Dauno sindromas (21 trisomija)

Dauno sindromas (patologija, dar vadinama trisomija 21) yra genetinis sutrikimas, atsirandantis maždaug 1 iš 800 naujagimių. Tai yra pagrindinė kognityvinio sutrikimo priežastis. Dauno sindromas siejamas su lengvu ir vidutinio sunkumo vystymosi vėlavimu, liga sergantiems žmonėms būdingi veido bruožai, mažas raumenų tonusas ankstyvoje vaikystėje. Daugelis žmonių su Dauno sindromu turi širdies defektų, padidėjusią leukemijos išsivystymo riziką, ankstyvą Alzheimerio ligą, virškinimo trakto ligas ir kitas sveikatos problemas. Dauno sindromo simptomai svyruoja nuo lengvo iki sunkaus.

Žmonės su Dauno sindromu

Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromas pavadintas dr. Langdon Down, kuris 1866 m. Pirmą kartą apibūdino šį sindromą kaip sutrikimą. Nors gydytojas apibūdino svarbius ir pagrindinius simptomus, jis teisingai nenustatė, kas tiksliai sukelia šią patologiją. Ir tik 1959 m. Mokslininkai nustatė Dauno sindromo genetinę kilmę. Papildomų 21 chromosomos kopijų genai yra atsakingi už visas su Dauno sindromu susijusias savybes.

Paprastai kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 23 skirtingų chromosomų porų. Kiekviena chromosoma vykdo genus, būtinus tinkamam mūsų kūno vystymuisi ir palaikymui. Sąvoka, žmogus paveldi 23 chromosomas iš motinos (per kiaušinį) ir 23 chromosomas iš tėvo (per spermą). Tačiau kartais vienas iš tėvų paveldi papildomą chromosomą. Dauno sindromo atveju dvigubos 21-osios chromosomos kopijos iš motinos ir viena 21-oji chromosoma iš tėvo dažniausiai paveldimos, iš viso gaunamos trys chromosomos 21. Tai dėl tokio paveldėjimo tipo, kad Dauno sindromas 21-ojoje chromosomoje vadinamas trisomija.

Maždaug 95% žmonių su Dauno sindromu paveldi visą papildomą 21 chromosomą. Apie 3–4% žmonių, sergančių Dauno sindromu, paveldi visą papildomą 21-ąją chromosomą, bet tik keletą papildomų genų iš 21-osios chromosomos, kurios yra prijungtos prie kitos chromosomos (paprastai, chromosoma 14). Tai vadinama perkėlimu. Daugeliu atvejų perkėlimai yra atsitiktiniai įvykiai rengimo metu. Tačiau kai kuriais atvejais vienas iš tėvų yra subalansuoto perkėlimo nešėjas: tėvas turi tiksliai dvi 21 chromosomos kopijas, tačiau kai kurie genai yra pasiskirstę ant kitos chromosomos. Jei vaikas paveldi chromosomą su papildomais genais iš 21-osios chromosomos, tuomet vaikui bus Dauno sindromas (dvi 21 chromosomos ir papildomi genai iš 21-osios chromosomos, prijungti iš kitos chromosomos).

Apie 2% -4% žmonių su Dauno sindromu paveldi papildomus genus nuo 21 chromosomos, bet ne kiekvienoje kūno ląstelėje. Tai mozaikos Dauno sindromas. Šie žmonės, pavyzdžiui, gali paveldėti dalį chromosomų anomalijų, t. Y. Papildoma 21 chromosoma gali būti ne visose žmogaus ląstelėse. Kadangi mozaikos Dauno sindromu sergantiems žmonėms tokių ląstelių skaičius kinta skirtingose ​​ribose, jie dažnai neturi visų Dauno sindromo požymių, o 21 chromosomoje gali būti ne tokie stiprūs intelekto sutrikimai kaip žmonės, turintys visą trisomiją. Kartais mozaikos Dauno sindromas yra toks mažas, kad jis nepastebės. Kita vertus, mozaikos Dauno sindromas taip pat gali būti neteisingai diagnozuotas kaip 21 chromosomos trisomija, jei nebuvo atliktas genetinis tyrimas.

Kyla klausimas, dėl kurio šiuo metu dirba mokslininkai iš viso pasaulio, kurie iš 21 chromosomos papildomų genų sukelia tam tikrų simptomų atsiradimą. Vis dar nėra tikslaus atsakymo į šį klausimą. Mokslininkai mano, kad specifinių genų skaičiaus didinimas keičia jų tarpusavio sąveiką. Kai kurie genai tampa aktyvesni nei kiti, o kiti yra mažiau aktyvūs nei įprastai. Dėl šio disbalanso sutrikdomas tiek organizmo, tiek psichoemocinės sferos, įskaitant intelektualų vystymąsi, diferencijavimas ir vystymasis. Mokslininkai bando išsiaiškinti, kurie iš trijų 21 chromosomų variantų genų yra atsakingi už vieną ar kitą Dauno sindromo požymį. Šiuo metu 21 chromosomoje yra žinoma apie 400 genų, tačiau daugumos funkcija iki šiol neaiški.

Vienintelis žinomas žemos sindromo rizikos veiksnys yra motinos amžius. Kuo vyresnio amžiaus moteris pastojimo metu, tuo didesnė rizika, kad kūdikis bus su Dauno sindromu. Motinos amžius pastojimo metu yra Dauno sindromo rizika:

25 metai 1 iš 1250
30 metų 1 iš 1000
35 metai 1 iš 400
40 metų 1 iš 100
45 metai 1 iš 30

Dauno sindromas nėra paveldima liga, nors egzistuoja polinkis į jo vystymąsi. Moterims, sergančioms Dauno sindromu, tikimybė susirgti sergančiu vaiku yra 50%, dažnai atsiranda spontaniškas abortas. Vyrai su Dauno sindromu yra sterilūs, išskyrus sindromo mozaikos versiją. Genetinių chromosomų perkėlimo nešėjų atveju taip pat bus padidinta tikimybė, kad kūdikis bus su Dauno sindromu. Jei vežėjas yra motina, vaikas su Dauno sindromu gimsta 10-30%, jei vežėjas yra tėvas - 5%.

Sveikas tėvai, turintys Dauno sindromą turinčio vaiko, rizikuoja patekti į kitą Dauno sindromą.

Dauno sindromo simptomai ir požymiai.

Nepaisant Dauno sindromo sunkumo, nuo lengvo iki sunkaus, dauguma žmonių turi gerai žinomų išorinių apraiškų. Juose yra šie požymiai:

• Išlygintas veidas ir nosis, trumpas kaklas, maža burna, kartais su dideliu, išsikišusiu liežuviu, mažos ausys, vertikalios akys, kurios gali turėti mažas raukšles vidiniame kampe;
• Baltos dėmės (dar vadinamos Brushfield dėmėmis) gali būti ant spalvotos akies dalies;
• Rankos yra trumpos ir plačios, su trumpais pirštais, ir viena ranka ant delno;
• Prastas raumenų tonusas, lėtesnis vystymasis ir augimas.
• Arkiniai dangūs, dantų anomalijos, plokščias nosies tiltas, styginių liežuvis;
• Šarnyrų, krūtinės lenkimo ar kanalo formos hipermobiliškumas.

Dažniausiai su Dauno sindromu susiję sutrikimai yra pažinimo sutrikimas (sutrikusi komunikacija). Kognityvinis vystymasis dažnai vėluoja, ir visi žmonės, turintys Dauno sindromą, sunku mokytis visą gyvenimą. Kadangi papildoma 21-oji chromosoma sukelia pažinimo sutrikimą, tai nėra visiškai aišku. Vidutinis Dauno sindromo žmogaus smegenų dydis mažai skiriasi nuo sveikojo žmogaus, tačiau mokslininkai nustatė tam tikrų smegenų sričių, tokių kaip hipokampas ir smegenys, struktūros ir funkcijos pokyčius. Ypač keičiasi hipokampas, atsakingas už mokymąsi ir atmintį. Mokslininkai naudoja žmogaus tyrimus su gyvūnų modeliais su Dauno sindromu, kad sužinotų, kurie specifiniai genai, esantys 21 chromosomoje, sukelia įvairius pažinimo sutrikimo aspektus.

Be pažinimo sutrikimų, dažniausiai pasitaikančios ligos, susijusios su Dauno sindromu, yra įgimtų širdies defektų. Maždaug pusė visų Dauno sindromą turinčių žmonių gimsta su širdies defektais, dažnai su atrioventrikuliniu prieširdžių pertvaros defektu. Kiti dažni širdies defektai yra skilvelio pertvaros defektas, prieširdžių pertvaros defektas, Fallot tetrad ir atviras arterinis ortakis. Tam tikrais atvejais reikia operacijos iš karto po gimimo, kad būtų ištaisyti širdies defektai.

Virškinimo trakto ligos taip pat dažnai siejamos su Dauno sindromu, ypač stemplės atresija, tracheoesofagine fistule, dvylikapirštės žarnos atresija ar stenoze, Hirschsprungo liga ir nereaguotu išangės tyrimu. Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi didesnę celiakijos ligos riziką. Korekcinė operacija kartais yra būtina virškinimo trakte.

