemeluoja, nekenčia, nežino, kaip atleisti. Šių kūdikių tėvai tiki, kad papildoma chromosoma nėra liga, bet savybė. Jie prieštarauja, kad vaikai būtų vadinami nuosmukiais ar psichikos ligomis. Europoje žmonės su Dauno sindromu tiria įprastas mokyklas, įgyja profesiją, gyvena savarankiškai arba pradeda šeimą. Jų raida priklauso nuo individualių gebėjimų, nuo to, ar jie buvo susiję su vaiku ir kokie metodai buvo naudojami.

Dauno sindromo paplitimas. Vienas toks vaikas pasirodo kas 600-800 naujagimių arba 1: 700. Tačiau vyresnėms nei 40 metų motinoms šis rodiklis siekia 1:19. Yra laikotarpių, kai tam tikrose srityse didėja Dauno sindromo vaikų skaičius. Pavyzdžiui, pastarąjį dešimtmetį JK šis skaičius išaugo 15%. Mokslininkai dar nerado šio reiškinio paaiškinimo.

Rusijoje kasmet gimsta 2500 kūdikių su Dauno sindromu. 85% šeimų atsisako tokių kūdikių. Nors Skandinavijos šalyse tėvai nesuteikia vaikų su šia patologija. Statistikos duomenimis, 2/3 moterų turi abortą, sužinoję, kad vaisiui būdingi chromosomų sutrikimai. Ši tendencija būdinga Rytų ir Vakarų Europos šalims.

Vaikas su trisomija 21-oji chromosoma gali gimti bet kurioje šeimoje. Liga yra vienodai paplitusi visuose žemynuose ir visuose socialiniuose sluoksniuose. Vaikai su Dauno sindromu gimė prezidentų Johno Kennedy ir Charles de Gaulle šeimose.

Ką reikia žinoti su Dauno sindromu sergančių vaikų tėvais.

  1. Nepaisant to, kad vaikai mokosi mokytis. Naudodamiesi specialiomis programomis, jie sugeba padidinti IQ iki 75. Po mokyklos jie gali gauti profesiją. Jie yra net aukštojo mokslo.
  2. Tokių vaikų vystymasis yra greitesnis, jei juos supa sveiki bendraamžiai ir auginami šeimoje, o ne specializuotoje internatinėje mokykloje.
  3. „Saulės vaikai“ ryškiai skiriasi nuo savo bendraamžių gailestingumo, atvirumo, draugiškumo. Jie sugeba iš tiesų mylėti ir kurti šeimas. Tiesa, sergančio vaiko rizika yra 50%.
  4. Šiuolaikinė medicina gali padidinti gyvenimo trukmę iki 50 metų.
  5. Tėvai nėra kaltinami dėl vaiko ligos. Nors yra su amžiumi susijusių rizikos veiksnių, tačiau 80 proc. Dauno sindromo vaikų gimė visiškai sveikos 18–35 metų moterys.
  6. Jei jūsų šeima turi vaiką su Dauno sindromu, tuomet rizika, kad kitas kūdikis turės tą pačią patologiją, yra tik 1%.

Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis vaisiaus metu, kai kiaušinėlio ląstelė ir spermos ląstelės susilieja. 90% atvejų tai yra dėl to, kad moteriškoji lytinė ląstelė turi 24 chromosomų rinkinį, o ne 23 rinkinį. 10% atvejų papildoma chromosoma yra perduodama vaikui iš tėvo.

Taigi, motinos liga nėštumo metu, stresas, blogi tėvų įpročiai, nesveika mityba, sunkus gimdymas negali paveikti Dauno sindromo atsiradimo vaikui.

Chromosomų patologijos atsiradimo mechanizmas. Tai, kad vienoje iš gemalo ląstelių yra papildoma chromosoma, yra kaltas dėl specialaus baltymo. Jo funkcija yra ištiesti chromosomas į ląstelių polius skaidymo metu, kad dėl to kiekviena iš dukterinių ląstelių gautų vieną chromosomą iš poros. Jei vienoje pusėje baltymo mikrotubulas yra plonas ir silpnas, abu pora chromosomos traukiamos į priešingą polių. Po to, kai chromosomos išsisklaidė prie motinos ląstelių polių, aplink juos susidaro apvalkalas ir jie virsta pilnavertėmis lytinėmis ląstelėmis. Su baltymų defektu, viena ląstelė turi 24 chromosomų rinkinį. Jei tokia lytinė ląstelė (vyrai ar moterys) dalyvauja tręšime, tada palikuonys vysto Dauno sindromą.

Dauno sindromo nervų sistemos vystymosi pažeidimo mechanizmas. 21 „papildoma“ chromosoma sukelia nervų sistemos vystymąsi. Šie sutrikimai grindžiami psichiniu ir protiniu atsilikimu.

  • Smegenų skysčio cirkuliacijos sutrikimai. Smegenų skilvelių choroidiniame plexe susidaro pernelyg didelis kiekis, o absorbcija sumažėja. Dėl to padidėja intrakranijinis spaudimas.
  • Fokalinis smegenų ir periferinių nervų pažeidimas. Šie pokyčiai sutrikdo koordinavimą ir judėjimą, slopina didelių ir smulkių motorinių įgūdžių vystymąsi.
  • Smegenys yra mažos ir nepakankamai vykdo savo funkcijas. Dėl to atsiranda būdingi simptomai: susilpnėjęs raumenų tonusas, sunku asmeniui kontroliuoti savo kūną erdvėje ir kontroliuoti galūnių judėjimą.
  • Smegenų kraujotakos sutrikimai. Dėl sąnarių silpnumo ir gimdos kaklelio stuburo nestabilumo kraujagyslės yra suspaustos, kad būtų užtikrintas smegenų veikimas.
  • Sumažėjęs smegenų tūris ir padidėjęs skilvelio tūris.
  • Mažesnis smegenų žievės aktyvumas - yra mažiau nervų impulsų, kurie pasireiškia mieguistumu, lėtumu, lėtinančiu minčių procesų greitį.

Veiksniai ir patologijos, galinčios sukelti Dauno sindromą

  • Santuokos tarp artimų giminaičių. Artimi giminaičiai yra tos pačios genetinės patologijos nešėjai. Todėl, jei du žmonės turėjo 21 chromosomos ar baltymų, atsakingų už chromosomų pasiskirstymą, defektus, jų vaikas turi didelę Dauno sindromo tikimybę. Be to, kuo artimesnis giminystės laipsnis, tuo didesnė genetinės patologijos atsiradimo rizika.
  • Ankstyvas nėštumas yra jaunesnis nei 18 metų.
    Jaunose mergaitėse kūnas dar nėra visiškai suformuotas. Gonadai gali neveikti stabiliai. Kiaušinių brendimo procesai dažnai nesėkmingi, o tai gali lemti vaiko genetinius sutrikimus.
  • Motinos amžius per 35 metus.
    Gyvenimo metu kiaušialąstės veikia įvairius kenksmingus veiksnius. Jie neigiamai veikia genetinę medžiagą ir gali sutrikdyti chromosomų pasiskirstymo procesą. Todėl po 35 metų, norint nustatyti vaiko genetinę patologiją prieš gimimą, laukiančiai motinai reikia konsultuotis su gydytoju ir genetine veikla. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė rizika jos palikuonių sveikatai. Taigi, po 45 metų, 3% nėštumo baigia vaiko su Dauno sindromu gimimą.
  • Tėvo amžius yra virš 45 metų.
    Su amžiumi vyrai suskaido spermos susidarymo procesą ir padidina genetinės medžiagos pažeidimų tikimybę. Jei žmogus šiame amžiuje nusprendė tapti tėvu, patartina atlikti analizę, kad būtų galima nustatyti spermos kokybę ir pradėti gydyti vitaminais: 30 dienų vartoti vitamino E ir mineralų.
  • Motinos močiutės amžius, kai ji pagimdė vaiką.
    Vyresnė močiutė buvo, kai ji buvo nėščia, tuo didesnė rizika jos anūkams. Faktas yra tas, kad visi motinos kiaušiniai susidarė gimdos vystymosi laikotarpiu. Jau iki moters gimimo ji jau turi gyvų kiaušinių. Todėl, jei močiutės amžius buvo vyresnis nei 35 metai, yra didelė rizika, kad sergančio kūdikio motina turės kiaušinį su netinkamu chromosomų rinkiniu.
  • Tėvai yra 21-osios chromosomos perkėlimo nešėjai.
    Šis terminas reiškia, kad viename iš tėvų 21-osios chromosomos sritis yra prijungta prie kitos chromosomos, dažniausiai iki 14-osios. Ši funkcija neparodo išorės ir asmuo apie tai nežino. Tačiau tokie tėvai žymiai padidina riziką susirgti Dauno sindromu. Šis reiškinys vadinamas „Dauno sindromu“. Jo dalis tarp visų ligos atvejų neviršija 2%. Tačiau visos jaunos poros, turinčios vaiką su sindromu, buvo ištirtos dėl perkėlimų. Tai padeda nustatyti genetinių anomalijų atsiradimo riziką šiuose nėštumuose.

Aptariamas Dauno sindromas

atsitiktinės genetinės mutacijos. Todėl tokie rizikos veiksniai kaip infekcinės ligos, gyvenantys rajone, kuriame yra padidėjęs spinduliuotės lygis, arba genetiškai modifikuotų maisto produktų vartojimas nepadidina jo atsiradimo rizikos. Negalima sukelti sunkaus nėštumo sindromo ir sunkaus gimdymo. Todėl tėvai neturėtų kaltinti patys dėl Dauno sindromo. Vienintelis dalykas, kurį galite padaryti šioje situacijoje, yra priimti ir mylėti vaiką.

Dauno sindromo požymiai nėštumo metu Genetinės anomalijos patikrinimas nėštumo metu Prenatalinė patikra yra tyrimų kompleksas, kurio tikslas - nustatyti rimtus pažeidimus ir genetinius anomalijas vaisiuje. Tai atlieka nėščios moterys, kurios yra registruotos prieš gimdymą klinikoje. Tyrimai leidžia nustatyti labiausiai paplitusias genetines patologijas: Dauno sindromas, Edvardo sindromas, nervų vamzdelių defektai.

Iš pradžių apsvarstykite neinvazinius tyrimo metodus. Jiems nereikia pažeidinėti amniono maišelio, kurį vaikas yra nėštumo metu, vientisumą.

Terminai: pirmasis trimestras, optimaliai nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės. Pakartotinis ultragarsas atliekamas 24 ir 34 nėštumo savaitę. Tačiau šie tyrimai yra mažiau informatyvūs Dauno sindromo diagnozei.

Indikacijos: visos nėščios moterys.

Kontraindikacijos: pyoderma (pūlingos odos pažeidimai).

Rezultatų aiškinimas. Galimą Dauno sindromą rodo:

  • Nepakankamos nosies kaulai. Jie yra trumpesni nei sveikų vaikų arba visiškai nėra.
  • Vaisiaus apykaklės pločio plotis viršija 3 mm (paprastai iki 2 mm). Dauno sindrome didėja erdvė tarp gimdos kaklelio kaulo ir odos paviršiaus ant vaisiaus kaklo, kuriame kaupiasi skystis.
  • Sutrumpėjo pečių ir klubų kaulai;
  • Smegenų choroidinio plexo cistos; sutrikęs kraujo judėjimas venose.
  • Iliakulio kaulai sutrumpėja, o jų kampas padidėja.
  • Coccyx-parietalinis dydis (atstumas nuo vaisiaus viršaus iki kokso) su pirmuoju ultragarsu yra mažesnis nei 45,85 mm.
  • Širdies defektai - širdies raumenų anomalijos.

Yra sutrikimų, kurie nėra Dauno ligos simptomai, tačiau patvirtina jo buvimą:

  • padidėjusi šlapimo pūslė;
  • vaisiaus palpitacijos (tachikardija);
  • vienos navenos arterijos nebuvimas.

Ultragarsas laikomas patikimu metodu, tačiau diagnozėje labai priklauso nuo gydytojo profesionalumo. Todėl, jei tokie požymiai randami ultragarsu, jis tik pasakoja apie ligos tikimybę. Jei nustatomas vienas iš simptomų, patologijos tikimybė yra apie 2-3%, jei bus surasti visi išvardyti simptomai, tuomet rizika, kad vaikas turi Dauno sindromą, yra 92%.