Kai kurie vėžio tipai dažniau pasitaiko Dauno sindromo žmonėms, pvz., Ūminiam limfoblastiniam leukemijai (kraujo vėžio tipui), mieloidinei leukemijai ir sėklidžių vėžiui. Kita vertus, šiose populiacijose retai randama kietųjų navikų.

Dauno sindromu sergantiems pacientams yra daugybė polinkių tokioms ligoms, kaip: klausos praradimas, dažnos vidurinės ausies infekcijos (vidurinės ausies uždegimas), skydliaukės liga (hipotirozė), stuburo kaklelio nestabilumas, regos sutrikimas, miego apnėja, nutukimas, vidurių užkietėjimas, kūdikių spazmai, traukuliai demencija ir ankstyva Alzheimerio liga.

Apie 18–38 proc. Dauno sindromo žmonių turi psichikos ar elgesio sutrikimų, tokių kaip autizmo spektro sutrikimai, dėmesio trūkumas ir hiperreaktyvumas, depresija, judėjimo sutrikimai ir obsesinis-kompulsinis sutrikimas.

Dauno sindromo prenatalinės diagnostikos metodai.

Tėvams siūlomos kelios neinvazinio patikrinimo galimybės. Jei įtariama dėl Dauno sindromo dėl atrankos rezultatų, prieš gimstant vaikui gali būti atlikta oficiali diagnozė. Tai suteikia tėvams laiko rinkti informaciją apie Dauno sindromą prieš gimstant vaikui ir galimybę imtis veiksmų komplikacijų atveju.

Prenatalinį patikrinimą šiuo metu atlieka alfa-fetoproteino (AFP) ir ultragarso skenavimo tyrimas. Šie metodai gali įvertinti Dauno sindromo atsiradimo riziką, tačiau jie negali patvirtinti 100% garantijos.

Dažniausiai naudojamas atrankos testas yra AFP. Nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės iš motinos paimamas mažas kraujo mėginys ir tiriamas. AFP ir trijų hormonų, vadinamų nekonjuguotais estrioliais, žmogaus chorioninio gonadotropino ir inhibitoriaus A, koncentracija matuojama kraujo mėginyje. Jei pasikeičia AFP ir hormonų kiekis, tuomet gali būti įtariamas Dauno sindromas, tačiau jis nėra patvirtintas. Be to, normalus bandymo rezultatas nepanaikina Dauno sindromo. Taip pat išmatuokite kaklo kaklo storį kakle su ultragarsu. Šis bandymas atliekamas nuo 11 iki 13 nėštumo savaičių. Kartu su motinos amžiumi šis tyrimas parodo apie 80% Dauno sindromo išsivystymo tikimybės. Per 18 ir iki 22 nėštumo savaičių galite matyti papildomus žymenis, kurie gali būti aptikti vaisiaus su Dauno sindromu: išmatuokite alkūnės ir šlaunikaulio ilgį, nosies tilto dydį, inkstų dubens dydį, mažas ryškias dėmes ant širdies (ultragarso požymių), didelius tarp pirmojo ir antrojo kojų.

Yra tikslesni, bet invaziniai Dauno sindromo diagnozavimo metodai. Šiais būdais yra nedidelė persileidimo komplikacijų rizika.

  1. Amniocentezė vyksta nuo 16 iki 20 nėštumo savaičių. Šios procedūros metu per pilvo sienelę įdėta plona adata ir imamas nedidelis amniono skysčio mėginys. Mėginys analizuojamas dėl chromosomų anomalijų.
  2. Chorioninė biopsija vyksta nuo 11 iki 12 nėštumo savaičių. Tai apima žmogaus chorioninių villių ir ląstelių mėginių surinkimą iš placentos, įdėjus adatą į pilvo sieną arba per kateterį į makštį. Mėginys taip pat analizuojamas dėl chromosomų anomalijų.
  3. Odos virvelės kraujo mėginių ėmimas naudojant smulkios adatos biopsiją. Kraujo tyrimas atliekamas dėl chromosomų anomalijų. Ši procedūra paprastai atliekama po 18 nėštumo savaičių.

Dauno sindromo gydymas

Šiuo metu liga yra neišgydoma. Ištaisyti tik tuo pačiu metu padarytus pažeidimus (širdies defektus, virškinimo traktą.)

Kaip galite padėti vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems Dauno sindromu? Nepaisant genetinės Dauno sindromo priežasties, žinoma, kad šiuo metu nėra jokio gydymo. Labai svarbu skatinti, skatinti ir auginti vaikus su Dauno sindromu nuo kūdikystės. Programos vaikams, turintiems specialiųjų poreikių, kurios yra siūlomos daugelyje šalių, kurios gali pagerinti gyvenimo kokybę dėl ankstyvos intervencijos, įskaitant fizinę terapiją, profesinę terapiją ir kalbos terapiją, gali būti labai naudingos. Kaip ir visi vaikai, Dauno sindromą turintys vaikai turi augti ir vystytis saugioje ir palaikančioje aplinkoje.

Dauno sindromo prognozė

Gyvenimo trukmė žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, per pastaruosius dešimtmečius smarkiai išaugo, nes medicininė priežiūra ir socialinė adaptacija gerokai pagerėjo. Asmuo, turintis Dauno sindromą geros sveikatos, vidutiniškai gyvens iki 55 metų ar ilgiau.

Žmonės su Dauno sindromu gyvena ilgiau nei bet kada anksčiau. Dėl visiško integracijos į visuomenę daugelis su Dauno sindromu sergančių suaugusiųjų dabar gyvena visiškai nepriklausomai vienas nuo kito, naudojasi santykiais, dirba ir prisideda prie bendruomenės.

Dauno sindromas (21-oji trisomija). Patologijos priežastys, simptomai, požymiai, diagnozė ir gydymas

Svetainėje pateikiama pagrindinė informacija. Tinkama diagnozė ir ligos gydymas yra įmanomi prižiūrint sąžiningam gydytojui.

Dauno sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių įgimtų genetinių ligų, susijusių su papildoma 21 chromosoma vaiku. Šį sindromą visų pirma apibūdina ryškus protinio vystymosi atsilikimas, taip pat daugybė kitų gimdos vystymosi anomalijų. Dėl palyginti aukšto vaiko gimimo su Dauno sindromu per daugelį metų mokslinių tyrimų metu buvo sukaupta daug informacijos apie ligą. Kaip ir kitos chromosomų patologijos, jis neturi specifinio gydymo. Tačiau praktika rodo, kad daugeliu atvejų, tinkamai prižiūrint, vaikai gali sėkmingai augti ir vystytis.

Dauno sindromas randamas visur, visose šalyse ir tarp visų pasaulio tautų atstovų. Taigi geografinė priklausomybė negalėjo būti nustatyta. Remiantis įvairiais duomenimis, jo paplitimas svyruoja nuo 0,15 iki 0,1% (vidutiniškai 1 atvejis per 800 naujagimių). Dėl šiuolaikinių prenatalinio diagnozavimo metodų (diagnozė iki gimimo) vaikų palikuonių dažnumas šioje patologijoje palaipsniui mažėja. Tai paaiškinama tuo, kad daugelis motinų pageidauja nutraukti nėštumą tam tikra diagnoze.

Įdomūs faktai

  • Dauno sindromas taip pat yra vadinamas trisomija 21. Šis pavadinimas atspindi ligos priežastį - chromosoma tris kartus lyginant su 21 numeriu.
  • Ši patologija priklauso vadinamajai mongoloidų grupei. Įgimtos ligos kartais vadinamos jais, kuriose vaikai turi akių įpjovą, būdingą mongoloidų rasei. Šis sutapimas vienu metu sukėlė klaidą, kad Dauno sindromas kažkaip yra susijęs su šios grupės tautų genais. Iš tiesų šis ryšys nesilaikomas.
  • XIX a. Buvo manoma, kad Dauno sindromo vystymosi priežastis yra galvos sužalojimas, kurį sukelia vaikas gimdymo metu.
  • Pirmąjį 21-ojo trisomijos simptomų komplekso aprašą 1866 m. Parengė anglų gydytojas Johnas Downas. Jo garbei ir gavo ligos pavadinimą. Vėliau (1959 m.) Prancūzų gydytojas Jerome Lejeune į šios patologijos tyrimą pristatė didelį lobį, įrodantį ryšį tarp chromosomų anomalijos ir anksčiau aprašytų simptomų.
  • Dauno sindromas susitiko nuo seniausių laikų. Seniausias atradimas susiformavo 4–5 amžių amžiuje. Išvada apie šios ligos buvimą buvo atlikta remiantis būdingais kaulų pokyčiais.
  • Skirtingais laikotarpiais pacientai su Dauno sindromu buvo gydomi skirtingai. Viduramžiais tokie žmonės nebuvo laikomi ligoniais visame šio žodžio prasme. Jie buvo traktuojami labiau kaip „palaimingi“ ar protingi. Istoriniuose šaltiniuose nėra informacijos apie ryškią tokių pacientų diskriminaciją.
  • XX a. Pradžioje, kaip genetika, mokslininkai įtarė genetinį sindromo pobūdį. Tai buvo priežastis, dėl kurios nacių Vokietijoje buvo žudomi kūdikiai su šios ligos požymiais (išsaugant tautos grynumą). Daugelyje valstybių JAV rekomendavo žmonių, sergančių Dauno sindromu, sterilizaciją (maždaug pusė pacientų, kurie išgyveno iki pilnametystės, gali turėti vaikų). Vėliau tokios priemonės nustojo veikti, tačiau šiandien vis dar išlieka socialinė diskriminacija.
  • Priešingai visuotiniam įsitikinimui, šis sindromas ne visada būna susijęs su giliu oligofrenija (maža intelektualine raida). Pagal įprastą IQ testą įprastinė norma yra 70 taškų (mažesnis skaičius laikomas psichiniu atsilikimu). Žmonėse su Dauno sindromu, remiantis kai kuriais tyrimais, rezultatas gali siekti 75 taškus ar daugiau.
  • Pasaulyje yra žmonių su šia liga, kurie gavo aukštąjį išsilavinimą ir sėkmingai integravosi į šiuolaikinę visuomenę. Tarp jų yra muzikantai, verslininkai, aktoriai. Sumažėjęs žvalgybos lygis šioje ligoje neatmeta galimybės dirbti.
  • Dauno sindromas yra skirtas metų dienai. Pagal papildomos chromosomos (21) skaičių ir bendrą kopijų skaičių (3) ši diena kasmet švenčiama kovo 21 d., Pradedant 2006 m.
  • 1987 m. Sausio mėn. Daugelis šalių pranešė apie padidėjusį Dauno sindromo pacientų gimimą. Grafikai, rodantys šios patologijos paplitimą, galite aiškiai matyti šį šuolį. Pažymėtina, kad po mėnesio visi rodikliai vėl tapo normalūs. Šio reiškinio paaiškinimai iki šiol nebuvo rasti.

Genetinės patologijos priežastys

Kaip minėta pirmiau, Dauno sindromas išsivysto vaikams, turintiems 21-ojo trisomijos chromosomą. Tai yra jo papildomos kopijos buvimas, kuris sukelia visų būdingų pažeidimų išvaizdą. Norint suprasti, kokie pokyčiai organizme atsiranda dėl šios patologijos, būtina suprasti, kas yra chromosomos ir žmogaus genomas.

Visa genetinė bet kurios gyvo organizmo informacija pateikiama sudėtingų DNR grandinių pavidalu. Tai ilga molekulė, sudaryta iš paprastesnių junginių (nukleotidų). Visa DNR molekulė gali būti suskirstyta į mažas dalis, vadinamas genais. Kiekvienas genas turi informaciją apie vieną specifinį cheminį junginį (baltymą, fermentą arba organizmo receptorių). Taigi, DNR molekulė yra tam tikra matrica, pagal modelį, iš kurio gaminamos įvairios medžiagos, reikalingos organizmui. DNR molekulės yra kiekvienoje gyvoje ląstelėje. Būtent vyksta baltymų gamyba.

Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 23 porų DNR molekulių. Kadangi šie junginiai yra labai ilgi ir negali tilpti į ląstelių branduolį, jie saugomi kaip chromosomos. Chromosoma yra tik kompaktiškai supakuota DNR molekulė, saugoma ląstelės branduolyje. Dalis chromosomos gali „atsipalaiduoti“, kad galėtų perskaityti genetinę informaciją, o tada „pakuoti“ atgal. Ląstelių dalijimosi metu DNR molekulės yra dubliuojamos.

Visos žmogaus organizmo chromosomos skirstomos į du tipus:

  • Autosomos. Autosomos yra chromosomų poros nuo 1 iki 22. Jie turi daug genetinės informacijos ir gali būti įvairių dydžių. Dauno sindromu sergantiems pacientams 21-ąjame amžiuje stebimas autosomos triplitas.
  • Lytinės chromosomos. Lyties chromosomos žymimos skaičiais X ir Y. Jie nustato asmens lytį (XX - mergaitė, XY - berniukas). Tradiciškai šios chromosomos yra sujungtos į 23-ąsias poras, nors X ir Y nėra panašios viena į kitą nei pagal dydį, nei į formą, nei į genų rinkinį.
Norėdami nustatyti kiekvieno žmogaus chromosomų rinkinį, galite atlikti specialią analizę, vadinamą karyotype. Taigi galite nustatyti chromosomų formulę, kuri yra vienoda daugumai sveikų žmonių. Vyrams chromosomų formulė yra tokia: 46, XY. Čia skaičius 46 reiškia, kad žmogus turi normalų chromosomų skaičių, iš kurių vienas yra X, o vienas - Y. Sveikai moteriai normalioji formulė atrodys kaip 46, XX. Chromosomų vidinės struktūros sutrikimai (nukleotidų sekoje) karyotypijos metu nebus matomi. Kalbame tik apie chromosomų struktūros tyrimą apskritai.

Žmonės, turintys 21 papildomą chromosomą, karyotipas yra 47, XX, 21+ (moterims) ir 47, XY, 21+ (vyrams). Paskutinis kariotipo skaitmuo rodo papildomos chromosomos numerį. Kartais yra kitų Dauno sindromo kariotipų, kurie bus aptarti toliau.

Chromosoma 21 yra akrentrinė (dvi chromosomos, sudarančios porą, nėra sujungtos X raidės, bet V raidės pavidalu). Jį sudaro ne mažiau kaip 45 milijonai nukleotidų, kuriuose yra nuo 300 iki 400 genų. Kadangi žmogaus genomas dar nėra visiškai dekoduotas, dar nėra išsamių duomenų apie šiuos genus. Tik žinoma, kad 21 chromosoma yra apie 1,5% visos žmogaus genetinės informacijos ir todėl yra mažiausia iš chromosomų. Svarbų vaidmenį ligos plitimui sukelia nedidelis 21 chromosomos segmentas, esantis 21q22 vietoje. Jei egzistuoja papildoma vaiko kopija vaisiaus vystymuisi, yra Dauno sindromui būdingų pažeidimų.

Priklausomai nuo chromosomų mutacijos pobūdžio, išskiriamos šios ligų rūšys:

  • Užbaigta trisomija 21. Išsami 21-oji trisomija rodo, kad vaikas turi visą papildomą chromosomą kiekvienoje kūno ląstelėje. Taigi bendras egzempliorių skaičius - 3. Šio pasirinkimo dažnumas yra 90 - 95%. Ši forma yra sunkiausia. Pacientas turi perteklių visų genų, koduotų šioje DNR molekulėje. Paprastai dažniau pasireiškia gimdos vystymosi pažeidimai, o protinis atsilikimas yra ryškesnis. Užbaigta trisomija atsiranda tada, kai vienas iš tėvų perduoda vaikui ne vieną, bet dvi chromosomas. Tada, susijungiant su trečiąja 21 chromosoma (iš antros patronos), atsiranda trisomija. Zygotė (pirmoji ląstelė, iš kurios kilęs gemalas) jau turi defektą. Tolesnis jo padalijimas paaiškina, kad visos dukros ląstelės atrodys taip.
  • Mozaikos forma. Mozaikos forma chromosomų defektų atsiradimo mechanizmas yra šiek tiek kitoks. Abi tėvų lytinės ląstelės (lytinės ląstelės) turėjo normalų chromosomų kiekį. Po jų susijungimo, normalus zygotas su 46, XX arba 46 kariotipu, XY. Šio pirminio elemento dalijimo procese DNR nėra tinkamai paskirstyta. Kai kurios kūno ląstelės pasirodė normalios, o kai kurios - su Dauno sindromo kariotipu. Ši anomalija yra gana reti (3–5% šios ligos atvejų). Jos prognozė yra geresnė, nes sveikos ląstelės iš dalies kompensuoja genetinį defektą. Vaikas vis dar bus gimęs su Dauno sindromu ir pastebimu atsilikimu. Tačiau tokių vaikų išgyvenamumas yra daug didesnis. Jie retai turi sunkių vidaus organų anomalijų, kurios yra nesuderinamos su gyvenimu.
  • Šeimos Dauno sindromas. Šeimos Dauno sindromas yra labai retas genetinis defektas (mažiau nei 2% atvejų). Su juo vienas iš tėvų turi mažų nukrypimų. 21 dalis chromosomos (būtent kritinis regionas) yra prijungta prie kitos chromosomos (paprastai 14). Taigi 14 chromosoma turi daugiau genetinės informacijos, nei ji turėtų būti normali. Šiuo atveju asmuo paprastai neturi matomų pokyčių (Dauno sindromo simptomai). Tačiau visas jo kūno gaminamas lytines lytines ląsteles sudaro šis papildomas 21 chromosomos regionas. Labai tikėtina, kad zygotų susidarymo metu tokie gametai sukels papildomą 21 chromosomą. Taigi vaikai, turintys panašaus defekto, dažnai gimsta su Dauno sindromu. Dėl šios anomalijos, perduodamos palikuonims, ši ligos forma buvo vadinama šeima.
  • 21 dalinė trisomija. 21 dalinėje trisomijoje pacientas neaptinka visos papildomos chromosomos, bet tik jos fragmentas su kritiniu regionu. Dėl šios priežasties vaikas išsivysto Dauno sindromą švelnesnėje formoje (bet vis dar yra pagrindiniai simptomai). Tokio defekto mechanizmas yra šiek tiek panašus į šeimos ligos formą, tačiau sindromas nebus paveldėtas. Šis ligos variantas yra labai retas.
Tai yra pagrindiniai Dauno sindromo atsiradimo mechanizmai. Kaip matote, daugeliu atvejų tėvų lytinių lytinių lytinių formų susidarymas yra tam tikras. Nustatyti keli veiksniai, galintys prisidėti prie defektinių gametų susidarymo. Jie padidina tikimybę turėti kūdikį su Dauno sindromu.