Biocheminis kraujo tyrimas

Pirmajame ir antrajame trimestre motina užima kraują biocheminiams tyrimams. Jis apibrėžia:

  1. Žmogaus chorioninio gonadotropino (hCG) yra hormonas, kurį išsiskiria placentos nėščios moters organizme.
  2. Su nėštumu susijęs baltymas A (PAPP-A). Šį baltymą gamina placentas ankstyvosiose nėštumo stadijose, kad slopintų motinos imunitetą prieš vaisių.
  3. Laisvas estriolis yra moterų steroidinis hormonas, pagamintas placentoje iš pirmtako hormono, kurį išskiria vaisiaus antinksčių liaukos.
  4. Alfa-fetoproteinas (AFP) yra baltymas, gaminamas kepenyse ir vaisiaus virškinimo sistemoje, siekiant apsaugoti nuo motinos imuniteto.

Sąlygos:

  • Pirmasis trimestras nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės. Ištirti hCG ir PAPP-A serumą. Tai vadinamasis dvigubas testas. Jis laikomas tikslesniu už antrąjį trimestro kraujo tyrimą. Jo patikimumas yra 85%.
  • Antrasis trimestras nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės. Nustatomi hCG, AFP ir laisvo estriolio kiekiai. Šis tyrimas vadinamas trigubu testu. 65% tikslumas.

Indikacijos. Šis tyrimas nėra privalomas, tačiau rekomenduojama jį perduoti tokiais atvejais:

  • motinos amžius virš 30 metų;
  • šeima turi vaikų su Dauno sindromu;
  • turėti artimų giminaičių su genetinėmis ligomis;
  • sunki liga, perduota nėštumo metu;
  • ankstesni nėštumai (2 ar daugiau) baigėsi persileidimais.

Kontraindikacijos: neegzistuoja.

Rezultatų aiškinimas.

Pirmojo trimestro dvigubo bandymo rezultatai:

  • HCG, kuris yra reikšmingas normos viršijimas (daugiau kaip 288 000 TV / ml), kalba apie genetinę patologiją, daugiavaisį nėštumą, netinkamai nustatytą nėštumo amžių.
  • PAPPA-A sumažėjimas mažesnis nei 0,6 mM nurodo Dauno sindromą, persileidimo grėsmę arba nėštumą.

Trys bandymo rezultatai antrajam trimestrui:

  • HCG, viršijančios 2MM, rodo Dauno sindromo ir Klinefelterio sindromo riziką;
  • AFP, mažesnis nei 0,5MM, gali reikšti, kad vaikas turi Dauno sindromą arba Edvardo sindromą.
  • Laisvas estriolis, mažesnis nei 0,5MM, rodo, kad vaisiaus antinksčių liaukos neveikia pakankamai, o tai atsitinka su Dauno sindromu.

Norint tinkamai įvertinti situaciją, gydytojas turi turėti abiejų tyrimų rezultatus. Tokiu atveju galite įvertinti hormonų lygio augimo dinamiką. Bandymo rezultatai patvirtina, kad yra vaiko, turinčio genetinę patologiją, tikimybė. Tačiau jų pagrindu neįmanoma nustatyti „Dauno sindromo“ diagnozės, nes įvairūs nėštumo metu moteris vartojami vaistai gali paveikti rezultatus.

Remiantis ultragarso ir biocheminių kraujo tyrimų rezultatais, tai yra „rizikos grupė“. Ji apima moteris, turinčias vaiką su Dauno sindromu. Tokie pacientai siunčiami į tikslesnius invazinius tyrimus, susijusius su amniono pūslės punkcija. Tai yra amniocentezė, cordocentezė, chorioninės vilos biopsija. Moterims, kurių nėštumas pasiekė 35 metų, tyrimą moka Sveikatos apsaugos ministerija, jei tą kryptį suteikė genetikas.

Tai yra mėginių amniono (amniono) mėginių ėmimo tyrimams procedūra. Naudojant ultragarso kontrolę, speciali adata sklinda per pilvo arba makšties skliautą ir surenka 10-15 ml skysčio. Ši procedūra laikoma saugiausia iš visų invazinių tyrimų.

Sąlygos:

  • nuo 8 iki 14 savaitės;
  • po 15 nėštumo savaitės.

Indikacijos:

  • ultragarso rezultatai rodo Dauno sindromo tikimybę;
  • biocheminiai atrankos rezultatai rodo chromosomų patologiją;
  • chromosomų ligos buvimas viename iš tėvų;
  • santuokos tarp kraujo giminaičių;
  • motinos amžius yra vyresnis nei 35 metų, o tėvas yra vyresnis nei 40 metų.

Kontraindikacijos:

  • nėštumo nutraukimo grėsmė;
  • ūminė ar lėtinė motinos liga;
  • placenta yra ant priekinės pilvo sienelės;
  • moteris turi gimdos sutrikimus.

Amniocentezės rezultatų aiškinimas Amnioninio skysčio ląstelėse aptinkami vaisiaus ląstelės. Juose yra visos chromosomos. Jei dėl genetinės analizės aptinkamos trys 21 chromosomos, tada tikimybė, kad vaikas turi Dauno sindromą, yra 99%. Bandymo rezultatai bus parengti per 3-4 dienas. Bet jei ląstelėms reikia daugiau laiko augti, tada jie turės laukti 2-3 savaites.

Galimos amniocezės komplikacijos

  • Abortų rizika yra 1%.
  • Infekcijos rizika 1% mikroorganizmų amniono skysčio.
  • Po 36 savaičių galima pradėti darbą. Vėlesniuose etapuose bet kokia gimdos stimuliacija ar stresas gali sukelti ankstyvą gimdymą.

Kordocentezė Kordocentezė yra bambos kraujo tyrimo procedūra. Plona adata sukelia pilvo sieną ar gimdos kaklelį. Kontroliuojant ultragarsu, adata įterpiama į virkštelės indą ir 5 ml kraujo imama tyrimui.

Sąlygos: procedūra atliekama nuo 18 nėštumo savaitės. Prieš tai bambos kraujagyslės yra per plonos, kad galėtų paimti kraujo mėginius. Optimalus laikotarpis - 22–24 savaitės.

Indikacijos:

  • tėvų ar jų giminaičių genetinės ligos;
  • šeimoje yra vaikas, turintis chromosomų patologiją;
  • Pagal ultragarso ir biocheminio patikrinimo rezultatus nustatyta genetinė patologija;
  • motinos amžius per 35 metus.

Kontraindikacijos:

  • infekcinės motinos ligos;
  • nėštumo nutraukimo grėsmė;
  • gimdos gimdos sienelės plombos;
  • motinos krešėjimo sutrikimas;
  • kraujavimas iš makšties.

Cordocentezės rezultatų interpretavimas Kraujo kraujyje yra ląstelių, kuriose yra vaisiaus chromosomų. Trijų 21 chromosomų buvimas kalba apie Dauno sindromą. Tyrimo patikimumas 98-99%.

Galimos komplikacijos yra mažesnės nei 5%.

  • vaisiaus širdies ritmo sulėtėjimas
  • kraujavimas iš punkcijos vietos;
  • virkštelės hematomos;
  • ankstyvas trečiojo trimestro pristatymas;
  • uždegiminiai procesai, kurie gali sukelti abortą.

Chorioninės vilos biopsija

Audinių mėginio paėmimo iš mažų pirštų ataugų į placentą procedūra tolesniam tyrimui. Pilvo sienelėje atliekama punkcija, o mėginys paimamas biopsijos adata. Jei gydytojas nusprendė atlikti biopsiją per gimdos kaklelį, naudokite ploną lanksčią zondą. Tyrimo rezultatai bus parengti per 7-10 dienų. Norint atlikti išsamią analizę, reikalingos 2-4 savaitės.

Datos: 9,5-12 savaičių nuo nėštumo pradžios.

Indikacijos:

  • nėščios moters amžius yra didesnis nei 35;
  • Genetiniai arba chromosomų patologijos buvo nustatytos viename ar abiejuose tėvai;
  • ankstesnių nėštumų metu vaisiui diagnozuota chromosomų ligų;
  • Pagal atrankos rezultatus yra didelė Dauno sindromo išsivystymo rizika.

Kontraindikacijos:

  • ūminės infekcinės ligos ar lėtinės ligos;
  • kraujavimas iš makšties;
  • gimdos kaklelio silpnumas;
  • nėštumo nutraukimo grėsmė;
  • sukibimai dubenyje.

Choriono biopsijos rezultatų interpretavimas Iš choriono paimtos ląstelės turi tas pačias chromosomas kaip ir vaisius. Laboratorijos padėjėjas tiria chromosomas: jų skaičių ir struktūrą. Kai aptinkamos trys 21-osios pora chromosomos, Dauno sindromo tikimybė vaisiui artėja 99%.

Galimos chorioninės biopsijos anomalijos

  • spontaniškas abortas per pilvo sienelės riziką yra 2%, per gimdos kaklelį iki 14%;
  • skausmas mėginio paėmimo vietoje;
  • vaisiaus - chorioamnionito - membranų uždegimas;
  • kraujavimas;
  • hematoma mėginio vietoje.

Nors invaziniai metodai yra gana tikslūs, jie negali suteikti 100% patikimo atsakymo, ar vaikas serga. Todėl tėvai kartu su genetiku turi priimti sprendimą: ar atlikti papildomus tyrimus, nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių arba išgelbėti vaiko gyvenimą. Dauno sindromo požymiai ir simptomai naujagimiams, kuriems yra Dauno sindromas, turi 90% būdingų išorinių požymių. Tokie vaikai panašūs vienas į kitą, bet neturi jokio panašumo į jų tėvus. Išvaizdos bruožai, įtraukti į papildomą chromosomą.

  • Vaiko aukštis ir svoris yra šiek tiek žemiau vidurkio. Vaikai su Dauno sindromu gimsta mažiau nei 45–50 cm aukščio ir sveria iki 3 kg.
  • Trumpas galvos - brachycephaly 81%. Kaukolės padalijimas, kuriame yra smegenys, turi mažą išilginį, bet didelį skersinį skersmenį.
  • Trečiojo šrifto buvimas kaukolės kaulų sankryžoje. Patologijos atveju, dideli fontaneliai, vėlyvas uždarymas, susijęs su lėtiniu kaulų augimu.
  • Išlyginta galva 78%.
  • Apvalus lapuotas veidas 90% naujagimių
  • Mongoloidinis akies plyšys 80%. Išoriniai akių kampai yra virš vidinės kampos akių. Trečiasis akies vokas arba epikantus sulankstomas vidiniame akies kampe. Dažnai yra akių raumenų silpnumas.
  • Pigmento dėmės ant rainelės „Bushfield“ dėmių krašto. Dėmės yra labiau pastebimos žmonėms, turintiems mėlyną arba pilką akis. Jie atrodo kaip baltos dėmės, esančios viduryje arba išilgai rainelės išorinio krašto. Dėmės pasiekia 1,5 mm dydį ir yra vienodai išdėstytos viena nuo kitos. Gali būti panašūs į karoliukus. Rusvų akių žmonės dėmės turi auksinę spalvą ir nesiskiria nuo rainelės fono.
  • Trumpas platus kaklas. Ji turi gilų odos raukšles.
  • Didelė kalba. Liežuvio kraštas pastoviai užsikimšęs, netelpa į burną 65%.
  • Trumpas nosis 40%. Nosis yra platus. Viršutinė nosies dalis taip pat yra plati
  • Maži žandikauliai, išlenkti „gotikos“ dangumi. Jis yra didesnis ir siauresnis. 58%
  • Atidarykite burną. Šis simptomas susijęs su sumažėjusiu raumenų tonu, apimančiu žandikaulį ir ypatingą gomurio struktūrą 65%
  • Aurikėlės yra mažos, deformuotos, kartais asimetrinės, minkštos ir suglebusios. Curl suplotas, veikia protivozavitok. Viršutinis ausies kraštas pakabinamas. Skiltelės yra trumpos, prilipusios prie kaklo. Ausies angos yra siauros. Juose kaupiasi sieros ir epitelio skalės.
  • 70% naujagimių galūnės sutrumpėjo (palyginti su ilguoju kūnu). Dėl raumenų silpnumo jie kabo kaip skudurai.
  • Delnai yra plati ir trumpi, nes sutrumpėja pirštų viduriniai fangai.
  • Mažasis pirštas yra susuktas. Jis lanko žiedo piršto kryptimi 60%.
  • Sandalike plyšys. Didelis pirštas yra atstumu nuo kitų pirštų. Po kojomis susidaro raukšlės.
  • Palmėje yra vienas skersinis krūvis, susidaręs susiliejus širdies ir proto linijoms.

10% naujagimių, sergančių patologija, šie požymiai gali būti lengvi. Tuo pačiu metu tokie išvaizdos požymiai gali būti sveikiems vaikams. Todėl neįmanoma nustatyti „Dauno sindromo“ diagnozės remiantis vienu ar keliais išvardytais simptomais. Patvirtinkite, kad chromosomų patologija yra įmanoma tik po genetinės analizės.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai vaikams ir suaugusiems

Vaikams ir suaugusiems, kuriems yra Dauno sindromas, naujagimiams būdingi išoriniai požymiai. Bet su amžiumi atsiranda kiti simptomai.

  • Mažas augimas 90%. Žmonės su Dauno sindromu yra 20 cm žemiau vidurkio, o jų aukštis retai viršija 150-160 cm, o tai susiję su tubulinių kaulų įgimtais požymiais ir nepakankamu augimo hormono gamyba. Tuo pačiu metu vaikai ir suaugusieji dažniausiai yra antsvorio.
  • Nenormaliai sutrumpinta kaukolė. Galva atrodo trumpa ir plati.
  • Veidas yra apvalus, atrodo silpnas dėl silpno veido kaulų vystymosi. Skruostuose yra skausmas. Veido išraiška yra lengva.
  • Mongoloidinės akys. Akys pasvirusios. Vidinis akies kampas turi odos raukšlę nuo viršutinio voko iki apatinio voko.
  • Trumpas platus kaklas. Vaikai, abiejose stuburo pusėse, matomi du laisvi odos raukšlės. Su amžiumi jie tampa mažiau pastebimi.
  • Kaktos yra žemos, plokščios ir raukšlėtos. Maža plaukų linija be pliko pleistro.
  • Trumpas nosis su nepakankamai išvystytais kaulais. Nosies ir nosies pagrindas yra platus. Dažnai nosies pertvara yra asimetriškai.
  • Viršutinis žandikaulis yra siauras ir nepakankamai išvystytas. Apatinis žandikaulis išsikiša. Burna yra pusiau atvira. Lūpos yra storos, prastai apibrėžtos. Apatinė lūpa užsikimšta, dažnai ant vertikalių įtrūkimų, susijusių su sausomis gleivinėmis.
  • Dantų vystymosi anomalijos 65%. Dantų kreivas, siauras, smailus ar bukas. Tarp dantų yra daug spragų. Jų išsiveržimas vaikams labai vėluoja. Dantų išvaizdos tvarka sutrinka. Emalio defektai sukelia didelį ėduonį. Dėl mažo žandikaulio dydžio moliniai gali trukdyti vienas kitam ir augti kreivai.
  • Didelė lenkta liežuvė su būdingais išilginiais plyšiais - „geografinė kalba“ 50%. Jis yra didelis ir todėl į burną dedamas tik „sulankstyta“ forma, trukdo kalbėti ir kramtyti. Kai kuriais atvejais šoninės liežuvio dalys yra chirurgiškai nutrauktos.
  • Trumpos galūnės, šepečiai su trumpais pirštais ir beždžionė. Mažas pirštas yra susuktas viduje. Daugiau ar mažiau 100% vaikų ir suaugusiųjų su Dauno sindromu turi šiuos požymius.
  • Krūtinės deformacija 27%. Apatinėje krūtinkaulio dalyje susidaro tuščiaviduriai - piltuvo krūtinė. Keelinė krūtinė yra deformacija, kuria krūtinkaulis išsikiša. Širdies defektus kartais lydi širdies raumenų padidėjimas. Šiuo atveju vienoje krūtinės pusėje atsiranda išsipūtimas - širdies kupra.
  • Sumažėjęs raumenų tonusas - raumenų hipotonija 80%. Raumenų silpnumas veda prie fizinio vystymosi atidėjimo per pirmuosius mėnesius. Vėliau vaikai apsisuka, atsisėda, pradeda vaikščioti.
  • Pilvo raumenų trūkumas - pilvo raumenų trūkumas. Blauzda yra mažai dažnai bambos išvarža ir baltojo pilvo linijos išvarža, kurią sukelia jungiamojo audinio ir raumenų silpnumas.
  • Hiper judėjimas sąnariuose. Silpnas jungtinis aparatas leidžia atlaisvinti jungtis daugiau nei 180 laipsnių. Simptomas siejamas su kolageno skaidulų silpnumu, kurie yra atsakingi už raiščių stiprumą. Tai paaiškina dažną dislokaciją ir subluxaciją, pastebėtą 80% žmonių, sergančių sindromu.
  • Plokščiojo kojų tendencija, susijusi su raiščių, palaikančių pėdos arką, silpnumu. Kojų dydis yra labai mažas. Suaugusiems jis atitinka 10 metų vaiko koją.
  • Vaikų išorinių lytinių organų plėtros atsilikimas. Paauglystėje jie pasiekia normalaus dydžio. Vėliau vyrai dažnai kenčia nuo nevaisingumo. Moterims rizika, kad kūdikis turi Dauno sindromą, yra 50%.
  • Oda yra sausa, plona. Jis yra linkęs drebėti ir egzema. Dėl galūnių, dėl nepakankamos kraujo apytakos, oda atrodo marmurinė - blyški su dryželiais.
  • Kalbos trūkumai yra tam tikros ryklės struktūros ir psichikos atsilikimo pasekmės. Kalbėjimas yra lėtas, neryškus. Balsas yra užgaulus, o tai paaiškinama dažnais peršalimais ir jungiamojo audinio defektu, kurį sudaro vokaliniai laidai. Šie nukrypimai pastebimi 100%.
  • Mažesnis atsparumas infekcinėms ligoms. Vaikystėje jie dažnai kenčia nuo bronchito ir pneumonijos, kuri yra susijusi su silpnu imunitetu.

Kaip vystosi Dauno sindromą turintis vaikas

Prieš kelis dešimtmečius buvo manoma, kad Dauno sindromo vaikai yra našta tėvams ir našta visuomenei. Jie buvo izoliuoti specialiose internatinėse mokyklose, kur vaikų vystymasis praktiškai sustojo. Šiandien situacija pradeda keistis. Jei tėvai iš pirmųjų mėnesių užsiima vaiko ugdymu, naudodamiesi specialiomis mokymo programomis, tai leidžia mažam asmeniui tapti visateise asmeniu: gyventi savarankiškai, gauti profesiją, pradėti šeimą.

Valstybė ir visuomeninės organizacijos teikia visapusišką pagalbą tokioms šeimoms:

  • Rajono pediatras. Šis asmuo yra atsakingas už Jūsų kūdikio sveikatą po išleidimo iš ligoninės. Gydytojas pasakys, kaip rūpintis savo kūdikiu ir pateikti nurodymus tyrimui. Būtinai pasitarkite su gydytoju ir atlikite būtinus bandymus. Tai padės laiku nustatyti ligas ir pradėti gydymą. Galų gale, įvairios ligos gali sustiprinti psichinės ir fizinės raidos vėlavimą.
  • Neurologas. Šis specialistas stebi nervų sistemos vystymąsi ir pasakoja, kaip padėti vaikui. Jis paskirs vaistus, masažus, fizinės terapijos ir fizioterapijos metodus, kad paskatintų tinkamą vystymąsi.
  • Optometristas padės nustatyti 60% vaikų su Dauno sindromu atsiradusias regėjimo problemas. Jau ankstyvame amžiuje jų neįmanoma nustatyti, todėl nepraleiskite šio specialisto apsilankymo.
  • ENT tikrina vaiko ausį. Šie sutrikimai gali pabloginti kalbos ir tarimo problemas. Pirmasis klausos problemos požymis yra tas, kad vaikas nesisuka nuo stipraus garsinio garso. Gydytojas atliks audiometrinį tyrimą ir nustatys, ar klausymas nėra sumažintas. Gali tekti pašalinti adenoidus. Ši operacija palengvina kvėpavimą kvėpuojant ir uždaro burną.
  • Endokrinologas atskleidžia endokrininių liaukų, ypač skydliaukės, pažeidimus. Pažiūrėkite į jį, jei vaikas pradeda atsigauti, padidėjo mieguistumas, padidėjo mieguistumas, šalta koja ir delnais, temperatūra žemesnė nei 36,5, vidurių užkietėjimas tapo dažnesnis.
  • Logopedė Klasės su logopedu sumažins tarimo ir kalbos problemas.
  • Psichologas. Padeda tėvams priimti situaciją ir myli savo vaiką. Ateityje savaitės užsiėmimai su psichologu padės vaikui tobulėti ir tobulinti savo įgūdžius. Specialistas jums pasakys, kokie metodai ir programos yra efektyvesni ir tinkami jūsų vaikui.
  • Dauno sindromą turinčių žmonių reabilitacijos centras, Dauno sindromo asociacija. Viešosios organizacijos teikia visapusišką pagalbą šeimoms: pedagoginę, psichologinę, medicininę ir padės spręsti socialinius ir teisinius klausimus. Vaikams iki vienerių metų, apsilankymus namuose teikia specialistai. Tada jūs ir jūsų vaikas galės lankyti grupines ir individualias konsultacijas. Ateityje asociacijos padeda suaugusiems su Dauno sindromu prisitaikyti prie visuomenės.

Tačiau, gimęs vaikas, turintis genetinę patologiją, pagrindinė našta tenka tėvų pečiams. Kad kūdikis su Dauno sindromu taptų visuomenės nariu, jums reikia dėti daug pastangų. Nuolat žaidimo procese turite vystyti fizinius ir protinius vaiko gebėjimus. Jūs galite sužinoti būtinas žinias iš specialiosios literatūros.

  1. Ankstyvosios pedagoginės pagalbos programa „Maži žingsniai“, kurią rekomenduoja Rusijos švietimo ministerija. Australijos autoriai Pitersy M ir Trilor R specialiai ją sukūrė vaikams su vystymosi negalia. Programoje išsamiai aprašomi pratimai, susiję su visais vystymosi aspektais.
  2. „Montessori“ sistema Puikūs vaikai, turintys vystymosi vėlavimus, pasižymi Maria Montessori sukurta ankstyvojo ugdymo sistema. Dėl individualaus požiūrio, kai kuriais atvejais vaikai gali netgi pranokti savo bendraamžius su normaliu vystymusi.

Tėvai turi būti kantrūs. Jūsų kūdikiui reikia mokyti daugiau nei kiti vaikai. Jis turi savo tempą. Būkite ramus, patvarus ir draugiškas. Dar viena prielaida sėkmingam vystymuisi yra žinoti savo vaiko stipriąsias puses ir sutelkti dėmesį į jų vystymąsi. Tai padės vaikui tikėti jų sėkme ir jaustis laimingu.

Dauno sindromo vaikai

  • Geras vizualinis suvokimas ir dėmesys detalėms. Nuo pirmųjų dienų parodyti savo vaiko korteles su objektais ir numeriais ir paskambinkite. Taigi mokykitės 2-3 naujas koncepcijas per dieną. Ateityje studijos taip pat bus pagrįstos vizualinėmis priemonėmis, ženklais ir gestais.
  • Gana greitai išmoksta skaityti. Geba išmokti tekstą ir jį naudoti.
  • Gebėjimas mokytis iš suaugusiųjų ir bendraamžių pavyzdžio, pagrįstas stebėjimu;
  • Meniniai talentai. Vaikai mėgsta šokti, dainuoti, rašyti poeziją, atlikti scenoje. Todėl plačiai naudojamos meno terapijos kūrimui: piešimui, medžio dažymui, modeliavimui.
  • Sporto pasiekimai. Sportininkai su sindromu pasižymi puikiais rezultatais specialiosiose olimpinėse žaidynėse. Jie sėkmingai vykdo tokį sportą: plaukimas, gimnastika, bėgimas.
  • Empatija yra kitų žmonių jausmų supratimas, noras suteikti emocinę paramą. Vaikai puikiai užfiksuoja aplinkinių žmonių nuotaiką ir emocijas, subtiliai jaučiasi klaidingi.
  • Gerai valdykite kompiuterį. Kompiuteriniai įgūdžiai gali būti būsimos profesijos pagrindas.