Nenormalių gametų susidarymą gali paveikti šie veiksniai:

  • ekologinė padėtis;
  • kai kurie vaistai;
  • rūkymas;
  • alkoholizmas;
  • spinduliuotė;
  • kai kurios lytinės sferos ligos.
Įvairių tyrimų metu buvo įrodyta, kad tiems, kurie susitiko su šiais veiksniais, yra šiek tiek didesnė tikimybė turėti vaiką, turintį chromosomų anomaliją. Tačiau nebuvo rodomas nė vienas mechanizmas ar aiškus ryšys. 1987 m. Dauno sindromu gimusių naujagimių skaičiaus padidėjimo atvejis, dėl kurio buvo minėta, vis dar neturi mokslinio paaiškinimo. Tai rodo, kad nebuvo tiriami visi šio patologijos atsiradimo veiksniai.

Nepaisant to, mokslininkai vis dar sugebėjo išskirti vieną kriterijų, kurio svarba Dauno sindromui atsirasti yra neginčijama. Tai yra motinos, kurioje ji nusprendė pastoti vaiką, amžius. Iš visų chromosomų anomalijų ligos dažnio priklausomybė nuo amžiaus geriausiai pastebima Dauno sindromo atveju. Šią tendenciją patvirtino daugybė tyrimų visame pasaulyje. Matyt, su amžiumi tam tikri kiaušinių pokyčiai. Gametas su papildoma 21 chromosoma pradeda formuotis dažniau, o tai paaiškina padidėjusį kūdikio su Dauno sindromu riziką.

Tikimybė turėti vaiką, priklausomai nuo motinos amžiaus, yra tokia:

  • 0,064% moterims, gimusioms nuo 20 iki 24 metų;
  • 0,1% - 25–30 metų moterims;
  • 0,17% 31–35 metų moterims;
  • 0,47% 36–40 metų moterims;
  • 0,78% moterims 41–45 metų;
  • iki 5,25% - vyresnėms nei 45 metų moterims (Dauno sindromas - kas dvidešimtas vaikas).
Statistika rodo, kad rizika yra akivaizdi. Štai kodėl gydytojai rekomenduoja moterims gimti ne ilgiau kaip 35 - 40 metų. Vyresnėms motinoms gimusiems vaikams gydytojai turi būti ypač atsargūs. Jau nėštumo metu jiems skiriami papildomi tyrimai ir tyrimai.

Panaši priklausomybė nuo tėvo amžiaus nebuvo įmanoma. Taigi, žmogaus amžius, matyt, neturi įtakos vaikui su Dauno sindromu tikimybe.

Kaip atrodo naujagimiai, turintys žemutinį sindromą?

Daugeliu atvejų vaikas, turintis Dauno sindromą, gydytojai atpažįsta išoriniais ženklais iš karto po gimdymo. Faktas yra tai, kad dėl didelio šios ligos paplitimo jos simptomai buvo išsamiai aprašyti ir gerai ištirti. Jų derinys naujagimiui yra būdingas šiai konkrečiai patologijai. Su sindromo mozaikos forma arba perkeliant daugybę požymių gali nebūti. Tada labai sunku atskirti ligą nuo kitų chromosomų anomalijų be specialios analizės.

Naujagimiams Dauno sindromas gali būti atpažįstamas pagal šias tipines apraiškas:

  • nenormali kaukolės struktūra;
  • nenormalus akių vystymasis;
  • įgimtų burnos ertmės defektų;
  • pakeista ausies forma;
  • papildomos odos raukšlės;
  • raumenų ir kaulų sistemos vystymosi sutrikimai;
  • krūtinės deformacija.

Nenormali kaukolės struktūra

Kaukolės anomalijos tikriausiai yra labiausiai matomos ir ryškiausios įvairių chromosomų ligų požymiai. Paprastai vaikai turi didesnę galvą nei suaugusieji (jei jie vertinami pagal kūną). Dėl šios priežasties bet kokio kaukolės deformacija yra aiškiai matoma iš karto po vaiko gimimo. Dauno sindrome yra keletas būdingų krano ir veido kaukolės struktūros pokyčių. Per juos ligos dažniausiai gali būti pripažintos ne tik naujagimiams, bet ir suaugusiems.

Dauno sindromui būdingos kaukolės vystymosi bendrosios anomalijos yra:

  • Brachycephaly. Šis terminas reiškia kaukolės pločio padidėjimą parietinių kaulų regione. Paprastai disproporcija tuoj pat sugauna akis. Su nedideliu neatitikimu galite pasinaudoti kraniometrija. Ši procedūra apima kaukolės apskritimo matavimą, apskaičiuojant jo ilgio ir pločio santykį. Šios anomalijos sunkumas dažnai yra atvirkščiai proporcingas psichikos vystymosi koeficientui. Kuo platesnė ir trumpesnė naujagimio galva, tuo mažiau erdvės lieka smegenų vystymuisi. Brachycefalija būdinga daugiau nei 80% pacientų. Šis požymis išskiria Dauno sindromą turinčius pacientus nuo vaikų, turinčių tam tikrų kitų chromosomų anomalijų (pvz., Edvardo sindromo atveju, kaukolė, priešingai, šiek tiek pailgėja).
  • Kaklo lyginimas. Iš dalies tai yra kaklo plokštumas, kuris sukelia brachycephaly. Apatinis sindromas yra išmatuotas arba praktiškai nebūna užsikimšęs aštuonkojų protubercija, kuri yra stipriai išsikiša. Šios anomalijos dažnis yra maždaug 70 - 75%.
  • Plokščias veidas. Plokščias veidas yra vienas dažniausių ir iškalbingiausių Dauno sindromo išorinių požymių. Tuo pačiu metu tokiuose pacientuose visos veido reljefinės sritys mažėja arba tampa plokščios (pavyzdžiui, nosis ir nosis), arba sujungia viena su kita, formuodamos bendrą plokščią formą.
  • Hipertelorizmas. Šis terminas medicinoje reiškia atstumą tarp susietų organų. Šiuo atveju, dėl brachycefaly, akių hipertelorizmas yra ypač ryškus. Naujagimyje randama plačiai tinkanti akis ir išplėstas nosies tiltas.

Akių vystymosi anomalijos

Akių plėtros anomalijos apskritai primena mongoloidų rasę. Šie pokyčiai akivaizdūs iš karto po gimimo ir išlieka suaugusieji. Jie yra vienas dažniausių simptomų (daugiau nei 90% atvejų galima rasti vieną iš toliau aptartų savybių). Netgi su mozaikos sindromu, kai kiti Dauno sindromo požymiai yra mažiau ryškūs, mongoloidinė akių forma paprastai lieka.

Svarbiausi Dauno sindromo požymiai iš akies pusės:

  • Strabizmas. Vaikai, sergantys šia patologija, pasireiškia maždaug 30% atvejų. Tai paaiškinama neįprastu raumenų tonu, kuris kontroliuoja akių obuolių judėjimą. Be to, gali būti, kad šiame procese dalyvauja raumenų ar nervų audiniai. Strabizmas vaikams su Dauno sindromu gali būti vienašalis ir dvišalis.
  • Mongoloidinė akių forma. Tiesą sakant, akių mongoloidinis pjūvis reiškia susilpnėjimą (siauresnes akis). Jo išorinis kampas paprastai yra šiek tiek didesnis už vidinį kampą, dėl kurio akys yra, kaip ir, po šlaitu. Be to, patys orbitai yra mažesni nei paprastų žmonių. Virš akių yra antakiai, o ant kaktos ant akių nukreiptos odos raukšlės lyginamos.
  • Epicanthus. Epicanthus taip pat yra „Mongoloid“, supjaustyto akimis, dalis. Tai vidinis kampas, kuris yra viršutinio akies voko tęsinys. Jis apvyniotas ant apatinio voko krašto, suteikiant akiai būdingos formos. Epicanthus pasireiškia daugiau kaip 80% pacientų, sergančių Dauno sindromu bet kuriame amžiuje.
  • Brushfield dėmės. Bruchfild dėmės yra simptomai, būdingi vaikams, turintiems šią chromosomų anomaliją. Jie randami kas penktas vaikas. Siekiant nustatyti tokias dėmes, dažnai reikalingas oftalmologo tyrimas, nes juos labai sunku atpažinti plika akimi. Bruschfield dėmės yra ant rainelės krašto ir retai viršija 1 mm skersmens. Žiūrint iš oftalmologo, jie yra išdėstyti auksinėje grandinėje.
Išoriniai akių sutrikimai paprastai rodo regėjimo problemas, kurių negalima nustatyti iškart po gimimo.