Vaiko su Dauno sindromu fizinio vystymosi požymiai

Pirmasis metai yra pats svarbiausias laikotarpis vaiko, turinčio Dauno sindromą, gyvenime. Jei tėvai maitins ir apsirengia tik vaikui ir atideda vystymąsi ir bendravimą vėlesniam laikui, tuomet laikas bus prarastas. Šiuo atveju, norint plėtoti kalbą, emocijos ir fiziniai gebėjimai bus daug sunkiau.

Pirmaisiais gyvenimo metais vėlavimas yra daug mažesnis nei vėlesniuose gyvenimo etapuose. Plėtra vėluojama tik 2-5 mėnesiais. Be to, visos funkcijos priklauso viena nuo kitos. Pavyzdžiui: jūs mokėte vaiką sėdėti. Kartu su juo traukiami kiti įgūdžiai - kūdikis sėdi manipuliuoja žaislais, kurie vysto judrumą (fizinį aktyvumą) ir mąstymą.

Masažas ir gimnastika yra geriausias būdas stiprinti raumenis ir padidinti jų tonusą. Masažas atliekamas vyresniems kaip 2 savaičių vaikams, sveriantiems daugiau nei 2 kg. Kas pusantro mėnesio reikia atlikti masažo kursus. Nereikia nuolat susisiekti su masažuotojais. Galėsite masažuoti save. Šiuo atveju motinos masažas yra toks pat veiksmingas kaip ir profesionalus.

Masažo technika

  • Judėjimas turėtų būti šviesus, glostantis. Per didelis slėgis gali susilpninti vaikų plonus raumenis.
  • Jūsų ranka turėtų nustumti kūdikio kūną. Jo oda neturėtų tempti ar keisti.
  • Atkreipkite ypatingą dėmesį į rankas ir dilbius. Čia yra refleksinės zonos, atsakingos už kalbą.
  • Veido masažas padeda padaryti veido išraiškas turtingesnes ir pagerinti garsų tarimą. Pasitraukite pirštais nuo nosies nugaros iki ausų, nuo smakro iki šventyklų. Masažuokite raumenis aplink burną apskritais judesiais.
  • Galutinis etapas yra lengvai paliesti kaktą ir skruostus pirštais. Jei tai atliksite 15 minučių prieš maitinimą, kūdikiui bus lengviau čiulpia.

Ekspertai rekomenduoja papildyti masažą su aktyvia gimnastika pagal Peterio Lauteslagerio metodą arba refleksinę gimnastiką pagal Vojt metodą. Tačiau dinamiškas gimnastika ir sukietėjimas yra draudžiami vaikams su Dauno sindromu.

Atminkite, kad masažas ir gimnastika pagreitina kraujo judėjimą ir padidina širdies apkrovą. Todėl, jei vaikui yra širdies liga, pirmiausia reikia gauti kardiologo leidimą.

Pirmoji šypsena, kuri vis dar yra silpna ir nepaaiškinama, pasirodys per 1,5–4 mėnesius. Norėdami paskambinti jai, pažvelgti į kūdikio akis ir šypsotis jam. Jei vaikas nusišypsojo, šlovinkite jį ir jį petykite. Toks atlygis sustiprins įgytą įgūdį.

Sudėtingas atgaivinimas. Ištiesk rankas į save ir pradėkite riaumoti vaiką 6 mėnesius. Iki šiol daugelis motinų mano, kad vaikas jų nepripažįsta arba nemyli. Tai ne. Prieš pusę metų kūdikis negali išreikšti savo meilės dėl raumenų silpnumo. Atminkite, kad jūsų vaikas tave myli labiau nei bet kas kitas, jam reikia daug daugiau nei savo bendraamžių.

Gebėjimas sėdėti. Svarbu, kad vaikas išmoktų sėdėti kuo anksčiau. Jūs suprasite, kad jis yra pasiruošęs tai padaryti, kai kūdikis savarankiškai perkelia iš nugaros į skrandį ir atgal, taip pat pasitikės savimi. Nereikia laukti, kol kūdikis sėdi pats. Dėl anatominių savybių jam bus sunku tai padaryti. Galų gale, savo bendraamžių rankos yra šiek tiek ilgesnės ir stipresnės, ir jos jas naudoja liesai ir atsisėsti.

Vaikas su Dauno sindromu pradeda sėdėti 9-10 mėnesių. Tačiau kiekvienas kūdikis turi savo vystymosi tempą, o kai kurie vaikai sėdi tik 24–28 mėnesius. Gebėjimas sėdėti leidžia manipuliuoti žaislais, kurie yra labai svarbūs kuriant pradinę mąstymo formą. Kai vaikas pradėjo sėdėti, atėjo laikas savarankiškai laikyti blizgesį ar butelį, paimti maistą iš šaukšto. Per šį laikotarpį kūdikiui galite išmokti puodą.

Savęs judėjimas. Vaikas pradeda nuskaityti pusantrų metų ir vaikščioti dviem. Pradiniuose etapuose turėsite padėti savo vaikui judėti kojomis, kad jis suprastų, ko jam reikia. Jei jis kojos pernelyg platus, pabandykite dėvėti elastingą plaukų juostą virš klubų.

Vaikas su Dauno sindromu gali išmokti beveik viską, ką gali daryti kiti vaikai: gimnastika, rutuliniai žaidimai, dviračiai. Bet tai vyks po kelių mėnesių. Parodykite, kaip judėti ir ką daryti. Švęskite net menkiausią vaiko sėkmę. Būkite tikri, kad būkite dosnūs.

Asmenybės raida Dauno sindrome

Žemas savireguliavimas. Vaikai ir suaugusieji, turintys 21-ojo trisomijos chromosomų, sunku reguliuoti savo psichofizinius procesus. Jiems sunku susidoroti su emocijomis, išsekimu ir priversti save daryti tai, ko jie nenori. Taip yra todėl, kad savireguliavimas grindžiamas poveikiu sau, naudojant žodžius ir vaizdus. Ir žmonės su Dauno sindromu turi problemų. Padėtis padės ištaisyti padėtį. Dirbkite su vaiku kiekvieną dieną tuo pačiu metu. Tai suteikia vaikui saugumo jausmą ir moko drausmės.

Motyvacijos stoka. Tokiems vaikams sunku įsivaizduoti galutinį savo veiksmų tikslą. Būtent šis vaizdas turėtų skatinti veiklą. Todėl vaikai sėkmingiau susidoroja su paprastų vienos pakopos užduočių sprendimu ir džiaugiasi tuo. Todėl, dirbdami su vaiku, nutraukite užduotį paprastais žingsniais. Pavyzdžiui, vaikas gali įdėti vieną kubą į kitą, bet jis nesugebės susidoroti, jei paprašysite jį nedelsiant statyti namą.

Autistiniai sutrikimai aptinkami 20 proc. Vaikų su Dauno sindromu. Jie pasireiškia to paties tipo bendravimo ir pasikartojančių veiksmų atmetimu, monotonijos troškimu, agresijos išpuoliais. Pavyzdžiui, vaikas gali pakartotinai įdėti žaislus į tam tikrą tvarką, beprasmiškai blaškyti rankas arba pakratyti galvą. Autizmo simptomas pats kenkia sau, kramtydamas save. Jei pastebite šiuos simptomus vaikui, kreipkitės į psichiatrą.

Vaiko, turinčio Dauno sindromą, pažinimo sfera

Dėmesys detalėms. Vaikai daugiau dėmesio skiria mažoms detalėms nei holistiniam vaizdui. Jas sunku nustatyti pagrindinę funkciją. Vaikai yra gerai išsiskiriančios formos ir spalvos. Po kelių pamokų jie gali rūšiuoti elementus pagal tam tikrą atributą.

Televizijos žiūrėjimas neturi trukti ilgiau nei 15 minučių per dieną. Vaikai su Dauno sindromu mėgsta žiūrėti. Greiti vaizdo pokyčiai kenkia psichinei sveikatai ir gali sukelti įgytą autizmą.

Skaitymas vaikams yra gana lengvas. Jis plečia žodyną ir gerina mąstymą. Tas pats pasakytina apie rašymą. Kai kurie vaikai pageidauja pateikti raštišką atsakymą nei žodžiu atsakyti į klausimą.

Trumpalaikė garso atmintis yra nepakankamai išvystyta. Būtina, kad žmonės suvoktų kalbą, įsisavintų ir atsakytų į tai. Atminties talpa yra tiesiogiai proporcinga kalbos greičiui. Žmonės, sergantys sindromu, kalba lėtai, todėl šios atminties tūris yra labai mažas. Dėl to jiems sunkiau įvaldyti, o žodynas yra prastesnis. Dėl tos pačios priežasties jiems sunku vadovautis instrukcijomis, suprasti, ką jie skaito, juos suskaičiuoti. Galite mokyti trumpalaikę garso atmintį. Norėdami tai padaryti, turite paprašyti, kad vaikas kartotų išgirstas frazes, palaipsniui įkeliant žodžių skaičių į 5.

Negalima pažeisti regos ir erdvinės atminties vaikams su Dauno sindromu. Todėl mokymas turi remtis jais. Mokydami naujus žodžius, parodyti temą arba kortelę su savo vaizdu. Kai esate užimtas, pasakykite, ką darote: „Aš iškirpiu duoną“, „aš nuplau mano veidą“.

Matematikos problemos. Nepakankama trumpalaikė atmintis, maža dėmesio koncentracija ir nesugebėjimas analizuoti medžiagos, taikyti teorines žinias užduočių vykdymui tampa rimta kliūtis vaikams. Ypač paveikiama žodinė sąskaita. Jūs galite padėti savo vaikui siūlydami naudoti skaičiavimo medžiagą arba suskaičiuoti pažįstamus objektus: pieštukus, kubelius.

Mokymosi procese remtis stiprybėmis: imitacija ir kruopštumas. Parodykite vaikui pavyzdį. Paaiškinkite, ką reikia padaryti, ir jis stengsis kuo tiksliau atlikti užduotį.

Vaikai su sindromu turi savo tempą. Impulsai smegenų žievėje pasireiškia rečiau nei kiti. Todėl neskubėkite vaiko. Tikėkite jais ir suteikite jam reikiamą laiką užduočiai atlikti.

Kalbėkite daug ir emociškai. Kuo daugiau bendraujate su savo vaiku, tuo geriau jis kalbės ir kuo daugiau žodyno jis turės. Nuo pirmos dienos su savo vaiku kalbėkite labai emociškai, bet ne. Pakelkite ir nuleiskite savo balsą, kalbėkite garsiau, dabar garsiau. Tokiu būdu jūs vystote kalbą, emocijas ir klausymą.

Burnos masažas. Vėjo švarų tvarstį ant piršto ir švelniai nuvalykite gomurį, priekinius ir galinius dantenų paviršius, lūpas. Pakartokite šią procedūrą 2-3 kartus per dieną. Šis masažas stimuliuoja nervų galus burnoje, todėl jie tampa jautresni. Ateityje kūdikis bus lengviau valdyti lūpas ir liežuvį.

Žaisdami uždarykite ir atidarykite vaiko lūpas nykščiu ir smiliumi. Pabandykite tai daryti, kai jis vaikščioja. Taigi jis galės ištarti „ba“, „wa“.

Skambinkite objektams ir balsuokite savo veiksmus. „Dabar geriame iš butelio! Mama jums suknelės. Pakartotinis pasikartojimas padės vaikui išmokti žodžių ir susieti juos su objektais.

Visą veiklą turi lydėti teigiamos emocijos. Nuplėškite savo kūdikį, patraukite rankenas, patepkite ant kojų ir pilvą. Tai pakels jį, sukels fizinį aktyvumą, kurį lydi garsų tarimas. Pakartokite šiuos garsus vaikui. Jis džiaugsis, kad jį suprantate. Taigi jūs įsimylėjote pokalbio meilę.

Mokydami žodžius naudokite nuotraukas, simbolius ir gestus. Pvz., Mokotės žodinio aparato. Parodykite vaikui tikrą ir žaislinį automobilį. Atkurkite variklio garsą, pavaizduokite, kaip pasukite vairą. Kitą kartą pasakyti „automobilis“, priminkite vaikui visą grandinę. Tai padės kūdikiui nustatyti terminą atmintyje.

Perskaitykite vaiką. Pasirinkite knygas su ryškiomis nuotraukomis ir tekstą, atitinkantį jo raidą. Nupieškite rašmenis, perskaitykite istoriją kartu.

Emocinis jautrumas. Vaikai su Dauno sindromu yra labai jautrūs jūsų emocijoms, nukreiptoms į juos. Todėl nusprendę palikti vaiką pabandykite nuoširdžiai mylėti jį. Tam, kad motinos instinktas būtų visiškai išreikštas, reikia daugiau laiko praleisti su vaiku ir maitinti krūtimi.

Sunkiausias tėvų laikotarpis yra pirmosios savaitės po diagnozės. Pasitarkite su psichologu regioniniame centre, skirtoje specialiųjų poreikių vaikams. Prisijunkite prie tėvų, keliančių tuos pačius vaikus, grupės. Tai padės jums susidoroti su situacija ir ją priimti. Ateityje vaikas pats taps jūsų parama. Po 2 metų vaikai puikiai perskaito pokalbio partnerio emocijas, paėmė savo stresą ir dažnai stengiasi jį sutalpinti.

Lėtas emocijų išraiška. Pirmieji kelerių gyvenimo metų nepripažįstami mimikimai neleidžia pažvelgti į vidinį kūdikio pasaulį, o kalbos problemos neleidžia jam išreikšti savo emocijų. Vaikai nereaguoja į tai, kas vyksta ir yra, kaip ir pusė miego. Dėl šios priežasties vaikas, atrodo, turi mažą emocinį atsaką. Tačiau taip nėra. Jų vidinis pasaulis yra labai plonas, gilus ir įvairus.

Socialumas. Vaikai su Dauno sindromu labai mėgsta savo tėvus ir žmones, kurie juos rūpinasi. Jie yra labai atviri, draugiški ir nori bendrauti su bendraamžiais ir suaugusiais. Svarbu, kad draugų ratas neapsiribotų reabilitacijos centru. Žaidimai su bendraamžiais be sindromo padės vaikui vystytis greičiau ir jaustis kaip visuomenės narys.

Padidėjęs streso jautrumas. Žmonės su Dauno sindromu pasižymi padidėjusiu nerimo ir miego sutrikimu. Berniukuose šie sutrikimai yra dažnesni. Stenkitės apsaugoti savo vaiką nuo trauminių situacijų. Jei tai neįmanoma, tada atitraukite kūdikį. Siūlykite jam žaisti, atsipalaiduoti.

Tendencija depresijai. Paauglystėje, kai vaikai supranta, kad jie skiriasi nuo bendraamžių, gali pasireikšti depresija. Be to, tuo didesnis žmogaus intelektinis vystymasis, tuo stipresnis. Žmonės su Dauno sindromu nekalbama apie savo depresiją ar planą nusižudyti, nors jie gali tai padaryti. Jų depresija pasireiškia depresija, lėta reakcija, miego sutrikimas, apetito praradimas ir svorio netekimas. Jei pastebite nerimą keliančius simptomus, pasitarkite su psichiatru. Jis nustatys vaiko psichinę būklę ir prireikus paskirs antidepresantus.

Dirginamumas ir hiperaktyvumas. Emocijų sprogimai nėra susiję su Dauno sindromu. Tokios sprogimo priežastys yra socialinė izoliacija, tėvų būklė, to asmens praradimas, kuriam buvo priskirtas vaikas. Tai padės ištaisyti situaciją, susijusią su dienos režimu. Kūdikis turėtų pakankamai miegoti ir valgyti. Pageidautina papildyti B grupės vitaminus, kurie normalizuoja nervų sistemos darbą.

Žindymo nauda. Žindantys kūdikiai gali geriau kalbėti, sparčiau vystytis ir jaustis laimingesni. Bet dėl ​​burnos raumenų silpnumo jie gali atsisakyti čiulpia. Norint paskatinti čiulpti refleksą, užsukite kūdikio skruostą arba nykščio pagrindą. Čia yra refleksinės zonos, kurios skatina kūdikį tęsti čiulpimą.

Mokykite naudoti žaislą. Tai taikoma sudėtingesniems grotelėms ir žaislams: kubams, piramidėms. Įdėkite objektą į vaiko ranką, parodykite, kaip tinkamai jį laikyti, kokių veiksmų galite imtis.

Privalomi elementai: skudurų žaidimai, pirštų žaidimai (gerai žinoma keturiasdešimt varna), pestovalnaya gimnastika. Žaisdami pabandykite vaiką juoktis. Juokas yra kvėpavimo pratimai, valios ir emocijų ugdymo būdas ir būdas padaryti vaiką laimingą.

Natūralūs žaislai. Pageidautina, kad žaislai būtų pagaminti iš natūralių medžiagų: metalo, medžio, audinio, vilnos, odos, kaštonų. Jis padeda sukurti lytėjimo jautrumą. Pavyzdžiui, perkant garbanoti, suvyniokite rankenėlę storu vilnos siūlu. Padarykite ryškių audinių pagalvę užtepant plastikinį maišelį, prijunkite keletą spalvotų monochromatinių šilko kaklaskarių kampuose. Judantys žaislai atliks: riedėjimo modulius ant lovelės, kalvių žaislus. Parduotuvėse parduodami „Montessori“ žaislai, kurie puikiai tinka mokomiesiems žaidimams.

Muzikiniai žaislai. Nepirkite vaikų žaislų su elektronine muzika. Vietoj to, duokite jam žaisti fortepijoną, gitarą, vamzdį, ksilofoną, reketą. Su šiais muzikos instrumentais savo vaikui galite sukurti ritmo jausmą. Norėdami tai padaryti, praleiskite žaidimą su muzikiniu palydu. Sparčiosios muzikos dėka rutulį sukite kartu arba greitai stumkite kojas su lėta muzika, sklandžiai atlikite judesius.

Lėlės pirštinės arba bi-ba-bo. Įdėjote tokį žaislą ant rankos ir paaiškėja kažkas panašaus į mažą lėlių teatrą. Su bb-bo pagalba galite domėtis vaiku, pritraukti jį į veiklą, nuraminti. Pastebėta, kad kai kuriais atvejais vaikai geriau klausosi šių lėlių nei jų tėvai.

Patologijos, kurios gali pasireikšti vaiko su Dauno sindromu

  • Dažnas infekcines ligas. Visi vaikai su sindromu sumažina ląstelių imunitetą. Ypač paveiktos tonzilės, ryklės, trachėja ir bronchai. Kad vaikas būtų mažiau sužeistas, pabandykite pašalinti kontaktą su sergančiais žmonėmis. Įsitikinkite, kad jis neperkrauna.
  • Įgimtos širdies defektai 40%. Papildomos chromosomos genai sukelia neįprastą širdies raumenų vystymąsi. Viceprezidentas negali iš karto parodyti. Jis diagnozuojamas per kelis mėnesius. Dažniausiai pasitaikantis interatrialinio arba interventriculiarinio pertvaros neinfuzavimas. Retai atrandama nekrozinio kanalo sąnario dislokacija ir „Fallot“ tetrad. Jei defektas sukelia rimtus kraujotakos sutrikimus, reikės chirurginio gydymo.
  • Vizualinis sutrikimas 66%. Kiaušidės opacifikacija, padidėjęs akispūdis, trumparegystė, katarakta, ragenos išsikiša kūgio, nistagmo (nepageidaujamų akių obuolių ritminių judesių) forma. Tokie regėjimo sutrikimai yra įgimtų akių ir aplinkinių raumenų anomalijų, taip pat dažnų uždegiminių ligų rezultatas. Siekiant sumažinti patologijų atsiradimo riziką, oftalmologą reikia ištirti vieną kartą per metus ir iki minimumo sumažinti laiką, praleistą priešais televizorių ir kompiuterio monitorių.
  • Stenozė arba dvylikapirštės žarnos atresija 8%. Žarnyno susitraukimas arba visiškas obstrukcija pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis: po kelių minučių po valgymo atsiranda vėmimas. Šiuo atveju operacija yra būtina.
  • Maisto refliuksas - maistui sumaišyti su skrandžio sultimis iš skrandžio į stemplę. Siekiant palengvinti būklę, maitinkite kūdikį dažnai, bet mažomis porcijomis.
  • Episindrom 8%. Po streso ir infekcinių ligų gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai. Jie siejami su židinio smegenų pažeidimu, kurį sukelia Dauno sindromas. Traukuliai pasireiškia galūnių įtempimu ir raumenų susitraukimu, galvos nuleidimu ir akių sukimu, haliucinacijomis, karščiavimu, širdies priepuoliu ir pilvo skausmu.
  • Nepakankamas skydliaukės aktyvumas (hipotirozė) 15%. Geležis gamina nepakankamai hormonų, reguliuojančių medžiagų apykaitos procesus. Kūnas gamina nepakankamą energijos kiekį, kuris gali padidinti lėtumą, tendenciją būti antsvoriu.
  • Apnėja - sustabdyti kvėpavimą sapne. Kvėpavimo takai nukris sapne ir blokuoja oro prieigą prie plaučių. Taip yra dėl silpnos ryklės tono ir didelės liežuvio. Norėdami sumažinti apnėjos apraiškas, kūdikį užmigkite ant šono. Padėkite pagalvėlę iš antklodės į kūdikio krūtinę taip, kad ji nesukeltų ant nugaros.
  • Klausos sutrikimus gali sukelti klausos ossicles (malleus ir incus), esančių vidurinėje ausyje, pokyčiai. Klausos praradimas dažnai atsiranda dėl vidurinės ausies uždegimo. Siekiant užkirsti kelią peršalimui, būtina laiku elgtis.
  • Įgimta leukemija - kraujo vėžys. Liga pasireiškia masinėmis hemoragijomis gleivinėse, odoje ir vidaus organuose. Tai gali sukelti kruviną vėmimą ar kraują išmatose. Chemoterapija leidžia pasiekti ligos apraiškų išnykimą, nors ir laikinai.

Nors šios patologijos dažnai lydi Dauno sindromą, nėra būtina, kad jie būtų diagnozuoti jūsų vaikui. Bet kuriuo atveju, šiuolaikinė medicina gali susidoroti su šiomis problemomis.

Dauno sindromo prevencija

Pavojingi veiksniai. Dauno sindromas yra chromosomų anomalija, atsitiktinis chromosomų nesutapimas lytinės ląstelės dalijimosi metu. Visiškai apdrausti vaiką nuo tokios patologijos neįmanoma. Tačiau jūs galite pabandyti sumažinti riziką, išvengiant neigiamų veiksnių poveikio.

Nėštumo planavimo etape būtina kreiptis į medicininę konsultaciją. Tokiais atvejais patartina daryti poras:

Tėvas ir motina atliks kraujo tyrimą ir ištirs genetinės medžiagos savybes. Jei vienas iš sutuoktinių yra „neteisingų“ genų nešėjas, tuomet rizika, kad yra nesveikų palikuonių, yra didelė.