Įgimę burnos ertmės defektai

Be nukrypimų nuo kaukolės išsivystymo vaikams, sergantiems Dauno sindromu, dažnai stebimi organų ir audinių pokyčiai burnos ertmės viduje. Jų dažnumas paprastai yra apie 60%. Dažnai šie defektai sukelia sunkumų maitinant vaiką, toliau slopindami jo augimą.

Dažniausios ligos apraiškos burnos ertmėje yra:

  • Liežuvis. Liežuvio paviršius pasikeičia dėl sutirštinto papiliarinio sluoksnio. Dažniausiai tai pasireiškia didėjant dydžiui ir raukšlių ar pažeidimų išvaizdai. Kartais ši kalba vadinama „geografine“, nes jos paviršius yra panašus į reljefo žymėjimą žemėlapyje.
  • Gotų dangus Gotinis dangus yra savita vystymosi anomalija, kurioje viršutinio dangaus arkos virsta aukštyn ir sudaro aukštesnę skliautą. Šis simptomas pasireiškia maždaug 50–60% atvejų. Dėl aukšto arkos, liežuvis užpildo burnos ertmę. Vaikui tampa sunku uždaryti savo burną. Su ryškiu gotikiniu dangumi taip pat trikdomas čiulpti refleksas.
  • Pusė atvira burna. Pusiau atvira burna yra simptomas, būdingas daugeliui Dauno sindromo. Yra keletas priežasčių, kodėl tokie vaikai (ir suaugusieji) dažnai išlaiko pusę. Pirma, tai gali būti dėl gotikos dangaus buvimo, kaip minėta pirmiau. Antra, raumenų silpnumas (raumenų hipotonija) taip pat gali plisti į raumenų raumenis. Trečia, suplotas nosis, būdingas vaikams, sergančioms šia liga, gali sukelti kvėpavimo sutrikimų. Šiuo atžvilgiu pacientai dažnai yra priversti kvėpuoti per burną. Jei tuo pačiu metu vaikas turi sutirštėjusias lūpas, šis simptomas kartais vadinamas „žuvų burna“.
Tokios anomalijos, kaip „lūpos lūpos“ ir „garbanotieji gomurys“ Dauno sindrome, yra palyginti reti. Tai savitas bruožas iš daugelio kitų chromosomų anomalijų.

Modifikuota ausies forma

Modifikuota ausies forma atsiranda apie 40% atvejų. Problema kyla dėl kremzlės, kuri sudaro ausį, išsivystymo. Šios kremzlės per vaisiaus formavimąsi paskutinę formą. Dauno sindromo atveju gimdos augimas dažnai vėluoja, dėl to, net ir esant normaliam nėštumo laikui, ausys neturi laiko vystytis. Šie chirurginiai defektai išlieka, jei chirurginė korekcija neatliekama.

Dažniausiai Dauno sindromu sergančių vaikų ausys yra šiek tiek išsipūtusios į šoną. Aurikėlės pastebimai mažesnės nei paprastų žmonių (žemiau akių lygio). Gali būti, kad trūksta ausies ragelio ir kai kurių garbanų. Šie defektai dažniausiai yra kosmetiniai, tačiau kai kuriais atvejais jie gali sukelti rimtų klausos problemų.

Papildomos odos raukšlės

Papildomos odos raukšlės gerai matomos iš karto po gimimo. Jie pasireiškia 60–70 proc. Dauno sindromo turinčių vaikų. Atrodo, kad odos perteklius atsiranda dėl nepakankamo kaulų išsivystymo ir netaisyklingos formos. Dėl šios priežasties oda nesitęsia ir nesudaro būdingų raukšlių. Jie gali būti kai kurių kitų chromosomų ligų.

Dažniausiai papildomos raukšlės randamos šiose vietose:

  • Viršutinė oda ant kaklo. Dėl trumpo ir plataus kaklo naujagimio gale yra skersinių raukšlių po pakaušiu. Kai vaikas auga, jie gali šiek tiek susidoroti.
  • Aiškūs raukšlės alkūnės sąnaryje. Alkūnės sąnarių paviršiuje yra aiškiai matomi skersiniai raukšlės. Iš nežinojimo galbūt manote, kad vaikas yra pernelyg pilnas, o raukšlės susidarė dėl sveiko rankos patinimo.
  • Beždžionė. Tai yra būdingo skersinio krūvio, kertančio delną, pavadinimas. Jis stebimas beveik 50% vaikų, tačiau jis nėra specifinis šiai ligai. Be to, šis simptomas pasireiškia Edvardo sindromo ir kai kurių kitų įgimtų anomalijų.

Raumenų ir kaulų sistemos vystymosi anomalijos

Kaulo ir sąnario vystymosi anomalijos gali būti labai įvairios. Jie susidaro dėl sumažėjusio vaisiaus augimo. Kai kurie sąnarių kaulai ir jungiamieji audiniai (raiščiai, sausgyslės) neturi laiko visiškai formuotis. Tai lemia būdingus kūno struktūros pokyčius.

Dažniausi raumenų ir kaulų sistemos vystymosi sutrikimai yra:

  • Trumpas kaklas Kaip minėta pirmiau, su Dauno sindromu sergantiems vaikams kaklas yra trumpesnis ir platesnis nei daugelyje naujagimių. Taip yra dėl to, kad gimdos kaklelio stuburo nepakankamumas. Galvos judesiai gali būti šiek tiek riboti. Šis požymis paprastai yra gerai pažymėtas iš karto po gimimo, bet neišnyksta suaugusiųjų amžiuje.
  • Nenormalus sąnarių judumas (hipermobilumas). Sąnarių hipermobiliškumas kyla dėl nepakankamo jungiamojo audinio, kuris sudaro sąnarių maišelį. Dėl šios priežasties Dauno sindromo pacientai kartais gali sulenkti galūnes kampu, kuris yra neprieinamas paprastiems žmonėms (tai sukeltų raiščių plyšimą arba jų dislokaciją). Padidėjęs judumas atsiranda daugiausia kelio, alkūnės, kulkšnies ir klubo sąnariuose. Šis simptomas retai pastebimas kitose chromosomų ligose.
  • Trumpos galūnės. Daugumoje (daugiau kaip 70%) šio sindromo vaikų galūnės atrodo trumpos, palyginti su kūno ilgiu. Taip yra dėl to, kad prenataliniu laikotarpiu kaulinis audinys nepakankamai išsivystė. Kaulai toliau auga beveik normaliu tempu, tačiau ateityje vaikas vis dar atsilieka nuo savo bendraamžių augimo.
  • Pirštų vystymosi defektai. Pirštų vystymosi defektai gali būti labai skirtingi. Dažniausiai ant rankų buvo pažymėti vadinamieji klinikiniai faktai. Tuo pačiu metu pirštu šiek tiek pasukamas ir sulenktas link žiedo piršto. Ši padėtis palaikoma, kai šepetys atsipalaiduoja. Kitas bruožas yra brahimesophalangia. Kai tai įvyksta, pirštų sutrumpinimas ant rankų dėl to, kad antrasis (vidurinis) fanksas yra nepakankamai išvystytas. Syndactyly (pirštų ir pirštų susiliejimas) yra mažiau paplitęs nei kitų chromosomų anomalijų. Apskritai, dėl santykinai trumpų pirštų, naujagimio šepetys atrodo per trumpas ir platus. Ant kojų tipiškas Dauno sindromo požymis yra per didelis tarpas tarp I ir II pirštų (nykščio ir indekso).

Krūtinės deformacija

Krūtinės deformacija yra kaulinio audinio nepakankamo išsivystymo pasekmė, kaip minėta pirmiau. Visų pirma kalbame apie šonkaulių ir krūtinės stuburo deformaciją. Tokie pokyčiai Dauno sindrome randami gana retai, bet vis dažniau nei likusioje populiacijoje.

Dažniausiai krūtinės deformacijos yra:

  • Keel forma. Kiliminė krūtinė yra krūtinės deformacija, kuriai būdingas krūtinkaulio iškilimas (aukštis) virš krūtinės paviršiaus. Iš šios deformacijos pusės yra panašus į „vištienos krūtinę“.
  • Kanalo forma. Piltuvų krūtinė yra viena iš deformacijos tipų, kai ant krūtinės ir po jo galima rasti piltuvo formos depresiją saulės rezginio srityje. Paprastai jis aiškiai matomas ir naujagimiams.

Abu šie sutrikimai išlieka, kai vaikas auga. Jie dažnai siejami su kvėpavimo aparato ir širdies struktūros sutrikimais. Šiuo atžvilgiu krūtinės raidos anomalijos, nustatytos po gimdymo, paprastai rodo, kad vaiko prognozė yra prasta.

Kaip atrodo vaikai su žemyniniu sindromu?