Jei motina prieš nėštumą patyrė kenksmingų aplinkos veiksnių, gali būti pažeista jos kiaušinių genetinė medžiaga ir sutrikdytas chromosomų atskyrimo procesas. Toks Dauno sindromo vystymosi mechanizmas negavo pakankamai įrodymų. Pavyzdžiui, Černobylio avarijos paveiktose teritorijose Dauno sindromą turinčių vaikų procentas nėra didesnis už šalies vidurkį. Tačiau, siekiant išvengti chromosomų ir genetinių patologijų ir piktybinių navikų, stenkitės vengti pavojingų veiksnių:

  • jei būsimos motinos amžius yra daugiau kaip 35 metai, o tėvas yra daugiau kaip 45 metai;
  • vienas iš sutuoktinių turi artimų giminaičių, turinčių sunkių genetinių ar chromosomų ligų;
  • pirmasis vaikas gimė su chromosomų patologija;
  • sutuoktiniai yra kraujo giminaičiai;
  • Pirmieji du nėštumai baigėsi vaisiaus mirtimi.
  • spinduliuotės poveikis;
  • maisto produktai, kuriuose yra didelis nitratų kiekis;
  • žalingi gamybos veiksniai (elektromagnetiniai laukai, ultragarsas, vibracija, toksiškos medžiagos);
  • alkoholis, nikotinas;
  • narkotikai;
  • virusinės ligos: tymų, raudonukės, kiaulytės, toksoplazmozės, herpes, citomegalovirusinės infekcijos;
  • nekontroliuojamas alergijos, hipertenzijos, antibiotikų vartojimas;
  • navikai dubens srityje;
  • lėtinės lyties organų infekcijos.

Palankūs veiksniai. Nuo vaiko Dauno sindromo vystymosi nė viena moteris nėra apdrausta. Ši atsitiktinė genetinė anomalija nepriklauso nuo motinos protinės ir fizinės sveikatos. Tačiau moterys nuo 18 iki 35 metų dažniau gamina sveiką kūdikį. Ką reikia padaryti siekiant išsaugoti reprodukcinę sveikatą.

  • Nedelsiant pasitarkite su gydytoju dėl įvairių patologijų gydymo.
  • Vedkite sveiką gyvenimo būdą. Aktyvus judėjimas pagerina kraujotaką ir kiaušiniai yra apsaugoti nuo deguonies bado.
  • Valgykite teisę. Maistinės medžiagos, vitaminai ir mikroelementai yra būtini palaikant hormonų pusiausvyrą ir stiprinant imuninę sistemą.
  • Stebėkite savo svorį. Pernelyg plonumas ar nutukimas sutrikdo hormonų pusiausvyrą organizme. Hormoniniai sutrikimai gali sukelti gemalo ląstelių brandinimo procesą.
  • Prenatalinė diagnozė (atranka) leidžia laiku nustatyti sunkius vaisiaus sutrikimus ir nuspręsti, ar nutraukti nėštumą.
  • Planuokite suvokti vasaros pabaigoje arba rudens pradžioje, kai kūnas yra stiprus ir prisotintas vitaminais. Nepalanki koncepcija yra laikotarpis nuo vasario iki balandžio.
  • Vitaminų ir mineralinių kompleksų priėmimas 2-3 mėnesius iki pastojimo. Juose turėtų būti folio rūgšties, B ir E vitaminų. Tai leidžia normalizuoti lytinių organų darbą, pagerinti medžiagų apykaitos procesus gemalų ląstelėse ir genetinio aparato darbą.

Dauno sindromas yra genetinis sutapimas, bet ne mirtina gamtos klaida. Jūsų vaikas gali gyventi laimingai. Savo galia padėti jam šiame. Ir nors mūsų šalis nėra visiškai pasirengusi priimti tokius vaikus, tačiau situacija jau pradeda keistis. Ir yra viltis, kad artimiausioje ateityje žmonės su šiuo sindromu galės gyventi visuomenėje su visais.

Pasaulyje kas 700 kūdikių gimsta su Dauno sindromu. Šiuolaikiniai diagnostikos metodai gali aptikti žinomą papildomą chromosomą pažodžiui budu. Tačiau daugelis žmonių nenori nieko žinoti, o kai kurie, net girdėję tokią diagnozę, nusprendžia pagimdyti. Dvidešimt pirmoji trečio mėnesio diena, aštuntus metus iš eilės, švenčia Tarptautinę žmogaus su Dauno sindromu dieną. Data nėra atsitiktinė: 21 kovo mėn. Jie susiejo 21 chromosomą su trimis egzemplioriais - labiausiai paplitusia genetine patologija pasaulyje. Šis sindromas yra nustebinantis ir paslaptingas: pasaulyje, kad šimtmetis jau pradėjo vidutiniškai tą patį beveik identiškų išorės vaikų, turinčių tuos pačius fizinius ir psichikos sutrikimus, skaičių. Papildomos chromosomos atsiradimas vaisiui nepriklauso nuo rasės, tėvų gyvenamosios vietos, gyvenimo būdo ir sveikatos būklės. Šį sindromą pirmą kartą apibūdino anglų gydytojas Langdonas Downas (1828-1896). 1866 m. Savo darbe „Stebėjimai dėl psichiškai atsilikusių žmonių etninės klasifikacijos“ jis apibūdino psichikos sutrikimų turinčių žmonių morfologines charakteristikas. Toks vaikas atrodo kitaip nei kiti vaikai: jis turi įstrižą akis, mažą galvą, plokščią veidą, pernelyg didelę ranką, trumpas rankas ir kojas. Jo judesių koordinavimas ir prastas raumenų tonusas sumažėja. Be išsamių išorinių savybių sąrašo, dr. Downas taip pat pažymėjo, kad širdies ir endokrininiai defektai yra dažni vaikams ir kad mokomi vaikai su anomalijomis. Daun pabrėžė artikuliavimo gimnastikos svarbą jų kalbos vystymui, taip pat vaikų tendenciją imituoti, o tai gali prisidėti prie jų mokymosi. Langdon Down teisingai nustatė, kad šis sindromas yra įgimtas, bet klaidingai susietas su tėvų tuberkulioze. 1887 m. Down paskelbė išsamesnę monografiją „Vaikų ir paauglių psichikos ligos“. Vėliau psichikos atsilikimas buvo pavadintas dr. Langdon Down klaidingai manė, kad vaiko psichikos sutrikimai buvo susiję su tėvų tuberkulioze. Šiandien žinoma, kad vaiko su Dauno sindromu rizika priklauso nuo motinos amžiaus. Per metus didėja genetinių klaidų skaičius ir padidėja rizika susirgti vaikais. Moterims, jaunesnėms nei 25 metų, tikimybė, kad serga vaiku, yra 1/1400, iki 30 - 1/1000, 35, rizika pakyla iki 1/350, 42 metų - iki 1/60, o 49 metų - iki 1 metų. 12 Keista, kad motinos močiutės amžius taip pat yra svarbus. Kuo senesnė buvo močiutė, kai ji pagimdė dukterį, tuo didesnė tikimybė, kad ji pagimdys savo anūką ar anūkę su Dauno sindromu. Langdonas Downas taip pat davė nuostabų pavyzdį, kad vienas iš pacientų, kuriuos jis stebėjo, su mongoloidiniu veidu ir kitais būdingais skeleto sutrikimais, turėjo puikią atmintį, širdis skaito gydytoją didžiuliais fragmentais iš žinomo britų istoriko Edwardo Gibbono (1737-1794) „Saulėlydis ir Romos imperijos kritimas. Šį pavyzdį šiandien pažymėtume, kad, skirtingai nuo Alzheimerio ligos, Dauno sindromo patologija nesusijusi su jūros žirnelės gipu arba hipokampu, esančiu giliai smegenų laikiklyje ir yra pagrindinė limbinės sistemos struktūra. Žmogaus hippokampo pažeidimas pažeidžia atmintį įvykiams, artimiems žalos laikui, įsiminti, apdoroti naują informaciją, erdvinių signalų skirtumą. Papildoma chromosoma Beveik šimtmetį po sindromo aprašymo mokslininkai vis dar negalėjo skaičiuoti žmogaus chromosomų skaičiaus. Galiausiai tai buvo padaryta, o gydytojai, sprendžiantys nuosmukių problemą, nustebino, kad smegenų ir veido skeleto patologiją sukelia vadinamoji trisomija arba trys 21-osios poros chromosomos. Ligos priežastis yra chromosomų skirtumų, atsirandančių gametų (kiaušinių ir spermos), sutrikimas, todėl vaikas gauna iš motinos (90% atvejų) arba tėvo (10% atvejų) papildomą 21-ąją chromosomą. Vėliau paaiškėjo, kad Dauno sindromas taip pat gali atsirasti esant normaliam 21-osios poros chromosomų skaičiui, ty dviem. Tačiau, kai tai įvyksta, vienos chromosomos segmento dubliavimas arba dvigubinimas, dėl kurio atsiranda nenormalus chromosomos fragmentas su neribotam skaičiui nežinomų genų. Tik pasibaigus žmogaus genomo iššifravimo darbui, nuotrauka palaipsniui tapo aiški. Kodėl žmonės, sergantieji Dauno sindromu, dažnai susirgo? Pagrindinis ligos genetinio pobūdžio supratimas buvo susijęs su nežinomo baltymo atradimu. Jis turėjo ryškių fermentinių savybių, kurios buvo nustatytos tiriant imuninės sistemos ląstelių (T-limfocitų) išsivystymo genetinį foną po jų aktyvinimo įvairiais antigenais. T-limfocitai apima „pagalbininkus“, kurie padeda sukelti imuninį atsaką. Aktyvintų limfocitų atveju padidėja vadinamojo branduolinio faktoriaus NFAT koncentracija, kuri eina iš citoplazmos į ląstelių branduolį ir „įsijungia“ imuninės gynybos genus. Vienas iš šių genų yra DNR, kuris koduoja baltymų kanalą, per kurį kalcio jonai praeina per citoplazmą, sekcija. Kalcio koncentracijos padidinimas aktyvintuose T-limfocituose skatina jų vystymąsi ir pasiskirstymą, todėl pats imuninis procesas. Dauno sindromas yra susijęs su genetiniais sutrikimais 21-oje chromosomų pora. Šiuo metu svarbus vaidmuo tenka neseniai ištirtam fermentui DYRK, kurio genas yra šalia „kritinės Dauno sindromo zonos“. RNR interferencinis metodas, kurį sudaro „trukdančios“ mažos RNR molekulės, kurios sunaikina specifines ilgai veikiančias RNR molekules, turinčias genetines „komandas“ iš branduolio į citoplazmą, naudojant tam tikrus fermentus, leido išjungti kai kuriuos genus ir išsamiai ištirti visą procesą. Tada buvo rastas nežinomas baltymas - fermento kinazė, turinti dvigubą funkciją, ir buvo vadinama „dvigubo specifiškumo kinaze“ (DYRK). Viena vertus, jis „slopina“ kalcineurino aktyvumą, tokiu būdu išlaikydamas branduolinį faktorių NFAT citoplazmoje ir, kita vertus, slopina patį NFAT branduolinį faktorių, užkertant kelią jo aktyvacijai kitiems fermentams. Šį nuostabų reiškinį dekodavo mokslininkų dėmesys. Charles A. Hoeffer iš Baylor medicinos koledžo Hiustone (Baylor medicinos koledžas), Asim Dey iš Teksaso universiteto Pietvakarių medicinos centro ir jų kolegos tyrime, kurio rezultatai buvo paskelbti žurnale „Neurologijos žurnalas“ 2007 m., atkreipė dėmesį į tai, kad DYRK genas yra 21 chromosomoje, netoli „kritinės Dauno sindromo zonos“. Po DYRK atradimo tapo aišku, kodėl, be psichikos sutrikimų ir skeleto pakitimų, Dauno sindrome stebimi imuniniai sutrikimai. Mokslininkai sukūrė Dauno sindromo modelį, „išjungdami“ NFAT genus ir kalcineuriną. Šių svarbiausių ląstelių reguliatorių „išjungimas“ lėmė pelių, turinčių būdingų pokyčių ne tik organizme, bet ir jų protingumo lygio, gimimą. Mokslininkai ištyrė pelių gebėjimą naršyti labirintuose ir surasti baseino saugumą. Tyrėjai atrado kinazę su dviguba specifika ir kalcineurinu, kuris yra ypač svarbus normaliam priekinės žievės nervų ląstelių vystymuisi. Šis atradimas taip pat patvirtina besivystančio vaisiaus nervų ir imuninės sistemos bendrą embrioninį vystymąsi. Dauno sindromas blokuoja vėžį? Thomas E. Sussan, Annanas Yang iš Johno Hopkinso universiteto Medicinos mokyklos (Johns Hopkins universiteto Medicinos mokykla) ir jų kolegos taip pat dirbo Dauno sindromo modeliu, bandydami išsiaiškinti vėžio augimo mechanizmus. 2008 m. Sausio mėn. Jų tyrimų rezultatai buvo paskelbti žurnale „Nature“. Tai vadinamasis „Ars“ genų apsaugas, kuris paprastai apsaugo mus nuo storosios žarnos adenomatinės polipozės, kurioje gleivinės gleivinėje auga liaukiniai polipai. Ars geno mutacija pašalina apsaugą, taip atverdama kelią šių ląstelių regeneracijai ir auglių vystymuisi. Mokslininkai stebėjosi, kad jie nustatė, kad pelių, turinčių Dauno sindromą, ir pelių, turinčių mutantinį Ars geną, kurie yra linkę polipozei, hibridai turėjo 44% mažiau žarnyno navikų nei peržengiant sveikų pelių ir pelių su Ars genu. Žemutinės pelės turėjo tris 16-osios chromosomų kopijas, kuriose yra 50% žmogaus genų homologų iš 21-osios poros. Ypač domina pelės, turinčios Dauno sindromą, 16 porų genome, iš kurių yra tik 33 žmogaus homologai. Aktyviausias tarp šių „33 herojų“ buvo Ets genas, kurio priešvėžinis poveikis priklausė nuo jo kopijų skaičiaus. Jo santrumpa reiškia „ankstyvuosius transformacijos etapus“. Paprastai genas taip pat yra atgrasantis faktorius naviko augimui, bet po mutacijos genas, priešingai, pradeda paskatinti naviko augimą ir jau seniai žinomas kaip vėžio promotoriaus genas. Jis buvo rastas pelių liaukų liaukų navikų ir tada žmonių ląstelėse. Kaip dažnai būna, nauji atradimai neišaiškino Dauno sindromo atsiradimo modelio, bet tik dar labiau supainiojo. Mokslininkai dar turi išsiaiškinti, kaip sindromas, pasireiškiantis kognityvinių, skeleto ir imuninių sutrikimų forma, staiga pasirodė susijęs su vėžio augimu. Šiandien žinoma, kad vėžys išsivysto daugiausia dėl imuninės sistemos trūkumo, kuris didėja su amžiumi, todėl ši liga taip pat vadinama senatvės liga. 16 metų amžiaus, mūsų tymus, tymus, gali pakenkti šimtui ar daugiau milijonų antigenų. Iki 60 metų jis reaguoja tik į du milijonus. Bet kaip tai siejasi su neuronų mirtimi, kuri, kaip žinoma, visai nedalija (tik keletas kamieninių nervų ląstelių dalijasi), o tai lemia protinę negalią. Taigi tolesni Dauno sindromo tyrimai atveria svarbių atradimų perspektyvas, kurios gali parodyti įvairias problemas: imuninę, vėžinę, skeleto formavimą ir nervinių ląstelių gyvybingumą. Todėl gydytojų ir biologų darbas yra būdas realizuoti molekulinės terapijos galimybę vaikams, sergantiems Dauno sindromu, ankstyvame amžiuje, kai smegenys gali geriausiai keistis.

Žmogaus kūnas yra sudėtinga daugialypė sistema, veikianti įvairiais lygmenimis. Kad organai ir ląstelės veiktų tinkamu režimu, tam tikros medžiagos turi būti įtrauktos į konkrečius biocheminius procesus. Tam reikia tvirto pagrindo, ty teisingo genetinio kodo perdavimo. Embriono vystymąsi kontroliuoja natūrali genetinė medžiaga.

Tačiau paveldimoje informacijoje kartais yra pokyčių, kurie atsiranda didelėse asociacijose arba yra susiję su atskirais genais. Tokios klaidos vadinamos genų mutacijomis. Kai kuriais atvejais ši problema susijusi su ląstelės struktūriniais vienetais, ty į visas chromosomas. Todėl šiuo atveju klaida vadinama chromosomų mutacija.

Kiekvienoje žmogaus ląstelėje paprastai yra toks pat chromosomų skaičius. Jas vienija tie patys genai. Visas rinkinys yra 23 porų chromosomų, tačiau gemalų ląstelėse yra 2 kartus mažiau. Taip yra dėl to, kad apvaisinimo metu spermos ir kiaušinių sintezė turi būti visapusiškas visų būtinų genų derinys. Jų pasiskirstymas nėra atsitiktinai, bet griežtai apibrėžta tvarka, ir tokia linijinė seka yra visiškai tokia pati visiems žmonėms.

Chromosomų mutacijos prisideda prie jų skaičiaus ir struktūros pokyčių. Taigi gali pasirodyti papildoma chromosoma arba, priešingai, jie bus praleisti. Šis disbalansas gali būti abortų priežastis arba prisidėti prie chromosomų ligų atsiradimo.

Chromosomų rūšys ir jų anomalijos

Chromosoma yra paveldimos informacijos ląstelėje nešiklis. Tai yra dvigubai padidėjusi DNR molekulė su histonais. Chromosomų susidarymas vyksta propazėje (ląstelių pasiskirstymo metu). Tačiau metafazės laikotarpiu juos lengviau ištirti. Chromosomos, kurios susideda iš dviejų chromatidų, ty yra sujungtos pirminiu susiaurinimu, yra ląstelės pusiaujo pusėje. Pirminis susitraukimas skiria chromosomą į dvi to paties arba skirtingo ilgio sekcijas.

Yra tokių chromosomų tipų:

  • metacentrinis - su vienodo ilgio pečiais;
  • submetacentrinis - su nevienodo ilgio pečiais;
  • akrocentrinis (strypas) - su vienu trumpu ir kitu ilgu pečių.

Anomalijos yra palyginti didelės ir mažos. Tyrimo metodai skiriasi pagal šį parametrą. Kai kurie negali būti aptikti mikroskopu. Tokiais atvejais naudojamas diferencinio dažymo metodas, bet tik tada, kai paveikta sritis apskaičiuojama milijonais nukleotidų. Tik nustatant nukleotidų seką galima nustatyti mažas mutacijas. Ir didesni pažeidimai lemia ryškų poveikį žmogaus organizmui.

Nesant vienos iš chromosomų, anomalija vadinama monosomija. Papildoma organizmo chromosoma yra trisomija.

Chromosomų ligos

Chromosomų ligos yra genetinės patologijos, atsirandančios dėl chromosomų anomalijos. Jos atsiranda dėl chromosomų ar didelių pertvarkymų skaičiaus pokyčių.

Kai vaistas vis dar toli nuo dabartinio išsivystymo lygio, manoma, kad žmonės turėjo 48 chromosomas. Tik 1956 m. Jie galėjo teisingai apskaičiuoti, skaičiuoti ir atskleisti ryšį tarp chromosomų ir tam tikrų paveldimų ligų pažeidimo.

Po trejų metų prancūzų mokslininkas J. Lejeune nustatė, kad žmogaus psichikos vystymosi sutrikimas ir atsparumas infekcijoms yra tiesiogiai susiję su genomine mutacija. Tai buvo apie 21 papildomą chromosomą. Tai vienas iš mažiausių, bet jame yra daugybė genų. Papildoma chromosoma buvo pastebėta 1 iš 1000 naujagimių. Ši chromosomų liga yra labiausiai ištirtas ir vadinamas Dauno sindromu.

Tame pačiame 1959 m. Buvo ištirtas ir įrodyta, kad papildomų X-chromosomų buvimas vyrams sukelia Kleinfelterio ligą, kurioje asmuo kenčia nuo psichikos atsilikimo ir nevaisingumo.

Tačiau, nepaisant to, kad chromosomų anomalijos buvo stebimos ir tiriamos ilgą laiką, net ir šiuolaikinė medicina negali gydyti genetinių ligų. Tačiau tokių mutacijų diagnozavimo metodai buvo gana modernizuoti.

Perteklinės chromosomos priežastys

Anomalija yra vienintelė priežastis, kodėl atsirado 47 chromosomos, o ne tikėtinos. 46. Medicinos srities specialistai įrodė, kad pagrindinė papildomos chromosomos atsiradimo priežastis yra motinos amžius. Kuo vyresnė nėščia moteris, tuo didesnė tikimybė, kad chromosomos nebus. Vien dėl šios priežasties moterims rekomenduojama gimti iki 35 metų. Nėštumo atveju po šio amžiaus pradžios reikia ištirti.

Veiksniai, prisidedantys prie papildomų chromosomų atsiradimo, apima anomalijos lygį, kuris padidėjo visame pasaulyje, aplinkos taršos laipsnį ir daug daugiau.

Manoma, kad atsiranda papildoma chromosoma, jei buvo panašių atvejų gentyje. Tai tik mitas: tyrimai parodė, kad tėvai, kurių vaikai kenčia nuo chromosomų ligos, turi visiškai sveiką karyotipą.

Diagnostika, rodanti, kad vaikas turi chromosomų anomaliją

Pripažįstant chromosomų anomalijas, vadinamasis aneuploidinis patikrinimas atskleidžia embriono chromosomų trūkumą arba perteklių. Nėščioms moterims, vyresnėms nei 35 m., Rekomenduojama atlikti amniono skysčio mėginio paėmimo procedūrą. Jei aptinkamas kariotipo pažeidimas, tuomet motina turės nutraukti nėštumą, nes gimęs vaikas visą savo gyvenimą patirs sunkią ligą, nesant veiksmingų gydymo metodų.

Chromosomų anomalija daugiausia yra gimdos kilmės, todėl būtina išanalizuoti ne tik embriono ląsteles, bet ir brandinimo proceso metu susidariusias medžiagas. Ši procedūra vadinama polinių kūnų genetinių sutrikimų diagnoze.

Dauno sindromas

Mongolizmą pirmą kartą aprašęs mokslininkas yra žemyn. Išsamiai ištirtas papildomas chromosomas, genų liga, kurios buvimas būtinai vystosi. Kai mongolizmas pasireiškia 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad sergančiam žmogui vietoj 46 rinkinio yra 47 chromosomos. Pagrindinis simptomas yra vystymosi atsilikimas.

Vaikai, turintys papildomos chromosomos, patiria rimtų sunkumų mokydamiesi mokykloje, todėl jiems reikia alternatyvaus mokymo metodo. Be psichikos, yra fizinio vystymosi nukrypimas, būtent: įstrižos akys, plokščias veidas, plačios lūpos, plokščia liežuvis, sutrumpintos ar padidintos galūnės ir pėdos, didelis odos susikaupimas kakle. Gyvenimo trukmė siekia vidutiniškai 50 metų.

Patau sindromas

Trisomija taip pat apima Patau sindromą, kuriame yra trys 13 chromosomos kopijų. Šis bruožas yra centrinės nervų sistemos veiklos pažeidimas arba nepakankamas jų vystymasis. Pacientai turi daugybę malformacijų, įskaitant įgimtą širdies ligą. Pirmaisiais gyvenimo metais miršta daugiau kaip 90% Patau sindromo žmonių.

Edvardo sindromas

Ši anomalija, kaip ir ankstesnės, susijusi su trisomija. Šiuo atveju kalbame apie 18 chromosomų. Edvardo sindromui būdingi įvairūs sutrikimai. Iš esmės pacientai patiria kaulų deformaciją, pakeistą kaukolės formą, kvėpavimo organų problemas ir širdies ir kraujagyslių sistemą. Gyvenimo trukmė paprastai yra apie 3 mėnesius, tačiau kai kurie kūdikiai gyvena iki vienerių metų.