Ankstyvoji vaikystė

Kūdikių kūdikiams maitinimo problemos yra dažniausios. Jie yra susiję su įvairiomis burnos ertmės ir virškinimo trakto anomalijomis, kaip minėta pirmiau. Vaikas pradeda vaikščioti vėliau nei jo bendraamžiai (vidutiniškai 3,5 - 4 metai). Gali būti sunku įgyti kalbos įgūdžių. Per šį laikotarpį daugelis požymių, kuriais vertinamas vaiko augimas ir vystymasis, yra 1–3 metai. Be to, per pirmuosius 5 metus tokiems pacientams yra didžiausias mirtingumas (esant dideliems vidaus organų vystymosi sutrikimams, kurie vis dėlto daugeliu atvejų nėra mirtini).

Šiame etape galima nustatyti šiuos matomus simptomus:

  • Mažas aukštis ir svoris. Viena iš pagrindinių augimo ir vystymosi procesų sutrikimo priežasčių yra sumažėjęs įvairių fermentų ir baltymų sintezė. Dėl šios priežasties, net esant įprastai mitybai ir gerai prižiūrint, metabolizmas yra lėtas. Vaikas atsilieka nuo įvairių antropometrinių rodiklių (galvos apskritimo, aukščio, svorio, krūtinės apykaitos).
  • Dantų vystymosi anomalijos. Dantų vystymosi defektai aptinkami daugiau nei 60% atvejų. Apskritai, vaiko dantys pradeda prasiskverbti šiek tiek vėliau nei įprasta. Jų struktūra, augimo kryptis ir skaičius taip pat dažnai neatitinka normos. Dėl to gali susidaryti nenormalus įkandimas, kuris sukurs papildomas mitybos problemas.
  • Episindrom. Episindromas pasireiškia 8–10% vaikų, turinčių šią patologiją. Jis pasireiškia traukuliais, kurie gali pasireikšti įvairiais dažniais. Šis simptomas dažniausiai pablogina prognozę, nes jis kalba apie rimtus centrinės nervų sistemos sutrikimus.
  • Raumenų hipotenzija. Hipotenzija vadinama sumažėjusiu raumenų tonu, kuris pastebimas daugiau kaip 80% Dauno sindromo vaikų. Raumenų silpnumas ir mažas ištvermės poveikis vaiko išvaizdai ir elgesiui. Vaikai yra pasyvesni, nes jie greičiau pavargsta. Jie ilgą laiką negali išlaikyti teisingos laikysenos. Atliekant išsamesnį tyrimą galima nustatyti sumažėjusius neuromuskulinius refleksus.

Jaunimo ir vidurinės mokyklos amžius

Pubertas

Kaip atrodo suaugusieji su Dauno sindromu?

Suaugę žmonės su Dauno sindromu išlaiko daug įgimtų simptomų. Pavyzdžiui, daugelis jų turi plokščią veidą, trumpą kaklą, mažą snukio nosį. Visi šie bruožai per daugelį metų tapo labiau matomi. Dėl pasikeitusios nosies formos ir struktūros, taip pat dėl ​​raumenų silpnumo, tokie žmonės dažnai išlaiko pusę. Vidutinis suaugusiųjų su Dauno sindromu (nepriklausomai nuo lyties) aukštis yra 15-20 cm mažesnis nei paprasto žmogaus. Jai būdingas specialus laikrodis - nuleidžiami pečiai, šiek tiek nugaros. Be to, asmuo, turintis šią ligą, gali būti atpažįstamas mažu, kurtu balsu, nepatogu važiavimu ir nepatogu judėjimu.

Prasidėjus 35–40 metų amžiaus pacientams pasireiškia tam tikri išvaizdos pokyčiai. Tai daugiausia susiję su ankstyvu raukšlių atsiradimu ir kitais senėjimo odos požymiais. Be to, pilka pradeda atsirasti anksčiau. Senėjimo procesas pagreitėja beveik 100% pacientų, sergančių šia patologija. Dauguma jų negyvena 50–55 metų.

Genetinės patologijos diagnostika

Dauno sindromo diagnostiniai metodai, kaip ir visi kiti chromosomų anomalijos, gali būti suskirstyti į dvi dideles grupes. Pirmasis apima tyrimus, kurie atliekami prieš kūdikio gimimą (prenatalinė diagnozė). Jų tikslas yra nustatyti patologiją prieš gimdymą. Šiuo metu, atsižvelgiant į aukštą medicinos technologijų plėtros lygį, tai yra gana realu. Daugelis tėvų apie šią ligą sužino jau nėštumo I-II nėštumo trimestre ir gauna galimybę turėti abortą. Gydytojai, atlikdami prenatalinę diagnozę, iš anksto paruošia reikiamą pagalbą iš karto po gimdymo.

Prenatalinė Dauno sindromo diagnozė apima šiuos tyrimus:

  • kilmės analizė;
  • pradinis kariotipas;
  • ultragarsu (ultragarsu);
  • serumo žymenys;
  • vaisiaus DNR tyrimai.

Pedigree analizė

Tėvų kariotipų nustatymas

Visiems pacientams, kuriems gresia pavojus, reikia nustatyti tėvų karotografavimą. Tyrimo medžiaga yra venų kraujo limfocitai. Jie yra izoliuoti ir gydomi specialiomis medžiagomis, skatinančiomis ląstelių pasiskirstymą (mitozę). Per šį gyvenimo laikotarpį geriausia matyti chromosomų ląsteles. Procesas trunka kelias dienas. Po to ląstelės apdorojamos specialiais dažais, dėl kurių chromosomos tampa dar labiau matomos. Tada gydytojas, naudodamasis įprastu mikroskopu, analizuoja paciento genomą ir sudaro jo kariotipą. Tinkamai atliktas tyrimas lengvai nustato tokius sutrikimus kaip neteisingą chromosomų skaičių (trisomiją) arba jų pečių pailginimą. Visa tai gali reikšti paveldimo Dauno sindromo formą.

Kontraindikacijos kariotipams nustatyti yra ūminės infekcinės ligos ir tam tikrų vaistų vartojimas. Prieš kelias dienas iki susitikimo taip pat rekomenduojama atsisakyti rūkyti ir gerti alkoholį. Visi šie veiksniai veikia ląstelių dalijimąsi ir gali iškreipti tyrimo rezultatus.

Šio tyrimo duomenys gali būti:

  • motinos amžius (daugelyje šalių analizė nenumatyta po 35 metų);
  • sunkumai pastoti vaiką praeityje (persileidimai, vaisiaus mirtis ir pan.);
  • genetinių ligų buvimas vienos iš sutuoktinių gentyje (pagal veislės analizės rezultatus);
  • sutuoktinių vietą ir gyvenimo sąlygas (teritorijas, kuriose yra padidėjęs radioaktyvumas);
  • nepalankios veikimo sąlygos (stiprios elektromagnetinės spinduliuotės poveikis, sąlytis su tam tikromis cheminėmis medžiagomis);
  • ilgos menstruacinio ciklo pertraukos moterims ir kai kurioms hormoninėms ligoms;
  • kraujo ryšys su vyru (pusbrolis / antrasis pusbrolis ir tt);
  • narkotikų vartojimas praeityje (tai gali pakenkti kiaušinių genetinei medžiagai, kuri padidina riziką, net jei moteris jau daugelį metų išgydoma priklausomybe).
Kariotipų kūrimas yra būtinas, pirmiausia moteriai, nes iš jos dažniausiai perduodama papildoma 21 chromosoma. Nepaisant to, rekomenduojama ištirti abu sutuoktinius, jei įmanoma. Jei aptinkami bet kokie chromosomų struktūros sutrikimai, labai padidėja rizika, kad vaikas bus su Dauno sindromu. Tuo pačiu metu tyrimo tikslumas laikomas mažu. Faktas yra tai, kad Dauno sindromą turintys vaikai dažnai gimsta iš tėvų be jokio nukrypimo nuo kariotipo. Tai kyla dėl to, kad neteisingas genetinės medžiagos pasiskirstymas vyksta ne visose ląstelėse, bet tik gametų formavimosi metu. Patikrinkite, ar nėra visų kiaušinių defektų ir spermos tiesiog neįmanoma.

Ultragarsas

Ultragarsas yra vienas iš labiausiai paplitusių ir tikslių Dauno sindromo diagnozės. Ji turi daug neabejotinų pranašumų, palyginti su kitais diagnostiniais metodais. Pirma, tyrimo objektas yra pats vaisius, kuris iš pradžių gali turėti keletą tipinių ligos simptomų. Antra, ultragarsas yra visiškai saugus tiek motinai, tiek būsimam vaisiui. Tai yra neskausminga procedūra, kuri paprastai trunka ne ilgiau kaip pusvalandį. Trečia, ultragarsas yra metodas, prieinamas visiems pacientams. Prietaisai, skirti jo laikymui, yra visose klinikose ir ligoninėse, o jo kaina yra daug mažesnė nei kitų prenatalinio diagnozavimo metodų.

Aukščiausios kokybės ultragarso įranga leidžia vizualizuoti tam tikras vaisiaus anatomines struktūras tik nuo 10–11 nėštumo savaičių. Prieš tai vaisiaus audiniai dar nėra suskirstyti į konkrečius organus, arba skirtumai nėra aiškiai matomi. Šiuo atžvilgiu pirmenybė turėtų būti teikiama šiuolaikiškiems aukštos tikslumo ultragarsiniams įrenginiams, turintiems didelę raišką. Kuo geresnė technika yra diagnostikos centre, tuo greičiau ir tiksliau bus galima nustatyti pirmuosius ligos požymius.

Pirmajame nėštumo trimestre su Dauno sindromu, ultragarso nuskaitymas gali atskleisti šiuos patologijos požymius:

  • apykaklės erdvės sutirštinimas;
  • gimdos kaklelio higroma;
  • nosies kaulo trūkumas;
  • vaisiaus atsilikimas nuo aukščio ir svorio nuo normos 8 - 10%.
Šie požymiai nenurodo, kad vaikas turi Dauno sindromą, bet labai tikėtina, kad apskritai yra chromosomų anomalija. Kai jie aptinkami, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, stebėdami nėštumą. Jis gali numatyti nenumatytą ultragarsą kitais etapais arba tikslesnius tyrimo metodus, kad patvirtintų diagnozę.

Antruoju nėštumo trimestru ultragarsu galima nustatyti šiuos ligos požymius:

  • brachycephaly;
  • širdies skilvelio tūrio padidėjimas;
  • cistos choroidinio pluošto srityje;
  • cistos užpakalinėje kaukolės fossa;
  • veido kaukolės kaulų išsivystymas;
  • papildomų raukšlių buvimas kakle;
  • nereguliarus didelis smegenų bakas;
  • žarnyno obstrukcija (dažnai dvylikapirštės žarnos);
  • skirtingo sunkumo širdies defektai;
  • trumpi galūnių vamzdiniai kaulai;
  • nenormalus pirštų vystymasis;
  • inkstų hidronefrozė.
Tuo pačiu metu ligos požymiai gali būti aptikti ne besivystančiam vaisiui, bet motinai, amnioninėms struktūroms. Visų pirma, tokiems požymiams priskiriamas didelis vanduo arba mažas vanduo, bambos arterijos hipoplazija, placentos struktūros pažeidimai. Tokie pažeidimai gali sukelti sunkumų pasibaigus nėštumui ir gimdymui.

Ultragarso tikslumas Dauno sindromo diagnozėje yra gana didelis. Ypatingas dėmesys turi būti skiriamas nustatant keletą apsigimimų. Pagal statistiką, jei yra 3–4 iš minėtų patologijos požymių, tikimybė, kad diagnozė bus patvirtinta, yra 15-25%.

Serumo žymenų tyrimas

Serumo žymenys yra tam tikros medžiagos, kurios paprastai būna skirtingų nėštumo etapų moterų kraujyje. Pastebėta, kad kai kurių žymenų koncentracija žymiai padidėja arba mažėja moterims, turinčioms Dauno sindromo. Kiekvienam nėštumo laikotarpiui būdingi pokyčiai. Daugeliu gimdyvių diagnostikos centrų galima atlikti tinkamus tyrimus. Jie skiriami nepavykus, kai nustatomi ultragarso sutrikimai. Tačiau reikia nepamiršti, kad kartais ultragarsas neaptinka ligos požymių (maža prietaiso skiriamoji geba, maža gydytojo kvalifikacija, nėra matomų anomalijų). Tada serumo žymenų identifikavimas bus svarbesnis prieš gimdymą diagnozuojant.

Šie žymenys gali nurodyti Dauno sindromo buvimą vaisiuje:

  • žmogaus chorioninio gonadotropino (hCG);
  • plazmos baltymas A;
  • estriolis;
  • alfa fetoproteinas.

Vaisiaus DNR tyrimai

Didžiausias visų prenatalinės diagnozės metodų tikslumas yra pats negimusio vaiko DNR tyrimas. Ši įgyvendinimo metodo analizė yra panaši į pirmiau aprašytą tėvų kariotipą. Esant papildomai chromosomai 21 arba jos fragmentui, jį bus lengva aptikti mikroskopu. Šiuo atveju galima nustatyti ne tik pilną trisomiją, bet ir kitus sindromo variantus, kurie negali būti susiję su nenormaliu ultragarso vystymuisi arba plazmos žymenų lygio padidėjimui.

Pagrindinė vaisiaus kariotipavimo problema yra DNR mėginio gavimas. Norėdami tai padaryti, šiuo metu yra 4 būdai, iš kurių trys yra klasikiniai, invaziniai (tai gana sudėtinga procedūra). Pažangiausia laikoma vadinamuoju DOT testu, susijusiu su neinvaziniais tyrimais.

Invaziniai vaisiaus genetinės medžiagos gavimo būdai:

  • Cordocentesis. Naudojant specialią ploną adatą, pradinė pilvo sienelė yra pradurta. Adata įterpiama į virkštelės indą ir surenkamas vaisiaus kraujas.
  • Amniocentezė. Šis metodas yra panašus į cordocentezę, tačiau adata įterpiama ne į virkštelės indus, bet į vaisiaus maišelį. Iš čia paimkite šiek tiek vaisiaus skysčio, kuriame yra ląstelių iš embriono odos paviršiaus.
  • Chorioninė biopsija. Technikos rezultatai panašūs į ankstesnius tyrimus. Su punkcija surenkamos choriono (vaisiaus lukšto) villios, kuriose taip pat yra negimusio vaiko DNR.
Visi šie tyrimai atliekami operacinėje patalpoje anestezijos metu. Adata švirkščiama kontroliuojant ultragarso aparatą, kad nesugadintumėte gretimų motinos ar vaisiaus audinių. Nepaisant visų atsargumo priemonių, kyla tam tikrų komplikacijų rizika. Sunkiausia yra nėštumo nutraukimas, kuris vyksta 1,5–2% atvejų. Be to, vaisiaus audinių mėginių ėmimo tvarką galima atlikti tik tada, kai tai leidžia motinos būklė. Kai kurios infekcijos ar komplikacijos nėštumo metu yra tiesiog kontraindikuotinos. Atsižvelgiant į tai, šie invaziniai tyrimų metodai, net ir atsižvelgiant į jų aukštą tikslumą, nėra skirti visiems pacientams. Jie rekomenduojami tik esant ultragarso nuokrypiams arba plazmos žymenų analizės rezultatams.

Pagrindinių trisomijų diagnozė (dar vadinama DOT testu) išsiskiria visais kitais metodais. Faktas yra tai, kad jame derinamas invazinių tyrimų metodų tikslumas, tačiau trūksta jų trūkumų. Šio metodo pagrindas yra negimusio kūdikio DNR analizė, tačiau ji nėra gaunama biopsijos būdu, bet tiesiogiai iš motinos kraujo. Faktas yra tai, kad tam tikrų technologijų pagalba galima rasti ten, nors ir labai mažais kiekiais.

DOT testui kraujas paimamas iš nėščios moters venų. Analizė turi būti atliekama ne anksčiau kaip 10-ąją nėštumo savaitę, esant tuščiam skrandžiui. Nėra jokių kontraindikacijų. Gautas negimusio vaiko DNR, naudojant specialią technologiją, daugėja. Keletą dienų gydytojai turi galimybę įvertinti santykį tarp tam tikrų chromosomų. Trisomija, kai kurios chromosomos dažniau pasitaiko pusantro karto. Šio metodo tikslumas yra labai didelis, jei yra 21-oji trisomija, bet šiek tiek mažesnė, jei tai yra chromosomų mutacijos arba netinkamos formos. Šiuo metu manoma, kad šis tyrimo metodas yra labai perspektyvus, tačiau vis dar baigiamas. Vienintelis jo trūkumas yra didelės analizės išlaidos. Tai lemia rimtos techninės bazės ir kvalifikuotų specialistų poreikis. Be to, dėl tyrimo sudėtingumo ji dar nėra prieinama visuose gimdymo diagnostikos centruose.

Nepriklausomai nuo to, ar patologija buvo nustatyta prieš gimdymą, po vaiko gimimo, gydytojai atlieka papildomas diagnostikos procedūras. Jie apima diagnozės patvirtinimą, imant kraują iš naujagimio kariotipų nustatymui. Be to, kyla klausimas dėl vidaus organų anomalijų nustatymo, kurie randami beveik visuose Dauno sindromo vaikams.

Diagnozės patvirtinimas po pirminio naujagimio tyrimo atliekamas pagal šiuos kriterijus:

  • „Išlygintas“ veidas;
  • Moro reflekso stoka (paprastai, kai pataikoma prie vaiko paviršiaus, jis plinta rankas į šonus ir kelias sekundes atveria delnus);
  • būdinga akių forma;
  • raumenų silpnumas (raumenų hipotonija);
  • dubens kaulų vystymosi defektai;
  • padidėjęs judėjimas galūnių sąnariuose;
  • būdinga piršto padėtis;
  • nepakankamas ausų vystymasis;
  • „beždžionių“ raukšlių buvimas;
  • kaklo odos raukšlės.
Šie simptomai yra labiausiai paplitę. Esant 4 - 5 šių požymių deriniui, galite patikimai atlikti diagnozę net ir neatliekant specialaus tyrimo. Patyrę pediatrai pastebi būdingus nukrypimus per pirmas minutes po gimimo. Jūs turite pereiti iš būdingiausių ligos apraiškų derinio, nes nė vienas iš jų nevyksta absoliučiai visuose pacientuose.