Endokrininės ligos, turinčios chromosomų sutrikimų

Be minėtų chromosomų anomalijos sindromų yra ir kitų, kurie taip pat turi skaitmeninę ir struktūrinę anomaliją. Šios ligos apima:

  1. Triploidija yra gana retas chromosomų sutrikimas, kuriame jų modalinis skaičius yra 69. Nėštumas paprastai baigiasi ankstyvuoju persileidimu, tačiau išgyvenus vaikas gyvena ne ilgiau kaip 5 mėnesius, yra daug apsigimimų.
  2. „Wolf-Hirschhorn“ sindromas taip pat yra vienas iš rečiausių chromosomų anomalijų, atsirandančių dėl trumpojo chromosomos galo dislokavimo. Šio sutrikimo kritinė sritis yra 16.3 ant 4p chromosomos. Būdingi požymiai yra vystymosi problemos, augimo delsimas, traukuliai ir tipiški veido bruožai.
  3. Prader-Willi sindromas - liga yra labai reta. Esant tokiai chromosomų anomalijai, 7 genai arba kai kurios jų dalys 15-oje tėvo chromosomoje neveikia arba yra visiškai pašalintos. Požymiai: skoliozė, girgždėjimas, uždelstas fizinis ir intelektinis vystymasis, nuovargis.

Kaip auginti vaiką, turintį chromosomų ligą?

Vaiko auginimas su įgimtomis chromosomų ligomis nėra lengvas. Kad jūsų gyvenimas būtų lengvesnis, reikia laikytis kai kurių taisyklių. Pirma, reikia nedelsiant įveikti neviltį ir baimę. Antra, nebūtina praleisti laiko ieškant kaltininko, jis tiesiog nėra. Trečia, svarbu nustatyti, kokią pagalbą reikia vaikui ir šeimai, o po to kreiptis į medicinos ir psichologinės bei pedagoginės pagalbos specialistus.

Pirmaisiais gyvenimo metais diagnostika yra labai svarbi, nes per šį laikotarpį vystosi variklio funkcija. Su specialistų pagalba vaikas greičiau įgis motorinių įgūdžių. Būtina objektyviai ištirti kūdikį dėl regėjimo ir klausos patologijos. Be to, vaikas turėtų būti stebimas pediatru, neuropsichiatru ir endokrinologu.

Tėvai skatinami prisijungti prie specialios asociacijos, kad gautų vertingų praktinių patarimų iš žmonių, kurie įveikė panašią padėtį ir nori pasidalinti.

Papildomos chromosomos nešėjas paprastai yra draugiškas, kuris palengvina jo auklėjimą, jis taip pat stengiasi gauti suaugusiojo pritarimą tiek, kiek jis gali. Konkretus vaiko išsivystymo lygis priklausys nuo to, kaip sunku mokyti jam pagrindinius įgūdžius. Ligoniams, nors ir atsiliekantiems nuo kitų, reikia daug dėmesio. Visada būtina skatinti vaiko nepriklausomybę. Savarankiško aptarnavimo įgūdžiai turėtų būti pavyzdžiai, o tada rezultatas nebus ilgas.

Vaikai, turintys chromosomų ligų, yra aprūpinti specialiais talentais, kuriuos reikia atskleisti. Tai gali būti muzikos pamokos ar piešiniai. Svarbu vystyti kūdikio kalbą, žaisti aktyvius ir motorinius vystymosi žaidimus, skaityti ir mokyti režimą bei tikslumą. Jei parodysite visą savo švelnumą, rūpestį, dėmesingumą ir meilę vaikui, jis atsakys taip pat.

Ar galima išgydyti?

Iki šiol neįmanoma išgydyti chromosomų ligų; Kiekvienas siūlomas metodas yra eksperimentinis, o jų klinikinis veiksmingumas nebuvo įrodytas. Sisteminga medicininė ir pedagoginė pagalba padeda pasiekti sėkmės tobulinant, socializuojant ir įgyjant įgūdžių.

Sergantį vaiką visą laiką turėtų stebėti specialistai, nes vaistas pasiekė tokį lygį, kuriuo jis gali suteikti reikiamą įrangą ir įvairius gydymo būdus. Kita vertus, pedagogai pritaikys šiuolaikinius vaiko mokymo ir reabilitacijos metodus.

Ateities tėvai, ypač vyresni nei 35 metų, yra susirūpinę dėl chromosomų anomalijų vaisiuje. Jei yra įtarimų dėl Dauno sindromo vystymosi, nėštumo požymiai bus pastebimi nuo 10-14 savaičių. Tačiau, norint patvirtinti diagnozę, reikės išsamios diagnozės ir specialių atrankos testų, todėl nereikia iš anksto nerimauti.

Kas yra Dauno sindromas

Dauno sindromas yra patologija, kurią sukelia vaiko iš tėvų gauto chromosomų rinkinio pažeidimas. Žmonės, turintys šią patologiją, turi papildomą 47-ąją chromosomą, ir paprastai turėtų būti 46. Pagal statistinius tyrimus šis nuokrypis atsiranda viename iš 700 naujagimių. Veiksniai, turintys įtakos vaisiaus chromosomos pažeidimui:

  • vaiko tėvų amžius;
  • močiutės, kurioje ji pagimdė dukterį (naujagimio motiną), amžių;
  • sutuoktinių giminystės santykių buvimas.

Dauno sindromas atsiranda visur, jis neturi etninių ir seksualinių susiskaldymų. Šią vaisiaus patologiją galima pastebėti bet kurios tautybės abiejų lyčių žmonėms. Jei įtariama, kad vaiko patologija gali išsivystyti, planavimo etape verta pereiti prie genetikos testų. Su amžiumi rizika, kad kūdikis su chromosomų anomalijomis, gerokai padidės:

  • 20 metų amžiaus tikimybė yra 0,07% (1 vaikas iš 1500 vaikų);
  • 40, tikimybė siekia 1% (1 vaikas iš 100).

Jei moteris pagimdė dukterį, vyresnį nei 35 metų, būsimos šios mergaitės vaikaičiai gali būti gimę su Dauno sindromu. Ji negali būti išvengta ar išgydoma, todėl laikoma ne liga, o patologija. Aplinkos būklė, tėvų gyvenimo būdas, vaistų vartojimas negali sukelti patologijos vystymosi embrione.

Kaip šeimos sudėtis gali turėti įtakos Dauno sindromo vaiko gimimui

Kaip nustatomi nukrypimai

Yra keletas būdų, leidžiančių nustatyti, ar vaisiaus chromosomų anomalijos yra skirtingo tikslumo. Be to, kuo sunkiau diagnozuoti, galima tikėtis patikimesnių rezultatų. Tuo pat metu yra tam tikra komplikacijų rizika dėl medicininės intervencijos.

Amniocentezė: amniono skysčio tyrimas

Ilgą laiką amniocentezė buvo naudojama papildomai chromosomai diagnozuoti vaisiui. Procedūra apima moters pilvo pūtimą plona adata, per kurią surenkama amniono skystis. Remiantis jos sudėties tyrimu, daromos išvados apie paveldimos ligos buvimą. Vaisiaus kepenys gamina specialų baltymą (AFP, alfafetoproteiną), kuris patenka į amniono skystį. Jei baltymų lygis yra žemesnis už normalią, tai rodo anomalijas (vaisiui yra papildoma chromosoma). Amniocentezė atliekama tik tuo atveju, jei nėščia motina yra rizikos grupėje (brandi moteris).

Chorioninės vilos biopsija - tiksliausias rezultatas

Ši analizė leidžia patikimai nustatyti, ar vaisius turi chromosomų, ar ne. Procedūra atliekama kontroliuojant ultragarso aparatą. Speciali zondas su veidrodžiu per makštį įterpiamas į moterį, su kuria ekstrahuojamas plonas šoninių villių karoliukas. Placentos ląstelėse pateikiama tiksli informacija apie chromosomų struktūrą, jų skaičių, kuris leidžia nustatyti vaiko lytį.

Papildomi paveldimos patologijos atrankos testai

Taip pat yra papildomų tyrimų, kuriais remiantis diagnozuojama papildoma chromosoma vaisiui. Baltymų AFP patenka į amniono skystį, o vėliau į nėščios moters kraują. Todėl sėkmingai naudojama būsimos motinos venų kraujo analizė. Lėtiniai žmogaus gonadotropino (hCG) ir alfafetoproteino kraujo tyrimai atliekami atitinkamai 10–13 ir 16–18 savaičių. Tačiau šie tyrimai nėra tikslūs, jie negarantuoja 100% tikslumo. Mes taip pat rekomenduojame perskaityti pradinio nėštumo diagnozavimo metodus. Iš to sužinosite, ką dar atliks nėščia moteris, ką jie parodys ir kaip jie gali padėti išvengti tam tikrų vystymosi patologijų. Daugiau ar mažiau galite tiksliai diagnozuoti Dauno sindromo nėštumo požymius ultragarso nuskaitymu, kuris atliekamas 14 savaičių. Pagrindiniai nukrypimų požymiai yra:

  • mažesnis vaisiaus dydis palyginti su esamais standartais;
  • širdies ligų buvimas;
  • skeleto susidarymo pažeidimas;
  • apykaklės erdvės išplėtimas (jei jis viršija 5 mm nuo normos);
  • žarnyno echogeniškumas;
  • viena arterija virkštelėje vietoj dviejų;
  • greitas vaisiaus širdies plakimas;
  • išsiplėtęs inkstų dubuo;
  • smegenų choroidinio plexo cisto buvimas;
  • kaklo raukšlės (signalas apie poodinio skysčio kaupimąsi);
  • nosies kaulų trūkumas arba sutrumpinimas.

Tačiau reikia suprasti, kad ankstyvuoju laikotarpiu neįmanoma patikimai kalbėti apie patologijos buvimą tik remiantis ultragarso duomenimis. Yra apie 20% klaidingų teigiamų rezultatų. Išsamesnį vaizdą galima gauti atlikus išsamų moterų tyrimą: ultragarsą, hCG, AFP, laisvo estriolio, plazmos baltymų A kraujo tyrimą. Šis metodas suteikia tik 1% klaidingų teigiamų rezultatų. Iki 5 mėnesių nėštumo pabaigos galima atlikti galutinę diagnozę. Vaikas, turintis Dauno patologiją, turi išskirtinį išvaizdą, kai kurie nėštumo požymiai parodys ultragarso aparatą, kiti taps pastebimi po gimimo:

  • įstrižos akys;
  • plačios lūpos;
  • viršutinio žandikaulio dydžio sumažinimas;
  • plokščia plati liežuvė su išilginiu grioveliu;
  • apvali galva, nuožulni kaktos;
  • balno nosis;
  • plokščias veidas;
  • mažas smakras ir burna;
  • žemos ausys, prilipusios skilties;
  • platus, trumpas kaklas;
  • nedideli plaukai su tiesiais, minkštais plaukais;
  • piltuvėlio formos (arba kiliminė) krūtinės forma;
  • trumpas kreivas pirštu;
  • plačios pėdos ir rankos (vienintelė keturių pirštų vaga pažymėta delnuose);
  • sutrumpintos galūnės;
  • reikšmingi vidaus organų pokyčiai;
  • netinkamas dantų augimas.

Ką daryti, jei vaisiui yra Dauno sindromas?

Tėvams ši naujiena tampa tik mėlynos spalvos varžtu. Jiems sunku priimti, suprasti, kad jų vaikas nebus panašus į visus kitus. Jie kenčia tūkstančius klausimų, prarandami abejonių ir rūpesčių. Deja, tai toli gražu nėra neįprasta, kai tėvai atsisako savo žmonų, kurie nusprendžia palikti saulėtą vaiką. Kai kurioms moterims abortas yra vienintelė galimybė. Tie, kurie nebijo sunkumų, turės būti labai stiprūs, nes mūsų piliečių elgesio kultūra, jų požiūris į ypatingus žmones vis dar labai toli nuo tolerancijos. Ir vis dėlto norėčiau pažymėti, kad saulėti vaikai turi didelį vystymosi potencialą, jie yra džiaugsmingi ir meilūs. Labai svarbu pasirinkti savo širdies raktą ir suprasti psichologijos subtilybes. Medicininės gimnastikos, masažo, fizioterapijos procedūrų pagalba vaikas su Dauno sindromu gali išmokti savarankiškai tarnauti. Nuoširdi priežiūra ir meilė padės kūdikiui pilnai vystytis ir rasti savo vietą gyvenime. Yra kromosomų sutrikimų turinčių žmonių sėkmingų karjeros atvejų: piliečiai tapo visuomenės veikėjais, atletais, veikėjais. Dauno sindromas nėra sakinys, o vystymosi bruožas.

Be To, Apie Depresiją