Patvirtinus diagnozę, galima nustatyti šiuos naujagimio tyrimo metodus:

  • Pilvo ultragarsas;
  • visiškas kraujo kiekis ir biocheminis kraujo tyrimas;
  • šlapimo analizė ir šlapimo biocheminė analizė;
  • elektrokardiografija (EKG);
  • echokardiografija (echokardiografija);
  • radiografija.
Be to, pirmomis savaitėmis ar mėnesiais po gimimo rekomenduojama išnagrinėti šiuos specialistus:
  • antrinolaringologas (ENT specialistas);
  • optometristas;
  • neuropatologas;
  • kardiologas;
  • chirurgas;
  • ortopedas.
Visi šie specialistai gali aptikti dažniausiai pasitaikančius sutrikimus, pasireiškiančius Dauno sindromo vaikams. Jie taip pat nustato kitus, labiau orientuotus tyrimo metodus. Pagrindinis tikslas - užkirsti kelią ankstyvai vaiko mirčiai dėl sunkių įgimtų vystymosi sutrikimų. Laiku diagnozė padeda pašalinti daugelį jų chirurgiškai. Tai prailgins vaiko gyvenimą, išsaugos jo regėjimą ir klausymą, suteiks galimybę toliau vystytis.

Prognozė vaikams su Dauno sindromu

Dauno sindromas laikomas vienu iš paprasčiausių chromosomų sutrikimų. Su juo, kūdikių mirtingumas yra mažesnis nei kitų chromosomų ligų. Taip yra iš dalies dėl palyginti lengvų įgimtų vystymosi anomalijų. Šiuo metu manoma, kad kvalifikuota medicininė priežiūra ir gera priežiūra leidžia vaikams eiti per kritinį laikotarpį (pirmuosius gyvenimo metus). Mirtingumą šiuo metu gali sukelti sunkios kvėpavimo takų ligos (pneumonija, virusinės infekcijos), į kurias vaikai yra linkę. Apskritai, normalioji Dauno sindromo asmens (pagal optimistines prognozes) gyvenimo trukmė yra 40–45 metų.

Įvairiais gyvenimo laikais žmogus su Dauno sindromu gali turėti tokių sveikatos problemų:

  • smulkūs motoriniai sutrikimai;
  • silpnintas imunitetas;
  • širdies defektai;
  • regėjimo problemos;
  • megakolonas;
  • obstrukcija įvairiuose virškinimo trakto lygiuose (virškinimo trakte);
  • hidronefrozė;
  • leukemija;
  • hipotirozė;
  • episindromas;
  • Alzheimerio liga;
  • atlantoaksinis nestabilumas;
  • dermatologinės problemos.

Smulkūs motoriniai sutrikimai

Prastesnis imunitetas

Širdies defektai

Širdies ir kraujagyslių sistemos defektai ir sutrikimai yra visų chromosomų ligų pacientų rykštė. Dauno sindromas nėra išimtis. Vaikai dažnai būna įvairių defektų, kurie gali kelti grėsmę vaiko gyvenimui.

Dažniausios širdies ir kraujagyslių sistemos problemos yra:

  • atviras ovalus langas (interatrialinis pertvaros defektas);
  • tarpsluoksnės pertvaros defektas;
  • botaninio kanalo skilimas;
  • širdies vožtuvo struktūros sutrikimai;
  • aortos susiaurėjimas.
Daugelis šių problemų gali būti chirurgiškai išspręstos. Nesant tiesioginio pavojaus gyvybei, operaciją galima atlikti ne pirmaisiais gyvenimo metais, bet šiek tiek vėliau, kai vaikas yra stipresnis, o gydytojai visapusiškai supras problemas su kitais organais ir sistemomis.

Vizijos problemos

Regėjimo problemos yra labai dažni tarp Dauno sindromo. Dažniausiai jie stebimi nuo gimimo, bet gali atsirasti bet kokio amžiaus. Reguliarus okulisto stebėjimas paprastai leidžia ilgą laiką išlaikyti normalų regėjimo aštrumą. Svarbiausias dalykas yra konsultuotis pirmaisiais mėnesiais po gimimo, kad būtų išvengta nemažai sunkių patologijų, kurios kelia grėsmę aklumui (pvz., Glaukoma).

Dažniausios Dauno sindromo problemos yra:

  • strabizmas;
  • lęšio dėmėjimas (katarakta);
  • glaukoma (padidėjęs akispūdis);
  • įgimta trumparegystė (trumparegystė).
Šių ligų gydymas ne visada turi norimą poveikį. Daroma prielaida, kad Dauno sindromu sergantiems pacientams yra įgimtas polinkis į keletą oftalmologinių patologijų. Paprastai iki 40-50 metų amžiaus, nepaisant geriausių specialistų pastangų, pastebimai sumažėja vizija.

Megacolon

Virškinimo trakto obstrukcija

Hydronefrozė

Leukemija

Hipotireozė

Episindrom

Alzheimerio liga

Alzheimerio liga, taip pat žinoma kaip senoji demencija, pasireiškia Dauno sindromu sergantiems pacientams anksčiau nei kiti žmonės (40–45 metų amžiaus, palyginti su vidutiniškai 65 metų). Tai iš dalies yra dėl sumažėjusio hormonų lygio ir iš dalies dėl įgimtų defektų tam tikrų smegenų dalių vystyme. Su Alzheimerio liga psichikos sutrikimai tampa dar ryškesni. Trumpalaikės atminties pažeidimai, pažinimo (pažinimo) funkcija visiškai prarandama.

Šios ligos atsiradimas sutrumpina pacientų gyvenimą. Vidutinis žmogus, sergantis Alzheimerio liga, gyvena apie 7 metus. Esant Dauno sindromui, prognozė sumažinama iki 2 - 3 metų. Standartinė priežiūra daugeliu atvejų nesukelia norimo poveikio.

Atlantoaksinis nestabilumas

Dermatologinės problemos

Odos problemos gali pasirodyti jau vaikystėje. Vaikas pradeda alergines reakcijas įvairioms medžiagoms ir vaistams. Ant odos gali pasireikšti paraudimas, bėrimas ir kiti dirginimo požymiai. Tai iš dalies yra dėl imuninės sistemos defektų, kaip aprašyta aukščiau.

Paauglyje sergantiems Dauno sindromu dažniau pasireiškia spuogai. Čia brendimas ir hormoniniai pokyčiai atlieka tam tikrą vaidmenį. Visos šios problemos nėra labai svarbios, nes jos negali kelti rimtos grėsmės gyvybei ar paveikti jos trukmę.

Be visų minėtų problemų, visi Dauno sindromo pacientai turi vieną nuolatinį simptomą - sumažintą intelektinės raidos lygį. Tačiau reikia pažymėti, kad šiuo atžvilgiu prognozė yra palankesnė nei daugelio kitų chromosomų ligų. Daugelis pacientų, turinčių didelį dėmesį ir pakankamai dėmesio, gali mokytis per lengvą mokyklos programą. Ateityje kai kurie iš jų net randa paprastą darbą ir gali pradėti šeimą. Šiandien žmonės su Dauno sindromu turi galimybę sėkmingai integruotis į visuomenę. Žinoma, dauguma jų vis dar reikės priežiūros ir priežiūros visą savo gyvenimą. Šiuo metu atliekamas tyrimas dėl daugelio vaistų, kurie gali pagerinti Dauno sindromo žmonių pažinimo funkcijas. Aktyviai aptariamas neotropinių vaistų vaidmuo palaikomojo gydymo metu.

Šią patologiją turintiems vaikams palankią prognozę teikia dauguma vaikų psichiatrų. Jie pastebi, kad vaikas dažniausiai turi sunkumų skaičiuojant operacijas ir neturi abstrakto mąstymo. Taip pat gali būti sumažintas dėmesys, susilpnėjusi atmintis ir sutrikusi pažinimo funkcija. Tačiau reguliarus medžiagos kartojimas prisideda prie vaiko vystymosi. Be to, visuomenėje tokie žmonės yra labai nekenksmingi bet kokiame amžiuje. Jiems būdingas nuoširdumas, paprastumas, agresijos stoka, smalsumas. Daugelis ekspertų atkreipia dėmesį į gerą sugebėjimą imituoti.

Norint užtikrinti normalų vaiko, turinčio Dauno sindromą, protinį ir fizinį vystymąsi, jums gali prireikti šių specialistų pagalbos:

  • vaikų psichiatras;
  • fizinis terapeutas;
  • psichologas;
  • logopedas;
  • defektologijos mokytojas;
  • klausos aparatas (klausos sutrikimas).
Žinoma, nuolatinis sveikatos būklės stebėjimas reikalingas ir specializuotiems specialistams. Visa tai pasiekiama per įvairias socialines programas ir specialiąsias švietimo įstaigas. Taigi Dauno sindromo atradimas nėštumo metu nėra vienareikšmiška abortų priežastis. Vaikas su šia liga turi galimybę gyventi pakankamai ilgai ir beveik pilnam gyvenimui.

Be To, Apie Depresiją